[z elmúlt év során világszerte többször jelentek meg újonnan kialakult vagy jelentősen súlyosbodott tictüneteket mutató esetek, amelyeknél a klinikai kép vagy a tünetek bizonyos aspektusai nem feleltek meg a ticzavarok hivatalos kritériumainak. Célunk a saját gyakorlatunkban előforduló atípusos esetek leírása és a felmerülő diagnosztikai problémák felvetése. Az egymás után megjelenő atípusos tic­eseteket dokumentáltuk. Öt atípusos ticesettel találkoztunk. Az ese­tek néhány közös jellegzetességgel rendelkeztek, kiemelten azzal, hogy az anamnézisben a ticek de novo kialakulását vagy exacerbációját megelőzően a betegek tictüneteket néztek közösségi médiafelületeken. Habár az események sorrendje oksági kapcsolatra, ebből következően funkcionális ticzavar diagnózisára utal, a funkcionális tünet diagnózisához nem állnak rendelkezésre egyértelműen alkalmazható kritériu­mok. A neurodevelopmentális és funkcionális ticek elkülö­nítése gyermekkorban sok problémát vet fel. A differenciáldiagnosztikai hiányosságok miatt a beavatkozás nélküli betegkövetés és viselkedés­terápiás eszközök alkalmazása javasolt a szükségtelen gyógyszeres kezelés elkerülése érdekében. ]

[Áttekintjük a REM-parasomniák irodalmát, és röviden foglalkozunk a hátterükben álló mechanizmussal. A csoport tagjainak egy része alvásdisszociációnak felel meg, ahol a REM-alvás egyes elemei inadekvát fázisban (például alvási paralysis, hypnagog hallucinációk) jelennek meg, vagy fordítva, elmaradnak/töredékesek a REM-alvás alatt, amelynek egyébként fiziológiás részei (REM-alvás izomatónia nélkül, a REM-magatartászavar hátterében álló rendellenesség). A többi REM-parasomnia (alvásfüggő fájdalmas erectio, catathrenia) hátterében egyéb, egyelőre tisztázatlan me­chanizmus állhat. A REM-parasomniák alvászavart és sérüléseket okozhatnak, és tanulmányozásuk meg­vilá­gít­hatja a REM-alvás funkcióit és a parasomniák hátterében álló sokszínű etio­lógiát. A REM-magatartászavarnak különleges jelentősége van: neurodegeneratív betegségek, különösen synuclei­no­pathiák előjele (vagy kísérője) lehet, talán maga is az. Egyben modell-rendellenesség, ami autoimmun, iatrogén és pszichoszomatikus zavarok fel­tá­rását teheti lehetővé.]

Az elmúlt évek kutatási eredményei bizonyították, hogy a B-lymphocyták döntő szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. A betegség folyamatának jobb megértése a B-sejteket célzó antitest-terápiák kifej­lesz­tését eredményezte, amelyek potenciális gyógyszerek lehetnek mind a relapszusos, mind a progresszív SM formáiban. A B-sejt-depletiós terápiák ezért mindinkább előtérbe kerülnek, és meghatározóak a betegség prog­ressziójának csökkentésében. Az első B-sejt-depletáló, anti-CD20 monoklonális antitest a rituximab volt, amit sclerosis multiplexben is vizsgáltak, és a kedvező eredményeket követően újabb gyógyszerek kerültek kifejlesz­tésre, hasonló támadásponttal. 2017-ben az FDA, 2018-ban az EMA is engedélyezte egy másik anti-CD20 mo­noklonális antitest, az ocrelizumab relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) és primer progresszív sclerosis multiplex (PPSM) terápiájában történő bevezetését. Ez különösen jelentős előrelépés volt a PPSM kezelésében, hiszen ez volt az első gyógyszer, ami bizonyítottan csök­kentette a progressziót PPSM-ben. A B-sejt-depletiós terápia új szereplőjeként nemrégiben lépett színre az ofatumumab, ami egy teljesen humán anti-CD20 mono­klonális antitest. A gyógyszer alkalmazását 2021 már­ciu­sá­ban az EMA is engedélyezte a sclerosis multiplex relapszáló formáiban (RSM). Összefoglalónkban részletesen bemutatjuk a jelenleg SM-ben alkalmazott anti-CD20 monoklonális antitest-terápiák hatásmechanizmusát és hatékonyságát.

