Ideggyógyászati Szemle

Leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásai

LÁSZLÓ A1, ELPELEG ON2, HORVÁTH K3, JAKOBS C4, KÓBOR J1, GAL A5, BARSI P6, KELEMEN A6, SARACZ J7, SVÉKUS A8, TEGZES A9, VÖRÖS E10

2010. JÚLIUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(07-08)

A szerzők összefoglalják a leukodystrophiák klinikai, radiológiai és genetikai vonatkozásait 18q deletiós szindrómában, adrenoleukodystrophiában, Canavan-kórban, metachromatikus leukodystrophiában, Pelizaeus-Merzbacher- leukodystrophiában, Alexander-kórban és olivoponto- cerebellaris atrophiában.

AFFILIÁCIÓK

  1. University of Szeged, A. Szent-Györgyi Medical Centre, Department of Pediatrics, Szeged
  2. Metabolic Disorders Unit, Shaare Zedek Medical Centre Jerusalem, Jerusalem
  3. Radiological Clinic, Semmelweis University, Budapest
  4. Metabolic Unit of Department Clinical Chemistry, University Medical Centre, Amsterdam, Nederland
  5. Institute of Human Genetics, Hamburg-Eppendorf, Germany
  6. Semmelweis University, Department of Neurology, Budapest
  7. Pál Heim Hospital, Department of Child’s Neurology, Budapest
  8. Kálmán Pándy, County Hospital, Department of Pediatrics, Gyula
  9. Bethesda Hospital, Department of Neurology, Budapest
  10. University of Szeged, Department of Radiology, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Topiramat alkalmazása a migrén megelőző kezelésében

NAGY Ferenc

A migrén nagyon gyakori betegség, amelyet a típusos fejfájás mellett a kísérő vegetatív tünetek jellemeznek. A WHO az összes betegség között a migrént a 19. helyre sorolta azon okok közül, amelyek rokkantságot-fogyatékosságot okoznak. Az elmúlt években a migrén patofiziológiájának megértésében elért számottevő előrehaladás a fejfájás akut és megelőző kezelésének javulását is eredményezte. Amikor a migrén különösen súlyos vagy gyakori, megfontolandó a megelőző kezelés. Gyakran a megelőző kezelés nem elég hatékony vagy a kezelés mellékhatásai kevéssé tolerálhatók. A szerző azokat a hatékony kezelési lehetőségeket foglalja össze, amelyek mellett jelenleg „A szintű” bizonyítékok szólnak. Áttekinti a migrénprofilaxisra vonatkozó bizonyítékokat, különös tekintettel a nemrégiben befogadott topiramat lehetséges helyére, illetve szerepére a migrén profilaktikus kezelésében.

Ideggyógyászati Szemle

A Stalevo-adagolás hatása a wearing off tüneteket mutató Parkinson-kóros betegek életminőségére

BOKOR Magdolna, SZENTESI Annamária

A Parkinson-kór kezelésére használt Stalevóban a levodopát dekarboxilázgátlóval és COMT-gátlóval kombinálták a vér egyenletesebb levodopaszintje érdekében. Korábban több vizsgálatban kimutatták, hogy a jobb farmakokinetikai profil csökkenti a motoros és nem motoros tünetek fluktuációját. A jobb tüneti kontroll jobb életminőséget eredményez. Az optimális levodopaszint azonban napi többszöri adagolással érhető el. A többszöri gyógyszerbevétel pedig kényelmetlen lehet, ronthatja a beteg-együttműködést és ezáltal befolyásolhatja az életminőséget. A kérdéskör tisztázása céljából 2007-ben megfigyeléses, három hónapos követéses vizsgálatot szerveztek Magyarországon olyan betegek körében, akik esetében a felméréstől függetlenül a gyógyszer hatástartamának rövidülésére (wearing off) utaló tünetek miatt - az indikációnak megfelelően - Stalevo-terápiát vezettek be. A Stalevo-kezelést napi háromszori, négyszeri és ötszöri gyakorisággal alkalmazták, és az eredményeket három hónap múlva mérték. A vizsgálatban 223 beteg vett részt, az életminőségről a vizsgálat elején és végén is nyilatkozók száma 208 volt. Az eredmények statisztikai elemzése azt mutatta, hogy a kezelés szignifikánsan csökkentette a wearing off tüneteket (19 pontos wearing off kártya), és javította az életminőséget (EQ-5D és VAS) az alkalmazási gyakoriságtól függetlenül.

Ideggyógyászati Szemle

Születésnapi visszaemlékezések

MAJTÉNYI Katalin

Nyolcvanéves lettem. Ez persze nem érdem, csak akkor töltődik meg tartalommal, ha az emberek elismerése kíséri. Ezért fogadtam örömmel a MIET vezetőségének felkérését arra, hogy néhány emlékezetes élményemet közzétegyem.

Ideggyógyászati Szemle

Az apátia neurológiai és pszichiátriai vetületei

GYURIS Jenő

A szerző sok évtizedes, több mint 100 ágyas neurológiai és pszichiátriai osztály vezetése alatt, 100 ezernél több beteg kezelése, megfigyelései során szerzett tapasztalatai és a témával kapcsolatos irodalom összegzése alapján részletesen tárgyalja az apátia tünetegyüttes minden vetületét. Tárgyalja az apátia neuroanatómiai, neurobiológiai, neuroendokrinológiai, neuropszichológiai, neurológiai, pszichiátriai vetületeit, a diagnosztikai, differenciáldiagnosztikai kérdéseket, a mai tudományos eszköztár (koponya-CT, -MRI, PET, SPECT) nyújtotta lehetőségeket. Hangsúlyozza az esetleges konzultációk szükség szerinti igénybevételét, a multidiszciplináris megközelítést. Tárgyalja a ma ismert és használt terápiás lehetőségeket az oki tényezők lehető legtöbb ismeretében.

Ideggyógyászati Szemle

Az immunválasz és a neuroimmun-moduláció szerepe az akut ischaemiás stroke és a poststrokeinfekció patogenezisében

PAPP Viktória, MOLNÁR Tihamér, BÁNÁTI Miklós, ILLÉS Zsolt

Az akut kezdettel járó cerebrovascularis betegségek számos, különböző immunológiai változással állnak kapcsolatban. Az immunológiai folyamatok fontos szerepet játszanak a stroke-ot megelőző érfali plakkok kialakulásában, meghatározóak azonban a stroke-ot követően is, két fő módon: a poststroke-immunválasz egyrészt az agyban a szöveti sérüléshez járul hozzá, a stroke azonban a szisztémás immunválaszra is hatást gyakorol, amely több következménnyel jár. Az idegrendszer és immunrendszer között fennálló egyensúly megbomlása miatt idegrendszeri deprimáló hatások érik az immunrendszer elemeit, és kialakul a CIDS (central nervous system injury-induced immune deficiency syndrome). A CIDS kettős hatású: csökkenti a szisztémás immunválasz effektivitását, és így növelheti a fertőzés iránti hajlamot - a poststroke-infekció okozza a stroke-on átesett betegek halálozásának nagy részét -, emellett véd az infarktus területéből felszabaduló agyszöveti antigénekre adott autoimmun folyamatok ellen. Az új terápiás lehetőségek kutatásaiban fontos szempont lehet az idegrendszer-immunrendszer finoman szabályozott folyamatainak összessége és a poststroke-infekció halálozásra gyakorolt hatása.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

Védőoltások a Covid-19-pandémia ellen

FALUS András, SZEKANECZ Zoltán

A gyorsan terjedő SARS-CoV-2 légzőszervi vírus súlyos következményekkel járó járványt okozott az egész világon. Az egészségügyi hatások mellett a globális gazdasági károk ma még felmérhetetlenek. A világjárvány ugyanakkor soha nem látott tudományos kutatások sorát indította el, többek között a védőoltások kidolgozása terén. A cikk a vakcinákról, az immunmemóriáról és az egyes felvetődő klinikai hatásokról szóló aktuális információkat foglalja össze.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Második játszma 37. lépés és negyedik játszma 78. lépés

VOKÓ Zoltán

Mi köze a gónak a klinikai döntéshozatalhoz? A klinikai orvoslás egyik legjelentősebb intellektuális kihívása a bizonytalanságban történő döntéshozatal. A hagyományos orvosi döntéshozatal intuitív és heurisztikus mivoltának pszichológiai csapdáin kívül az információhiány, az erőforrások szűkössége, az adott orvos-beteg kapcsolat jellemzői egyaránt hozzájárulnak annak bizonytalanságához. A formális, matematikai számításokon alapuló döntéselemzés, amelyet széles körben használnak a klinikai irányelvek fejlesztésében, illetve az egészségügyi technológiák értékelésében, elvben jó lehetőségeket kínál az intuitív dön­téshozatal hibáinak elkerülésére, ugyan­akkor az egyéni döntési helyzetekben többnyire nehezen alkalmazható,és az orvosok többségétől idegen. Ennek a módszernek is vannak korlátai, különösen az egyéni döntéshozatalban, beleértve a számításokhoz felhasznált input adatok esetleges hiányát, illetve jelentős bizonytalanságát, valamint a matematikai modellek korlátait abban, hogy egy komplex rendszer folyamatait és a folyamatok egyéni variabilitását megfelelően tudják reprezentálni. A klinikai döntéstámogató rendszerek mindezek ellenére hasznos segítséget jelenthetnek az egyéni orvosi döntéshozatalban, ha megfelelően integráltak az egészségügyi információs rendszerekbe, és nem szüntetik meg az orvosok döntési autonómiáját. A klasszikus döntéstámogató rendszerek tu­dásalapúak, szabályrendszerekre, problé­ma­­specifikus algoritmusokra épülnek. Szá­mos területen alkalmazzák az orvosi adminisztrációtól a képfeldolgozásig. A nap­jainkban zajló informatikai forradalom eredményeképpen olyan mesterséges intelligenciaként emlegetett gépi tanulási módszerek jönnek létre, amelyek már ténylegesen képesek tanulni. A mesterséges intelligencia ezen új generációja nem konkrét szabályrendszerekre épül, hanem hatalmas adatbázisokon magukat tanító neurális hálózatokra és általános tanulási algoritmusokra. Ezek a mesterséges intelligenciák egyes területeken, mint például a sakk, a gó, vagy a va­dászrepülőgép vezetése, már jobb teljesítményre képesek, mint az em­berek. Fej­lesztésük bővelkedik kihívásokban, veszélyekben, ugyanakkor olyan technológiai át­törést jelentenek, ami megállíthatatlan és át­alakítja világunkat. Alkal­mazásuk és fej­lesztésük az egészségügyben is megkezdődött. A szakmának részt kell vennie ezek­ben a fejlesztésekben és megfelelő irányba kell, hogy terelje azokat. Lee Sedol 18-szoros gónagymester visszavonult há­rom évvel AlphaGo mesterséges intelligenciától elszenvedett veresége után, mert „Hiá­ba lettem világelső, van egy entitás, amit nem lehet legyőzni”. Ne­künk szerencsére nem versengenünk vagy győznünk kell, hanem el kell érnünk, hogy a mesterséges intelligencia biztonságos és megbízható legyen és az emberekkel együtt­mű­ködve ez az entitás eredményesebbé és hatékonyabbá tegye az egészségügyet.