Radiológiai vizsgálatok myeloma multiplexben
GYŐRI Gabriella, MAGYAR Péter, NAGY Zsolt
2013. MÁJUS 30.
LAM KID - 2013;3(02)
Képmutatók
GYŐRI Gabriella, MAGYAR Péter, NAGY Zsolt
2013. MÁJUS 30.
LAM KID - 2013;3(02)
Képmutatók
A myeloma multiplex a plazmasejtek malignus daganatos megbetegedése, amely a hematológiai kórképek megközelítőleg 10%-át, az összes malignus daganat 1%-át teszi ki. Túlnyomórészt 50 éves életkor felett fordul elő, férfiakban gyakoribb.
Írásunkban „távoli” területre kalauzoljuk olvasóinkat, az elmúlt 25 évben egyre növekvő incidenciájú pajzsmirigydaganatok kialakulásának genetikai hátterét szeretnénk egy kicsit körüljárni.
Több évtizedes „csendet” követően az elmúlt években számos újdonság és áttörés jelentkezett a hyperuricaemia és köszvény területén. Közelebb kerültünk a betegség (immun)patogenezisének megértéséhez, új gyógyszerek és diétás, életmódi adatok születtek. Végül, 2012-ben megjelent az Amerikai Reumatológiai Kollégium (ACR) terápiás ajánlása, amely igen részletes algoritmusok formájában követi végig a köszvény egyes stádiumaiban és speciális helyzetekben alkalmazandó kezelési elveket. Bár az európai gyakorlat néhány ponton eltér az amerikaitól, ez az új ajánlás, hazai adaptáció mellett, jól alkalmazható a köszvény és társbetegségeinek célirányos kezelésére.
A laktózintolerancia kialakulása 10 000 évvel ezelőttre tehető. Ekkor az Észak- Európában élő népekben egy pontmutáció lépett fel a laktázenzimet kódoló (LCT) génben. [Vélhetően azért terjedt el ez a génhiba, mert szelekciós előnyt jelenthetett a laktózt nem toleráló lakosság számára.
Az osteoporosis szisztémás csontrendszeri betegség, amely csökkent csonttömeggel és mikroszerkezeti eltérésekkel jellemezhető. Mindezek a változások végső soron a csont fokozott törékenységét eredményezik.
Az Európai Unióban az osteoporosis és a rheumatoid arthritis előfordulása a mediterrán térség országaiban a legalacsonyabb. Ennek ellenére sokáig csak az étrend egyes alkotóinak kapcsolatát vizsgálták, például a BMD-vel. Ezek közül a bor, az érlelt sajtok, a zöldség- és gyümölcsfogyasztás jelentősége igazolt mindkét megbetegedés mérséklésében. Számos antioxidáns hatású étrendi alkotó analóg vegyületével folynak biztató vizsgálatok, sőt az egyes mediterrán étrendi komponensek olyan patológiai faktorok elválasztását mérséklik (IL-1, -6, -17, TNF-α, JAK2/STAT3), amelyek számos kiváló gyógyszer célpontjai. Ezek jelzik az étrend jelentőségét e betegségek kialakulásában. Összefoglaló közleményünkben a szóban forgó adatokat mutatjuk be, saját receptek közlésével szemléltetve az étrendet.
Ideggyógyászati Szemle
[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]
Lege Artis Medicinae
Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis vasospasticus angina (MVA) lehet. A korszerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mindezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és lehetőséget adnak az elsődleges MVD diagnosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív differenciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők koszorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánlható diagnosztikai eljárásokat.
Ideggyógyászati Szemle
[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk perifériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometasztázisokkal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma felébredését követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi idegrendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomorrák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
[A microdiscectomia (MD) a lumbalis porckorongsérv műtéti kezelésének standard technikája. Az egy munkacsatornás percutan endoszkópos interlamináris lumbalis discectomia (PELD) egy másik műtéti lehetőség, ami a rövidebb kórházi ápolási idő szükségessége és a gyorsabb funkcionális gyógyulás miatt egyre népszerűbbé válik. Nagyon kevés tanulmány elemzi e két technika költségeit. Jelen tanulmány célja az MD és a PELD összes kórházi költségének összehasonlítása. Negyven 22 és 70 éves kor közötti, PELD vagy MD módszerrel és különböző aneszteziológiai technikával operált beteget osztottunk négy csoportba: 1. PELD + helyi érzéstelenítés (PELD-Local) (n = 10), 2. PELD + általános érzéstelenítés (PELD-General) (n = 10), 3. MD + spinalis érzéstelenítés (MD-Spinal) (n = 10), 4. MD + általános érzéstelenítés (MD-General) (n = 10). Az egészségügyi költségeket a direkt költés összegeként definiáltuk. A költségek direkt összehasonlíthatósága érdekében az adatokat az érzéstelenítés módja szerint elemeztük. A direkt költségeket az MD- és a PELD-csoportok között hasonlítottuk össze. A PELD-Local-csoportban az összes költség összege 1249,5 $, a PELD-General-csoportban 1741,5 $, az MD-Spinal-csoportban 2015,6 $, az MD-General-csoportban 2348,7 $ volt. Az összes költség összege magasabb volt az MD-Spinal- és MD-General-csoportokban, mint a PELD-Local- és PELD-General-csoportokban. A műtét, a sebészi eszközök, az anesztézia (az aneszteziológus díja), a kórházi tartózkodás, az érzéstelenítés során használt gyógyszerek és anyagok, a laboratóriumi vizsgálatok, az ápolás és a posztoperatív gyógyszerelés költsége szignifikáns mértékben eltért a négy csoport között (p < 0,01). Vizsgálatunk igazolta, hogy a PELD kevésbé költséges, mint az MD.]
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
Ideggyógyászati Szemle
Modern serologiai próbák jelentősége a neurolueses kórképek diagnosisában és therapiájában2.
3.
4.
Ideggyógyászati Szemle
Diazepam (Valium és Seduxen) hatása a generalizált tüske-hullám EEG mechanizmusra5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás