Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2612

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

A tudatos jelenlét alapú beavatkozások hatásai a stroke utáni rehabilitációban

UDVARDI Veronika, SZABÓ Gábor, FAZEKAS Gábor

A stroke napjainkban az egyik leggyakoribb, súlyos fo­gyatékosságot okozó betegség világszerte, ami a moz­gás­szervi károsodáson túlmenően olyan hangulati és kognitív változásokkal járhat, amelyek jelentősen kihatnak a beteg életminőségére. A folyamatosan zajló kutatásoknak kö­szönhetően egyre több terápiás eszköz és lehetőség segíti a károsodott funkciók helyreállítását. A tudatos jelenlét alapú technikák számos kórképben bizonyítottan csökkentik a stressz-szintet, és segítik a krónikus betegségekkel való megküzdést.

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

A transzplantáció előtti és utáni elektroencefalográfiás vizsgálatok értékelése haematopoeticus őssejttranszplantált betegeknél

YAVLAL Figen , DOĞAN GÜNGEN Belma , GÜZEY ARAS Yeşim , ÇELIK Yusuf

A haematopoeticus őssejttranszplantáció (HSCT) számos rosszindulatú és nem rosszindulatú betegség egyik leg­hatékonyabb kezelési módszere. Ebben a vizsgálatban az volt a célunk, hogy korai stádiumban kimutassuk az elektroencefalográfiás (EEG-) anomáliákat az allogén és autológ HSCT­n átesett betegeknél, akiknél potenciálisan életveszélyes, nem konvulzív görcsrohamok kezelésére lehet szükség. 

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Izolált IgG4 hypertrophiás pachymeningitis agyideg-érintettséggel]

PÉTER FARAGÓ, ZSIGMOND Tamás KINCSES, LÁSZLÓ KOVÁCS, TIBOR HORTOBÁGYI, KATALIN DESPOTOV, BENCE RADICS, PÉTER KLIVÉNYI, JÁNOS TAJTI

[Az IgG4-mediált autoimmun betegség ritka, krónikus kórkép, ami bármelyik szervet érintheti. Általában szisztémás megjelenésű, de izolált, csak egy szervet érintő kórformái is ismertek. Tanulmányunkban egy idős férfi esetéről számolunk be, akinél diffúz keményagyhártya-gyulladásként, valamint egyoldali, agyidegeket és intraventricularis teret is érintő, hypertrophiás pachymeningitisként jelentkezett az IgG4-mediált betegség.]

Fókuszban

2022. DECEMBER 12.

Parázsló sclerosis multiplex: az „igazi” SM

A sclerosis multiplexben (SM) szenvedő betegek jelentős hányada szemmel látható gyulladásos aktivitás hiányában is a klinikai tünetek rosszabbodását tapasztalja. Amennyiben a rokkantság fokozódása ellenére sem relapsus, sem az MR-felvételeken kontraszthalmozó T1 laesio vagy új/növekvő T2 laesio nem látható, relapsustól független progresszióról (PIRA) vagy parázsló SM-ről beszélünk. MR- és patológiai tanulmányok igazolják, hogy a tartós rokkantsághoz vezető progresszív neuroaxonalis károsodás a betegség nagyon korai stádiumától jelen van. Biológiai szempontból egy folyamatról beszélünk a relapszáló és progresszív SM között, amelyek között elősorban mennyiségi és nem minőségi patológiai eltérések vannak. 

Fókuszban

2022. DECEMBER 12.

„Silent progression”: klinikai aktivitástól független progresszió relapszáló sclerosis multiplexben

Az általánosan elfogadott vélekedés szerint a sclerosis multiplexszel összefüggő tartós funkciócsökkenés két fázisban alakul ki: 1. a betegség relapszáló-remittáló szakaszában a relapsusokból visszamaradó tünetekre; 2. a szekunder progresszív fázisban lassan végbemenő további rosszabbodás tevődik rá. Ellentmondásos eredmények állnak rendelkezésre azt illetően, hogy a hosszú távon végbemenő funkciócsökkenés milyen mértékű korrelációt mutat a betegség klinikai vagy radiológiai aktivitási markereivel. Az MS-EPIC a University of California San Francisco 2004 óta vezetett prospektív kohorsz adatbázisa, amelynek egyedülállóságát az adja, hogy a bevont betegek igen nagy részéről, 91%-áról állnak rendelkezésre konzisztens követési adatok. A munkacsoport korábbi közlése alapján a követés első 10 évének végére a betegek több mint felénél alakult ki jelentős mértékű rokkantság, amelynek létrejötte a második év végén igazolt „no evidence of disease activity” (NEDA) állapottól független volt. Jelen vizsgálat során a szerzők arra igyekeztek választ találni, hogy a tartós rokkantság valóban a fentiek szerinti két fázisban alakul-e ki, valamint hogy a betegségaktivitás klinikai és radiológiai markerei milyen mértékben függenek össze a tartós rokkantság és az agyi atrophia kialakulásával.

