Ideggyógyászati Szemle

Táblázatos elmegyógyászat

FALUDI Gábor

2009. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(11-12)

Az évekkel ezelőtt szerkesztett Táblázatos ideggyógyászat nem véletlenül volt könyvsiker, 12 neurológus és pszichiáter munkája. A szerző, Rajna Péter egy személyben pszichiáter és neurológus, tőle várható volt a Táblázatos elmegyógyászat megjelenése is. A szerkezet és a formai kialakítás sikeres ötlet, mert a felsorolt célok mellett a szakorvosi felkészülést is segíti.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

18q-deletiós szindróma myelinisatiós zavarral, hyperurikaemiával és hyperserotoninaemiával szövődve

LÁSZLÓ Aranka, VÖRÖS Erika, BUGA Klára, HORVÁTH Katalin, MAYER Péter, OSZTOVICS Magda†, PÁVICS László, SVEKUS András, PATTERSON C. Marc

Korábban 18q21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz. aktivitással. Betegünk progresszív perifériás neuropathia tüneteit mutatta, súlyos mentális leépüléssel és autoagresszivitással. A 23 éves korában készült koponya-MRI megkésett myelinisatiót igazolt, a corpus callosum és frontális lebeny megkímélésével. A multimodális kiváltott potenciálok károsodott centrális és perifériás vezetőképességet bizonyítottak. Az agyi SPECT-vizsgálat bal oldali frontális hiperperfúziót és alatta temporoparietalis hipoperfúziót jelzett.

Ideggyógyászati Szemle

Új nézőpontok a generalizált epilepsziák szemléletében

HALÁSZ Péter, KELEMEN Anna

Munkánk célja, hogy megmutassuk, miért vált elavulttá és tarthatatlanná az „idiopathiás generalizált epilepszia” (IGE) koncepció. Először a koncepció kialakulásának történetét ismertetjük. Miután a koncepció régóta szorosan összefügg a thalamocorticalis rendszerrel, röviden összefoglaljuk a rendszer funkcionális anatómiáját, működésének kettősségét ébren és alvás közben, a rendszer szoros összefüggését az NREM alvással és végül azt, hogy hogyan történhet a szinkrón bilaterális kiterjedt tüske-hullám minta kialakulása a rendszer közreműködésével. A következő részekben megmutatjuk, hogy milyen argumentumok hozhatók fel a koncepció ellen az EEG-tünetek, a rohamszemiológia és a képalkotó vizsgálatok adatai alapján. További ellenérveket ismertetünk az IGE-reflex epilepsziás vonásai és lokális/regionális kérgi hyperexcitabilitás jelenlétére utaló adatok, valamint azoknak az állatkísérletes adatoknak az alapján, amelyek elsődleges kérgi indító területekre utalnak és emberi megfigyelésekkel is összeegyeztethetőek. A további részben a genetikai háttérre vonatkozó kutatások adatait csoportosítjuk. Végül az epilepsziaosztályozás módosításának szükségessége mellett érvelünk, és egyben egy, a jelenleginél egységesebb epilepsziaklasszifikáció lehetőségét vetjük fel, amelyben fiziológiai rendszerekhez kötött „rendszer-”, illetve „hálózatepilepsziákban” gondolkodnánk. A thalamocorticalis rendszer epilepsziás működészavara tehető felelőssé a „primer", illetve „szekunder” tüske-hullám szinkronizáció mint közös neurobiológiai szubsztrátum kialakulásáért és az „idiopathiás generalizált epilepszia” (és altípusai) tüneteiért. Ez a működészavar specifikusan összefügg a thalamocorticalis rendszer burstfiring NREM alvásbeli munkamódjával és lényegében ennek az epilepsziás exagerációja. A „generalizált” epilepszia terminust, mint félrevezetőt, el kell vetni. A csoporton belüli variációk biológiai kontinuum részeként kezelhetők, és a fenotípus-különbségek a következő faktorok figyelembevételével értelmezhetők: 1. a thalamocorticalis rendszeren belüli szinkronizáció sebessége és kiterjedése, 2. a thalamocorticalis rendszer bevonódásának módja, 3. a kérgi triggerek helye és természete, 4. a működészavar szintje a molekuláris biológiai szinttől az agyi strukturális eltérések szintjéig, valamint 5. a genetikai tényezők, szerepe szerint.

