A 2019 decemberében kitört, a SARS-CoV-2 (Se­vere Acute Respiratory Syndrome Co­ro­navirus-2) vírus okozta világjárványban 2020. áp­rilis 30-ig 3 247 648 ember betegedett meg, akik közül 230 615 halt meg (1). Ma­gyar­or­szágon az igazoltan új koronavírussal fertőzöttek száma 2775, az új koronavírus okozta betegségben (Co­ronavirus Disease 2019 – Covid-19) 312 személy halt meg (2). A Covid-19 kardiológiai vonatkozásairól egyre nagyobb számban jelennek meg közlemények. Pél­dául a renin-angiotenzin rendszer gátlóinak és a Covid-19-nek az összefüggéseit Kékes és szerzőtársai tárgyalják (3). A LAM jelenlegi számában pedig Hepp és szerzőtársai foglalják össze azokat az ismereteket a Covid-19 kapcsán, amelyekről nemcsak a kardiológusoknak kell tudniuk (4).

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A vizsgálat célja volt felmérni az egészségügyi szakdolgozók kiégettségét, valamint depressziójának mértékét. A keresztmetszeti vizsgálat egy saját szerkesztésű online kérdőívvel történt 2022. január 27.–február 14. között. 10 285 értékelhető kitöltés érkezett. A kiégés átlagpontszáma csökkenést mutat a 2021-es felméréshez képest, azonban a kiégés tüneteitől szenvedő egészségügyi szakdolgozók aránya még így is magas, 64,4% (42% esetében súlyos fokú a kiégés, már kezelés szükséges). A depressziót vizsgálva megállapítható, hogy a kitöltők 57,8%-a esetében nem állapítható meg depresszió jelenléte, a többi válaszadó esetében valamilyen mértékű depresszió felmerült. (Súlyos depresszió az összes depressziós dolgozó 6,8%-ának esetében detektálható.) Jelenleg hazánkban a betegek gyógyulási esélye alatta van annak, mint amit az egészségügyi ellátórendszerünk képes lenne biztosítani, „köszönhetően” részben annak, hogy a betegeket ellátó egészségügyi szakdolgozók súlyos lelkiállapotban vannak.

Tartalom:

Tartalom: