Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a Környey Társaság 2009. évi tudományos üléséről

2009. OKTÓBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(09-10)

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

ILLÉS Zsolt, VÁRADI VISY Katalin

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőtt kori formában összesen három nemzetközi, véletlen besorolásos vizsgálatban elemezték az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.

Ideggyógyászati Szemle

Szexológiai problémák neurológiai kórképekben: neuroszexológia

GYURIS Jenő

A szerző a magyar - általa ismert - irodalomban nem talált a neurológia és a szexualitás összefüggéseit tárgyaló közleményt, ezért vizsgálta ezt a komplex témakört. Az egészséges szexuális magatartás meghatározó az egyén életminőségében. Ez azonban nagyon bonyolult struktúrákhoz és azok ép funkcióihoz kötött, egybehangolt, komplex működését igényli: perifériás receptor→perifériás ideg→ideggyökér→gerincvelő→ az agy meghatározott, egymással funkcionális kapcsolatban álló struktúrái (praeopticus areák, hypothalamus, amygdala, limbicus rendszer és az agykéreg, főleg az orbitofrontalis területe). E struktúrák működését és az egészséges szexualitást szteroidhormonok, neurokémiai szabályozások/neurotranszmitterek, a monoamin rendszer, opioidok, GABA, neuroendokrin hormonok (oxitocin, prolaktin, gonadotrop realising hormon) is befolyásolják. A szerző részletesen tárgyalja a szexualitásban részt vevő neurológiai struktúrák valamilyen okból/okokból létrejövő károsodását, amelyek szexuális funkciózavarhoz vezetnek.

Ideggyógyászati Szemle

Interhemisphaerialis rohamterjedés vizsgálata temporalis epilepsziás betegek esetében

ERÕSS Loránd, ENTZ László, FABÓ Dániel, JAKUS Rita, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, KELEMEN Anna, BARCS Gábor, JUHOS Vera, BALOGH Attila, BARSI Péter, CLEMENS Zsófia, HALÁSZ Péter

Célkitűzés - Interhemisphaerialis rohamterjedés vizsgálata, skalp- és foramen ovale elektródákkal, mesiotemporalis epilepsziában, műtét előtt. Kérdésfelvetés - Az interhemisphaerialis rohamterjedési mintázatok feltérképezése és sajátosságaik leírása. Módszer - Húsz beteg 65 rohamát elemeztük. Két contralateralis rohamterjedési mechanizmust definiáltunk: I. típusúnak neveztük azokat a rohamokat, amelyek előbb terjedtek a contralateralis foramen ovale elektródára és csak utána a contralateralis skalpelektródákra. II. típusúnak neveztük, amikor az ictalis mintázat a contralateralis skalpelektródán megelőzte a contralateralis foramen ovale elektródát. Eredmények - A rohamok többsége (80%) az I. típusba tartozott. A foramen ovale elektródák közötti terjedési idő szignifikánsan rövidebb volt az I. típus esetében összehasonlítva a II. típussal. A rohamtípusok általában nem keveredtek egyazon betegen belül, a betegek 90%-ának csak I. vagy csak II. típusú rohama volt. Az I. típusú rohamokkal jellemezhető betegeknek szignifikánsan gyakrabban volt mesiotemporalis laesiójuk és gyakrabban lettek rohammentesek a műtét után, szemben a II. típusú betegekkel, akiknek a műtéti kimenetele rosszabb volt, vagy nem is lehetett műtétet indikálni az independens bilaterális rohamkezdet miatt. Következtetések - Az általunk leírt két contralateralis rohamterjedési mintázat, úgy tűnik, hogy a mesiotemporalis epilepszia két, egymástól eltérő morfológiájú és műtéti prognózisú altípusát képviseli. A vizsgálatba került betegek között dominálóan előforduló I. típusú rohamokra jellemző gyorsabb contralateralis terjedés felveti a közvetlen mesiotemporalis összeköttetésen keresztül történõ terjedés lehetõségét.

Ideggyógyászati Szemle

Az öregedés fokozza az amiloid prekurzor protein és a triptofán 2,3-dioxigenáz gének transzkripcióját patkányagyban

KÁLMÁN Sára, PÁKÁSKI Magdolna, SZŰCS Szabina, GARAB Dénes, DOMOKOS Ágnes, ZVARA Ágnes, PUSKÁS László, BAGDY György, ZELENA Dóra, KÁLMÁN János

