Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

A közleményben összefoglalom a hypertoniás betegek gyógyszeres kezelésére, és külön fejezetrészben a hypertoniás sürgősségi állapotokra vonatkozó jelenleg érvényes gyógyszeres kezelési irányelveket.

Kiadványunk mérföldkő a hazai akut stroke ellátásában, hiszen 2017 óta először jelenik meg új ajánlás a témában. Márpedig az elmúlt 6 évben, nagy örömünkre, szűkebb szakmánkban elképesztő fejlődésnek lehettünk tanúi, sőt a Magyar Stroke Társaság tagjai és vezetőségi tagjai közül többen is, aktív előmozdítói. Nem csak a beavatkozások tárháza bővült a mechanikus thrombectomia örvendetes térnyerésével, de ezzel párhuzamosan, sőt éppen ezért, az akut képalkotás, a rekanalizációs terápia előtti kivizsgálás, a betegutak és az ellátás szervezése is átalakult. Ennek eredményeként, a korábbiakban a legsúlyosabb kimenetelt jelentő, agyalapi nagyérocclusiós betegek kaptak hatalmas esélyt a gyógyuláshoz, a sikeres rehabilitációhoz és a társadalomba való visszailleszkedéshez. Másrészt, a stroke-ellátás minden korábbi mértéket és elképzelést felülmúlóan bonyolult, összetett, valamint munka- és erőforrásigényes lett. Még úgy is, hogy ma már az egész világon egyedülállóan, az egész országra kiterjedő, mesterséges intelligencia támogatta radiológiai képalkotás segíti munkánkat. Éppen ezért, elengedhetetlenné vált, hogy mindazon szakemberek, akik hétvégéken, ünnepnapokon, éjjel-nappal akut stroke-betegek minél sikeresebb gyógyításán fáradoznak, kezükbe foghassanak egy olyan kiadványt, amely segít eligazodni az ellátás útvesztőiben.

A csontritkulás az egyik leginkább aluldiagnosztizált és alulkezelt egészségügyi állapot. Az elmúlt évtizedekben több olyan kockázati indexet is kidolgoztak, amelyek az alacsony csontsűrűség kockázatának kitett nők azonosítására alkalmasak, akiknél BMD-tesztet kell elvégezni. A vizsgálat célja: A felmérés célja annak bemutatása volt, hogy a kvantitatív ultrahangos csont­sűrű­ségmérést az alapellátásban dolgozó ápolók valóban egyszerűen el tudják végezni, amellyel jelentősen elősegíthetik az osteopeniás és osteoporosisos állapotok korai felismerését. Retrospektív dokumentumelemzésre került sor minden olyan páciensnél, aki 2021 márciusa és decembere között részt vett kvantitatív ultrahangkészülékkel végzett sarokszűrésen. A vizsgált személyek 20–64 év közötti felnőttek voltak (N=1032). A kvantitatív ultrahangvizsgálat Sonost-2000 csontdenzitométerrel valósult meg. A testösszetétel-vizsgálat többfrekvenciás szegmentális testösszetétel-analizátorral történt. A mérési eredmények értékelése SPSS 22.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával történt. A vizsgált személyek átlagéletkora 43,12±9,6 év; 29,7%-uk férfi, 70,3%-uk nő. A vizsgálatban részt vevő nők 2,4%-ának van osteoporosisa (T ≤ −2,5), és 49,86%-uk osteopeniás a WHO meghatározása szerint. Osteopeniás értékeket a férfiak 32,35%-ánál mértek. A vizsgálati mintában összesen 273 fő (26,45%) tartozott az 50–64 éves korosztályba (223 nő és 50 férfi). Az 50 év feletti nők 4%-ának van csontritkulása, 63,7%-ának pedig osteopeniája. Az alapellátásban dolgozó ápolók képesek felismerni az osteoporosis szempontjából kulcsfontosságú rizikótényezőket, elvégezni a kvantitatív ultrahanggal a mérést, és azonosítani a megbetegedésben szenvedő személyeket.

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]