Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 926

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vékonyrost-neuropathia elemzése

PÁL Endre

A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az agyi elektromos tevékenység (EEG) és a motoros kiváltott válasz (MEP) vizsgálata az agyvérzés funkcionális kimenetelének megítélésére

FEKETE Klára, TÓTH Judit, HORVÁTH László, MÁRTON Sándor, CSIBA László, ÁROKSZÁLLÁSI Tamás, FEKETE István

Az agyvérzés mortalitása magas, túlélés esetén reziduális tünetként súlyos rokkantságot okozhat. A kimenetelt befolyásoló ismert tényezők mellett felmerült a neurofiziológiai vizsgálatok jelentősége is. Vizsgálatainkkal arra kerestünk választ, hogy az elektroencefalográfia (EEG) és a transcranialis mágneses stimuláció (TMS) milyen szerepet játszhat a prognózis megítélésében.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A periaqueductalis szürkeállomány szerepe migrénben: agyi képalkotó vizsgálatok

JUHÁSZ Gabriella, GECSE Kinga

A fájdalom szabályozásában résztvevő agytörzsi magvak migrénben betöltött szerepe már régóta kutatott terület. Az itt található periaqueductalis szürkeállomány (PAG) migrénes roham során fokozott aktivitást mutat. Korábbi kutatások erősebb funkcionális kapcsolatot találtak a PAG és a fájdalomfeldolgozásban részt vevő régiók és a szomatoszenzoros kéreg között interictalis migrénes betegekben nem fejfájós egyénekhez képest.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A pajzsmirigyhormon-háztartás idegrendszeri szabályozása hypothyreosis T4-monoterápiája során

GEREBEN Balázs

A pajzsmirigyhormonok a sejtműködés alapvető fontosságú szabályozói, hatásuk szinte minden szervrendszerben tetten érhető. Az idegrendszer fejlődése és működése is nagymértékben függ a pajzsmirigyhomon-jelátvitel megfelelő szintjétől. A pajzsmirigyhomon-háztartás egyik fő szabályozó köre a hypothalamus-hypophysis-pajzsmirigy tengely, ami elsősorban a vér keringő pajzsmirigyhomon szintjére képes hatni. Az egyes szövetek pajzsmirigyormon elérhetőségeit viszont egy sejttípus-specifikus, összetett szabályozórendszer állítja be az adott sejt/szövet adott pillanatban szükséges igényeinek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A spinalis meningeomák műtéti ellátása

SZABÓ Sándor, GUTEMA Emánuel, NOVÁK László

A gerinccsatorna daganatainak 25%-a meningeoma, ez a második leggyakoribb intraduralis, extramedullaris tumor. Bármely szakaszon előfordulhat, leggyakrabban a középső-felső thoracalis régióban alakul ki. Nőkben 4-szer gyakoribb, az átlagos életkor a 40 és 70 életév közé esik.

Ökológia

2022. MÁJUS 31.

Egész életünkre kihat, hogy milyen baktériumokkal találkozunk a korai életszakaszokban – mikrobiom, allergiák és megelőzési lehetőségek

Allergiás mechanizmusok számos módon kötődnek a mikrobiótához. A sokféle példa közül érdemes kiemelni bizonyos gombafajok atópiás dermatitishez fűződő kapcsolatát, a vírusok betegségekre való fogékonyságot módosító hatásait, illetve azt, hogy a baktériumoknak való ismételt kitettség csökkenti az autoimmun megbetegedések esélyét. Különösen fontos a korai életszakaszok és az allergiakockázat közötti összefüggések alaposabb megértése a megfelelő megelőzési stratégiák megalkotásához. Az elsődleges stratégiák közé az allergénszenzitizáció blokkolása, a másodlagosak közé pedig a szenzitizációt követően fellépő klinikai tünetek kialakulásának gátlása tartozik.

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Phaeochromocytoma és paraganglioma

UHLYARIK Andrea, TÓTH Miklós, IGAZ Péter

A phaeochromocytomák, paragangliomák a ritka neuroendokrin tumorok közé tartoznak. Ezek a daganatok katecholaminokat termelnek, jellemző tüneteik hormontermelésükkel függenek össze. Biokémiai vizsgálatok támaszthatják alá a klinikai gyanút, a katecholaminokat és bomlástermékeit vizsgáljuk. Képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban komputertomográfiával érdemes a primer tumort lokalizálni, a betegség stádiumát felmérni. A kivizsgálás szerves része a funkcionális képalkotás, amely a metasztatikus stádiumban alkalmazható terápiás lehetőségekről is ad információt. Lokalizált esetekben a műtéttől várható gyógyulás. Metasztatikus stádiumban a terápia megválasztásának szempontjai hasonlók az egyéb neuroendokrin tumorok kezelése során alkalmazottakhoz, a progresszió gyorsasága, a tünetek megjelenése, a daganatterhelés mértéke segít a szisztémás kezelések sorrendjének megválasztásában. A szisztémás terápiás lehetőségek közé izotópkezelések, kemoterápia, célzott terápiák tartoznak.

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A Covid-19-pandémia hatása az evészavarokra

BABUSA Bernadett, TÚRY Ferenc

A Covid-19-pandémia során több pszichiátriai kórkép vált gyakoribbá, a többi között az evészavarok esetében is. Növekedett az anorexia nervosa és a bulimia nervosa, valamint egyéb evészavartünetek incidenciája. Emellett súlyosbodtak a tünetek és nagyobb lett a relapszus aránya is. Mindezek hátterében a következő tényezők szerepelhetnek: megváltozott az étel elérhetősége; fokozódott a félelem az elhízástól, hangsúlyossá vált a közösségi média és egyes internetes oldalak szerepe az izoláció következtében, kifejezettebb lett a társas összehasonlítás; korlátozottak voltak a sportolási lehetőségek; növekedett a stresszkeltő életesemények hatása, például a családi feszültségeké. A pandémia mentális következményei a táplálkozási magatartás terén is a pszichoedukáció, az elsődleges és másodlagos prevenció fontosságára hívják fel a figyelmet.