Ideggyógyászati Szemle

Tejsavdehidrogenáz összaktivitás és izozimkép vizsgálata izombetegségekben

DR. SZATHMÁRY István1, DR. SZOBOR Albert1, DR. SELMECI László2, DR. PÓSCH Elek2

1970. OKTÓBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(10)

A szerzők 60, különböző eredetű izombetegségben (myositis, myasthenia gravis, neurogen atrophiák, dystrophiák és myopathiák) szenvedő betegen 33 izom és 65 serum LDH összaktivitás, MDH/LDH hányados, izozim kép és H/M arány meghatározást végeztek. Az izom LDH összaktivitás mérés methodikából fakadó pontatlansága miatt javasolják az MDH/LDH hányados meghatározását, mely egyes esetekben alkalmasnak látszik myogen és neurogen sorvadások elkülönítésére. A serum LDH összaktivitás mind myogen, mind neurogen sorvadásokban az esetek csak egy kis részében emelkedett, így diagnostikus értéke minimális. Az izom LDH izozim kép, valamint H/M arány vizsgálat alkalmasnak látszik myasthenia gravis izomkárosodással járó alakjainak elkülönítésére. A serum LDH izozim kép vizsgálatának tapasztalataink szerint differential-diagnostikai jelentősége nincs. Myasthenia gravisban talált erősen emelkedett serum LDH3 aktivitás értelmezése további vizsgálatokat igényel.

AFFILIÁCIÓK

  1. Budapest Főváros XIII. ker. Tanács V. B. Róbert Károly körúti Kórháza, Organikus Idegosztály
  2. Semmelweis Orvostudományi Egyetem Kórélettani Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Környezeti tényezők jelentősége a sexualis bűncselekményekben

DR. VARGHA Miklós, DR. SZILÁRD János

A sexualitas functioját a szerzők a régebbi egyoldalú szemléletek helyett hármas feladatban látják: fajfenntartás-partnerfunctio-szociális együttélés szabályozása. A criminalitas eseteiben az elemzést ilyen complex szemlélet alapján kellene megkísérelni. A sexualis bűncselekmények létrejöttében számos környezeti tényező is szerepel. Ennek több csoportját példákkal szemléltetik. Különösen a kora gyermekkor, a kritikus életszakaszok idején ért behatások, az alcohol, a szociális tényezők szerepére mutatnak rá. Biologiai-psychologiai jellegű módszerek keresésének fontosságára hívják fel a figyelmet a sexualis bűncselekmények megelőzése során, valamint az elkövetők személyiségének korrekciójában. Több, ezzel kapcsolatos kérdésben ellentmondásokkal teli felfogás nehezíti az igazságügyi elmeszakértők munkáját is.

Ideggyógyászati Szemle

Elektrophysiologiai adatok a Charcot-Marie-Tooth- és Friedreich-kórban észlelt peripheriás idegkárosodások értelmezéséhez

CLAES C., JACOBS K., F. Mechler

Charcot-Marie-Tooth anyagunk klinikai és elektrophysiologiai adataiból az alábbi következtetések vonhatók le: 1. A familiáris esetekben a betegség autosom dominans módon öröklődik; gyakoribb férfiakon. 2. Kétségesnek látszik az izolált peripheriás idegérintettség. A legtöbb esetben elülsőszarvi károsodás is feltételezhető. 3. A familiaris és a sporadikus esetekben a károsodás localisatiója és súlyossága azonos. 4. A spinalis és a „neuronalis" forma klinikai megjelenése és elektrophysiologiai lelete között nincs különbség. A distalis latentia idő mindkét formában megnyúlt. 5. Rosszabb a prognosisa azoknak az eseteknek, amelyekben a peripheriás idegérintettség súlyos (főleg fiatal betegeken). Friedreich-kóros anyagunk vizsgálati adatai az alábbi következtetésekre adnak alkalmat: 1. A familiaris esetekben a betegség autosom dominans öröklődésűnek látszik. 2. A kifejezett motoros idegvezetési sebesség csökkenés (30 m/sec alatt) nem magyarázható egyedül az elülsőszarv sejtjeinek selektiv, vagy másodlagos axonalis degeneratióval, hanem elsődleges peripheriás ideg-Iaesiót kell feltételeznünk (ahogyan ezt a Charcot-Marie-Tooth kór eseteiben el is fogadjuk). 3. Az egyik leggyakoribb jelenség a sensoros idegválaszok hiánya. Ez a megfigyelésünk egyezik azoknak a vizsgálóknak az észlelésével, akik a hátsó gyök ganglionjainak a károsodását találták. Némely esetben valószínű azonban a sensoros ideg demyelinisatiója is, erre utal a n. medianusban talált sensoros vezetési sebesség csökkenése, másrészt sensoros idegbiopsiás anyagunk is, melyben 6 esetből 2-ben demyelinisatiót találtunk. 4. Friedreich-ataxiában a motoros idegvezetési sebesség nem oly alacsony, mint Charcot-Marie- Tooth kórban. 5. A Friedreich-kóros betegek spinalis, ,,neuronalis", és peripheriás formába való csoportosítása (Dyck és Lambert) mesterkélt 6.) Úgy tűnik, hogy a peripheriás ideglaesio gyakoribb a familiaris, mint a sporadikus esetekben. 7. A familiaris esetekben rosszabb a prognosis. 8. Azoknak az eseteknek a többségében, amelyekben a motoros vezetési sebesség alacsony, az ülsőszarvi károsodás nyilvánvaló jelei is észlelhetők. 9. A lassan fejlődő esetekben, amelyekben a klinikai kép szegényes, multielektródos vizsgálattal felfedhetők az elülsőszarvi laesio jelei.

