Hírvilág

DNS szekvenálással kimutatható a Down-kór

2011. AUGUSZTUS 15.


A terhes nők vérében lévő DNS megbízhatóan kimutatja, hogy a magzat szenved-e Down-szindrómában. Egy frissen közzétett tanulmány szerint ez nagymértékben csökkenti az amniocentézishez hasonló invazív szűrővizsgálatok szükségességét.

A Down-szindróma (21-es triszómia) elnevezésű súlyos fejlődési rendellenesség körülbelül minden 800. élve születés esetében alakul ki. A szülés előtti diagnózis főként abból áll, hogy tűvel folyadékmintát vesznek a magzatot körülvevő magzatburokból. Egy másik eljárás, az ún. korionboholy-mintavétel során a méhlepényből vesznek mintát. Azonban mindkét módszer a vetélés körülbelül egy százalékos kockázatával jár, éppen ezért főleg az idősebb vagy a kockázatoknak kitett várandós nőknek tartják fenn.

A hongkongi Kínai Egyetem kutatói Dennis Lo professzor vezetésével első alkalommal végeztek nagyszabású vizsgálatot az új DNS technológiával kapcsolatban, amely a sokat eláruló magzati molekulákat szekvenálja az anya vérében. A tesztet 753 magas kockázatúnak számító nő esetében végezték el. Nyolcvanhat esetben kiderült, hogy a magzat Down-szindrómás. A teszt 96,6 százalékos pontossággal állapította meg a rendellenességet, és nem mutatott hamis negatív eredményeket, vagyis nem mutatta helytelenül azt, hogy egy nő magzata nem szenved Down-szindrómában.

„A szekvenáló teszt használatával ki lehet zárni a 21-es triszómiát a magas kockázatú terhességek esetében, mielőtt invazív diagnosztikai tesztekre lenne szükség” – áll a British Medical Journal folyóiratban közzétett tanulmányban.

Forrás: Medipress



HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

Klinikum

A bél-agy-tengely újabb összefüggései

Gyulladásos bélbetegség esetén több mint duplájára nő a demencia kockázata; IBD-ben szenvedőknél 7 évvel korábban kezdődik az elbutulás.

COVID-19

COVID-19: gasztrointesztinális tünetek

A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Agykutatás

A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Agykutatás

Az agyi plaszticitás kulcsa

A felnőtt korban született neuronok jóval a neurogenezis hanyatlása után is hozzájárulnak az agy flexibilitásához, állapította meg a Journal of Neuroscience tanulmánya.