Ideggyógyászati Szemle

Eseményfüggő potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

DOMJÁN Nóra1, CSIFCSÁK Gábor2, JANKA Zoltán1

2016. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(01-02)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.69.0013

A szkizofrénia etiológiájának és patomechanizmusának kutatása jelentős terület az idegtudományokban és ebben az eseményfüggő potenciálokat magukba foglaló kísérletes megközelítések egyre nagyobb teret kaptak az utóbbi évtizedekben. A hangingerek feldolgozásában már a korai fázisokban is zavarok mutathatóak ki szkizofréniában, melyek feltehetően szerepet játszanak az auditoros hallucinációk kialakulásában is. A jelen összefoglaló tanulmány célja a hallási hallucinációk és eseményfüggő potenciálok összefüggéseiről szóló legfrissebb szakirodalom áttekintése. A jelenlegi kutatási eredmények alapján az biztosan látszik, hogy az auditoros ingerfeldolgozás korai szakaszának alkotóelemei hiányosan mûködnek szkizofréniás betegeknél. Az ingerek forrásának pontatlan meghatározása, a figyelmi mûködések eltérése hozzájárul nem pusztán az auditoros hallucinációk kialakulásához, hanem a mindennapi funkcionálás zavaraihoz is. A magas kockázatú csoportok vizsgálata pedig lehetőséget nyújt a korai szûrésre és intervencióra, ami javítja a szkizofrénia prognózisát.

AFFILIÁCIÓK

  1. Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Pszichiátriai Klinika, Szeged
  2. Szegedi Tudományegyetem, Bölcsészettudományi Kar, Pszichológiai Intézet, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[Internet és a stroke-tudatosság a fiatal magyar populációban]

BARI Ferenc, TÓTH Anna, PRIBOJSZKI Magda, NYÁRI Tibor, FORCZEK Erzsébet

[Előzmények – Habár a stroke halálozási aránya Magyarországon jelentősen csökkent az elmúlt években, még mindig kétszerese az európai átlagnak. A statisztika riasztó és összehangolt társadalmi válaszra van szükség ahhoz, hogy az új egészségkommunikációs lehetőségeket is segítségül véve kezelni tudjuk a helyzetet. Jelenleg több mint 300 magyar nyelvû internetes honlap támogatja a stroke-prevenciót, kíván segítséget nyújtani akut stroke esetekben és a rehabilitáció során. Célkitûzések – Magyar diákok körében mértük fel a stroke-ra vonatkozó alapvető ismeretek szintjét, továbbá arra voltunk kíváncsiak, hogy az interneten rendelkezésre álló információkat milyen mértékben értik meg és tudják hasznosítani. Módszerek – Vizsgálatunkba 321 középiskolás és egyetemi hallgatót vontunk be, és azt a kérdést vizsgáltuk, hogy mennyire képesek megtalálni a magyar weboldalakon a stroke-ra vonatkozó konkrét kérdésekre a helyes válaszokat. Az alapismereteket 15 strukturált, feleletválasztós kérdés megválaszolásával mértük fel. A kérdőív kitöltése után a résztvevőket arra kértük, hogy 25 percen keresztül tájékozódjanak az interneten a stroke-ra vonatkozóan, mert még egy kérdéssor megválaszolása vár rájuk. A tájékozódási időt követően az elsővel azonos kérdőívet kellett kitölteniük. A 25 perces tájékozódási idő alatt pontosan megfigyeltük internetes aktivitásukat, amelyet azt követően részletesen elemeztük. Eredmények – A diákok stroke-ra vonatkozó alapismeretei közepesek voltak és a 25 perces internetezés után csak minimális javulást tapasztaltunk (53±13% vs. 63±14%). Legtöbbet a demográfiai vonatkozású kérdésekre adott válaszok javultak. A diákok többsége nagyon egyszerû keresési stratégiákat használt és a legismertebb keresőmotorokat vette igénybe. Általában csak a kereső által felkínált első 5-10 weboldalon tájékozódott. Konklúzió – A magyar nyelvû, stroke-kal kapcsolatos, internetes tájékoztatók részletes elemzéséből kitûnik, hogy bár bennük szinte minden lényeges információ fellelhető, a gondos szerkesztés hiánya, a gyakran bonyolult felépítés és a bőbeszédûség sokszor akadályozza azok széles körû hasznosítását. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Kórházban kezelt akut stroke-os betegek jellemzőinek összehasonlítása két nagy közép-kelet-európai adatbázis alapján ]

ORBÁN-KIS Károly, SZŐCS Ildikó, FEKETE Klára, MIHÁLKA László, CSIBA László, BERECZKI Dániel, SZATMÁRI Szabolcs

[Célkitûzés – Európában a stroke a harmadik leggyakoribb halálok. A csökkenő tendencia ellenére a stroke-kal összefüggő halálozás még mindig magasabb Magyarországon és Romániában, mint az európai átlag. A jelenség oka a gyakoribb előfordulás, a súlyosabb kórlefolyás és a kevésbé hatékony kezelés lehet. Módszerek – A vizsgálatban marosvásárhelyi (Románia) és debreceni (Magyarország) kórházi adatbázisokat használtunk a stroke-os betegek demográfiai jellemzőinek, a kockázati tényezőknek, a stroke súlyosságának és a rövid távú kezelésI eredmények összehasonlítása céljából. Eredmények – A betegek nemi megoszlása hasonló volt az európai adatokhoz, azonban a stroke kialakulása átlagosan négy évvel korábbi életkorban következett be, mint az európai átlag. A stroke miatt kórházban eltöltött idő különböző volt a két országban, de mindkét esetben mintegy fele volt annak, mint amiről a nyugat-európai vizsgálatok beszámolnak. A halálos kimenetel aránya mindkét adatbázisban, nemtől függetlenül, hasonló volt az európai és egyéb országok adataihoz. Mindkét országban nagyszámú, sokszor átfedő kockázati tényezőt találtunk. A kockázati tényezők gyakorisága (magas vérnyomás, dohányzás, hyperlipi-­ daemia) magasabb volt, mint más országokban, ami ma-gyarázhatja az ismétlődő stroke-esetek nagy arányát. Megbeszélés – Összefoglalásként elmondhatjuk, hogy a két nagy adatbázis összehasonlításával találtunk néhány hasonlóságot, különösen a könnyen befolyásolható és ezért a primer prevencióban fontos kockázati tényezők nagyszámú előfordulásában. ]

Ideggyógyászati Szemle

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitûzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerûsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.

Ideggyógyászati Szemle

Ritka idegrendszeri betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek támogatása. Árva gyógyszerek ritka neurológiai kórképekben

