Ideggyógyászati Szemle

Leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásai

LÁSZLÓ A1, ELPELEG ON2, HORVÁTH K3, JAKOBS C4, KÓBOR J1, GAL A5, BARSI P6, KELEMEN A6, SARACZ J7, SVÉKUS A8, TEGZES A9, VÖRÖS E10

2010. JÚLIUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(07-08)

A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.

AFFILIÁCIÓK

  1. University of Szeged, A. Szent-Györgyi Medical Centre, Department of Pediatrics, Szeged
  2. Metabolic Disorders Unit, Shaare Zedek Medical Centre Jerusalem, Jerusalem
  3. Radiological Clinic, Semmelweis University, Budapest
  4. Metabolic Unit of Department Clinical Chemistry, University Medical Centre, Amsterdam, Nederland
  5. Institute of Human Genetics, Hamburg-Eppendorf, Germany
  6. Semmelweis University, Department of Neurology, Budapest
  7. Pál Heim Hospital, Department of Child’s Neurology, Budapest
  8. Kálmán Pándy, County Hospital, Department of Pediatrics, Gyula
  9. Bethesda Hospital, Department of Neurology, Budapest
  10. University of Szeged, Department of Radiology, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Stalevo-adagolás hatása a wearing off tüneteket mutató Parkinson-kóros betegek életminőségére

BOKOR Magdolna, SZENTESI Annamária

A Parkinson-kór kezelésére használt Stalevóban a levodopát dekarboxilázgátlóval és COMT-gátlóval kombinálták a vér egyenletesebb levodopaszintje érdekében. Korábban több vizsgálatban kimutatták, hogy a jobb farmakokinetikai profil csökkenti a motoros és nem motoros tünetek fluktuációját. A jobb tüneti kontroll jobb életminőséget eredményez. Az optimális levodopaszint azonban napi többszöri adagolással érhető el. A többszöri gyógyszerbevétel pedig kényelmetlen lehet, ronthatja a beteg-együttműködést és ezáltal befolyásolhatja az életminőséget. A kérdéskör tisztázása céljából 2007-ben megfigyeléses, három hónapos követéses vizsgálatot szerveztek Magyarországon olyan betegek körében, akik esetében a felméréstől függetlenül a gyógyszer hatástartamának rövidülésére (wearing off) utaló tünetek miatt - az indikációnak megfelelően - Stalevo-terápiát vezettek be. A Stalevo-kezelést napi háromszori, négyszeri és ötszöri gyakorisággal alkalmazták, és az eredményeket három hónap múlva mérték. A vizsgálatban 223 beteg vett részt, az életminőségről a vizsgálat elején és végén is nyilatkozók száma 208 volt. Az eredmények statisztikai elemzése azt mutatta, hogy a kezelés szignifikánsan csökkentette a wearing off tüneteket (19 pontos wearing off kártya), és javította az életminőséget (EQ-5D és VAS) az alkalmazási gyakoriságtól függetlenül.

Ideggyógyászati Szemle

Epilepszia esetkönyv. Sikerek, kudarcok, tanulságok

HALÁSZ Péter, FOGARASI András

Amikor úgy másfél évvel ezelőtt Halász Pétertől megtudtam, hogy esettanulmányok kiadását fontolgatja, elgondolkodtam. Mire is jók ezek a nagyon divatos, manapság a szakmai kézikönyveket is gyakran színező tömör történetecskék?

Ideggyógyászati Szemle

Az atlantoaxialis instabilitás műtéti kezelésének újabb módszere: CI-II. dorsalis rögzítés csavaros-rudas rendszerrel