Ideggyógyászati Szemle

Guillain–Barré-szindróma gyermekkorban

KOLLÁR Katalin, LIPTAI Zoltán, ROSDY Beáta, MÓSER Judit

Háttér - A Guillain-Barré-szindróma 1916 óta jól ismert, bármely életkorban előforduló, ascendáló akut flaccid paralysissel járó, nem egységes neuroimmun kórkép. Nagyobb számú gyermekkorú beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Beteganyag, módszer - A Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztályán és a Szent László Kórház Gyermekosztályán 2000. január 1-2008. április 30. között Guillain-Barré-szindróma miatt kezelt 38 gyermek adatait elemeztük retrospektíven. Vizsgáltuk a betegség klinikai, laboratóriumi és elektrofiziológiai jellemzőit, jelentkezésének idejét, a megelőző betegségeket, a tünetek súlyosságát, a kezelés hatékonyságát, a gyógyulás ütemét és időtartamát, az esetleges residualis tüneteket. Eredmények - Harmincöt beteg a klasszikus formát mutatta (akut gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia - AIDP), két akut motoros axonalis neuropathiás (AMAN) és egy Miller-Fisher-szindrómás beteget kezeltünk. A kezdetben nem egyértelmű tüneteket mutató esetekben a klinikum mellett az elektrofiziológiai vizsgálatoknak volt legnagyobb diagnosztikai értéke, egy betegünk diagnózisát a kontrasztanyag adásával kiegészített gerinc-MR erősítette meg. Járóképességüket elvesztett betegeink immunkezelésben - intravénás immunglobulin (IVIG) és plazmaferézis (PEX) - részesültek, amelynek mindkét formája eredményesnek bizonyult. Valamennyi betegünk gyógyult, maradványtünetek csak öt esetben észlelhetők. Következtetések - Az irodalmat áttekintve betegeink kórlefolyása, az egyes kórformák előfordulási gyakorisága a nyugat-európai és észak-amerikai közlésekben szereplőkkel nagyrészt azonos. A jelenleg elfogadott terápia a betegek nagyobb részében rövid időn belül teljes gyógyulást eredményez.

Ideggyógyászati Szemle

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

NAGYMIHÁLY Mariann, HERCZEGFALVI Ágnes, TÍMÁR László, KARCAGI Veronika

A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak. A 7. exon egyetlen nukleotid polimorfizmusa miatt az SMN2 génről kevesebb teljes hosszúságú transzkriptum termelődik, amely nem képes megakadályozni a motoneuronok pusztulását a fiziológiásan előforduló géndózisban. Az SMN2 gén kópiaszáma ugyanakkor befolyásolja a termelődő SMN fehérje mennyiségét és ily módon a fenotípus súlyosságát. Az SMN géndózis-analízissel meghatározható az SMN1 gén kópiaszáma és ezáltal azonosíthatóak a hordozók, valamint a heterozigóta deletiót hordozó betegek. Beszámolunk az SMN1 gén kópiaszámának real-time PCR-technikán alapuló meghatározásáról 56 SMA I., II. és III. típusú beteg, 159 szülő és egészséges családtag, valamint 152 bizonytalan diagnózisú SMA-beteg esetében. A családtagok közül 91 esetben azonosítottuk a hordozói állapotot és 56 beteg esetében megerősítettük az SMN1 7. exon homozigóta deletióját. Külön kiemelendő, hogy 12 beteg esetében összetett heterozigóta állapotot detektáltunk, amely valószínűsíti, hogy spinalis izomatrophiában szenvednek. Az SMN2-kópiaszám meghatározását 94 beteg esetében végeztük el, és szoros összefüggést kaptunk a kópiaszám és a betegség fenotípusa között. A betegség genetikai komplexitása és a hordozóság nagy aránya miatt pontos kockázatbecslésre és genetikai tanácsadásra van szükség az érintett családok esetében. Ezek az új eredmények korszerűsítik az SMA hazai diagnosztikai munkáját, különös tekintettel a pontos genetikai tanácsadásra, valamint segíti a betegek bevonását a jövõbeli terápiás vizsgálatokba.

Ideggyógyászati Szemle

Darwin-évfordulók és az ideggyógyászat

KATONA Ferenc, BERÉNYI Marianne

Charles Darwin számos munkájában foglalkozott az idegrendszer felépítésével, működésével és fejlődésével. Mind „Az ember származása”, mind „Az érzelmek kifejezéséről állatban és emberben” című könyveiben ismételten visszatért az idegrendszer működésének részleteire. Az idegrendszer egyéni fejlődéséről személyes tapasztalat alapján jelent meg tanulmánya az „Egy csecsemő elméjének vázlata” címmel.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A hagyományos EEG új feladatai

CLEMENS Béla, PUSKÁS Szilvia

Az utóbbi néhány év kutatási eredményei arra utalnak, hogy a hagyományos EEG-vizsgálat diagnosztikai feladatai jelentősen megszaporodtak az ideg- és elmegyógyászat területén. A feladatok elsősorban a már jól ismert epileptiform tranziens elemek regisztrálására vonatkoznak, amelyek számos központi idegrendszeri betegségben gyakrabban fordulnak elő és nagyobb patoplasztikus jelentőségűek, mint eddig gondoltuk. Újabb, egyelőre hivatalosan még nem „epileptiform”-nak minősített EEG-jelenségek is felbukkantak a látóhatáron, amelyek epilepsziához való viszonya még pontosításra szorul; de ez is csak a megfelelő regisztrálási technika kidolgozása és elterjesztése után lehetséges. Az új kihívásokra a mai „standard EEG” vizsgálat ritkán ad megfelelő választ. Hatékonyságának növeléséhez a már kidolgozott technikai fejlesztések széles körű elterjesztése szükséges, így az elektródok számának növelése, a felvételek időtartamának jelentős megnyújtása és lehetőség szerint az epileptiform aktivitások automatikus, gépi fel­ismerése. A szerzők e munkájukban röviden összefoglalják az „epileptiform” aktivitások fogalmának kiterjesztését, azok neurofiziológiai jelentőségét, epidemiológiáját és klinikai jelentőségét ideg- és elmegyógyászati kórképekben. Kitérnek arra, milyen technikai háttér szükséges ezek re­giszt­rálásához. Fontosnak tartják hangsúlyozni, hogy ismereteink pontosításához számos beteg vizsgálata szükséges, ezért javasolják az említett technikai háttér minél több elemének megteremtését minél több EEG-laborató­riumban, amelyekben megvannak a személyi és tárgyi feltételek a „hagyományos” EEG-diagnosztika tovább­fejlesztésére.