Fókuszban

2022. DECEMBER 12.

Fázis 2b klinikai vizsgálat a tolebrutinib (orális, központi idegrendszerbe penetráló BTK-inhibitor) biztonságosságának és hatékonyságának meghatározására

A sclerosis multiplex kezelésére ez idáig törzskönyvezett immunmoduláns készítmények jó hatásfokkal csökkentik a betegség során végbemenő akut gyulladásos folyamatokat, a hosszú távú progresszióért nagyobb részben felelős krónikus gyulladásos folyamatokra gyakorolt hatásuk azonban csekélyebb mértékű vagy kevésbé tisztázott. A Bruton-féle tirozinkináz (BTK) egy intracelluláris szabályozófehérje, amely több B-sejt érési és aktivációs jelátviteli útvonal fontos résztvevője, emellett a myeloid sejtek (macrophagok, microglia) működésében is lényeges szerepet tölt be. A tolebrutinibbel végzett fázis I klinikai vizsgálatok során per os alkalmazás mellett a liquorban is farmakológiailag releváns koncentráció alakult ki. A fentiek alapján lehetséges, hogy a tolebrutinib sclerosis multiplexben nemcsak az aktív gyulladásos folyamatok, hanem a tartós progressziót eredményező, zárt vér-agy gát mögött zajló, részben a natív immunitás sejtjei által fenntartott krónikus gyulladásos jelenségek (krónikus aktív laesiók, meningealis folliculusok) kezelésében is hatékony lehet.

Hypertonia és Nephrologia

2022. DECEMBER 14.

A krónikus vesebetegség kezelésének áttekintése, különös tekintettel a dapagliflozin alkalmazására

BARNA István

A krónikus vesebetegség (CKD) a hypertonia és a diabetes gyakoriságának növekedése révén hazánkban több mint 1,5 millió embert érint. A vérnyomás céltartományban tartása csökkenti a végstádiumú vesebetegség kockázatát proteinuriás krónikus vesebetegségben szenvedő betegeknél, de a nem proteinuriás CKD-ben szenvedő betegeknél is. Az alapbetegség kezelésétől függetlenül ACE-gátlóval vagy ARB-vel történik a terápia. Az SGLT-2-gátló kezelés bizonyítottan diabeteses és nem diabeteses proteinuriás és nem proteinuriás krónikus vesebetegekben az artéria afferens vasoconstrictiójával védi a glomerulust a tubuloglomerularis feed-back révén, és a tubulussejtekben csökkentik a glükóz- és a nátriumkoncentrációt. Dapagliflozin CKD-ban alkalmazva, cukorbetegségben és nem cukorbetegek kezelésekor, a betegség progresszióját lassítja (A evidencia). Javítják a glomerularis funkciót, csökkentik a fehérjeürítést. A kezelések során az újonnan kialakuló diabeteses betegek számának csökkenése és a hematokritérték növekedése is igazolt.

Hypertonia és Nephrologia

2022. DECEMBER 14.

Különböző cardiovascularis rizikóbecslő pontrendszereken, a pulzushullám-terjedési sebességen és a coronaria-kalcium pontszámon alapuló artériás életkor számítási módszereinek összehasonlítása

GYÖNGYÖSI Helga, VECSEY-NAGY Milán, NEMCSIK János

Bevezetés: Az artériás (vascularis) életkor meghatározása segíthet a betegeknek a prevenciós stratégiák fontosságának megértésében. Habár számítására több módszer is létezik, ezek összehasonlításáról jelenleg nem áll rendelkezésre adat.

Hypertonia és Nephrologia

2022. DECEMBER 14.

Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák

KAUCSÁR Tamás, MIKES Bálint, KELEN Kata, JÁVORSZKY Eszter, SZATMÁRI Ildikó, DOBI Deján, NYIKULY Kinga, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, DEZSŐFI-GOTTL Antal, MÁTTYUS István, LÓDI Csaba, TORY Kálmán, SALLAY Péter, SZABÓ J. Attila, REUSZ György

A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik – a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis elsőként a veséket érinti, enyhébb formában urolithiasishoz, súlyos esetekben nephrocalcinosishoz és progresszív vesefunkció-romláshoz, végül végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. A betegség típusát genetikai vizsgálattal lehet pontosan azonosítani. Klinikai megjelenése nagyon változatos. Enyhébb esetekben az oxaláttermelés csökkentése és kicsapódásának gátlása jelenthet terápiás lehetőséget, súlyosabb esetben vesepótló kezelésre lehet szükség. A betegség kóroki terápiáját egyelőre a májátültetés jelenti. Az oxalát kialakulásában kulcsszerepet játszó enzim RNS-interferencia útján történő gátlásán alapuló biológiai terápia új perspektívát jelenthet a betegség komplex kezelésében.