Osteoporosis diagnózisa esetén gyakran nem tisztázzák a csontvesztés pontos okát. Számos ok vezethet szekunder osteoporosis kialakulásához, többek között endokrin betegségek, transzplantáció, glükokortikoidkezelés, gyulladásos reumatológiai kórképek. A szerzők közleményükben a nagyszámú szekunder osteoporosisok közül a leggyakoribb, a gyakorlat szempontjából jelentős szerepet játszó formákat tekintik át. A legfontosabb szempont az alapbetegség diagnosztizálása, és annak adekvát kezelése. A csontvesztés kezelésében hasonló elveket kell követni, mint a primer formában. A megfelelő kalciumbevitel, D-vitamin-ellátottság, a célzott, egyénre szabott gyógytorna, rendszeres fizikai aktivitás a szekunder osteoporosisok bázisterápiája. Az aktív D-vitamin (alfa-calcidol) adását nem szabad kalciummal kombinálni. A D-vitamin aktív formáját időskorban, beszűkült vesefunkció, illetve a natív D-vitamin hatástalansága esetén kell alkalmazni. Az evidence based adatok alapján a glükokortikoid okozta osteoporosis és a rheumatoid arthritishez társuló osteoporosis megelőzésének és kezelésének leghatékonyabb szerei a biszfoszfonátok (alendronat, rizedronat). A szekunder hyperparathyreosis kialakulásának megelőzésére napi 1000-1500 mg kolekalciferollal és 800 IU D-vitaminnal ajánlott kombinálni. Az ibandronat (havi 1×150 mg adagban) egy most forgalomba kerülő új biszfoszfonát. A parathyreoid hormon (teriparatid) az első anabolikus hatású antiporoticum, így fokozza a csontképződést. Alkalmazása súlyos, többszörös töréssel járó osteoporosisban javasolt.

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.