SZEGEDI Márta, KOSZTOLÁNYI György, BONCZ Imre, MOLNÁR Mária Judit

Célkitûzés – A ritka kórképek 60-70%-ánál idegrendszeri érintettséggel kell számolni. A közlemény célja a magyar társadalombiztosítás keretében finanszírozott, ritka neurológiai betegségek kezelésére szolgáló – árva – gyógyszerek finanszírozási formáinak és költségvonzatának bemutatása 2012-ben. A vizsgálat módszere – Az Orphanet portál gyógy-szerlistája alapján kiválogattuk az Országos Egészség- biztosítási Pénztár publikus gyógyszertörzséből a 2012-ben támogatott, ritka neurológiai kórképek árva gyógyszereit, valamint lekértük a nem támogatott, de egyedi méltányosság keretében finanszírozott, szintén árva termékek adatait. Három olyan készítmény is szerepelt az elemzésben, melyek eddig árva minősítést nem kaptak, de forgalomba hozatali engedélyük ritka neurológiai kórkép kezelésének indikációjára szól. A gyógyszereket támogatástípusonként csoportosítottuk és meghatároztuk azok költségadatait. Eredmények – A 2012-ben társadalombiztosítás keretében elérhető 37 ritka betegség kezelésére indikált készítmény közül 17 neurológiai érintettséggel járó kórkép kezelésére törzskönyvezett. A legtöbb gyógyszerhez (14 termék) ártámogatás alapú egyedi méltányosság útján juthattak a betegek. A ritka idegrendszeri betegségek kezelésére szolgáló nagy költségvonzatú készítményekre fordított támogatás összege 2012-ben 387 beteg részére több mint 4,5 milliárd forint volt, amely a teljes gyógyszerkassza 1,4%-a. Következtetések – Magyarországon a társadalombiztosítás keretében finanszírozott árva gyógyszerek fele neurológiai érintettséggel járó betegség kezelésére indikált, ennek költsége a 2012. évi orphan gyógyszertámogatás 30%-át tette ki. Az árva gyógyszerkészítmények többsége ártámogatás alapú egyedi méltányosság keretében került finanszírozásra. Ez a támogatási forma azonban számos problémát vetett fel, amelyek megoldására a 2012. év végén új finanszírozási javaslatok kerültek kidolgozásra, melyek 2013. január 1-jétől már pilot fázisban bevezetésre kerültek (intézményi felhasználáshoz kötött egyedi méltányosság, illetve extra finanszírozás). Összefoglalva elmondhatjuk, hogy a ritka neurológiai betegségek kezelésére használt árva gyógyszerek az orphan paletta jelentős részét teszik ki. A hazai betegek OEP által finanszírozott kezelése az elmúlt években extrém költségvonzatuk ellenére csaknem teljes mértékben megvalósult. Annak érdekében, hogy minél több ritka neurológiai beteg juthasson támogatott terápiához, a finanszírozó és a szakma képviselőinek szoros és folyamatos kollaborációja szükséges az optimális támogatási forma identifikálásához.

Ideggyógyászati Szemle

[Hosszmetszeti sajátságok laesiós és nem laesiós eses- (elektromos status epilepticus lassú hullámú alvásban) betegeknél]

HEGYI Márta, SIEGLER Zsuzsa, FOGARASI András, BARSI Péter, HALÁSZ Péter

[Cél – Hosszmetszeti sajátságok vizsgálata laesiós és nem laesiós ESES- (elektromos status epilepticus lassú hullámú alvásban) betegeknél. Betegek és módszer – A Bethesda Gyermekkórház Epilepszia Centrum 2000–2012 között kezelt betegei közül retrospektív vizsgálatot végeztünk azon 33 gyermeknél (átlagéletkor: 11,1±4,2 év), akik teljesítették az elektromos status epilepticus lassú hullámú alvásban (ESES) kritériumait és részletes követési adatokkal rendelkeztek (átlagos követési idő: 7,5 év). Átlagosan 14 kontrollvizsgálat történt betegenként, 492 EEG-vizsgálatot végeztünk, ebből 171 történt alvásban (átlag öt/beteg). Alvásmegvonás utáni mi-nimum egyórás tartamú alvást vizsgáltunk. Az ESES kritériuma a NREM-alvás legalább 75%-át kitöltő kétoldali interictalis kisülések jelenléte volt. Nyolcvankét ESES-regisztrátumot elemeztünk. A betegeket két csoportra osztottuk: 15 nem laesiós és 18 laesiós (11 dysgeneticus és hét perinata-lis, asphyxiás vagy vascularis eredetû) volt. Eredmények – Az EEG-kisülések potenciálmezeje 29 betegnél féltekei gócot mutatott. A bipoláris potenciálmezők tengelyei a Sylvius-árokra merőlegesen helyezkedtek el (elülső, középső és hátsó változatban), függetlenül a laesiós vagy nem laesiós eredettől. Csak három betegnél (két laesiós és egy nem laesiós) észleltünk bilaterális szinkron tüskehullámmintát, bilateralis frontocentrális bipoláris axisú potenciálmezővel. Az egyes tüskekisülések az ESES mintában az interictalis kisülésekhez nagyon hasonlóak voltak, csak potenciálmezejük kiterjedtségében, gyakoriságukban, amplitúdójukban, sorozatképző készségükben, ellenoldali terjedésük fokában és szinkronitásukban tértek el azoktól. A rohamok és a status epilepticus gyakorisága, valamint a rohamok típusának változékonysága is nagyobb volt a laesiós csoportban. Míg a laesiós csoportra súlyos kognitív károsodás volt jellemző, addig a nem laesiós csoportba tartozó betegeknél csak enyhe vagy részleges funkciózavart észleltünk. Következtetések – Észleléseink alapján tárgyaljuk az ESES-jelenségben feltehetően részt vevő neuronalis kapcsolási körök szerepét a minta kialakításában.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelsô tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fô) esetében fordult elô (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különbözô klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különbözô klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