Ideggyógyászati Szemle

Qualitativ liquorsejtkép-változások diagnostikus jelentősége meningitisekben

DR. PÉTER Ágnes, DR. KOVÁCS Ferenc

80 meningitises betegnél Sayk módszerével 210 meningogrammot készítettünk. A meningogrammok elemzésénél a liquor sajátos sejtformáinak, elsősorban a lymphoid sejtek megjelenésének sajátságait, a lympho-plasmocytaer cytologiai syndroma jelentőségét, a tarka sejtkép differential-diagnostikus jellegzetességeit kerestük. Eseteink meningogrammjain világos plasmájú lymphoid sejteket alig észleltünk. Régebbi munkáinkban blastoknak jelölt basophil lymphoid sejteket bacterialis és abacterialis meningitises betegek liquorában egyaránt kimutattuk. Granulocytaer pleocytosis kíséretében lymphoid sejteket elégtelenül kezelt meningitis tuberculosa és purulens meningitisek cytologiai képében találtunk; abacterialis meningitisek subacut fazisában viszont az esetek igen nagy százalékában lympho-plasmocytaer reactio keretén belül láttunk lymphoid sejteket. Megfigyeléseink szerint tehát önmagukban a lymphoid sejtek nem specifikusak, de a kísérő cytologiai reactióval összefüggésben bizonyos mértékig utalnak a kórfolyamat aetiologiájára. Az irodalomban virus meningitisekre jellegzetesnek említett tarka sejtképet; mono-reticularis reactiót, endothel-sejteket, phagokat - nem észleltük. További megfigyelést igényel annak tisztázása, milyen tényezők határozzák meg, hogy vírus meningitist kísérően lympho-plasmocytaer reactio, vagy mono-reticularis reactio alakul-e ki a liquorban. Abacterialis meningitiseknél a tarka sejtkép sajátos formáját észleltük, melyre a leukocytaer invasio és nagy histiocytaer sejtformák tűntek jellegzetesnek. Ezt a cytologiai képet collagenosist kísérő meningitis, granulomatosus meningoencephalitis és Boeck-sarcoidosist kísérő meningitisnél mutattuk ki. Utóbbi esetünk adatokat szolgáltat a meningealis sarcoidosis cytologiai elváltozásaival kapcsolatosan kialakult vitához. Munkánkban hangsúlyozni kívántuk a hosszmetszeti meningogrammok diagnostikus jelentőségét chronikus meningitiseknél.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a subdominans parietalis lebeny laesióinak tünettanához: az opticus rendszer, testvázlat és motorium szerveződésének összefüggései

