Ideggyógyászati Szemle

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

HORVÁTH András1, FARKAS Viktor1,2, LANGMÁR Zoltán3, BACH Rezső1, NAGY Zsolt B3

2014. MÁJUS 25.

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(05-06)

Eredeti közlemény

Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.

AFFILIÁCIÓK

  1. NF Magyarország, Budapest
  2. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekklinika, Budapest
  3. Genetikával Az Egészségért Egyesület, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-kérdőív szignifikáns javulást mutat a gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás kezelése után: próbavizsgálat

GYÜRE Tamás, CSÉPÁNY Éva, HAJNAL Boglárka, KELLERMANN István, BALOGH Eszter, NAGY Zsolt, MANHALTER Nóra, BOZSIK György, ERTSEY Csaba

Bevezetés - A gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás gyakori, súlyos korlátozottsággal járó fejfájástípus: előfordulása a fejfájás-ambulanciák betegei között akár 30% is lehet. Az életminőség a fejfájások kezelésével kapcsolatos vizsgálatokban gyakran szerepel végpontként. A gyógyszer - túlhasználattal társuló fejfájás kapcsán eddig elsősorban az általános életminőséget vizsgáló eszközöket használtak. Közleményünkben próbavizsgálat eredményeiről számolunk be, melyben a 23 kérdést tartalmazó Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-Kérdőív használhatóságát vizsgáltuk gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás kezelésének során. Betegek és módszer - A vizsgálat során 15 beteg (13 nő és két férfi, átlagéletkor: 39,7±12,5 év) komplex kezelési programban vett részt, mely a fájdalomcsillapítók megvonását, fejfájás-profilaktikus kezelés beállítását, illetve a betegségükkel kapcsolatos strukturált felvilágosítást és tanácsadást foglalta magában. A klinikai adatokat részletes fejfájásnapló segítségével gyűjtöttük. Az életminőségkérdőívet a kezelés előtt és után töltötték ki a betegek. Eredmények - A gyógyszer-túlhasználattal társuló fejfájásban szenvedő betegek életminősége kiinduláskor összevet - hető volt az epizodikus migrénesek életminőségével. A kezelési program szignifikáns javulást eredményezett az összes klinikai végpontban (a fejfájásrohamok, illetve a fejfájással töltött napok száma, a fájdalom intenzitása, a rohamgyógyszerek mennyisége). Az életminőség-kérdőív dimenziói és összpontszáma szignifikánsan javultak a kezelés után; a kérdőív 23 kérdéséből 17-nél szintén szignifikáns javulást észleltünk. Következtetés - A vizsgálatban az Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-kérdőív szignifikáns életminőségjavulást mutatott ki a gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás megfelelő kezelése után. Eredményünk szerint a kérdőív megfelelő eszköz lehet az életminőség megítélésére a fejfájások kezelési lehetőségeinek vizsgálata során.

Ideggyógyászati Szemle

Szerkesztőségi megjegyzés

SZOK Délia

A szerzőktől (Ertsey Csaba és munkacsoportja) - a korábbi évekhez hasonlóan - ismét magas színvonalú klinikai munka látott napvilágot a fejfájások életminőségre gyakorolt hatásáról. A szerzők 23 kérdést tartalmazó Átfogó Fejfájással Kapcso latos Életminőség-kérdőív segítségével mérték fel 15, gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájásban szenvedő beteg kezelésének kimenetelét próbavizsgálat során. A szerzők 2012-ben publikálták a kérdőív validálását a Cephalalgia című folyóiratban.

Ideggyógyászati Szemle

A sürgősségi ellátásban szédüléssel jelentkező betegek adatainak elemzése

VARGA Csaba, NAGY Ferenc, DRUBITS Katalin, LELOVICS Zsuzsanna, VARGA Győrfi Krisztina, OLÁH Tibor

Célkitűzés - A sürgősségi betegellátásban szédüléssel mint főpanasszal egy év alatt megjelenő betegek vizsgálati adatainak elemzése a Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Sürgősségi Betegellátó Centrumában. Módszer - Retrospektív vizsgálatban azon betegek adatainak feldolgozása, akik a vizsgálatok elvégzése után a BNOrendszer szerint szédüléssel kapcsolatos diagnózist kaptak. Eredmény - A 2010. évben sürgősségi ambulancián közel 18 000 beteg jelentkezett, ebből 471 érkezett szédülés miatt, ami az összes eset közel 3%-a. A szédülés miatt érkezettek 46%-át mentő hozta. A betegek között kétszer több volt a nő, mint a férfi (71% vs. 29%). A szédüléses panaszszal érkező betegek 19%-a osztályos felvételre került, míg 81%-a az ellátás után 24 órán belül távozott a sürgősségi ambulanciáról. A szédülést a betegek kikérdezése alapján négy típusba soroltuk. A felosztás szerint a szédülés 37%- ban vertigo („forgó jellegű szédülés”), 33%-ban „dizziness”, 12%-ban ájulásszerű elesésérzés (praesyncope), 9%-ban szédülékenység (általános gyengeségérzés, más betegség okozta szédülés, light headedness) fordult elő, 9%-ot pedig nem tudtuk besorolni. Koponya-CT-vizsgálat 207 esetben (44%) készült, ebből azonban csak két esetben adott magyarázatot a szédülés okára. Következtetés - A szédülés gyakori panasz a sürgősségi osztályon, ugyanakkor ritkán jelez súlyos betegséget. A szédülések hátterében álló súlyos betegségek felismerésében az anamnézis alapján történő típus szerinti beosztás és a koponya-CT diagnosztikus értéke megkérdőjelezhető. Tapasztalatunk szerint a sürgős ellátást igénylő esetek felismerésében a betegágy melletti neurológiai vizsgálat és a szédülés, rosszullét körülményeinek pontos tisztázása adhat segítséget.

Ideggyógyászati Szemle

Egyes idegvezetési paraméterek hőmérsékletfüggése diabeteses polyneuropathiában

HIDASI Eszter, DIÓSZEGHY Péter, KÁPLÁR Miklós, MECHLER Ferenc, BERECZKI Dániel

Célkitűzés - Arra kerestük a választ, hogy diabeteses polyneuropathiában a nervus medianus vezetési paramétereinek hőmérsékletfüggése tükrözi-e az idegi károsodás mértékét. Módszerek - Elektroneurográfiás pontozóskálát validáltunk, mely során azt vizsgáltuk, hogy az elért pontszám tükrözi-e a neuropathia klinikai vizsgálattal meghatározott súlyosságát. Az elektroneurográfiát 20-40 °C közötti hőmérsékleti tartományban enyhe, középsúlyos, illetve súlyos diabeteses betegeken és kontrollszemélyek esetében végeztük el. Eredmények - Az elektrofiziológiai skála tükrözte a polyneuropathia klinikai súlyosságát. Szobahőmérsékleten a csoportok között szinte minden paraméterben szignifikáns volt a különbség. A hőmérséklet-érzékenységi vizsgálatok során a distalis és proximális motoros és szenzoros potenciálok területeiben, valamint a szenzoros vezetési sebességekben találtunk szignifikáns különbségeket. Ezen négy idegvezetési paraméter egységnyi hőmérséklet-változásra normalizált változásai szintén szignifikánsan különböztek a négy vizsgált csoportban. A legnagyobb különbséget a kontrollok esetében, a legkisebbet a súlyos polyneuropathiás csoportban találtuk. Következtetések - A potenciálok területe integrált érték, két paramétertől függ: egyrészt a potenciál amplitúdójától, másrészt a tartamától. Így ez a paraméter sokkal stabilabb, pontosabban tükrözheti diabetesben a perifériás idegek csökkent hőmérséklet-érzékenységét.

Ideggyógyászati Szemle

Károsodnak az aorta elasztikus tulajdonságai fiatal migrénes nők esetében

AKTURK Faruk, ERTURK Mehmet, TOPCULAR Baris, ALTINKAYA Ayca, BEHREM Neshilan, GUL Gunay, ORTEN Murat, YALCIN Arif Ahmet, UZUN Fatih

A migrén gyakori egészségi probléma, amely gyakrabban érinti a nőket. Összefüggésbe hozták a cardiovascularis események nagyobb kockázatával. Ebben a vizsgálatban azt akartuk tisztázni, hogy a kis cardiovascularis kockázatú migrénesek esetében megváltoztak-e az aorta elasztikus tulajdonságai az egészséges kontrollokhoz képest, további bizonyítékokat keresve a migrén és a nagyobb cardiovascularis kockázat közötti feltételezett összefüggésre. Módszerek - Összesen 34, kis cardiovascularis kockázatú beteget választottunk be a vizsgálatban. További 33, hasonló életkorú és nemi megoszlású önkéntes szolgált kontroll - csoportként. Az aorta elaszticitásának mérésére a következő paramétereket számoltuk ki: aortafeszülés, aortamerevség β-index és az aorta tágulékonysága. Eredmények - Az aortafeszülés nem különbözött statisztikailag a vizsgált és a kontrollcsoportban. Azonban az aorta tágulékonysága és a β-index szignifikánsan károsodott a migrénes betegek csoportjában a kontrollokhoz képest. Megbeszélés - A könnyen elérhető echkardiográfiás módszerek szerint a migrénes betegek aortájának elasztikus tulajdonságai eltérhetnek a normálistól. Ez az adat kulcsfontosságú lehet a cardiovascularis rendszer érintettségének tisztázásához migrénben.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Akut myelomalaciát okozó diffúz leptomeningealis gliomatosis Von Recklinghausen-betegségben

ISTVÁN Vajtai, ÁDÁM Kuncz, ZSUZSANNA Varga, ERIKA Vörös, MIHÁLY Bodosi

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák másodlagos thrombosisával. Intraparenchymatosus daganatszövet nem volt kimutatható. A szerzők tárgyalják a lágyburkok elsődleges gliomáinak hisztológiai vonásait, illetve tünettanát, és hangsúlyozzák a phacomatosisok keretében kialakuló központi ideg rendszeri daganatok felismerésének nehézségeit.

Lege Artis Medicinae

Neurofibromatosis, melanoma malignum és hyperthyreosis egy HCV-pozitív betegen

FOLHOFFER Anikó, HORVÁTH Andrea, CSÁK Tímea, NÉBENFÜHRER László, TELKES Márta, IVÁNYI András, SZALAY Ferenc

BEVEZETÉS - A neurofibromatosis és a melanoma malignum együttes előfordulása ritka. Tanulmányunkban annak a neurofibromatosisban és melanoma malignumban szenvedő, HCVpozitív betegünknek az esetét ismertetjük, akinek jelentős fogyását nem a tumor metasztázisa, hanem hyperthyreosis okozta. ESETISMERTETÉS - A 43 éves nőbeteg progrediáló neurofibromatosis miatt 16 éve rendszeres bőrgyógyászati ellenőrzés alatt állt, amikor a kontrollvizsgálat során a szérumban magas γ- glutamil-transzferáz- és alkalikusfoszfatáz-aktivitásra, valamint anti-HCV-pozitivitásra derült fény. A hát bőrén festékes daganatot vettek észre, ez szövettanilag melanoma malignumnak bizonyult. Interferonkezelést kezdtek. A beteg fél év alatt nyolc kilogrammot fogyott, ezt nem a tumor propagációja, hanem hyperthyreosis okozta. Thyreostaticus kezelésre a klinikai állapot és a laboratóriumi adatok javultak, a beteg visszanyerte korábbi testsúlyát. Egy évvel később köhögni kezdett, ennek hátterében tüdőtumor állt. A műtéttel eltávolított daganat szövettanilag a melanoma áttétjének bizonyult. A beteg cytostaticus kezelést kapott, panasz- és tünetmentessé vált. Két évvel később agyvérzésben halt meg. A boncolásnál sem májbetegség, sem melanoma jelét nem észlelték. KÖVETKEZTETÉSEK - Régóta ismert, látványos tünetekkel járó neurofibromatosis esetén is fontos a bőr időnkénti gondos vizsgálata. A jelentős mértékű fogyás hátterében még tumoros anamnézisű beteg esetében is gondolni kell további okokra - esetünkben például hyperthyreosisra -, főleg, ha a beteg interferont kap.

Lege Artis Medicinae

A magyarországi várólista-csökkentési program orvosszakmai összetételének, igénybevételi mutatóinak és területi megoszlásának elemzése 2015–2018 időszakában

PÓNUSZ Róbert, BONCZ Imre, KOVÁCS Dalma, CSONKA Diána, GAZSÓ Tibor, MOLICS Bálint, LUDMAN István, ENDREI Dóra

Magyarországon 2015-től kezdődően szisztematikus várólista-csökkentési program vette kezdetét („X” térítési kategória) a várakozási idő számottevő mérséklése céljából. Vizsgálatunkban a 2015–2018 közötti időszakban az „X” térítési kategóriában elszámolt esetek igénybevételi mutatóit és területi megoszlását elemeztük. Retrospektív, kvantitatív kutatásunk a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő által biztosított adatbázison alapult, amely a várólista-csökkentési program finanszírozására 2015-ben létrehozott „X” térítési kategóriában elszámolt esetszámokat foglalta magában 2015–2018 között. Az adatbázis tartalmazta a betegek nemét és életkorát, megye szerinti lakhelyét, az ellátó intézmény megyéjének és tí­pusának megnevezését, valamint az elvégzett beavatkozásokat. A vizsgálati időszakban 27 716 esetszámot (átlagéletkor 68,05 év) számoltak el női többséggel (63,1%). Tízezer lakosra vetítve, az esetszám az alábbi megyékben volt a legmagasabb: Baranya (84,63), Somogy (60,17) és Zala (58,89). Az elszámolt eseteket 71,6%-ban a beteg lakóhelye szerinti megye határán belül látták el. A legnagyobb számban szürkehályogműtéteket finanszíroztak. A várólista-csökkentési programban elszámolt esetek között jelentős területi egyenlőtlenségeket találtunk. Az intézményi szerepvállalás is változatos képet mutatott.