Ideggyógyászati Szemle

A szkizofrénia multilókusz genetikai vizsgálata az idegfejlődés és az immunrendszer zavarának oki szerepére utal(hat)

PULAY Attila József, KOLLER Júlia, NAGY László, MOLNÁR Mária Judit, RÉTHELYI János

Háttér - A szkizofrénia multifaktoriális, csak részlegesen ismert etiológiájú pszichiátriai zavar, melyet magas heritabilitás (örökletesség) és genetikai heterogenitás jellemez. A multilókusz genetikai vizsgálatok csökkenthetik a heterogenitás hatását, javítva a vizsgálatok közötti replikáció esélyét. Célkitűzés - Vizsgálatunkat kettős céllal végeztük: 1. Megvizsgáltuk a rendelkezésünkre álló mintákban a szkizofrénia genetikai hátterét multilókusz-asszociációs tesztekkel, valamint 2. meghatároztuk a multilókusztesztek replikációs valószínűségét, eltérő szerkezetű mintákat alkalmazva. A vizsgálat alanyai - Explorációs minta: DSM-IV szerint szkizofréniával diagnosztizált betegekből és egészséges szüleikből álló triók (n=16), replikációs minta: szkizofrén betegek és egészséges alanyok eset-kontroll mintája (n=5337). Módszerek - Kétlépcsős elemzésünkben az egyedi polimorfizmusok asszociációjából a régióalapú gén- és génszett-asszociációt, feldúsulást és funkcionális annotációs klaszterek feldúsulását elemeztük. Az explorációs minta p<0,1 asszociációit teszteltük a replikációs mintán, a replikációt többszörös összehasonlításra korrigáltuk. Eredmények - A génalapú tesztek és a kanonikus útvonaltesztek közül nem találtunk p-érték-korrekció után is szignifikáns asszociációt. A pozicionális génszettek közül 14q31, 5q31 és Xq13 szegmensek esetén korrekció után is szignifikáns asszociációt, illetve feldúsulást észleltünk (p_corr: 0,002, 0,006 és 0,048). A funkcionális annotációs klaszterelemzésben a splicing/alternatív splicing, idegfejlődés és embrionális fejlődés klaszterei bizonyultak korrekció után is szignifikánsnak. A szignifikáns replikációk valószínűsége a teszt összetettségével javult (P_rep: 0, 0,015, 0,21). Következtetés - Multilókusz genetikai elemzésünk megerősítette az idegfejlődés, szinaptikus plaszticitás és immunrendszer érintettségét a szkizofréniában. A multilókuszmódszerekkel növelhető a replikáció valószínűsége, még jelentősen eltérő minták esetében is.