A „Három generációval az egészségért program” praxisközösségeiben a háziorvosok feladata volt a dementia szűrése mini-COG és Mini Mental State vizsgálattal. Célul tűztük ki a bevontak szűrési eredményeinek, ezek orvos általi értékelésének és a betegek további sor­sának bemutatását. A bevontaknál mini-COG teszt után, demen­tiagyanú esetén végezték el az MMSE tesztet. A vizsgáló a kapott eredményt kóros vagy nem kóros kategóriába sorolta, rögzítette a továbbküldés megtörténtét, az adatokat egy online felületen rögzítette. Vizsgálatunk ke­resztmetszeti vizsgálat, a célkitűzésekben leírt para­méterek alakulását, illetve megoszlását írjuk le nyers esetszámokkal és részarányokkal. A páciensek bevonása az 55 év fe­lettiek körében konszekutív módon történt. Csak azokat az eseteket (29 730) elemeztük, ahol rendelkezésre állt a mini-COG és az MMSE teszt eredménye, azok orvos általi értékelése, a szakellátásba való tovább­küldés adatai. A Mini-Cog teszt alapján a vizsgáltak 64%-ánál merült fel kognitív hanyatlás gyanúja. Misz­klasszifikáció 13 015 esetben fordult elő, a Mini-Cog teszt pontszámai alapján a kognitív hanyatlás és a háziorvosok által is kórosnak gondolt elváltozás 21%-ban egyezett. Az MMSE teszt a minta 34%-ánál (10 174 fő) vetett fel dementiagyanút, a részt vevő háziorvosok 4262 (42%) főnél ítélték kórosnak az eredményt. A Mini-Cog teszt pontszámok alapján kóros értékkel rendelkező személyek 11%-a (2095 fő), az MMSE teszt pontszámok alapján dementiagyanús személyek 17%-a (1709 fő) kapott be­utalót szakellátásba. Vizsgálatunk a kognitív hanyatlás detektálásának gyakorlatát mérte fel az egészségügyi alapellátásban. A praxisközösségek a dementia szűrésére elfogadott eszközöket használták, a kapott eredmények értékelése és a dementiagyanús esetek szakellátásba irányítása az elvárt szint alatt maradt. Az alapellátók de­mentiadetektálással, -kezeléssel kapcsolatos isme­re­tei­nek fejlesztése, illetve a szakellátással való kapcsolatának erősítése szükséges.

[Jól ismertek a koronavírus 2019 (Covid-19) fertőzéshez társuló neurológiai tünetek és szövődmények. Vizs­gálatunk célja az volt, hogy a pislogási reflex tesztjével ér­tékeljük az agytörzsi és a trigeminus/facialis idegek és az ezek közötti idegpályák működését Covid-19 betegség esetén. Prospektív vizsgálatunkba 30 poszt-covidos be­teget (16 férfi, 14 nő) és harminc egészséges kontrollsze­mélyt (17 férfi, 13 nő) vontunk be. A poszt-covidos beteg­cso­portba olyan személyeket vontunk be, akik orr­garati kenetmintája polimeráz láncreakcióval pozitívnak bizonyult súlyos akut respiratorikus koronavírus 2019 szind­rómára, és akik korábbi klinikai tünetei megfeleltek a Covid-19 betegség diagnózisának. A beválasztáshoz a résztvevők neurológiai vizsgálata normáleredményt kellett adjon. A pislogási reflex tesztjét valamennyi résztvevőn elvégeztük. Elemeztük a pislogási reflex R1, ipsilateralis R2 (IR2) és contralateralis R2 (CR2) hullámait. Az átlagos életkor az egészséges kontroll­csoportban és a poszt-covidos betegcsoportban 34,0 ± 6,4 és 38,4 ± 10,6 volt. A két csoport megegyezett életkorban és a nemek arányában is. Az R1, IR2 és CR2 latenciák/amp­litúdók nem különböztek a két csoport kö­zött. Az oldalak közötti R1-látenciakülönbség 0,5 ± 0,3 és 1,0 ± 0,8 volt az egészséges kontrollcsoportban és a poszt-co­vidos betegcsoportban (p = 0,011). Egy egész­­sé­ges kontrollszemélynek és 12 poszt-covidos betegnek volt legalább egy abnormális pislogásireflex-paramétere (p = 0,001). Tanulmányunk kimutatta, hogy a Covid-19 az agytörzset és a trigeminus/facialis idegeket, valamint az ezek közötti idegpályákat is tartalmazó pislogási ref­lexkör szubklinikus rendellenességét válthatja ki.]