Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az internetfüggőség hátterének vizsgálata középiskolások körében

FEHÉR Gergely

A széles körű internet-hozzáférés következtében kialakult problémás internethasználat (más néven internetfüggőség) egyre gyakoribb. Az internetfüggők egész életmódja átalakul, saját elhatározásukból képtelenek csökkenteni az internethasználatot, és ha megfosztják őket az internettől, szinte elvonási tüneteik lesznek: idegessé, nyugtalanná, ingerlékennyé válnak. A jelenség akár a fiatalkorúak 5%-át is érintheti.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vékonyrost-neuropathia elemzése

PÁL Endre

A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.

HUN 2022;7(1)

Ökológia

2022. MÁJUS 31.

Egész életünkre kihat, hogy milyen baktériumokkal találkozunk a korai életszakaszokban – mikrobiom, allergiák és megelőzési lehetőségek

Allergiás mechanizmusok számos módon kötődnek a mikrobiótához. A sokféle példa közül érdemes kiemelni bizonyos gombafajok atópiás dermatitishez fűződő kapcsolatát, a vírusok betegségekre való fogékonyságot módosító hatásait, illetve azt, hogy a baktériumoknak való ismételt kitettség csökkenti az autoimmun megbetegedések esélyét. Különösen fontos a korai életszakaszok és az allergiakockázat közötti összefüggések alaposabb megértése a megfelelő megelőzési stratégiák megalkotásához. Az elsődleges stratégiák közé az allergénszenzitizáció blokkolása, a másodlagosak közé pedig a szenzitizációt követően fellépő klinikai tünetek kialakulásának gátlása tartozik.

HUN

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Phaeochromocytoma és paraganglioma

UHLYARIK Andrea, TÓTH Miklós, IGAZ Péter

A phaeochromocytomák, paragangliomák a ritka neuroendokrin tumorok közé tartoznak. Ezek a daganatok katecholaminokat termelnek, jellemző tüneteik hormontermelésükkel függenek össze. Biokémiai vizsgálatok támaszthatják alá a klinikai gyanút, a katecholaminokat és bomlástermékeit vizsgáljuk. Képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban komputertomográfiával érdemes a primer tumort lokalizálni, a betegség stádiumát felmérni. A kivizsgálás szerves része a funkcionális képalkotás, amely a metasztatikus stádiumban alkalmazható terápiás lehetőségekről is ad információt. Lokalizált esetekben a műtéttől várható gyógyulás. Metasztatikus stádiumban a terápia megválasztásának szempontjai hasonlók az egyéb neuroendokrin tumorok kezelése során alkalmazottakhoz, a progresszió gyorsasága, a tünetek megjelenése, a daganatterhelés mértéke segít a szisztémás kezelések sorrendjének megválasztásában. A szisztémás terápiás lehetőségek közé izotópkezelések, kemoterápia, célzott terápiák tartoznak.

HUN 2022;9(2)

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A Covid-19-pandémia hatása az evészavarokra

BABUSA Bernadett, TÚRY Ferenc

A Covid-19-pandémia során több pszichiátriai kórkép vált gyakoribbá, a többi között az evészavarok esetében is. Növekedett az anorexia nervosa és a bulimia nervosa, valamint egyéb evészavartünetek incidenciája. Emellett súlyosbodtak a tünetek és nagyobb lett a relapszus aránya is. Mindezek hátterében a következő tényezők szerepelhetnek: megváltozott az étel elérhetősége; fokozódott a félelem az elhízástól, hangsúlyossá vált a közösségi média és egyes internetes oldalak szerepe az izoláció következtében, kifejezettebb lett a társas összehasonlítás; korlátozottak voltak a sportolási lehetőségek; növekedett a stresszkeltő életesemények hatása, például a családi feszültségeké. A pandémia mentális következményei a táplálkozási magatartás terén is a pszichoedukáció, az elsődleges és másodlagos prevenció fontosságára hívják fel a figyelmet.