LIPÓTH László, BANCZEROWSKI Péter, VERES Róbert

Célkitűzés - Az atlantoaxialis instabilitás műtéti kezelése a speciális anatómiai viszonyok, neurológiai elemek potenciális vagy valós sérülése, az ebből származó súlyos klinikai állapot, a speciális technikai, személyi háttér igénye és a viszonylag kis esetszám miatt továbbra is megoldandó kérdéseket vet fel. A cikkünkben leírt módszer a kellő stabilitás, eredményesség és egyszerűség mellett a kockázati tényezők minimalizálására törekszik. Módszer - Az elmúlt öt évben klinikai tüneteket és panaszokat okozó, neuroradiológiailag igazolt atlantoaxialis instabilitás miatt 34 esetben végeztünk CI-II. dorsalis csavaros-rudas rögzítést szögletstabil rendszer használatával. Az anatómiai és technikai lehetőségek függvényében döntöttünk a csavarozási technika alkalmazásáról, illetve hátulsó kábelmegerősítés használatáról. Műtéti indikációt az egyértelmű, neuroradiológiai vizsgálatokkal igazolt instabilitás, a neurológiai deficit, a canalis spinalis szűkülete és a konzervatív terápiára rezisztens fájdalom jelentett. Eredmény - Intézetünkben 34 esetben végeztünk a fenti módszerrel CI-II. dorsalis rögzítést. Kétoldali massa lateralis csavarokat 30 esetben (88,3%) vezettünk be. Anatómiai variáció miatt négy esetben (11,7%) az egyik oldali csavarozást Magerl szerint végeztük. A gyengébb csontállomány intraoperatív észlelése miatt három esetben (8,8%) alkalmaztunk kiegészítésként sodrott titánkábelt. Minden betegünk esetében megszűnt az instabilitásból származó fájdalom. Rendszeres klinikai és neuroradiológiai követés során 26 esetben kitűnő (76%), hat esetben jó (18%), két esetben (6%) elfogadható eredményt találtunk. A betegek döntő többsége (31 eset, 91%) elégedett volt, három betegünk (9%) elfogadhatónak tartotta állapotát. Következtetés - Az ismertetett új technika alkalmazásával csökkenthető a műtéti kockázat és idő, ezzel arányosan a szövődményráta. A módszer teljes stabilitást nyújt, így az axiális fájdalom azonnali szanálódását eredményezi és kiegészítő, külső rögzítést sem igényel, korai mobilizálást tesz lehetővé. Mindent összevetve biztonságos, megbízható, eredményes és költséghatékony.

Ideggyógyászati Szemle

Összefogás kell az idegsebészetben - Helyzetkép 2010 elején

CSÓKAY András

Az utóbbi évek forráskivonásai különösen 2006 óta hihetetlen károkat okoztak a betegellátásban, különösen azokban a szakmákban, amely nem tudott egységes fellépést mutatni. Sajnos részben a hazai, de főleg a fővárosi idegsebészetet is ez jellemezte. Erőtlenségünk legjobb példája talán az volt, amikor 2007 nyarán véglegesen menesztették az Országos Idegsebészeti Tudományos Intézet éléről a szakmai vezetést és kineveztek egy, az idegtudományokhoz csak laikus orvosi szinten értő, más szakmákból jövő főigazgatót, valamint egy orvos igazgatót. Nem tudtunk fellépni kellőképpen az irreális döntés ellen. Miért veszítettük el az érdekérvényesítő erőnket?

Ideggyógyászati Szemle

Az apátia neurológiai és pszichiátriai vetületei

GYURIS Jenő

A szerző sok évtizedes, több mint 100 ágyas neurológiai és pszichiátriai osztály vezetése alatt, 100 ezernél több beteg kezelése, megfigyelései során szerzett tapasztalatai és a témával kapcsolatos irodalom összegzése alapján részletesen tárgyalja az apátia tünetegyüttes minden vetületét. Tárgyalja az apátia neuroanatómiai, neurobiológiai, neuroendokrinológiai, neuropszichológiai, neurológiai, pszichiátriai vetületeit, a diagnosztikai, differenciáldiagnosztikai kérdéseket, a mai tudományos eszköztár (koponya-CT, -MRI, PET, SPECT) nyújtotta lehetőségeket. Hangsúlyozza az esetleges konzultációk szükség szerinti igénybevételét, a multidiszciplináris megközelítést. Tárgyalja a ma ismert és használt terápiás lehetőségeket az oki tényezők lehető legtöbb ismeretében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.