Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!

Mit keressen:

Milyen mezőkben:

Közlemény címében

Szerzők között

Közlemény kulcsszavai között

Közlemény absztraktjában

Dátum:

Rendezés:

Relevancia alapján

Legfrissebb elől

Legrégebbi elől

További szűrési lehetőségek

Találatok száma: 11

Ideggyógyászati Szemle

1967. NOVEMBER 01.

Huntington chorea látszólag nemhez kötött öröklődése

LÉNÁRD Lili

A családfa elemzése nem dönti meg a classicus tant, mely szerint egy autosomalis gén dominans öröklődése felelős a Huntington-chorea átviteléért. A nemeknek ilyen megoszlását egy autosomalis dominans gén véletlen szórása is létrehozhatja. Modificaló gének actioja is lehetséges. Egyszerű ivari chromosomában localizált tényezőre, mint a haemophilia vagy színvakság esetében, a családfa nem utal. A nők kizárólagos megbetegedése és az életképtelen férfiak aránylag magas száma azonban elképzelhetővé teszi, hogy ugyanazon gén, amely a nőknél choreat okoz, a férfiaknál letalis hatású. Valószínű, hogy ebben a családban a nem egy olyan genetikus hátteret jelent, amely a résztvevő gének actiójának physiologias körülményeit mélyreható módon befolyásolja. Megfigyeléseink azonban nem elegendők ahhoz, hogy az öröklésmenetet ezen családban egyértelműen tisztázni lehessen.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS