Ideggyógyászati Szemle

A Horányi Béla Klinikai Idegtudományi Társaság 20 éve

STIPULA Magda

2010. MÁRCIUS 24.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(03-04)

Egyre kevesebben vannak, akik Horányi professzor előadásait még hallgatták s őt ismerték.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek. A neuropatológiai diagnózis alapja a globus pallidusban látható vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióban előforduló neuroaxonalis spheroidok. A betegség oka legtöbbször valamilyen genetikai defektusra vezethető vissza, de előfordulhat nyilvánvaló genetikai eltérés nélkül is. A leggyakoribb genetikai eredetű formában (panthothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) a pantoténkináz enzimet kódoló génben (PANK2) mutatható ki mutáció. További genetikai formák a foszfolipáz enzim gén (PLA2G6) eltéréshez kapcsolt, a neuro-ferritinopathia, illetve az aceruloplasminaemia. Két esetet mutatunk be. Az elsőben a neuropatológiai vizsgálat során a globus pallidusban észlelt vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióra kiterjedő neuroaxonalis spheroidok jelenléte alátámasztotta az NBIA diagnózisát. MR-vizsgálat során nem láttunk „tigrisszem-elváltozást”, de szimmetrikus jelintenzitás-csökkenés volt mindkét oldali globus pallidus területén. Figyelembe véve a betegség hosszú lefolyását (27 év), viszonylagos késői kezdetetét (13 év), illetve a neuropatológiai, valamint képalkotó viszgálatok eredményeit, a legvalószínűbb diagnózis a betegség idiopathiás vagy atípusos PKAN formája. A másik esetben kilenc éve kezdődött a kórkép. Az MR-vizsgálat kimutatta a típusos „tigrisszem-elváltozást”, amely jellemző a PKAN-formára. Mivel a vaslerakódással járó neurodegeneráció hasonlíthat más neurodegeneratív kórképre, a genetikai vizsgálat fontos a betegség pontos diagnosztikájában, de MR-vizsgálat megfelelő klinikai kép esetén valószínűsítheti a kórismét.

Ideggyógyászati Szemle

Számok, számolás, számolászavarok a kognitív neurológia megközelítésében

MÁRKUS Attila

A számolási képesség a humánspecifikus képességek egyike, a számérték, számkategóriák (egyes, tízes, százas stb.) megértésének, számtani műveletek elvégzésének képessége; olyan akusztikus-verbális szimbolikus tevékenység, amelyet írásban is kifejezünk, olvasva is megértünk. A kognitív rendszerek neuronalis bázisait, prekurzorait az evolúció biztosította az emberi faj számára. Minden bizonynyal döntő szerepe volt a szimbólumalkotási képességeknek (beszéd, vizuális betű- és számszimbólumok) abban, hogy az ember kiemelkedhetett a főemlősök világából. A számolászavarok különböző típusokba sorolása ellenére gyakorlati szempontból két forma megkülönböztetésének van jelentősége: az egyik a szerzett (a megszerzett ismeretek elvesztése), a másik a fejlődési dyscalculia, amelyen az aritmetika elsajátításnak zavarát értjük.

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia vagy frontotemporalis lobaris degeneráció - A proteinopathiák egy csoportjának áttekintése

CATHERINE Haberland

A frontotemporalis dementia az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb, korai kezdetű dementia. A frontotemporalis dementiák a dementiák jellegzetes csoportját jelentik. A klinikai diagnózis nehéz lehet az egyidejűleg előforduló pszichiátriai és neurológiai szindrómák miatt. A háttérben álló elváltozás, a frontotemporalis lebeny degenerációja a proteinopathiák újabban kiemelkedõ csoportját képviseli. A genetikai tényezők fontos szerepet játszanak a dementiák etiológiájában. A közleményben áttekintem a frontotemporalis lebeny degene-rációjaként ismert frontotemporalis dementiák jelenlegi meghatározó jellemzőit.

Ideggyógyászati Szemle

A neurontól a gliáig - Visszapillantás a glialis citoplazmainclusio tizenöt éves pályafutására

PAPP Mátyás

Próbáljunk belelátni a neurohisztológia és neuropatológia hajnalán egy kiemelkedő neurológus és agykutató, például Broca gondolatvilágába!

Ideggyógyászati Szemle

Mozgásérzékelő eszközök neurológiai betegségben szenvedők aktuális állapotának elemzésére

JOBBÁGY Ákos, HARCOS Péter, FAZEKAS Gábor, VALÁLIK István

A mozgások vizsgálata különféle betegségek korai diagnosztizálását és progressziójának követését segíti. Kutatási eredményeink alapján a klinikai gyakorlatban is használható eszközök kifejlesztését tűztük ki célként.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Lege Artis Medicinae

Hozzászólás Szabadka Hajnalka „Allergiaellenes szerek és az ICAM-1-antitestek lehetséges alkalmazása a felső légúti infekciók kontrollálásában” című közleményéhez

JAKAB Lajos

A LAM 29. évfolyam 8-9. számában jelent meg „Allergiaellenes szerek és az ICAM-1-antitestek lehetséges alkalmazása a felső légúti in­fekciók kontrollálásában” című dolgozat Sza­bad­ka Haj­nalka tollából (1). A közlemény alap­vető fon­tos­ságú, nagy elterjedtségű, jelentős egész­ségügyi, klinikai jelentőségű problémára irányítja rá a figyelmet. A rhinovirusok és a Hae­mo­philus influenzae okozta infekciók kialakulását és terápiás lehetőségeit feszegeti, ami alapvető feladat mindennapjainkban. Az ICAM-1 szerepét érinti a patológiás folyamatok létrejöttében és az esetleges terápiás lehetőségek alkalmazhatóságában.