A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Az energiaitalok piacra kerülésük óta tö­retlenül népszerûek, elsôsorban a fiatalok és a gyermekek körében. A nemalkoholos üdítôitalok közé sorolt termékek fogyasztásával a gyártók a teljesítmény és az állóképesség fokozását ígérik. A vitaminok és nö­vényi kivonatok mellett nagy mennyiségû koffein és egyéb stimuláns (taurin, guarana) van bennük. Az aktív összetevôk közül ki­emelkedô hatása és ez által veszélye a koffeinnek van, hiszen túlfogyasztása az enyhébb hemodinamikai változások mellett akár súlyos szív- és érrendszeri következményeket, szívritmuszavarokat, ioncsatorna-betegséget, fokozott véralvadást, szívizominfarktust vagy az agyi véráramlási sebesség csökkenését is okozhatják az arra hajlamos fogyasztók esetében. Számos esettanulmány számolt be a fiatal krónikus energiaital-fogyasztók körében tapasztalt súlyos cardiovascularis eseményekrôl is. Az energiaitalok túlzott és hosszú távú fogyasztásának az egészségre gyakorolt hatásait egyre többen vizsgálják, azonban a fogyasztás biztonságosságára és teljesítményfokozó hatékonyságára vonatkozó bizonyítékok száma korlátozott és ellentmondó.

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.

A burnout szindróma defi níciója az egészségügyi szakemberek munkahelyi negatív érzelmi megéléseinek, viselkedésváltozásának és egészségveszélyeztető fizikai tünetei megjelenésének megfigyelése okán született. A burnout szindróma egy viselkedéses és két affektív elemből álló triáddal írható le leginkább: érzelmi kimerülés, deperszonalizáció és szakmai sikerek visszaesése. Jelen tanulmány célja a burnout szindróma részletes bemutatása, hangsúlyozva a hasonlóságokat és különbségeket az affektív kórképek, elsősorban a depresszió és a kiégés között. Fókuszunkban annak bemutatása áll, hogy a kiégés megjelenése multikauzális, emiatt a prevenció és a kezelés fókuszába elégtelen kizárólag az egyént állítani, bár az egyén szenvedésnyomásának a csökkentése elsődleges. Emellett azonban az intézményi környezetben megjelenő nehézségeket is felvillantjuk, amelyek szintén a burnout szindróma megjelenését segítik. Célunk a prevencióról és a kezelésről olyan információk szolgáltatása, amelyek akár azonnal is segíthetik a gyakorló szakembert abban, hogy hogyan kaphat segítséget.