Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat (NCT02782741/Sanofi Genzyme) eredményeiről számolunk be (a kiindulástól a 49. hétig bezárólag).

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Egészségpolitika

2022. JÚNIUS 14.

Milyen feladatok állnak a szív- és érrendszeri prevenció és rehabilitáció előtt 2022-ben?

Évente szív- és érrendszeri betegségekben halnak meg a legtöbben Magyarországon. Egyre több a fiatal és a női érintett. Igen gyakran első tünet a szívinfarktus, a stroke, így „derült égből villámcsapásként” élik meg az érintettek és a hozzátartozók a betegség súlyos stádiumának kialakultát, pedig az atheroscleroticus folyamat jelenléte előre jelezhető, az irreverzibilis károsodás sok esetben megelőzhető lenne. Mit lehetne tenni, hol lehetne beavatkozni, van-e létjogosultsága népegészségügyi szűrőprogramnak ezen a területen is? Kósa István egyetemi docenssel, a Szegedi Tudományegyetem Preventív Medicina Tanszékének vezetőjével, a Magyar Kardiovaszkuláris Rehabilitációs Társaság leendő elnöke fejtette ki véleményét.

HUN

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 25.

Nagyérelzáródás detektálása akut ischaemiás stroke-ban gépi tanulásos módszerrel

Az akut ischaemiás stroke (AIS)-ok mintegy 30%-át nagyérelzáródás (large-vessel occlusion, LVO) okozza, mely a többi ischaemiás stroke-hoz képest súlyosabb tünetekkel és rosszabb kimenetelekkel jár, amennyiben kezelése nem sürgősen történik meg. A nagyérelzáródás intravénás thrombolysisen (IVT) túl endovascularis thrombectomiával (EVT) is kezelhető, melynek hatékonyságát a stroke kimenetele súlyosságának mérséklésében több vizsgálat is bizonyítja. Az EVT-k elvégzését ugyanakkor megnehezíti a korlátozottan elérhető, neurointervenciót végző stroke-centrumok (comprehensive stroke centers, CSC) száma, valamint az, hogy az LVO megléte csak képalkotó vizsgálatokkal igazolható, ami az esetek döntő többségében CT-angiográfiás vizsgálatot takar.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

A cilostazol kortól és nemtől függetlenül javítja az életminőséget és az alsó végtagi funkcionális kapacitást alsó végtagi verőérbetegségben – a SHERIFF (SHort-tERm cIlostazol eFFicacy) vizsgálat új eredményei

FARKAS Katalin, KOLOSSVÁRY Endre , JÁRAI Zoltán

A claudicatio intermittens jelentős negatív hatással van a betegek életminőségére. A különböző revascularisatiós eljárások és a noninvazív orvosi kezelések javíthatják a betegek járását. A cilostazol I.A ajánlással rendelkezik a claudicatio intermittens kezelésére. Vizsgálatunk célja a három hónapos cilostazolkezelésnek az egészséggel kapcsolatos életminőségre és az alsó végtag funkcionális kapacitására gyakorolt hatásának értékelése a klinikai gyakorlatban, claudicatio intermittensben szenvedő nőkben (F) és férfiakban (M), valamint 65 évnél fiatalabb (Y), illetve 65 éves vagy idősebb (O) betegek körében. A tanulmány egy multicentrikus, beavatkozással nem járó vizsgálat, amelybe 812, ambuláns kezelés alatt álló alsó végtagi verőérbetegségben (LEAD) szenvedő beteg (Fontaine II. stádium, átlagéletkor: 67,17 év, férfi/nő: 58,25/41,75%, életkor ≥65 év: n=506) került beválasztásra, akik cilostazolkezelést kaptak (50 vagy 100 mg naponta kétszer) három hónapig. Az életminőséget az EQ-5D-3L kérdőívvel, a funkcionális kapacitást a WELCH kérdőívvel értékeltük. A fájdalommentes és maximális járástávolság, valamint a boka-kar index (ABI) mérése történt meg a vizsgálat indulásakor és a három hónapos kezelés után. A vizsgálat befejezése után az EQ-5D index javult (kiindulási érték: F [nők] –0,49±0,23, M [férfiak] –0,44±0,22, Y [65 évnél fiatalabb] –0,45±0,21, O [≥65 év] –0,47±0,23; harmadik hónap: –0,27±0,18, –0,25±0,18, –0,25±0,18, –0,26±0,18; p <0,0001), és a WELCH-pontszám szintén szignifikánsan nőtt (kiindulási érték: F 18±13, M 20±14, Y 21±14, O 18±13; harmadik hónap: 31±18, 32±18, 32±19, 31±17; p <0,0001) mind a négy betegcsoportban. Mind a fájdalommentes, mind a maximális járástávolság nőtt: F 60,94%, (medián: +50,26%), 49,57% (medián: +42,86%), M 50,22% (medián: +50%), 37,7% (medián: +33,33%), Y 54,35% (medián: +56,2%), 36,78% (medián: +42,86%), O 54,62% (medián: +50%), 46,29% (medián: +33,33%) (p <0,001). Három hónapos cilostazolkezelés javította az életminőséget és az alsó végtagi funkcionális kapacitást claudicatio intermittensben szenvedő betegekben, kortól és nemtől függetlenül. A WELCH kérdőív hasznos eszköznek bizonyult a klinikai gyakorlatban a claudicatio kezelése során a járóképesség értékelésére.