A dementiák kialakulásának legfontosabb kockázati tényezője maga az öregedés. Hatvanöt éves kor után exponenciálisan nő az Alzheimer-kór (AK) gyakorisága, ötévente megduplázódik. Munkánk során azt vizsgáltuk, hogy az öregedés hogyan befolyásolja a neurodegeneratív kórállapotokban szerepet játszó gének transzkripcióját patkányagyban. Arra is kíváncsiak voltunk, hogy milyen szerepet játszik ezekben a folyamatokban a vazopresszin- (VP-) hiányos állapot. Kísérleteink négy gén corticalis transzkripciójának vizsgálatára irányultak: az AK-betegek agyában lerakódó béta-amiloid kialakulásáért felelős amiloid prekurzor protein (APP), a neurofibrillaris fonatokat alkotó hiperfoszforilált tau-fehérjék kóros anyagcseréjét befolyásoló mitogénaktivált proteinkináz (MAPK1), a synaptogenesis, neuronalis plaszticitás, depresszió, az AK patomechanizmusában szerepet játszó béta-aktin és az immunológiai aktivitással, valamint neuronalis diszfunkcióval összefüggő kvinolinsav (QUIN) metabolizmusát befolyásoló triptofán 2,3-dioxigenáz (TDO2) mRNS-mennyiségek életkorfüggő változásait követtük. Brattleboro fajtájú, normális VP-termelésű és VP-hiányos fiatal (2,5 hónapos) és idős (13 hónapos) patkányok génexpresszióját hasonlítottuk össze real-time PCR-technika segítségével. Eredményeink szerint az életkorral emelkedik a corticalis APP és TDO2 mRNS relatív, a fiatal állatokhoz viszonyított mennyisége. Ezt a folyamatot nem befolyásolta a VP megléte vagy hiánya. A béta-aktin és a MAPK1 gének transzkripciója nem változott az öregedés hatására patkányagyban. Kísérleteink olyan, az életkorral összefüggő, transzkripciós változásokra hívják fel a figyelmet, amelyeknek szerepe lehet az időskori neurodegenerációs folyamatok, így az AK és más neurodegeneratív kórállapotok kialakulásában.

Ideggyógyászati Szemle

Neuro-oncology: The Essentials Mark Bernstein & Mitchel S. Berger

VERES Róbert, BANCZEROWSKI Péter

Akönyv szerkesztői, Mark Bernstein (a torontói egyetem sebészeti osztályának professzora, neuroonkológus, bioetikus, a Toronto Western kórház gamma-kés-részlegének társigazgatója) és Mitchel S. Berger (a kaliforniai egyetem idegsebészeti osztályának vezetője és professzora, valamint az egyetem agykutató centrumának igazgatója) második kiadást megért és jelentősen átdolgozott könyvükkel olyan multidiszciplináris területet ölelnek fel áttekinthető, érthető és a mindennapokban használható formában, mint a neuroonkológia.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Hypertonia és Nephrologia

Szérumhúgysavszint hypertoniában. Hazai tapasztalatok a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013., 2015. évi adatai alapján - I. rész Bevezető gondolatok. Betegek és módszer. Alapadatok

KÉKES Ede, PAKSY András, ALFÖLDI Sándor

Világszerte az általános populációban végzett szűrések alapján észlelik a szérumhúgysavszint átlagának emelkedését mindkét nemben. Ez a növekedési tendencia érvényes a hypertoniabetegségre is. A szerzők a Magyar Hypertonia Regiszter 2011., 2013. és 2015. évi adatainak felhasználásával vizsgálták 47372 hypertoniás betegben (22688 férfi, 24684 nő) a szérumhúgysavszint alakulását és összefüggését az életkorral, kockázati tényezőkkel, antropológiai, metabolikus jellemzőkkel, vérnyomással, a vérnyomáscélértékkel, szervkárosodásokkal, gyógyszeres kezeléssel, valamint a társbetegségekkel. Elemzésük első részében bemutatják az elemzés módszerét és az alapösszefüggéseket. A húgysavszint magasabb férfiaknál, mint nőknél, a kor előrehaladásával értéke emelkedik. A szisztolés és diasztolés vérnyomás emelkedése a szérumhúgysavszint növekedésével jár, amelynek trendje a szisztolés nyomás esetében szignifikánsan nagyobb. A hölgyeknél az emelkedési trend kisebb és mindig alacsonyabbak a húgysavértékek. Azoknál, akik nem érik el a célvérnyomást, a húgysavérték magasabb. A társbetegségek jelenléte szignifikánsan növeli a szérumhúgysavszintet.

Hypertonia és Nephrologia

Nem minden fiatal, sportoló egyetemista él optimális vérnyomással. A 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) eredményei

