Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Relapszáló-remittáló betegségnek tarthatjuk-e a Parry–Romberg-szindrómát?]

KAYA TUTAR Nurhan , AKKAS Yazıcı Sinem, OMERHOCA Sami, KALE Nilufer, SAIP Sabahattin

[A progresszív hemifacialis atrophia néven is ismert Parry– Romberg-szindróma ritka, lassan progrediáló beteg­ség, amit az arcbőr és az arc bőr alatti kötő­szöve­tei­nek egyoldali, fájdalmatlan atrophiája jellemez. A kórkép viszonylag gyakran (az esetek 15–20%-ában) jár együtt neurológiai manifesztációkkal (epilepszia, migrén, trigeminusneuralgia). A lehetséges okok között a következő etiológiai tényezőket tartják számon: fertőzés, az embrionális fejlődés zavara, szimpatikus diszfunkció, autoimmun betegség. Esetismertetésünkben bemutatjuk egy 37 éves nő kórtör­té­netét, akinek betegsége kétéves periódusban relapszáló-remittáló betegséglefolyásra emlékeztető, dinamikus kont­rasztfokozott fehérállomány-elváltozásokkal jelent­ke­zett. Szisztémás gyulladásos aktivitást, gyulladásos jeleket a cerebrospinalis folyadékban, pozitív szérum-autoanti­testeket mutattunk ki, ami a beteg korábban felfedezett autoimmun betegségével együtt az autoimmun-gyulladásos kóreredet hipotézisét támogatja.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Lehetséges Susac-szindróma? – esetismertető

ASZALOS Csongor, SZATMÁRI Szabolcs

A Susac-szindróma az agy, a belsőfül és a retina elágazó ereinek kapillárisait érintő, ritka microangiopathia. Etiológiája ismeretlen, patogenezisében endothelsejtek elleni antitestképződést feltételeznek. Jellemzően fiatal és középkorú nőknél fordul elő. Klinikailag szubakut encephalopathia, halláskárosodás és látászavar triásza jellemzi. Emellett migrénszerű fejfájás, diffúz és multifokális neurológiai tünetek tarkíthatják a klinikai képet. Imagisztikai sajátossága a corpus callosum területén ábrázolódó apró, multifokális, „hógolyószerű” elváltozás. Központi idegrendszeri demyelinisatiós betegségek és ismeretlen eredetű többszörös agyi infarktusok esetén differenciáldiagnosztikai kihívást jelenthet. Ritka előfordulása, a hosszabb ideig nem teljes klinikai kép késlelteti a helyes diagnózis megállapítását. Egy 65 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél 30 éves korában, szülést követően kétoldali, ismétlődő látáskárosodás miatt sclerosis multiplex diagnózisa merült fel. Néhány évvel később a tünetekhez szubakut kezdetű, kétoldali súlyos halláskárosodás, hangulati ingadozás, személyiségzavar, fejfájás és egyensúlyzavar társult. A beteg neurológiai tünetei, a típusos sclerosis multiplexre nem jellemző kórlefolyás és az imagisztikai elváltozások a lehetséges Susac-szindróma kritériumainak is megfelelnek, és a diagnózis újragondolását teszik szükségessé. Az eset kapcsán tárgyaljuk a szindróma klinikai és képalkotói jellemzőit, kivizsgálási módozatait, kezelését.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Paramedián cerebralis laesiók ritka kórisméje

BABARCZY Kristóf

Az esetismertetésben bemutatott 75 éves férfi kivizsgálása 2021 januárjában kezdődött fokozatosan progrediáló agytörzsi-cerebellaris tünetek miatt. Koponya-MRI-n inhomogén, szolid kontraszthalmozást mutató laesiók ábrázolódtak a kisagy-hídkarokban, valamint a bal oldalkamra mentén. Az utóbbiból biopsziavétel történt, a biopsziában lymphocyta túlsúlyú perivascularis beszűrődés volt látható, atípiát nem mutató reaktív sejtalakokkal. DOPA-PET-CT neoplasticus folyamatot nem igazolt. A liquorban enyhén emelkedett összfehérje mutatkozott, kórokozó jelenléte nem volt identifikálható. Szekunder vasculitis lehetőségét az autoimmun szerológiai vizsgálatok, illetve az erre utaló klinikai tünetek hiánya nem támogatta. Ex iuvantibus indított kortikoszteroid-kezelés fokozatos állapotjavulást és radiológiai remissziót eredményezett. Az alternatív kórismék kizárását követően, a típusos radiomorfológiai és patológiai kép, valamint a klinikai viselkedés alapján CLIPPERS diagnózisát állítottuk fel. Bár egyre több ilyen esetet közölnek világ- szerte, ez a 2010-ben leírt entitás napjainkban is ritkának számít. Etiológiája ismeretlen. Terápiájával kapcsolatban kevés a tapasztalat, csupán az eddigi esetközlések adhatnak iránymutatást. Betegünknél a későbbiekben szteroidredukció mellett azathioprint állítottunk be.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

PML szokatlan etiológiával

NAGY Zsuzsanna Ágnes

A 41 éves nőbeteg kivizsgálása 1,5 hónapja progrediáló, felső végtagi túlsúlyú, enyhe hemiparesis miatt történt. A koponya-CT-n a felső kamrasíkban látszott fehérállományi hypodensitas, elsősorban sclerosis multiplex vagy térfoglalás gyanú merült fel. Koponya-MR során mindkét féltekében kiterjedt, konfluáló jellegű fehérállományi eltérés látszott. MR-morfológia alapján multifokális leukoencephalopathia gyanúja felmerült. A beteg kórelőzményében semmilyen korábbi betegség, gyógyszerszedés nem volt. Kiterjedt vírusszerológiai és liquorimmunológiai vizsgálat történt, PML-gyanú miatt liquor-JC-vírus-vizsgálat is, utóbbi pozitív eredményt hozott. A szteroid-lökéskezelés eredménytelen volt, neurológiai státuszban fokozatos romlást észleltünk. A kontroll- koponya-MR a folyamat jelentős progresszióját mutatta. A beteg többszöri, ismételt kikérdezése során derült ki, hogy 2 éve rendszeres plazmadonor Ausztriában és Magyarországon is. A Szent László Kórház Immundefektus Rendelésén történt ambuláns kivizsgálás, a feltárt alacsonyabb IgG-szint és a lymphocyta-fenotipizálás alapján CVID (common variable immunodeficiency) diagnózist állapítottunk meg. Immunológiai vélemény szerint a CVID önmagában nem magyarázza a PML-t, transzfúziós szakember szerint ezt plazmadonoroknál sem tapasztalták. Feltételezésünk szerint a két tényező együttes oki szerepe valószínűsíthető. Ismételten IVIG-kezelést kapott, ami eredménytelennek bizonyult. Pécsett történt agybiopszia a PML diagnózisát megerősítette. Körülbelül 5 hónapos betegséglefolyást követően betegünk elhunyt.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Paraneoplasia talaján kialakult myelopathia esete

ÁROKSZÁLLÁSI Tamás, BALOGH Eszter, BOCZÁN Judit, RAB Tibor Csaba, HUDÁK Lilla, BELÁN Ivett, CSÉPÁNY Tünde