HUN 2022;26(02)

Lege Artis Medicinae

2022. MÁRCIUS 31.

Perifériás verőérbetegek szűrése és ellátása Magyarországon

FARKAS Katalin, KOLOSSVÁRY Endre

A perifériás verőérbetegség az alsó végtagi panaszok által okozott életminőség-romlás, a végtagvesztés kockázata mellett fokozott cardiovascularis rizikót hordoz. Nem­zet­közi epidemiológiai adatok extrapolációjára alapozva, a magyar népességben a be­tegség közel 600 000 embert érinthet. Az utóbbi években két tudományos kutatás kezdődött, amely 1. célul tűzte ki egy reprezentatív, magas vérnyomásban szenvedő kohorsz vizsgálata során a perifériás ve­rőérbetegség szűrésének elemzését (ÉRV prog­ram), és amely 2. a teljes biztosított népesség adatait használva elemezte azon betegek adatait, akik alsó végtagi ampu­táción estek át, vagy revascularisatióban részesültek (HUNVASCDATA vizsgálat). Je­len összefoglaló tanulmány e két vizsgálat eredményeit mutatja be. Azért kiemelt a hazai adatelemzés jelentősége, mert a ma­gyarországi érbetegellátás javulásának feltétele a hazai helyzet részletes ismerete.

HUN 2022;32(03)

Hypertonia és Nephrologia

2022. FEBRUÁR 26.

SARS-CoV-2 fertőzés során kialakult alsó végtagi akut artériás elzáródás esete. „Örülök, hogy élek…”

VIRÁG Éva, JACZÓ Zsuzsana, VÁRADI Tímea, RAPCSÁNYI Andrea, SZABÓ Ildikó, RADELECZKI Sándor, GASPARICS Roland, SIMONYI Gábor, BARANYAI Árpád, SKRIBEK Levente, NAGYSZEGI Dóra, FARKAS Katalin, KOLOSSVÁRY Endre

A 2019 decemberében elsőként Kínában (Wuhan) észlelésre került, későbbiekben SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) fertőzésként leírt megbetegedés azóta világméretű járvánnyá eszkalálódott (1). A pandémia magyarországi megjelenése 2020 tavaszára tehető, azóta immár a legújabb koronavírus-variáns (omikron) okozta 5. megbetegedési hullám kialakulását látjuk (2). A járványügyi szakemberek és az egészségügyi szolgáltatásért felelős szereplők elsődleges figyelmét a koronavírus-fertőzés kiváltotta tüdőgyógyászati manifesztáció, a koronavírus-fertőzésre jellemző kétoldali tüdőgyulladás kötötte le. Felismerésre került, hogy ez a kórkép a tüdőparenchyma súlyos károsodásával járhat, amely során a felszabaduló gyulladásos mediátorok (citokinvihar) hatására ARDS képében jelentkező légzési elégtelenség alakulhat ki. Mindez a halálozás elsődleges meghatározójának tűnt (3). Emellett kezdetben egyedi esetleírások, majd esetsorozatok, kohorszvizsgálatok eredményei jelezték, hogy a SARS-CoV-2 fertőzés esetén fokozott thromboticus aktivitás okozta vénás és artériás megbetegedésekkel (micro- és macrothrombusok kialakulása) kell számolni (4–8). A prothromboticus állapot hátterében a véralvadás és a gyulladás folyamatainak komplex együttese valószínűsíthető, amiben kiindulópont lehet a vírus okozta endothelkárosodás (9–11). Mindezek alapján a SARS-CoV-2 fertőzés extrapulmonalis manifesztációjaként a cardiovascularis rendszer érintettsége szintén meghatározó jelentőségű (12, 13). A vénás thromboembolia mellett az artériás rendszerben változatos lokalizációval (aorta, végtagi artériák, agyi erek, mesenterialis keringés, veseartéria, koszorúér) és ennek megfelelő akut klinikai képpel jelentkező thromboticus elzáródásokról számolnak be (5, 14–17). Jelen esettanulmányunk egy SARS-CoV-2 fertőzéshez kapcsolódó alsó végtagi verőér-elzáródás történetét dolgozza fel.

