Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 1142

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ischaemiás stroke mimic – Irodalmi áttekintés

FEHÉR Gergely

A stroke a halálozás egyik vezető oka és a rokkantsághoz vezető leggyakoribb tényező. A megelőzésen kívül a terápia alappillére az akut esemény bekövetkeztekor a beteg mihamarabbi centrumba juttatása és systems thrombolysis, illetve endovascularis beavatkozás elvégzése. Mindazonáltal a stroke diagnózissal sürgősségi ellátóhelyre szállított betegek egy részének panaszait nem agyi keringészavar, hanem egyéb eltérés okozza, aminek felismerése gyakran – az idő szűkössége okán – igen nagy kihívást jelent.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A humán agykéreg elektromos ingerlésével kiváltott válaszok alatti lokális hálózati és egysejt-szintű aktivitásváltozásainak vizsgálata

HAJNAL Boglárka, ENTZ László, TÓTH Emília, WITTNER Lucia, ULBERT István, ERŐSS Loránd, FABÓ Dániel

A corticalis elektromos stimuláció az agykérgi ingerlékenység vizsgálatán keresztül a kóros agyterületek azonosítására, valamint a távoli agyterületek között fennálló funkcionális kapcsolatok meghatározására széles körben alkalmazott módszer. A stimulációval kiváltott válaszok alatt lezajló lokális kérgi folyamatok emberben kevésbé ismertek. Munkánk során ezen hálózati és egysejt-szintű változásokat vizsgáltuk beültetett subduralis elektródával terápiarezisztens epilepsziás betegek agykérgi ingerlése alatt.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Malignus meningeomák szisztémás kezelésének lehetőségei

VIRGA József

A malignus meningeomák az összes meningeoma 10-15%-át alkotják. Rendkívül kevés információ áll rendelkezésünkre arról, hogy milyen szisztémás kezeléssel érhetünk el érdemi eredményt rekurrens vagy irreszekábilis esetekben. Amennyiben az ilyen meningeomák esetében a sugárterápia semmilyen formája nem jön szóba, elsősorban célzott terápiák javasolhatók. Érdemes lehet a kezelés előtt mintát venni molekuláris vizsgálatok céljából, melyek alapján a kezelés részben tervezhető, valamint ezek a markerek prognosztikai markerként is használhatók, például a VEGFR2, a PDGFR, az EGFR, a hormonreceptorok közül az ER, a PR, a szomatosztatinreceptor merül fel.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Folyamatos EEG-monitorozás neurológiai szubintenzív osztályon

BENKŐ-ZAJA Gréta, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Kritikus állapotú betegnél az agyi funkciók károsodása akár órákkal is megelőzheti a neurológiai fizikális vizsgálattal észlelhető állapotromlást. A corticalis funkciók folyamatos tér- és időbeli követésére a tartós EEG- (continuous EEG, cEEG) monitorozás érzékeny vizsgálómódszer. Vizsgálatunk célja az OMIII Szubintenzív osztályán a cEEG-monitorozás klinikai alkalmazhatóságának vizsgálata súlyos idegrendszeri kórképekben.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen betegek azonosítása, illetve a gyanított esetek regionális neuromuscularis centrumokba való irányítása.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az alvásfüggő légzészavarok kezelésének jelentősége és lehetőségei a stroke akut szakában

SZAKÁCS Zoltán

A leggyakoribb alvásfüggő légzészavar akut stroke-ban az obstruktív alvási apnoe. Centrális apnoét is megfigyelhetünk, elsősorban bilaterális stroke-okban, alterált tudat mellett, de a centrális apnoe nem ritka unilateralis stroke-ban sem megtartott tudat mellett, különösen az insula, a cingularis cortex és a thalamus érintettsége esetén.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Digitális radiográfia és 3D képalkotás az idegsebészetben

BOGNÁR László, JUHÁSZ Dorottya

A radiológia és a képalkotó folyamatok fejlődésével az idegsebészeti diagnosztika és terápia is párhuzamosan fejlődött. A 21. század technikai világában a 3D-s vizualizáció, a térbeli megjelenítés mindennapivá vált, és nemcsak a játékok világában és az informatikai ágakban terjedt el, hanem az iparban is széles körben teret hódít.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Intracranialis vérzések DOAC-terápia kapcsán

SZAPÁRY László

Az intracranialis vérzések (ICV) körülbelül 10–15%-a K-vitamin-antagonista (KVA) kezelés mellett jön létre, e vérzéstípusok mortalitása közel 60%-os. A pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában aktuálisan már domináló direkt oralis antikoagulánsok (DOAC) esetén az ICV-k előfordulása mintegy fele a KVA-kezeléshez kapcsolhatóknak.