A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

A tradicionális biomedikális megközelítést felváltó biopszichoszociális modell szerint a betegségek kialakulása nem egyetlen oki tényezőre vezethető vissza, hanem biológiai, pszichológiai és környezeti tényezők kölcsönhatásának következménye. A paradigmaváltás eredményeként nagyobb hangsúlyt kapott az orvos-beteg közti partneri együttműködés, valamint a kezelések kiegészültek a pszichológiai és szociális tényezők fi gyelembevételével, így a multidiszciplináris team komplexebb módon képes felmérni a beteg állapotát, kezelésre való alkalmasságát, valamint meghatározni az intervenció irányát. A daganatos betegségre adott reakciókat, az adaptációt és a betegséggel való megküzdést mind az egyéni szint, tehát a beteg pszichológiai jellemzői, mind a szociális szint, vagyis a beteget körülvevő családi rendszer kölcsönösen, egymásra hatva meghatározzák.

[Háttér - A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen különbség van a Parkinson-kór korai stádiumában szenvedők és az egészséges populáció tagjai esetén a vestibularis kiváltott myogen válaszokban (VEMP), valamint azonosítsuk az egyensúly- és testtartászavart okozó vestibularis problémát. További cél a kalorikus ingerlés által kiváltott válasz különbségeinek megfigyelése volt. Anyag és módszer - Harminc, idiopathiás Parkinson-kórban szenvedő beteget (14 nő és 16 férfi; átlagos életkor: 60,6 ± 13,1 év) és 28 egészséges kontrollszemélyt (nyolc nő és 20 férfi; átlagos életkor: 59,1 ± 6,4) vontunk be a vizsgálatba. A beteg- és a kontrollcsoportban alcsoportokat alakítottunk ki életkor és nem alapján, a betegcsoportban további alcsoportokat alakítottunk ki a parkinsonos tünetek jelentkezési ideje és a Hoehn-Yahr-stádium alapján. Összehasonlítottuk az alcsoportok VEMP- és kalorikus válaszait. Eredmények - Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a két csoport között a jobb és a bal oldali VEMP-értékekben. Nem volt szignifikáns különbség kimutatható a 60 évesnél idősebb és a 60 évesnél fiatalabb betegek körében mért jobb és bal oldali VEMP-értékek esetén. Mindazonáltal, a P1 amplitúdó szignifikánsan alacso­nyabb volt a 60 évesnél idősebb betegek körében (p = 0,004). A VEMP-amplitúdót nem befolyásolta sem a nem, sem a betegség fennállásának időtartama, sem a BERG egyensúlyskála értéke, sem a Hoehn-Yahr-stádium. Nem volt szignifikáns összefüggés a parkinsonos tünetek oldali­sága és az ívjáratparesis oldala (p = 0,566), illetve aközött, hogy melyik oldalon nem volt VEMP-válasz a kalorikus ingerlés során. Következtetés - Nem volt különbség a Parkinson-kóros és az egészséges kontrollszemélyek VEMP-válasza között. A Parkinson-kóros betegek körében az életkor előreha­ladtával csökkent a VEMP P1 amplitúdó. Az ívjáratparesis oldala a kalorikus ingerlés során nem mutatott összefüggést a tünetek oldaliságával. ]