[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Manapság „az orvos” ábrázolásához csupán két kellékre van szükségünk: fonendoszkópra és fehér köpenyre. Pedig e két attribútum egyike sem igazán régi, a fonendoszkóp elődjét, a sztetoszkópot Laënnec francia orvos alig 200 éve találta föl, a membrános fonendoszkóp pedig csak körülbelül 70 éves.

Franz Kafka Prágában született 1883. július 13- án. Német nemzetiségű volt a család, de mivel a gettóban éltek, megszűnt a kapcsolatuk a prágai német kisebbséggel. Franz Kafka apja erőteljes tekintéllyel uralkodott a család felett. „A szüleim el nem fogadásával és zsarnokságával szembesülve, a családomban még inkább idegenként, mint külföldi voltam jelen”- írja, és valóban: egyszerre érezte magát idegennek saját családjában és városában is.

A 65 éves vagy idôsebb korúak aránya emelkedik a világban, és ezen belül egyre nô a 75 éven felüliek száma. Az athero­sclerosis az idôskorúak egyik legfontosabb, leggyakoribb megbetegedése, a legnagyobb mértékben felel az idôskori halá­lozásért, szellemi hanyatlásért és az élet­minôség romlásáért. A megfelelôen al­kal­mazott lipidcsökkentô kezeléssel a halálozások nagyobb részét kitevô cardiovascularis események kialakulásának esélye visszaszorítható, meghosszabbítható a be­te­gek élete, javítható az életminôségük. Dié­tás kezeléssel a cardiovascularis kockázat csökkentése ugyanolyan jó hatású, mint fiatalkorban. A 65 év vagy a feletti életkorban végzett rendszeres fizikai aktivitás férfiakban 26%-kal, nôkben 20%-kal csökkenti a cardiovascularis és az összes halálozás kockázatát. Ha a betegek kórtörténetében nincs érrendszeri betegség, a statinokat a 65 évesnél idôsebb egyéneknél is egyértelmûen javasoljuk elsôdleges megelôzésre. Statinokat primer prevenciós célra 75 éves vagy annál idôsebb felnôtteknél a kockázat és haszon egyéni elemzésével javasolt alkalmazni. Nagyobb kockázatcsökkenést lehet elérni 65–75 év között, mint a 75 éven felülieknél. Szekunder prevenció szempontjából a statin adása idôskorban kiemelten nagy jelentôségû, alkalmazása bizonyítottan kedvezô. A célérték eléréséhez mind primer, mind szekunder cardiovascularis prevencióban a statin- és ezetimibkezelés ajánlott.