Részletes keresés

Ca&Csont

2005. JÚNIUS 20.

A magyar nõk egész test ásványianyag- tartalmának normálértékei

LÁNYI Éva

A magyar nők egész test ásványianyagtartalmának populációs normálértékeit kívántuk meghatározni.

HUN 2005;8(02)

Ideggyógyászati Szemle

1998. NOVEMBER 01.

[8th Annual Meeting of the Hungarian Society of Neuroradiology]

[ ]

ENG 1998;51(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1994. MÁRCIUS 20.

A magyar neurológia történet (I. rész)

BEKÉNY György

Minden nemzetnek vannak olyan kiválóságai, akikre büszke. Nálunk az intellektuelek úgy gondolják, hogy a magyarok különösen tehetségesek a zene és a matematika területén. Kitűnő genetikusunk nézete szerint azonban a különböző képességek genetikai háttere az egyes népek között egyenlő, és az eltérő eredményeket külső körülmények okozzák. Valóban, a nagy magyar dirigensek és muzsikusok egyesült államokbeli „halmozódására”, számos No- bel-díjas matematikus és fizikus amerikai pályafutására az adott lehetőséget, hogy politikai okokból el kellett hagyniuk hazájukat. Ellentétben a fenti gondolatmenettel, a magyar neurológia első 50 évének igen sikeres és nemzetközileg megbecsült korszakát csak hátráltatták a körülmények. Annál inkább nagyra kellett értékelnem e korszak neurológiai produkcióját. Örülnék, ha e munka olvasóinak is ez lenne a véleménye. Ismertetésre azokat a közleményeket választottam ki, amelyek úgynevezett „világnyelveken” jelentek meg. Kivételt csak a monográfiák, tézisek és egy-egy jelentősebb munka képez, amelyek anyaga részben már közlésre került idegen nyelven is. A terjedelem korlátai miatt az idegrendszerrel foglalkozó tudomány számos területe nem kerülhetett megbeszélésre. Így nem írhattam a neuroanatómia olyan nemzetközi nagyságairól, mint Lenhossék Mihály, Apáthy, Szentágothai; a neurofizológusokról, különös tekintettel a cochleovestibularis rendszerrel foglalkozókra, mint Hőgyes, Bárány, Békésy; a neuroendokrinológiáról vagy a neurokémia számos részletéről. A témánkkal szorosan öszszefüggő neurokirurgia jelentősége miatt önálló ismertetést igényel. Környey Istvánnak, a magyar neurológia nagy tanújának és tudósának tollából 1976-ban jelent meg a magyar idegtudományok történetét ismertető kis monográfia. Nagy Zoltán 1992-ben publikálta a múlt századi magyar neurológia történetét, Hungarian Neurology in The Last Century cím alatt. Ezen történeti összefoglalók jelen munkámnak fontos elő futárai voltak.

HUN 1994;47(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1992. NOVEMBER 01.

KONGRESSZUSI ELÖADÁSKIVONATOK.

1. GERMAN-HUNGARIAN SYMPOSIUM ON DIABETIC AND ALCOHOLIC POLYNEUROPATHIES

HUN 1992;45(11-12)