HUN 2022;32(04-05)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[A Covid-19 a pislogási reflex rendellenességét okozhatja]

COŞKUN Yunus , FİDANCI Halit , ÖZTÜRK İlker , ARLIER Zülfikar

[Jól ismertek a koronavírus 2019 (Covid-19) fertőzéshez társuló neurológiai tünetek és szövődmények. Vizs­gálatunk célja az volt, hogy a pislogási reflex tesztjével ér­tékeljük az agytörzsi és a trigeminus/facialis idegek és az ezek közötti idegpályák működését Covid-19 betegség esetén. Prospektív vizsgálatunkba 30 poszt-covidos be­teget (16 férfi, 14 nő) és harminc egészséges kontrollsze­mélyt (17 férfi, 13 nő) vontunk be. A poszt-covidos beteg­cso­portba olyan személyeket vontunk be, akik orr­garati kenetmintája polimeráz láncreakcióval pozitívnak bizonyult súlyos akut respiratorikus koronavírus 2019 szind­rómára, és akik korábbi klinikai tünetei megfeleltek a Covid-19 betegség diagnózisának. A beválasztáshoz a résztvevők neurológiai vizsgálata normáleredményt kellett adjon. A pislogási reflex tesztjét valamennyi résztvevőn elvégeztük. Elemeztük a pislogási reflex R1, ipsilateralis R2 (IR2) és contralateralis R2 (CR2) hullámait. Az átlagos életkor az egészséges kontroll­csoportban és a poszt-covidos betegcsoportban 34,0 ± 6,4 és 38,4 ± 10,6 volt. A két csoport megegyezett életkorban és a nemek arányában is. Az R1, IR2 és CR2 latenciák/amp­litúdók nem különböztek a két csoport kö­zött. Az oldalak közötti R1-látenciakülönbség 0,5 ± 0,3 és 1,0 ± 0,8 volt az egészséges kontrollcsoportban és a poszt-co­vidos betegcsoportban (p = 0,011). Egy egész­­sé­ges kontrollszemélynek és 12 poszt-covidos betegnek volt legalább egy abnormális pislogásireflex-paramétere (p = 0,001). Tanulmányunk kimutatta, hogy a Covid-19 az agytörzset és a trigeminus/facialis idegeket, valamint az ezek közötti idegpályákat is tartalmazó pislogási ref­lexkör szubklinikus rendellenességét válthatja ki.]

ENG 2022;75(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[Tiktok és ticek: a közösségi média lehetséges szerepe a ticek exacerbációjában a Covid-járvány alatt]

NAGY Péter , CSERHÁTI Helga , ROSDY Beáta , BODÓ Tímea, HEGYI Márta , SZAMOSÚJVÁRI Judit , FOGARASI Joseph Dominic , FOGARASI András

[z elmúlt év során világszerte többször jelentek meg újonnan kialakult vagy jelentősen súlyosbodott tictüneteket mutató esetek, amelyeknél a klinikai kép vagy a tünetek bizonyos aspektusai nem feleltek meg a ticzavarok hivatalos kritériumainak. Célunk a saját gyakorlatunkban előforduló atípusos esetek leírása és a felmerülő diagnosztikai problémák felvetése. Az egymás után megjelenő atípusos tic­eseteket dokumentáltuk. Öt atípusos ticesettel találkoztunk. Az ese­tek néhány közös jellegzetességgel rendelkeztek, kiemelten azzal, hogy az anamnézisben a ticek de novo kialakulását vagy exacerbációját megelőzően a betegek tictüneteket néztek közösségi médiafelületeken. Habár az események sorrendje oksági kapcsolatra, ebből következően funkcionális ticzavar diagnózisára utal, a funkcionális tünet diagnózisához nem állnak rendelkezésre egyértelműen alkalmazható kritériu­mok. A neurodevelopmentális és funkcionális ticek elkülö­nítése gyermekkorban sok problémát vet fel. A differenciáldiagnosztikai hiányosságok miatt a beavatkozás nélküli betegkövetés és viselkedés­terápiás eszközök alkalmazása javasolt a szükségtelen gyógyszeres kezelés elkerülése érdekében. ]

ENG 2022;75(05-06)

Nővér

2022. ÁPRILIS 30.

