A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak. A 7. exon egyetlen nukleotid polimorfizmusa miatt az SMN2 génről kevesebb teljes hosszúságú transzkriptum termelődik, amely nem képes megakadályozni a motoneuronok pusztulását a fiziológiásan előforduló géndózisban. Az SMN2 gén kópiaszáma ugyanakkor befolyásolja a termelődő SMN fehérje mennyiségét és ily módon a fenotípus súlyosságát. Az SMN géndózis-analízissel meghatározható az SMN1 gén kópiaszáma és ezáltal azonosíthatóak a hordozók, valamint a heterozigóta deletiót hordozó betegek. Beszámolunk az SMN1 gén kópiaszámának real-time PCR-technikán alapuló meghatározásáról 56 SMA I., II. és III. típusú beteg, 159 szülő és egészséges családtag, valamint 152 bizonytalan diagnózisú SMA-beteg esetében. A családtagok közül 91 esetben azonosítottuk a hordozói állapotot és 56 beteg esetében megerősítettük az SMN1 7. exon homozigóta deletióját. Külön kiemelendő, hogy 12 beteg esetében összetett heterozigóta állapotot detektáltunk, amely valószínűsíti, hogy spinalis izomatrophiában szenvednek. Az SMN2-kópiaszám meghatározását 94 beteg esetében végeztük el, és szoros összefüggést kaptunk a kópiaszám és a betegség fenotípusa között. A betegség genetikai komplexitása és a hordozóság nagy aránya miatt pontos kockázatbecslésre és genetikai tanácsadásra van szükség az érintett családok esetében. Ezek az új eredmények korszerűsítik az SMA hazai diagnosztikai munkáját, különös tekintettel a pontos genetikai tanácsadásra, valamint segíti a betegek bevonását a jövõbeli terápiás vizsgálatokba.

Háttér - A Guillain-Barré-szindróma 1916 óta jól ismert, bármely életkorban előforduló, ascendáló akut flaccid paralysissel járó, nem egységes neuroimmun kórkép. Nagyobb számú gyermekkorú beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Beteganyag, módszer - A Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztályán és a Szent László Kórház Gyermekosztályán 2000. január 1-2008. április 30. között Guillain-Barré-szindróma miatt kezelt 38 gyermek adatait elemeztük retrospektíven. Vizsgáltuk a betegség klinikai, laboratóriumi és elektrofiziológiai jellemzőit, jelentkezésének idejét, a megelőző betegségeket, a tünetek súlyosságát, a kezelés hatékonyságát, a gyógyulás ütemét és időtartamát, az esetleges residualis tüneteket. Eredmények - Harmincöt beteg a klasszikus formát mutatta (akut gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia - AIDP), két akut motoros axonalis neuropathiás (AMAN) és egy Miller-Fisher-szindrómás beteget kezeltünk. A kezdetben nem egyértelmű tüneteket mutató esetekben a klinikum mellett az elektrofiziológiai vizsgálatoknak volt legnagyobb diagnosztikai értéke, egy betegünk diagnózisát a kontrasztanyag adásával kiegészített gerinc-MR erősítette meg. Járóképességüket elvesztett betegeink immunkezelésben - intravénás immunglobulin (IVIG) és plazmaferézis (PEX) - részesültek, amelynek mindkét formája eredményesnek bizonyult. Valamennyi betegünk gyógyult, maradványtünetek csak öt esetben észlelhetők. Következtetések - Az irodalmat áttekintve betegeink kórlefolyása, az egyes kórformák előfordulási gyakorisága a nyugat-európai és észak-amerikai közlésekben szereplőkkel nagyrészt azonos. A jelenleg elfogadott terápia a betegek nagyobb részében rövid időn belül teljes gyógyulást eredményez.

Az évekkel ezelőtt szerkesztett Táblázatos ideggyógyászat nem véletlenül volt könyvsiker, 12 neurológus és pszichiáter munkája. A szerző, Rajna Péter egy személyben pszichiáter és neurológus, tőle várható volt a Táblázatos elmegyógyászat megjelenése is. A szerkezet és a formai kialakítás sikeres ötlet, mert a felsorolt célok mellett a szakorvosi felkészülést is segíti.

Munkánk célja, hogy megmutassuk, miért vált elavulttá és tarthatatlanná az „idiopathiás generalizált epilepszia” (IGE) koncepció. Először a koncepció kialakulásának történetét ismertetjük. Miután a koncepció régóta szorosan összefügg a thalamocorticalis rendszerrel, röviden összefoglaljuk a rendszer funkcionális anatómiáját, működésének kettősségét ébren és alvás közben, a rendszer szoros összefüggését az NREM alvással és végül azt, hogy hogyan történhet a szinkrón bilaterális kiterjedt tüske-hullám minta kialakulása a rendszer közreműködésével. A következő részekben megmutatjuk, hogy milyen argumentumok hozhatók fel a koncepció ellen az EEG-tünetek, a rohamszemiológia és a képalkotó vizsgálatok adatai alapján. További ellenérveket ismertetünk az IGE-reflex epilepsziás vonásai és lokális/regionális kérgi hyperexcitabilitás jelenlétére utaló adatok, valamint azoknak az állatkísérletes adatoknak az alapján, amelyek elsődleges kérgi indító területekre utalnak és emberi megfigyelésekkel is összeegyeztethetőek. A további részben a genetikai háttérre vonatkozó kutatások adatait csoportosítjuk. Végül az epilepsziaosztályozás módosításának szükségessége mellett érvelünk, és egyben egy, a jelenleginél egységesebb epilepsziaklasszifikáció lehetőségét vetjük fel, amelyben fiziológiai rendszerekhez kötött „rendszer-”, illetve „hálózatepilepsziákban” gondolkodnánk. A thalamocorticalis rendszer epilepsziás működészavara tehető felelőssé a „primer", illetve „szekunder” tüske-hullám szinkronizáció mint közös neurobiológiai szubsztrátum kialakulásáért és az „idiopathiás generalizált epilepszia” (és altípusai) tüneteiért. Ez a működészavar specifikusan összefügg a thalamocorticalis rendszer burstfiring NREM alvásbeli munkamódjával és lényegében ennek az epilepsziás exagerációja. A „generalizált” epilepszia terminust, mint félrevezetőt, el kell vetni. A csoporton belüli variációk biológiai kontinuum részeként kezelhetők, és a fenotípus-különbségek a következő faktorok figyelembevételével értelmezhetők: 1. a thalamocorticalis rendszeren belüli szinkronizáció sebessége és kiterjedése, 2. a thalamocorticalis rendszer bevonódásának módja, 3. a kérgi triggerek helye és természete, 4. a működészavar szintje a molekuláris biológiai szinttől az agyi strukturális eltérések szintjéig, valamint 5. a genetikai tényezők, szerepe szerint.

Many patients who require rehabilitation as a consequence of neurological impairments have paresis due to upper motor neuron lesion. Beside the paresis itself other symptoms also occur as part of the upper motor neuron syndrome.