PATÓ Anna, NÉMETH Zoltán, JÁRAI Zoltán, KOLLER Ákos

Mintegy 100 éve tudott, hogy a tartósan magasabb vérnyomás (hypertonia) a vezetô halálokot jelentô cardiovascularis betegségek, például a szívelégtelenség, a szívinfarktus, a stroke, a vese- és a szembetegségek legjelentôsebb kockázati tényezôje. Sajnos a hypertoniának egyik jellemzôje, hogy sokáig észrevétlen marad, mindaddig, amíg már kialakult egy vagy több szerv károsodása. Ezért nagyon fontos, hogy a szisztémás vérnyomást idôrôl idôre ellenôrizzük, elsôsorban 45 éves kor felett. A magas vérnyomás elterjedtsége több mint 35% a magyarországi populációban. Újabb adatok felhívták a figyelmet arra, hogy a hypertonia megjelenhet fiatalabb korban is, bár kisebb gyakorisággal. Vizs - gálatainkat a 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) nemzetközi kampány ke - retein belül végeztük, amely a magasvérnyomás-betegségre és a populációs szintû, szisztematikus szûrés hiányára hívja fel a figyelmet. Feltételeztük, hogy a fiatal, látszólag egészséges egyetemi hallgatók körében is kialakulhat magas vér nyo más. A vizsgálatokat a Testnevelési Egyetem hallgatói körében végeztük el (n = 33; 25 férfi, 8 nô). Az átlagéletkor 24,3 év volt (20–34 év). A vérnyomás mérésére egy automata vérnyomásmérôt (Omron MIT5) használtunk az egyének felkarjára helyezve, az irányelvekben rögzítetteknek megfelelôen, nyugodt környezetben, ülô helyzetben. A méréseket háromszor megismételtük egyperces idôközönként, és a három mérés átlagát statisztikailag elemeztük. Az egyetemista populációban a következô vérnyomásértékeket (átlag ± SEM, három mérés átlagértékeibôl) mértük: szisztolés 121,9 ± 14,4 Hgmm, diasztolés 75,1 ± 9,1 Hgmm, átlag 90,7 ± 10,9 Hgmm, míg a pulzusnyomás: 46,8 ± 5,3 Hgmm volt. Bár az átlagvérnyomások a normális tartományba estek, egyes egyéneknél magasabb értékeket is találtunk. A szisztolés vérnyomás 33%-a esett az emelkedett-normális vérnyomás, illetve az 1. fokozatú hypertonia tartományába. Ezek az adatok megerôsítették azt a feltételezésünket, miszerint magas vérnyomás jelentkezhet fiatalkorban is, annak ellenére, hogy a vizsgált popu - láció tagjai rendszeresen sportolnak, ami egy fontos megelôzô tényezô a cardiovascularis betegségek kialakulásában. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a vér nyo - más rendszeres mérésének fontosságát fiatalkorban is, ami csökkentheti a magas vérnyomás globális elterjedtségét, és megelôzheti számos szív- és érrendszeri betegség kialakulását, beleértve az agyvérzést, szívrohamot, veseelégtelenséget és mentális leépülést.

Ideggyógyászati Szemle

Szerotonin diszfunkciók a hét fõbűn hátterében

JANKA Zoltán

Az emberiség kultúrtörténetén - bizonyos művészeti alkotásokban tételesen fellelhető módon - végigvonul a hét főbűn szimbolikája. Idetartozik, többek között, Hieronymus Bosch festménye - A hét főbűn és a négy végső dolog -, Dante Alighieri műve - Divina Commedia (Isteni színjáték) - és Edmund Spenser The Faerie Queene (A tündérkirálynő) című költeménye. A Bibliában, valamint William Shakespeare életművében is találunk a hét főbűn magatartásformáira utaló sorokat. Jelen összefoglaló tanulmány célja annak felvetése, hogy e „bűnös” viselkedésmintázatok neurobiológiai hátterében az agyi szerotoninrendszer diszfunkcionális állapota húzódik meg. Tudományos adatok sora jelzi, hogy az Accidia (lustaság, restség), Luxuria (bujaság, kéjelgés), Superbia (gőg, kevélység), Ira (harag, düh), Invidia (irigység, féltékenység), Avaritia (kapzsiság, fösvénység), Gula (torkosság, falánkság) bűnös magatartások mögött a szerotonin neurotranszmitter működésének eltérései állhatnak. Ennek igazolására humán viszonyok között a szerotoninrendszer (receptor, transzporter, enzim) biokémiai és molekuláris genetikai (polimorfizmus) vizsgálatainak adatai, funkcionális képalkotó eljárásokkal mért elváltozásai, a szerotoninprekurzor triptofán étrendi megvonásának - illetve a triptofánkezelés - hatásai, a centrális szerotonerg működéssel összefüggő aktivációs (provokációs) tesztek és a perifériás szerotonin- (thrombocyta-) mutatók tanulmányozásának eredményei, a liquor 5-hidroxi-indolecetsav-koncentrációjának értékei sorolhatók fel. Arra, hogy a hét főbűn neurofiziológiai hátterében alaposan feltételezhető az agyi szerotonin diszfunkciók szerepe, egyéb tényezők is utalnak: állatkísérletes adatok (például agresszió, affiliatív és domináns- szubmisszív viselkedés, étvágy-, alkoholpreferencia), de a „bűnös” magatartásformák, illetve analógiaszerűen a pszichiátriai betegségig fokozódó patológiás állapotok (depresszió, szexuális zavarok, szociális fóbia, mánia, impulzivitás- agresszió, kényszer- és kényszerspektrum-betegségek, paranoid féltékenység, evészavarok) klinikailag igazolt, a szerotonerg rendszer modulációján és perturbációján alapuló (például szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók) farmakoterápiájának hatékonysága is.