Ideggyógyászati Szemle

A fájdalomküszöb eltérése szkizofréniában és állatmodellekben - II. rész

TUBOLY Gábor, HORVÁTH Györgyi

A fájdalomérzékenység csökkenése a szkizofrénia több mint 50 éve jól ismert tünete, azonban a hatásmechanizmusról nagyon kevés adat áll rendelkezésre, így ennek tisztázására megfelelő szkizofrénia-állatmodell szükséges. Két részben foglaljuk össze azokat az adatokat, amelyek a szkizofrénia és a fájdalomküszöb összefüggése vizsgálataiból származtak. A második fejezetben azokat a génkiütött állatokban létrehozott szkizofréniamodelleket tekintjük át, amelyekben a fájdalomküszöb vizsgálata megtörtént. Az eddigi adatok azt igazolták, hogy egy gén kiütése általában nem elegendő ahhoz, hogy az állat a szkizofrénia minden jellegzetességét mutassa, továbbá a fájdalomküszöb eltérésére vonatkozó eredmények igen ellentmondásosak. Az újabb adatok szerint a komplex, krónikus szkizofréniamodellek lehetnek az ideális állatmodellek, mivel ezek a szkizofrénia több tünetét mutatják, beleértve a fájdalomküszöb eltéréseit is, és így lehetőséget nyújthatnak mind a pontos mechanizmusok felmérésére, mind az újabb antipszichotikumok hatásosságának vizsgálatára.

Ideggyógyászati Szemle

A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája

KLIVÉNYI Péter, HORVÁTH Zoltán, VÉCSEI László

Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara. Emellett más tünetek is jelentkezhetnek, azonban nincs olyan klinikai jel, amely az egyes altípusokat klinikailag elkülöníthetővé tenné. Ezért szükséges a genetikai diagnózis. Ebben a közleményben a szerzők a gyakrabban előforduló spinocerebellaris ataxiák klinikai tüneteit és genetikai alapjait foglalják össze.

Ideggyógyászati Szemle

[A tüneti profil és a szülői bánásmód az emberölést elkövetett és a nem erőszakos szkizofrén betegek csoportjainál]

HALMAI Tamás, TÉNYI Tamás, GONDA Xénia

[Célkitűzés - Összehasonlítani a pszichotikus tünetek intenzitását és profilját, valamint a szülői bánásmód jellegzetességeit az emberölést elkövetett és a nem erőszakos szkizofrén betegek csoportjainál. Kérdésfeltevés - Hipotézisünk az volt, hogy az emberölés hátterében intenzívebb pszichotikus tünetek, elsősorban intenzívebb pozitív tünetek állnak, amelyek súlyosabb pszichopatológia jelzései. További feltevésünk az volt, hogy az emberölést elkövetett betegek a szülői bánásmód kedvezőtlenebb mintázatát mutatják, mint a nem erőszakos betegek, illetve nem erőszakos, egészséges kontrollszemélyek. Módszer és vizsgálati személyek - A tünetek erősségét és a tüneti profilt a Pozitív és Negatív Tünetskála (Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS) segítségével mértük olyan, szkizofréniával diagnosztizált férfi betegeknél (n=22), akik emberölést, vagy annak kísérletét követték el, illetve szkizofrén férfi betegek illesztett mintáján (n=19), akiknek előzményeiben nem szerepelt erőszakos viselkedés. A törődést, illetve a túlvédést a Szülői Bánásmód Kérdőív (Parental Bonding Instrument, PBI) magyar változatával (H-PBI) vizsgáltuk a két betegcsoport tagjainál, valamint nem erőszakos, egészséges kontrollszemélyeknél (n=20). Eredmények - Mind a pozitív, mind a negatív, mind az általános pszichopatológia-pontszámok magasabbak voltak az emberölést elkövetett, illetve azt megkísérelt szkizofrén betegek csoportjában, mint a nem erőszakos betegeknél. A nem erőszakos szkizofrén betegek alacsonyabb törődés- és magasabb túlvédéspontszámmal a szülői bánásmód kedvezőtlenebbnek tekinthető mintázatát mutatták, mint az emberölést elkövetett csoport tagjai és a nem erőszakos egészséges kontrollszemélyek. Az utóbbi két csoport tagjai hasonló szülői bánásmódról számoltak be. Következtetések - Az intenzív pszichotikus tüneteket fontos a későbbi erőszakos viselkedés lehetséges előre jelző mar-kereiként regisztrálnunk. Az emberölést elkövetett szkizofrén férfi betegek nem számolnak be negatív szülői bánásmód-ról, így ebben a csoportban ez nem feltétlenül a súlyosan erőszakos viselkedést elősegítő tényező.]