HUN 2022;26(01)

Ideggyógyászati Szemle

2022. JANUÁR 30.

[Alsó/felső végtagi F-hullám-arány alkalmassága a diabeteses neuropathia korai kimutatására]

ÜNLÜTÜRK Zeynep, TEKIN Selma, ERDOĞAN Çağdaş

[A konvencionális idegvezetési vizsgálatok eredményei a normális határokon belül lehetnek korai diabeteses neuropathia esetén. Korábbi vizsgálatok bizonyították, hogy az F-hullám-latencia alkalmas lehet a korai neuropathiás folyamatok kimutatására. A jelen vizsgálat célja, hogy igazoljuk: az alsó/felső végtagi F-hullám-latenciák aránya alkalmas a diabeteses neuropathiás fájdalommal küzdő betegek körében a neuropathia korai kimutatására. 44, diabeteses neuropathiás fájdalommal (DNP) küzdő beteget és 44 olyan kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba, akiknél a konvencionális idegvezetési vizsgálatok és az F-hullám-latenciák vizsgálata egyaránt a normális határokon belüli eredményt adott. Összehasonlítottuk a csoportok idegvezetési paramétereit és az alsó/felső végtagi (tibialis/ulnaris) F-hullám-latenciák arányait. A kontrollcsoporttal összehasonlítva, a DNP-csoportban szignifikánsan megnyúlt a tibialis F-hullám- la­ten­cia és szignifikánsan magasabb volt a tibialis/ulnaris F-hullám-latencia-arány. Eredményeink azt mutatják, hogy az F-hullámok mérése használható a korai diabeteses neuropathia kimutatására, és értékeinek kontrollcsoport ér­tékeivel való összehasonlítása akkor is képes különbséget detektálni, amikor az egyének F-hullám-latenciái a normális határértékeken belül vannak. A tibialis F-hullám-latencia-ér­tékek különbsége szignifikáns volt, azonban az ulnaris érté­keké nem, ami azt támasztja alá, hogy az idegrostok hossza lényeges tényező. A tibialis/ulnaris F-hullám-latenciák aránya szignifikánsan magasabb volt a DNP-csoportban, ami azt mutatja, hogy ez a mérőszám is hasznos lehet a neuro­pa­thia korai diagnosztizálásában, és hogy a háttérben álló kórfolyamat az alsó végtagon kifejezettebb. ovábbi vizsgálatok kiegészítő eredmé­nyekkel szolgálhatnak ennek az aránynak a neuropathia korai diagnosztizálásában való hasznosságával kapcsolatban, még olyan esetekben is, amikor az F-hullám-latenciák a normális határértékeken belül vannak.]

ENG 2022;75(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2022. JANUÁR 30.

Minimálisan invazív és O-arm asszisztált en bloc gerincdaganat-reszekciók

SZABÓ Viktor, LAKOSI Ferenc, NAGY Máté, DÓCZI Tamás, BÜKI András, SCHWARCZ Attila

A gerincdaganatok en bloc eltávolítása szükséges primer gerincdaganatok, illetve metasztázisok válogatott eseteiben, amikor az alapbetegség jó prognózisú, onkológiailag jól kontrollált. Három esetet mutatunk be, amelyekben az en bloc reszekciót O-arm asszisztált navigációval vagy minimálisan invazív ventralis feltárással végeztük. O-arm navigáció segítségével végzett osteotomiákkal, az ép csigolyarészek megkímélésével egy emlődaganatos beteg szoliter Th.V. metasztázisát távolítottuk el en bloc. Egy chordomás (L.IV.) és egy carcinoid tumoros (L.V.) betegnél kétoldali minimálisan invazív retroperitonealis feltárásból corpectomiát végeztünk mikroszkóp segítségével. Az emlődaganatos betegnél morbiditás nem következett be, 1 évvel a műtét után lokális recidíva nem ábrázolódott, azonban több csigolyában is metasztázisok jelentek meg az aktív onkológiai kezelés ellenére. Az L.IV. chordomás betegnél a műtét után morbiditást tapasztaltunk, bal alsó végtagi paresis, járásnehezítettség jelentkezett. Másfél évvel a műtét után lokális recidíva nem ábrázolódott. A csak ventralis feltárásnak köszönhetően a gerinc dorsalis, ép struktúráit meg tudtuk őrizni. A carcinoid tumoros beteg esetében morbiditást nem tapasztaltunk. A kontrollvizsgálatokkal lokális recidíva 1 évvel a műtét után nem ábrázolódott. Mind az O-arm navigáció, mind a minimálisan invazív elülső gerincfeltárások segíthetnek a sebészi morbiditás csökkentésében és az ép, nem daganatos gerincstruktúrák megőrzésében. Ez utóbbi fontos szerepet játszhat a gerinc hosszú távú stabilitásának biztosításában. Az új módszerek alkalmazása csak akkor fogadható el, ha onkológiai szempontból, hosszú távon, legalább azonos eredményt tudnak elérni a hagyományos megközelítésekhez képest.

HUN 2022;75(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)