Bevezetés: A malignus térfoglalásokhoz társuló, központi idegrendszert károsító paraneoplasias kórképek változatosak. Az immunmediált folyamatot a daganat által expresszált proteinek triggerelik. A specifikus antineuralis antitestek kimutatása megerősíti az etiológiát, de hiányuk nem zárja ki a folyamatot. Betegek és módszerek: 73 éves nő tüdőtumorhoz társuló myelitisesetét ismertetjük. Eredmények: Az anamnézisben tonsillectomia, appendectomia és alsó végtagi mélyvénás thrombosis ismert. 2014-ben a pajzsmirigy papillaris carcinomája miatt thyreoidectomiát, majd radiojód-kezelést végeztek. Rendszeres nyomon követés mellett a daganat kiújulására utaló jel nem volt. 2021 májusában mellkas- CT-felvételen a tüdő centrális térfoglalását vetették fel. Átvizsgálás során bronchofiberoszkópiával tumor indirekt jeleit találták, a kefecitológia szövettani eredménye negatív lett. 2021. júniusban haspuffadás, obstipatio, vizeletretenció, járási nehezítettség jelentkezett. A hasi panaszok hátterében a sebész subileust véleményezett. Fizikális vizsgálattal agyidegtünet nem volt, a jobb alsó végtag proximalis hajlító izmaiban latens paresis volt kétoldali pyramisjellel, mindkét alsó végtagon kifejezett ataxiával. Egyoldali segítséggel tudott csak járni. A thoracalis gerinc-MRI-felvétel alapján a Th I–X. csigolya közötti szakaszon myelitis, a Th XI–XII. csigolyaszintben pedig metasztázis lehetőségét vetették fel. A liquor víztiszta és színtelen, normális sejtszám- és glükózszint mellett az összprotein- és az albuminszint-emelkedett volt. A liquor-citopatológia negatív, a szérum-B12- és -folsav-szint normális tartományban volt; a szérumonkoneurális antitestek, az AQP4 és a MOG elleni antitest vizsgálata is negatív eredményű lett. A vírus- és bakteriális szerológia negatív lett vagy korábban átvészelt fertőzést igazolt. Szteroid-lökésterápia mellett a vegetatív panaszok megszűntek, a beteg járása is sokat javult. A Th XI–XII. csigolya magasságában lévő metasztázisra összesen 20 Gy sugárkezelést kapott. CT-vezérelt biopsziát végeztek, a szövettan tüdő-adenocarcinomát igazolt. A szteroid-lökésterápia mellett észlelt átmeneti javulást követően a beteg állapota rosszabbodott, súlyos paraparesis alakult ki vizeletretencióval, járásképtelenné vált. Következtetés: A paraneoplasiás myelopathia a gerincvelői betegségek ritka formája, sokszor a daganat felismerése előtt jelentkezik. Paraneoplasiás myelopathia gyanúja esetén tumorkutatást kell végezni. A tumor adekvát kezelése határozza meg a kimenetelt.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Immun-neuropathiák útvesztői a gyakorlatban: a krónikus gyulladásos demyelinisatiós neuropathiától (CIDP) az anti-MAG neuropathiáig

FUTÓ Claudia, PAPP Anikó, KAMONDI Anita

Immunológiai ismereteink bővülésével és az új antitestek felfedezésével a neuroimmunológiai kórképek száma nő. Nem kivétel ez alól a perifériás neuropathiák csoportja sem, diagnosztikai és terápiás kihívás elé állítva a betegcsoporttal foglalkozó kollégákat. Esetbemutatásunk révén, anti-MAG neuropathiás betegünkkel kapcsolatos diagnosztikus és terápiás nehézségeink, valamint a társuló, egyelőre cryptogen strokeesemények okozta kihívások ismertetésén keresztül szeretnénk rávilágítani a perifériás gyulladásos neuropathiás megbetegedések komplexitására. A pár hónapja fennálló, alsó végtagi distalis paraesthesiákkal jelentkező fiatal férfi neurofiziológiai vizsgálata során alsó végtagi szenzomotoros demyelinisatiós neuropathiára utaló képet láttunk. Az ismert antitestek vizsgálata nem hozott pozitív eredményt, a rutin liquorvizsgálat emelkedett összfehérjét mutatott. Az időablak és a progresszív klinikum miatt CIDP-t feltételezve kezdettől intravénás immunglobulin-kezelést alkalmaztunk. Az ezt következő klinikai romlás miatt terápia-eszkalációként szteroidot adjuváltunk. Átmeneti stacioner állapotot követően klinikai és neurofiziológiai romlást észleltük, emiatt másodvonalbeli kezelési lehetőségek irányában immunológiai konzultáció történt. Az előbbi elbíráláshoz szükséges további kivizsgálás új etiológiai aspektusokat nem hozott, a diagnózisrevízió részeként megismételt antitest-meghatározások során azonban anti- MAG-pozitivitást találtunk. A választott rituximabkezelés érdemi eredményt nem hozott. Az ekkor már súlyosan mozgáskorlátozott beteg „salvage” terápiájaként 1 ciklus plazmaferézist alkalmaztunk, sikertelenül. Végül ismételt „expert opinion” konzultációk során biológiaiterápia-váltás helyett a rituximabciklusok folytatása mellett döntöttünk. Ezt követően az összképet komplikálandó, recidív ischaemiás stroke eseményt diagnosztizáltunk betegünknél. Széles körű etiológiai kivizsgálás során az immuneredetű vascularis történéseket is vizsgáltuk, emellett az esetleges nem kívánt terápiás következményeket sem hanyagoltuk el, tumorkutatás is indult, azonban eddig kórokot megállapítani nem tudtunk, így a terápiaválasztás is bizonytalan maradt. Esetünk a holisztikus, rendszerszintű és interdiszciplináris gondolkodás jelentőségét hangsúlyozza. Feltételezzük, hogy a beteg tünetei, melyeket az anti-MAGpozitivitás önmagában nem magyaráz, immunológiai eredetűek. A társuló vascularis események is a kóroki tényezők komplexitására utalnak. Megoldáshoz a neuroimmunológia interdiszciplináris munkamódszerekkel történő fejlesztése vezethet.