Lege Artis Medicinae

A súlyosan demens beteg körüli orvosi-gondozási teendők

RAJNA Péter

A közlemény szerzője a cikkben áttekinti az előrehaladott dementiában szenvedő betegek ellátásának főbb szempontjait és feladatait. Három kompetenciaszintet határoz meg: a (neurológiai/pszichiátriai) szakellátás, a háziorvosi ellátás, valamint a gondozók feladatkörét. Hangsúlyozza, hogy a kórfolyamat elmélyülése során a hozzátartozói-gondozói terhek növekedése miatt a segítők pszichopatológiai szempontból kockázatnak vannak kitéve. Táblázatos formában mutatja be a mindennapi ellátó munka legfontosabb szempontjait, továbbá azokat a döntően érzelmi tényezőket, amelyek akadályt jelentenek. Felsorol korszerű intézményi elemeket, amelyek segítségével az ellátást optimalizálni lehet. A dementiaellátás jövőbeni terheinek növekedését feltételezve üzen a fiatalabb generációknak.

Lege Artis Medicinae

A bizonyítékokon alapuló gyógyszeres kezelés gyakorlata és problémái

KERPEL-FRONIUS Sándor

A modern betegellátás szervezése, költségvetése és gyakorlati kivitelezése egyaránt a rendelkezésre álló bizonyítékok összességére épül. A gyógyszeres kezelésről hozott egyedi döntésekben azonban a külső bizonyítékok mellett egyenlő hangsúllyal kell jelentkezniük az orvos személyes tapasztalatainak, ismereteinek, valamint a beteg elképzeléseinek és preferenciáinak. E három tényező összjátéka nélkül nem képzelhető el betegorientált, modern orvoslás. A bizonyítékokon alapuló gyógyszeralkalmazás kiemelten a prospektív, randomizált, összehasonlító klinikai vizsgálatok eredményeire épül. A rendszerezett megfigyelések, illetve az egyedi tapasztalatok a bizonyítékok hierarchiájának alacsonyabb fokait jelentik. A vizsgálatok eredményeit a kezelt és a kontrollcsoportok kezelési eredményeinek abszolút különbségében, illetve a kontrollcsoport eredményeihez viszonyított relatív értékekben adják meg. A gyakorlatban széles körben alkalmazott és legkönnyebben értelmezhető index a kezelendő betegek száma (number needed to treat), amely megmutatja, hogy a kontrollhoz képest hány beteget kell kezelni ahhoz, hogy egy esetben bekövetkezzen a várt terápiás eredmény. A bizonyítékok összessége rendszerezés nélkül nehezen alkalmazható a mindennapos gyakorlatban. Ezért az elsődleges bizonyítékokat tartalmazó, független tanulmányok adatait együttes statisztikai feldolgozásnak vetik alá, az eredményeket független szakértők, lehetőleg előítéletektől mentesen, kiegyensúlyozottan mérlegelik, majd megfelelően ellenőrzött formában rendszerezett összefoglalókban egyesítik. Hasonló elv alapján készülnek a gyakorló orvosok számára gyorsabban áttekinthető rövid összegzések, amelyek a kérdésfeltevésre, az összesített adatok táblázatos bemutatására, továbbá a következtetésekre szorítkoznak. A jövőben várhatóan olyan rendszerek terjednek majd el széles körben, amelyek a külső bizonyítékokat az elektronikusan tárolt betegadatokkal egyesítik, ezáltal betegorientáltan mutatják a releváns bizonyítékok összességét és hierarchiáját.

Lege Artis Medicinae

Jelentés a 2000. évi magyarországi gasztroenterológiai endoszkópos tevékenységről

NAGY Görgy, JUHÁSZ László

A Magyar Gasztroenterológiai Társaság Endoszkópos Szekciója folytatja az endoszkópos adatok országos összesítését, az eredmények és a főbb forgalmi mutatók évenkénti táblázatos közzétételét. Az egyes munkahelyek felszereltségét, szakember- ellátottságát, endoszkópos állományát, az eszközök dezinficiálásának kérdéseit nem kívánjuk kommentálni, az alulfinanszírozottság állapota pedig évek óta ismert.

Ideggyógyászati Szemle

Agybeteg, idegbeteg, elmebeteg…

RAJNA Péter

2010-ben a Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle Fórum rovatában élénk vita indult az ideggyógyászat jövőjéről. (Azóta már az elmegyógyászat témájában is készült hasonló dolgozat.)