Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1984. JÚLIUS 01.

A serum CK és myoglobin meghatározás szerepe a Duchenne-typusú izomdystrophia carriervizsgálataiban

A szerzők carrier szűrést végeztek 14 Duchenne dystrophiás családban a serum creatine kinase és myoglobin koncentráció egyidejű meghatározásával. 9 biztos és 43 lehetséges carriert vizsgáltak. A myoglobin koncentráció változását kissé érzékenyebbnek találták, mint a CK aktivitásét. A két érték egyidejű meghatározásával a biztos carrierek között 67%-ról 89%-ra nőtt a szűrés biztonsága, a lehetséges carrierek között 19%-kal szemben a nők 30%-ában utalt a vizsgálat a kóros gén jelenlétére. Az életkor befolyásolja az értékeket, ezért a szűrővizsgálatot lehetőleg a pubertás előtt kell elvégezni. A délelőtti és a délutáni értékek között nem volt szignifikáns különbség, bár a CK értékekben enyhén emelkedő, a Mb koncentrációkban mérsékelten csökkenő tendenciát észleltek. A CK és Mb koncentrációk között erősen szignifikáns pozitív korrelációt találtak. Bár egyik protein sem specificus a DMD-re, a két érték egyidejű meghatározását tartják jelenleg a legmegbízhatóbb és a legegyszerűbben elvégezhető eljárásnak a kóros gént hordozók kimutatására.

HUN 1984;37(07)