Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

ENG 2023;76(1-2)

Klinikum

2022. NOVEMBER 20.

Immungének evolúciója és a fekete halál mint szelekciós nyomás

Jennifer Klunk és munkatársai 206, közvetlenül a középkori pestisjárvány előtt élt, illetve a járványban vagy egy-két generációval később meghalt személy – csontokból és fogakból nyert – DNS-mintáit elemezve azt találták, hogy négy DNS-variáció különösen feldúsult a járvány során. Ezek közreműködhettek a túlélésben, ma azonban a négy közül kettő autoimmun betegségek megnövekedett kockázatával jár együtt.

HUN

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

A Janus-arcú ACE2 fehérje szerepe és gyakorlati jelentősége

VARJAS Norbert, BENCZÚR Béla

A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszernek kiemelt jelentősége van a szervezet homeosztázisának a fenntartásában, ugyan-akkor kóros túlműködésének jelentős szerepe van a hypertoniás szervkárosodások, valamint a szívelégtelenség kialakulásában. A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer megfelelő egyensúlyának fenntartásában, szabályozásában egy karboxipeptidáz enzimnek, az ACE2-nek van központi szerepe.

HUN 2022;32(10)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. SZEPTEMBER 21.

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság IX. Kongresszusa

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság IX. kongresszusa Absztraktfüzet

HUN 2022;7(4)

Lege Artis Medicinae

2022. JÚLIUS 18.

Kettős inkretinterápia – új lehetőség a 2-es típusú diabetes vércukorcsökkentő kezelésében

WINKLER Gábor, KIS János Tibor

Az inkretinhatáson alapuló vércukorcsökkentők, a dipeptidil-peptidáz (DPP)-4-gátló (i) készítmények és a glükagonszerű peptid (GLP)-1-receptor-agonista (RA) csoportú szerek bevezetése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) antidiabetikus kezelésében. Megjelenésükkel ugyanis olyan hatékony készítménycsoportok váltak a napi gyakorlat részévé, amelyek a hypoglykaemiakockázat érdemi fokozása nélkül, testsúlysemleges módon (DPP-4i csoport), vagy a testsúly csökkenése mellett (GLP-1-receptor-aktivátorok) biztosították az anyagcsere hatékony javítását. Továbbá, ez utóbbi csoport hosszú hatású hatóanyagai előnyösnek bizonyultak az atherogen kockázat mérséklésében és vesevédő természetük is igazolódott.

HUN 2022;32(06-07)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Biomarkerek – metabolomikai és mikro-RNS-kutatások stroke-ban

TÁRKÁNY Gábor

Az akut stroke a halálozás és a tartós rokkantság egyik leggyakoribb oka a fejlett országokban. Számos ígéretes kutatás ellenére mind a mai napig nem sikerült megbízható, az akut stroke rutin klinikai ellátásában is használható protein biomarkereket találni.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[Akut ischaemiás stroke-ban szenvedő Covid-19-betegek körében megnő a szérum citrullinált hiszton H3-szintje]

BAYAR Duran Muhammet , ŞIŞMAN Büşra Aysel , KORAL Gizem , ÇIRAK Selen , TÜZÜN Erdem , GÜNAYDIN Sefer , BAŞTAN Birgül

[A Covid-19-betegek körében megnő az akut ischaemiás stroke (AIS) prevalenciája. Egy hipotetikus mechanizmus szerint a vírus megnöveli a hiperkoagulációs hajlamot, ami arteriális thrombosist eredményez. Vizsgálatunk célja az volt, hogy bizonyítsuk: a neutrophil extracelluláris csapdaképződés (NETosis) közreműködik a Covid-19-cel összefüggő AIS kialakulásában. A vizsgálatba n = 26, AIS-ban szenvedő Covid-19-pneumoniás beteget, n = 32 AIS nélküli Covid-19-pneumoniás beteget és n = 24 AIS-ban igen, de Covid-19-ben nem szenvedő beteget vontunk be. Összegyűjtöttük a betegek klinikai adatait. ELISA-val mértük a citrullinált hiszton H3 (H3Cit; a NETosis egy faktora), az IL-8 és a C5a (NETosis-asszociált faktorok) szérumszintjét. A Covid-19 + AIS betegekben szignifi­kánsan magasabb volt a H3Cit-szint, míg az IL-8- és C5a-szintek hasonlóak voltak valamennyi csoportban. A covidos és nem covidos AIS-betegek etiológiaalapú alcsoportjaiban nem találtunk szignifikáns különbségeket. A kont­rollcsoportokkal összehasonlítva, a Covid-19 + AIS betegekben megemelkedett a fehérvérsejt-, a lymphocyta-, és a neutrophilszám, továbbá megnőttek a D-dimer-, C-reaktív protein- és prokalcitoninszintek. A H3Cit-szintek nem függtek össze sem a klinikai/prognosztikus jellem­zőkkel, sem a gyulladásos paraméterekkel. A H3Cit- és az IL-8-szintek összefüggésben álltak egymással az AIS nélküli Covid-19-betegek esetében, azonban nem korreláltak a Covid-pozitív vagy -negatív AIS-betegek esetén. A Covid-19-cel szövődött AIS esetében a gyulladásos paraméterek és a H3Cit megnövekedett szintje azt sugallja, hogy a NETosis arteriális thrombosis iránti fogékonyságot eredményezhet. Mindazonáltal az az eredmény, miszerint a H3Cit-szintek nem korrelálnak a klinikai súlyossággal és a gyulladásos paraméterekkel, lehetetlenné teszi a NETosis-faktorok prognosztikus biomarkerként való használatát. Ráadásul úgy tűnik, hogy az IL-8 és a NETosis közötti kapcsolat megszűnik AIS esetén.]

ENG 2022;75(05-06)

Klinikum

2022. ÁPRILIS 15.

A szérum D-vitamin-koncentrációja és a dementiakockázat közötti összefüggés 2-es típusú cukorbetegeknél

Néhány év óta csökken a cukorbetegek vascularis mortalitása és nő körükben a dementia miatti halálozás. Az általános populációban a jó D-vitamin-státusz csökkenti a dementia kockázatát, de igaz-e ez a diabetesesek körében is?

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2021. DECEMBER 20.

Nonproteinuriás diabeteses vesebetegség

LENGYEL Zoltán, SCHANDL László

A diabeteses nephropathia a krónikus vesebetegség egyik leggyakoribb oka. Az utóbbi években megfigyelték, hogy a klasszikus protein- uriával járó fenotípus mellett egyre gyakoribbá válik a betegség proteinuria nélkül, a vesefunkció progresszív beszűkülésével járó, úgynevezett nonproteinuriás formája. Ennek szövettani képe, kórélettani jellemzői és lefolyása is részben különbözik a proteinuriás fenotípustól. Az előbbi inkább az atheroscleroticus vesebetegség jegyeit mutatja mind szövettani, mind a társult cardiovascularis betegségek vonatkozásában, és progressziója lassabb, mint a proteinuriás formának. Mindez a szűrés, a terápia és a prognózis vonatkozásában is jelentőséggel bír. A nonproteinuriás diabeteses nephropathiáról relatíve kevés adat áll rendelkezésre, de mind a klinikumban, mind a tudományos kutatásban figyelmet érdemel.

HUN 2021;25(06)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

ENG 2021;74(11-12)