Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.

Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!

 

Találatok száma: 2

Ideggyógyászati Szemle

2010. JÚLIUS 20.

Leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásai

LÁSZLÓ A, ELPELEG ON, HORVÁTH K, JAKOBS C, KÓBOR J, GAL A, BARSI P, KELEMEN A, SARACZ J, SVÉKUS A, TEGZES A, VÖRÖS E

A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2010;63(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2009. NOVEMBER 30.

18q-deletiós szindróma myelinisatiós zavarral, hyperurikaemiával és hyperserotoninaemiával szövődve

LÁSZLÓ Aranka, VÖRÖS Erika, BUGA Klára, HORVÁTH Katalin, MAYER Péter, OSZTOVICS Magda†, PÁVICS László, SVEKUS András, PATTERSON C. Marc

Korábban 18q21.3-deletiós, hyperurikaemiás fiúgyermek esetét közöltük típusos Lesch-Nyhan-szindrómás tünetekkel, normális hypoxantin-guanin-phosphoribosyl-transzferáz. aktivitással.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2009;62(11-12)