BEVEZETÉS - Az ultrahangos csontdenzitometriával nemcsak a csont ásványi tömegére, hanem annak minőségére is következtethetünk. A módszernek a növekvő testméretekhez való illesztésével lehetőség nyílt gyermekkori alkalmazására is. A diagnosztikába való bevezetéséhez az egészséges gyermekek normálértékének meghatározása is szükséges. Munkánk fő célja a kvantitatív csontultrahang magyarországi normálértékének felállítása volt, mindkét nemben és széles életkori tartományban. Emellett eredményeinket a gyermekek csontvizsgálatában nemzetközileg elfogadott denzitometriás mérési adatokkal is össze kívántuk vetni azt meghatározandó, hogy az ultrahangos paraméterek közül melyik korrelál legjobban a fotonabszorpción alapuló értékekkel. VIZSGÁLATI ALANYOK ÉS MÓDSZEREK - Méréseinket a sarokcsonton Achilles Insight (Lunar, WI) ultrahangos műszerrel, az ágyéki gerincen DPX-L (Lunar, WI) kettősfoton-abszorpciometriás (DXA) készülékekkel végeztük. Ez utóbbival a teljes test kalciumtartalmát is meghatároztuk. A méréseket 154 egészséges, 5-18 év közötti fiú és leány csontjain végeztük. A kapott adatokat az életkor függvényében elemeztük, illetve a kétféle mérés paramétereit vetettük össze. EREDMÉNYEK - Mindkét nemben megrajzoltuk az egészségesen fejlődő gyermeket jellemző ultrahanggyengülés, illetve hangsebesség tartományait a vizsgált életkorokban. Vizsgálataink szerint a csontdenzitással (BMD) az ultrahangnyaláb gyengülése (BUA) korrelál a legszorosabban. Az ultrahang terjedési sebessége (SOS), illetve a BUA és az SOS értékeiből származtatott Stiffness-index (SI) korrelációja a denzitáshoz ennél szerényebb, összhangban azzal, hogy az SOS-t inkább a csont rugalmasságának (minőségének) megváltozása befolyásolja. KÖVETKEZTETÉS - A most felállított normálértékek birtokában az olcsóbb és mobilisabb kvantitatív csontultrahang gyermekkorban is alkalmas lehet oszteológiai vizsgálatokra.

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.