A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

2020 márciusában hazánkat is elérte a koronavírus-járvány, amelynek sokirányú hatása volt és van az egész társadalomra, az orvosi közösségekre és legnagyobb mértékben a betegekre. Az alábbiakban és a következő levélben megpróbálom összefoglalni az általam kiválasztott és legfontosabbnak tartott, a fentieket érintő témákat. Nem fogok írni a tünetekről és a terápiáról, célom a járvány közösségi hatásainak bemutatása.

Az egyre csökkenő incidenciájú poststreptococcalis glomerulonephritis (PSGN) helyett egyre gyakrabban találkozhatunk infekcióhoz társult glomerulonephritissel (IRGN). Mind a kórkép etiológiájában, mind lefolyásában és prognózisában jelentős különbségek mutatkoznak a PSGN-hez képest. Külön figyelmet érdemel az IRGN egy morfológiai variánsa, amely aktuálisan zajló Staphylococcus aureus-infekció mellett jelentkezik, alsó végtagi purpurás bőrelváltozásokkal, IgA-domináns glomerulonephritissel, amely kísértetiesen hasonlíthat Henoch–Schönlein-purpurára (HSP). Rendkívül fontos azonban megkülönböztetni a HSP-t és a Staphylococcus-fertőzés okozta IgA-domináns glomerulonephritist egymástól, mert a HSP immunszuppresszáns, míg a Staphylococcus-fertőzéssel összefüggő glomerulonephritis antibiotikus terápiát igényel. Esetünkkel erre a differenciáldiagnosztikai nehézségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Az elmúlt évtizedben egyre több epidemiológiai tanulmány jelent meg a krónikus vesebetegségek progressziójával, illetve halálozásának kockázatával kapcsolatban. A téma jelentőségét mutatja, hogy világszerte foglalkoztatja a nefrológusokat (Kanadától Új-Zélandig) és olyan nagy nemzeti (REIN Study – French Registry) vagy nemzetközi vizsgálatoknak is fókuszába került, mint a KDIGO Controversies Conference, a DOPPS 1–5 vagy az európai AROII Study. Hasznos lehet mind a kezelőszemélyzet (alapellátás, társszakmák, nefrológia), mind a betegek számára azon rizikóbecslések ismerete, amelyek megjósolhatják a CKD 3–5. stádiumú betegek életkilátásait (vesepótló kezelés szükségének várható ideje, mortalitás kockázata), illetve dialízisbe kerülő páciensek rövid (vagy akár hosszabb) távú túlélési esélyeit. Kiemelnénk predializált betegeknél a Bansal-score, a kétféle (négy és nyolc variábilist tartalmazó) Kidney Failure Risk Equation (KFRE) egyenleteket, dialízisbe került betegeknél pedig a rövid távú mortalitást prognosztizáló REIN tanulmányt, illetve a Cohen-modellt – valamennyi könnyen számítható webkalkulátorok segítségével. A közleményben bemutatott validált vizsgálatokban a prognosztizált és az észlelt túlélési adatok különbsége csekély (2-7%). Ennek ellenére a predikció értékelését egyénre szabva kell végezni, hogy a beteg preferenciái szerint a számára legmegfelelőbb döntés szülessen a további kezelést illetően: konzervatív terápia vagy dialízis (esetleg transzplantáció).

A coronariarezisztencia-erek biomechanikai és funkcionális adaptációját a fiziológiás balkamra-hypertrophia kisállatmodelljében még részletesen nem vizsgálták, a lehetséges nemi különbségek ismeretlenek. Ezért tűztük ki célul ezen arteriolák funkcionális és strukturális adaptációjának tanulmányozását edzés hatására. Wistar patkányokat négy csoportba osztottunk: hím kontroll, nőstény kontroll, hím úszó és nőstény úszó. A sportoló állatok 12 hetes intenzív úszóedzésprogramban vettek részt. A tréning befejezését követően a szív funkcióját echokardiográfiával vizsgáltuk, majd a coronariaerek biomechanikai és funkcionális tulajdonságait nyomás-angiométerrel tanulmányoztuk. Az edzett nőstény patkányoknak jelentősen nagyobb volt a szívtömeg/testtömeg aránya a hímekkel összevetve. Edzés hatására a coronariaerek külsőátmérő-változatlansága mellett a belső átmérő csökkent, emelkedett falvastagság/lumen arányt létrehozva a hím és nőstény állatokban egyaránt. A spontán és TxA2-agonistaindukált tónus és kontrakció csak a nőstény úszó állatokban emelkedett meg, míg az endothelfüggő relaxáció a hím úszó állatokban javult szignifikánsan. A coronariaarteriolák vascularis reaktivitása nőtt edzés hatására mindkét nemben, de nőstényeknél és hímeknél eltérő mechanizmussal. Eredményeink alapján a koszorúér-arteriolák alkalmazkodnak a megnövekedett terheléshez a hosszú távú testmozgás során és ez az adaptáció nemtől függ. A megfigyelt nemi különbségek hozzájárulhatnak az artériák fiziológiás és kóros funkciójának jobb megértéséhez az aktív és visszavonult sportolókban.