Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 1026

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Nyugat-nílusi láz okozta encephalitis ritka szövődménye]

FARAGÓ Péter , FRICSKA-NAGY Zsanett, KLIVÉNYI Péter , TAJTI János

[Jelen kéziratunkban egy 72 éves férfi beteg esetéről számolunk be. A beteg kezdeti panaszai felvételkor láz, enyhe fokú, nem meghatározható tudatzavar és általános gyengeség voltak. Labor- és liquordiagnosztikát követően központi idegrendszeri gyulladásra derült fény. A vizsgálatok alapján a beteg panaszai hátterében nyugat-nílusi láz vírus okozta encephalitis igazolódott. A diagnózis felállítása után és a szupportív kezelés alatt súlyos fokú, progrediáló hyponatraemia alakult ki. Korábbi... tovább »

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A szaglásvesztés mechanizmusai SARS-CoV-2-fertőzést követően

A Covid-19-járvány felhívta a nagyközönség figyelmét a szaglás fontosságára: a higiéniában, táplálkozásban, élvezetekben betöltött szerepe mellett ennek a meglehetősen alulértékelt érzéknek fontos feladata, hogy figyelmeztessen olyan környezeti veszélyforrásokra, mint a romlott étel, a tűz, a szivárgó gáz vagy a légszennyezés. A szaglórendszer receptorsejtjei különösen kitettek a külső környezet ingereinek, így a körülöttük elhelyezkedő epithelsejtekkel egyetemben könnyedén károsíthatják őket a... tovább »

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

Egészségpolitika

2021. OKTÓBER 25.

Folyamatosan nő a szív- és érrendszeri betegek száma a fiatalok körében

Szívinfarktus, szívelégtelenség, szívritmuszavar – korábban egyértelműen időskori betegségeknek gondoltuk a szív- és érrendszeri bajokat, ma már mind több, akár egészen fiatalnál jelentkeznek az akut tünetek. Ugyan elsősorban élsportolók tragédiái miatt kerül elő ez a jelenség, bizony ma már egyáltalán nem ritka, hogy harmincas, vagy még fiatalabb embereknek van szüksége gyakran életmentő beavatkozásra. A genetikai adottság hatása is korábban jelentkezik, de az életmód, a stressz, környezeti... tovább »

Idegtudományok

2021. OKTÓBER 11.

Dexamethason krónikus subduralis haematomában

A krónikus subduralis haematoma egy gyakori, főleg idősekben előforduló neurológiai kórkép, melyet a subduralis térben vér és bomlástermékeinek idővel elfolyósodó jelenléte jellemez. A kiváltó esemény gyakran kisebb fejtrauma, de a vérzés mechanikus hatásain túl a bekövetkező gyulladásos válaszreakció is szerepet játszhat a tünetek kialakulásában. A krónikus subduralis haematoma incidenciája emelkedést mutat a népesség elöregedésének és az antikoaguláns, valamint a vérlemezkegátló gyógyszerek... tovább »

Hírvilág

2021. OKTÓBER 04.

Több mint húszezer férfi él prosztatarákkal idehaza

„Világ körüli” útra indultak a prosztatarákos férfiak. Minél több betegtársat, családtagot és civil támogatót szeretnének országszerte bevonni, hogy egy kilométergyűjtő kihívás keretében képzeletben megkerülhessék a Földet. A budapesti induláshoz betegtársak mellett tapasztalt szakorvosok is csatlakoztak. Hazai urológusok és onkológusok is kiemelik a nemzetközi vizsgálatok tapasztalatait: minden daganatos beteg tehet önmagáért azzal, ha rendszeresen mozog.

Egészségpolitika

2021. OKTÓBER 04.

Szívelégtelenség – a szoros kontroll életet ment

Magyarországon a szívelégtelenség évente több életet követel, mint egyes daganatos megbetegedések: felismerését követő 5 éven belül a halálozás eléri, vagy meg is haladhatja a rákos betegségekét. A súlyosabb stádiumban a betegek életminősége nagymértékben megromlik, egyre nehezebben tudják napi tevékenységüket ellátni. Megközelítőleg 250-300 ezer az érintettek, 30-35 000 az évente újonnan diagnosztizált esetek száma. A korai felismerés, a folyamatos kontroll mellett legalább ilyen fontos a... tovább »

Egészségpolitika

2021. SZEPTEMBER 30.

A kora gyermekkori intervenció – interjú Kereki Judittal

A gyermekek egyre nagyobb része szorul valamiféle speciális fejlesztésre, ami viszont sok esetben csak az óvodában, vagy az iskolában derül ki. Hiányoznak azok az alapok, amelyek megnyitnák a lehetőséget a korai felismeréshez és így a megfelelő fejlesztés, terápia elindításához. „Alapjaiban szervezzük újjá a rendszert, ezzel pedig egészen új dimenzióját nyithatjuk meg a szűrésnek, fejlesztésnek, illetve a szülők támogatásának.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Anti-GAD cerebellaris ataxia terápiás nehézségei

OLÁH Ágnes, TUBA Krisztina, BÍRÓ Zita

Bevezetés: A GAD- (glutamát-dekarboxiláz-) ellenes antitestekkel asszociált cerebellaris ataxia ritka, többnyire lassú progressziót mutató kórkép. Jellemző tünetei a törzs- és végtagataxia, a dysarthria és a nystagmus. Normál liquorfehérje-érték és -sejtszám mellett a betegek egy részében oligoclonalis gammopathia mutatható ki. A koponya-MR-en a betegség fennállásának függvényében látható különösen a vermist érintő cerebellaris atrophia. Igen gyakori társulást mutat szisztémás... tovább »