HUN 2021;6(2)

Idegtudományok

2021. AUGUSZTUS 24.

Funkcionális neurológiai rendellenességek sürgősségi osztályos diagnosztikája

A funkcionális neurológiai rendellenesség (functional neurological disorder, FND) vagy konverziós zavar egy olyan, motoros vagy szenzoros funkciókban fellépő akaratlan változás, mely a klinikai jellemzők alapján nem felel meg más neurológiai vagy egyéb kórképnek.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2021. ÁPRILIS 29.

Szemléletváltás küszöbén: Új ismereteink a vesefibrosisról krónikus vesebetegségben

BUKOSZA Nóra Éva

A krónikus vesebetegség a sokféle etiológia ellenére végső soron egységesen, a vese fibroticus átalakulási mechanizmusával vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. Az elmúlt években született – elsősorban kísérletes – kutatási eredmények jelentősen megváltoztatták az elképzelést a vese ezen átalakulásával kapcsolatban: egyértelművé vált, hogy a vesefibrosis egy dinamikus, sok szereplő részvételével zajló aktív folyamat. Ezen folyamatokban részt vevő tényezők befolyásolása reményt jelenthet arra nézve, hogy képesek leszünk a krónikus vesebetegség végstádiumának megelőzésére. Ez az összefoglaló közlemény a vesefibrosis és a krónikus vesebetegség összefüggését, az elterjedt vizsgálómódszerekből származó eredményeket és a közelmúltban felismert paradigmaváltást hozó tényezőket mutatja be.

HUN 2021;25(02)

Idegtudományok

2021. ÁPRILIS 19.

Neurológiai tünetek és emelkedett kórházi mortalitás Covid-19-ben

Mint azt az elmúlt egy év tapasztalatai mutatják, a Covid a tüdőn túl számos egyéb szerv működésében képes kárt okozni. A vese-, máj-, szívérintettségen túl gyakran észlelhetünk az idegrendszert érintő manifesztációt is: többek között fejfájás, anosmia, új stroke vagy a már elszenvedett stroke tüneteinek felerősödése, epilepsziás betegekben emelkedett rohamfrekvencia, Guillain–Barré-szindróma, meningoencephalitis, akut demyelinisatiós encephalomyelitis (ADEM) társulhat a koronavírus-fertőzéshez. Eskandar és társai a Neurology-ban megjelent cikkükben azt vizsgálták, hogy a kórházi ellátást igénylő covidos esetekben a neurológiai tünetek megjelenése együtt jár-e a betegek halálozásának fokozott kockázatával.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2021. FEBRUÁR 24.

Rapidan progrediáló glomerulonephritis megtévesztő esete

VÁRADY Tímea Eszter, BRAUNITZER Henrik, ARÁNYI József, DOLGOS Szilveszter

Az egyre csökkenő incidenciájú poststreptococcalis glomerulonephritis (PSGN) helyett egyre gyakrabban találkozhatunk infekcióhoz társult glomerulonephritissel (IRGN). Mind a kórkép etiológiájában, mind lefolyásában és prognózisában jelentős különbségek mutatkoznak a PSGN-hez képest. Külön figyelmet érdemel az IRGN egy morfológiai variánsa, amely aktuálisan zajló Staphylococcus aureus-infekció mellett jelentkezik, alsó végtagi purpurás bőrelváltozásokkal, IgA-domináns glomerulonephritissel, amely kísértetiesen hasonlíthat Henoch–Schönlein-purpurára (HSP). Rendkívül fontos azonban megkülönböztetni a HSP-t és a Staphylococcus-fertőzés okozta IgA-domináns glomerulonephritist egymástól, mert a HSP immunszuppresszáns, míg a Staphylococcus-fertőzéssel összefüggő glomerulonephritis antibiotikus terápiát igényel. Esetünkkel erre a differenciáldiagnosztikai nehézségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

HUN 2021;25(01)