A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek. A neuropatológiai diagnózis alapja a globus pallidusban látható vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióban előforduló neuroaxonalis spheroidok. A betegség oka legtöbbször valamilyen genetikai defektusra vezethető vissza, de előfordulhat nyilvánvaló genetikai eltérés nélkül is. A leggyakoribb genetikai eredetű formában (panthothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) a pantoténkináz enzimet kódoló génben (PANK2) mutatható ki mutáció. További genetikai formák a foszfolipáz enzim gén (PLA2G6) eltéréshez kapcsolt, a neuro-ferritinopathia, illetve az aceruloplasminaemia. Két esetet mutatunk be. Az elsőben a neuropatológiai vizsgálat során a globus pallidusban észlelt vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióra kiterjedő neuroaxonalis spheroidok jelenléte alátámasztotta az NBIA diagnózisát. MR-vizsgálat során nem láttunk „tigrisszem-elváltozást”, de szimmetrikus jelintenzitás-csökkenés volt mindkét oldali globus pallidus területén. Figyelembe véve a betegség hosszú lefolyását (27 év), viszonylagos késői kezdetetét (13 év), illetve a neuropatológiai, valamint képalkotó viszgálatok eredményeit, a legvalószínűbb diagnózis a betegség idiopathiás vagy atípusos PKAN formája. A másik esetben kilenc éve kezdődött a kórkép. Az MR-vizsgálat kimutatta a típusos „tigrisszem-elváltozást”, amely jellemző a PKAN-formára. Mivel a vaslerakódással járó neurodegeneráció hasonlíthat más neurodegeneratív kórképre, a genetikai vizsgálat fontos a betegség pontos diagnosztikájában, de MR-vizsgálat megfelelő klinikai kép esetén valószínűsítheti a kórismét.

A számolási képesség a humánspecifikus képességek egyike, a számérték, számkategóriák (egyes, tízes, százas stb.) megértésének, számtani műveletek elvégzésének képessége; olyan akusztikus-verbális szimbolikus tevékenység, amelyet írásban is kifejezünk, olvasva is megértünk. A kognitív rendszerek neuronalis bázisait, prekurzorait az evolúció biztosította az emberi faj számára. Minden bizonynyal döntő szerepe volt a szimbólumalkotási képességeknek (beszéd, vizuális betű- és számszimbólumok) abban, hogy az ember kiemelkedhetett a főemlősök világából. A számolászavarok különböző típusokba sorolása ellenére gyakorlati szempontból két forma megkülönböztetésének van jelentősége: az egyik a szerzett (a megszerzett ismeretek elvesztése), a másik a fejlődési dyscalculia, amelyen az aritmetika elsajátításnak zavarát értjük.

A frontotemporalis dementia az Alzheimer-kór után a második leggyakoribb, korai kezdetű dementia. A frontotemporalis dementiák a dementiák jellegzetes csoportját jelentik. A klinikai diagnózis nehéz lehet az egyidejűleg előforduló pszichiátriai és neurológiai szindrómák miatt. A háttérben álló elváltozás, a frontotemporalis lebeny degenerációja a proteinopathiák újabban kiemelkedõ csoportját képviseli. A genetikai tényezők fontos szerepet játszanak a dementiák etiológiájában. A közleményben áttekintem a frontotemporalis lebeny degene-rációjaként ismert frontotemporalis dementiák jelenlegi meghatározó jellemzőit.

A szédülés-vertigo a klinikai orvoslásban az egyik leggyakoribb tünet és panasz. A differenciáldiagnózis csak gondos, interdiszciplináris gondolkodás és tevékenység révén valósítható meg, hiszen a vestibularis, neurológiai és pszichiátriai betegségek - mint kóroki tényezők - sokszor együttesen szerepelnek a tünetek előidézésében, és az egyes kórfolyamatok között átfedések is lehetnek. A szerző a közleményben a szédülés és a pszichiátriai tünetek (szorongás, pánikzavar) komorbiditásával foglalkozik, kiemelve a tünetek hátterében levő közös neurobiológiai és neurofiziológiai hátteret, hangsúlyozva a szerotonerg diszfunkció helyreállításában az SSRI-k szerepét.

A szérumkoleszterin értéke a szív- és érrendszeri betegségek, így a cerebrovascularis betegség fontos kockázati tényezője. A hyperlipidaemia befolyásolható kockázati tényező, ezért időben történő felismerése hatékony cardiovascularis és stroke-prevenciót jelent. A szerzők azt vizsgálták, hogy a nagy forgalmú, területi ellátást végző neurológiai- stroke osztálynak milyen szerepe lehet a vascularis kockázat szűrésében a hyperlipidaemia felismerése révén. Egy év fekvő betegeinek kórtörténeti adatait elemezték teljes körűen, tekintet nélkül a betegségcsoportra. A betegeket három csoportba osztották: 1. akut stroke miatt felvettek; 2. az anamnézisben stroke szerepelt, de friss cerebrovascularis történés nem igazolódott; 3. cerebrovascularis betegség sem az anamnézisben nem volt, sem a kórházi tartózkodás során nem igazolódott. A neurológiai ellátás során derült fény 17,6%-ban hyperlipidaemiára, további 18,5%-ban már ismert volt az emelkedett szérumkoleszterin-szint. Az 1438 beteg 36,1%-a volt hyperlipidaemiás. A korábbról ismert hypercholesterinaemia gyakorisága az akut stroke miatt felvettek körében 18,4%, a korábban (de nem aktuálisan) cerebrovascularis betegség miatt kezeltek csoportjában 26,9%, a harmadik csoportban 13,6% volt. Az újonnan felismert emelkedett koleszterinszint aránya a korábban stroke-ot elszenvedett (aktuálisan más betegség miatt kezelt) betegek körében volt a legnagyobb (22,6%); az akut strokeot elszenvedett betegek körében 20,4%, a harmadik csoportban pedig 13,2% volt. Az első két betegcsoportban az újonnan felismert emelkedett szérumkoleszterin-szintű betegek száma közel megegyezett a már felismert hypercholesterinaemiásokéval. A cerebrovascularis szempontból negatív csoportban is ez volt az eredmény. A neurológiai osztályok tehát jelentős szerepet játszhatnak a hyperlipidaemiák felismerésében.