Az asthma bronchiale hatása a mindennapi élet tevékenységeire serdülők körében

RÁCZ Viktória Kinga, HEGEDŰS Bianka Ágnes , SZEBENI-KOVÁCS Gyula , FERENCZY Mónika

Kutatásunk célja felmérni, hogy az asztmások fizikai aktivitása, alvászavarok, asztma kezelésének mértéke milyen összefüggésben vannak egymással, valamint megvizsgálni az életminőséget a fizikai aktivitás tekintetében. Kvantitatív, keresztmetszeti felmérésünket 2020–2021 között végeztük. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportunkat 14–18 éves korosztályú, pubertásban levő fiatalok körében határoztuk meg, akiknél minimum egy éve asthma bronchialét diagnosztizált kezelőorvosuk. Kizárásra kerültek vizsgálatunkból, akik nem töltötték ki megfelelően a kérdőívet vagy nem az adott korosztályba estek. Az adatgyűjtési módszerünk saját készítésű kérdőív, amelynek főbb kérdéskörei: szociodemográfiai adatok, fizikai aktivitással kapcsolatos kérdéskörök, tünetek, alvászavarok, asztma súlyossága. Az életminőség értékeléséhez mini-AQLQ-t használtunk. A statisztikai próbákat 2016-os Microsoft Excel és SPSS v24 program segítségével végeztük, az adatok elemzéséhez leíró statisztikát (átlag, szórás, minimum, maximum), kétmintás t-próbát, χ2-próbát alkalmaztunk. A válaszadók átlagéletkora16±1,51 év, 38% fiú, 62% lány (N=105). A fizikai aktivitás és a rohamok gyakorisága, alvászavarok között nincs szignifikáns eltérés (p>0,05). A nemek és az intenzív testmozgás hatására fokozódó tünetek között szignifikáns eltérést találtunk (p=0,02). A testnevelésórán aktívan résztvevők szignifikánsan súlyosabb asztmát mutattak eredményeink szerint (p=0,021). A mérsékelt és társadalmi tevékenységek, valamint a fizikai aktivitás között szignifikáns kapcsolat mutatkozik (p<0,05). A védőnői munkában megfelelő módszernek bizonyulhat az egészségnevelés, valamint az asztmás fiatalok pályaválasztásának segítése, illetve különböző sportok ajánlása, ami csökkentheti a fulladásos rohamok gyakoriságát.

HUN 2022;35(2)

Klinikai Onkológia

2022. ÁPRILIS 30.

Gondolatok a gyomorrákos betegek nem sebészi kezeléséről

PIKÓ Béla, BASSAM Ali, KIS Anita

A gyomorrákos betegek oki és tüneti kezelése az oncoteam javaslatán alapuló, interdiszciplináris feladat, amelynek során a beteg állapotára kiemelt figyelmet kell fordítani. Hazánkban a perioperatív (neoadjuváns és adjuváns) kemoterápia, még inkább a radiokemoterápia várható előnyeikhez képest kevésbé elterjedt módszerek. Az áttétes betegség kezelésében legjobb eredmény az első vonalban várható, HER2-pozitív esetben trasztuzumab, HER2-negatív (és PD-L1 pozitív) daganatban a nivolumab és pembrolizumab citosztatikus kezeléshez adásával. A kemoterápia szerei a ciszplatin, kapecitabin, az indikáción túli oxaplatin és a fluoropirimidinek, valamint taxánok különböző kombinációi. Másodvonalban a ramucirumab, harmadvonalban a trifluridin-tipiracil jelentenek újabb lehetőséget. A szerzők hangsúlyozzák a molekuláris célpontalapú terápia, az ezt biztosító (racionális indikációval végzett) új generációs szekvenálás fontosságát, s kitérnek a tumoragnosztikus kezelésre is. Speciális klinikai helyzetek (tumoros vérzés, peritonealis áttétek, idősek, rossz általános állapotúak) ellátására is adnak javaslatot. Hangsúlyozzák, hogy a gondos tüneti terápiát nemcsak terminálisan, hanem a diagnózis felállításától kell szorgalmazni, s hangsúlyozzák, hogy a szomatikus tünetek ellátása mellett a pszichés és szociális tényezők figyelembevétele is szükséges, valamint a beteggel, családdal történő, megfelelő kommunikáció a későbbiekben a különbözőképpen jelentkező elégedetlenség megelőzését is szolgálja.

HUN 2022;9(1)