DR. TEMESVÁRI Péter

16 éves jobbkezes betegnél jobb oldali parietalis laesio következtében b. o. homonym hemianopia, vestibularis hypaesthesia, ab. o. végtagok hypotoniája, atrophiája, minimalis latens paresise, ab. testfélen minden érzésféleség zavara (legkifejezettebben a posturalis sensibilitásé) állott fenn. A szem kontrollja mellett a bal testfél motilitása közel tökéletes, a térbeli orientatio ép, testvázlat-zavar nincs. Az optikai kontroll kikapcsolásával reversibilisen, tetszés szerint kiváltható a b. testfél mozgásképtelensége, a subjektív térirányok deviatiója, részleges autotopagnosia, bucco-linguo-facialis apraxia. A tactilis, kinaesthesiás és vestibularis afferentatio organikus érintettsége a testvázlat zavarának lehetőségét teremtette meg, ennek manifestatióját a testvázlat felépítésében döntő jelentőségű opticus működés megakadályozta: utóbbi kikapcsolásával ez a compenzálás megszűnik, az időleges tünetek előidézhetők. Esetünk alapján úgy látszik, a testséma döntő szerepet játszik a térbeli functiók, mindenfajta akaratlagos mozgás szervezésében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Myasthenia gravis-betegek autonóm rendellenességeinek elektrofiziológiás vizsgálata: prospektív tanulmány]

NALBANTOGLU Mecbure, AKALIN Ali Mehmet, GUNDUZ Aysegul, KIZILTAN Meral

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio autoimmun típusú megbetegedése. Az auto­nóm rendellenességeket nem gyakran társítják myasthenia gravishoz. A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen autonóm működés jellemzi az MG-betegek különböző alcsoportjait, és megvizsgáljuk az acetilkolinészteráz-inhibitorok hatásait. A vizsgálatba 30 autoimmun MG-beteget és 30 egészséges önkéntest vontunk be. Az autonóm műkö­dés tesztelése érdekében szimpatikus bőrreakció (SSR) és R-R intervallumvariáció analízis (RRIV) vizsgálatokat végez­tünk. Az acetilkolinészteráz-inhibitor-kezelésben részesülő betegek körében kétszer végeztük el a vizsgálatokat. Az RRIV hiperventiláció alatti növekedése nagyobb (p = 0,006) és a Valsalva-arány alacsonyabb (p = 0,039) volt a kontrollcsoport tagjainál. Az SSR-amp­litúdók alacsonyabbak voltak a gyógyszer bevétele után (p = 0,030). A gyógyszer bevétele után eltelt idő növeke­dé­sével megnyúlt SSR-látenciákat kaptunk (p = 0,043). A Valsalva-arány alacsonyabb volt az AchR antitestre negatív csoportban (p = 0,033). Mind az okuláris, mind a generalizált MG-betegek körében szubklinikus paraszimpatikus rend­ellenesség mutatható ki, különösen az AchR antitestre nega­tív csoportban. A piridostigmin perifériás szimpatikus ko­linerg nonkumulatív hatással rendelkezik.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Nővér

A műtői hatékonyság vizsgálata perioperatív APN szemszögből

MADARÁSZ Ildikó, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, PUSZTAI Dorina, ROZMANN Nóra, BERTA Gábor, HARANGOZÓ Csilla, KOZMANN Krisztina

Az egészségügyi ellátórendszeren belül a műtőknek is folyamatosan nagy hangsúlyt kell fektetni a biztonságos, hatékony, minőségi munkavégzésre. A hazai és nemzetközi szakirodalomban a műtők optimális kihasználtságát feltáró kutatások eredménye számos tényezőre hívja fel a figyelmet. A perioperatív időszakok hatékonyabb kihasználásának következtében több operációt lehetne végrehajtani és ezáltal csökkenteni a várólisták idejét. A folyamatok hatékonyságának növelése érdekében több ponton is kiemelkedő szerepet kaphatnak az APN-ek. A tapasztalatok szerint jelentősen növekszik az egészségügyi szolgáltatást igénybe vevő emberek száma, illetve a műtétre várakozók száma is egyre emelkedik, amit tovább növel a jelenleg is tartó SARS-CoV-2 (Covid-19-) járvány kialakulása. Mindezek következménye, hogy csökken a betegek elégedettsége. A műtéti ellátás során a perioperatív APN munkája nagymértékben képes hozzájárulni a betegelégedettség pozitív irányú változásához, tudásából és képzettségéből adódó többfunkciós szerepét kamatoztatva aktívan részt vesz a műtői munkában, az előjegyzett napi műtéti program zavartalan lebonyolításában, és hozzájárul az elmaradt, tervezett műtétek számának csökkenéséhez.