Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 1606

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Neurogenetikai betegségek innovatív kezelési lehetőségei

MOLNÁR Mária Judit

A molekuláris biológiai technológiáknak köszönhetően az elmúlt években számos neurogenetikai betegség patofiziológiájának és genetikai hátterének megértésében igen gyors előrelépésnek lehettünk a szemtanúi. Ehhez hasonló forradalmi fejlődésnek lehettünk a szemtanúi a gyógyszeriparban, különös tekintettel az árva gyógyszerek területén is. Ez a terápiás forradalom nem várt reményeket váltott valóra a neurogenetikai betegségekben szenvedők és kezelő orvosaik számára is. Ma már a gyógyszerpiac igen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Biomarkerek – metabolomikai és mikro-RNS-kutatások stroke-ban

TÁRKÁNY Gábor

Az akut stroke a halálozás és a tartós rokkantság egyik leggyakoribb oka a fejlett országokban. Számos ígéretes kutatás ellenére mind a mai napig nem sikerült megbízható, az akut stroke rutin klinikai ellátásában is használható protein biomarkereket találni. A cerebrovascularis károsodást kiváltó és azt követő komplex folyamatok részletesebb megértése céljából számos új megközelítés született, amelyek jó alapot jelenthetnek biomarkerek kutatásához is. A főleg kis molekulasúlyú... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Komplex hatásmechanizmusú gyógyszerjelölt molekula fejlesztése krónikus neuropathiás fájdalom kezelésére

HELYES Zsuzsanna, HORVÁTH Ádám István, SZENTES Nikolett, MÁTYUS Péter

Bevezetés: A krónikus neuropathiás fájdalom oka gyakran traumás idegkárosodás, arthritis, osteoarthritis; kezelése a rendelkezésre álló eszközökkel nem megoldott, szükség van új hatásmechanizmusú fájdalomcsillapítók kifejlesztésére. Az SZV 1287 [3-(4,5-difenil-1,3-oxazol-2-il) propanal oxim] munkacsoportunk által szabadalmaztatott szemikarbazid-szenzitív amin-oxidáz- (SSAO) gátló, valamint tranziens receptor potenciál ankyrin 1 (TRPA1) és vanilloid 1 (TRPV1) kettős antagonista, amiből savi pH-n... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

EEG-alapú agyi funkcionális konnektivitásvizsgálat epilepsziákban

DÖMÖTÖR Johanna, CLEMENS Béla

Bevezetés: A neurológiában a tisztázatlan kérdések megválaszolásához új megközelítésre van szükség, melyre az agyi hálózatok vizsgálata nyújt lehetőséget. Epilepsziákban az epileptogenesis, a rohamok megjelenése és megszűnése, a műtéti eredmény előrejelzése, az epilepszia gyógyulása olyan nyitott kérdések, melyek megértésében segítségünkre lehet a hálózatelemzés.

Módszerek: Az agyi hálózatok vizsgálatának számos módja van, egyik az EEG-adatokból számított funkcionális konnektivitás... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Bevezetés: Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Minor fizikális anomáliák epilepsziában

TÉNYI Dalma, TÉNYI Tamás, CSÁBI Györgyi, JANSZKY József

Bevezetés: Az epilepszia etiológiájának vonatkozásában végzett újabb vizsgálatok rámutattak arra, hogy az epileptogenezisben az in utero, illetve a postnatalis kóros idegrendszeri fejlődés is szerepet játszik számos olyan epilepsziaszindróma esetében is, melyeket korábban egy specifikus anomáliának tulajdonítottak. Ezen eredmények felvetik az epilepsziabetegség neurodevelopmentális hátterét. Célkitűzésünk volt, hogy a kóros idegrendszeri fejlődés markereiként szolgáló minor fizikális anomáliák... tovább »