Ideggyógyászati Szemle

„Másfeles” szindróma - két esetismertetés

ILNICZKY Sándor, KAMONDI Anita, VÁRALLYAY György, GAAL Barbara, PALÁSTI Ágnes, GULYÁS Szilvia, SZIRMAI Imre

2007. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)

A „másfeles” szindrómát egyoldali horizontális tekintésbénulás és internukleáris ophthalmoplegia kombinációja alkotja. Jellemző tünete a kettős látás és az oscillopsia, kiterjedtebb károsodás esetén egyéb kórjelek is megjelenhetnek. A laesio a pontin horizontális tekintésközpontot és a fasciculus longitudinalis medialist károsítja a híd dorsomedialis részén. A károsodást rendszerint agytörzsi keringészavar, sclerosis multiplex vagy tumor okozza. A „másfeles” szindróma két esetét ismertetjük. Az ischaemiás laesiót az MR-vizsgálattal mutattuk ki mindkettőjüknél a dorsomedialis pons tegmentumban. Az első betegnek izolált szemmozgászavara volt, a második beteg esetében ehhez nukleáris típusú arcidegbénulás társult. Az agytörzsi kiváltottválasz-vizsgálat az első esetben agytörzsi károsodásra utalt, a másodikban nem jelzett kóros eltérést. Mindkét beteg tünetei néhány nap alatt javultak.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

VARGA Edina Tímea, ELIF Kaya, ANTAL Andrea, ZIMMER Márta, HARZA Irén, WALTER Paulus, KOVÁCS Gyula

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Ideggyógyászati Szemle

Tisztelt Olvasók, Kedves Kollégáink!

RAJNA Péter

Lapunk tulajdonos- és szerkesztőbizottsága - kiadónk és terjesztőnk, a Literatura Medica Kiadó képviselőinek részvételével - 2007. szeptember 24-én megtartotta szokásos ülését. Sajnos már hagyományosnak nevezhető, hogy az ülés egyik fő napirendi pontja a lap anyagi helyzetének áttekintése volt.

Ideggyógyászati Szemle

A gerinccsatorna kétoldali „over the top” rekalibrációja féloldali feltáráson keresztül degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület esetén

BANCZEROWSKI Péter, LIPÓTH László, VERES Róbert

Célkitűzés - A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását. A gerinc szerkezeti integritásának és stabilitásának megőrzésére, a gerinccsatornában elhelyezkedő idegképletek dekomprimálására számos minimálisan invazív módszer létezik. A szerzők összegzik a féloldali feltáráson keresztül, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibrációs technika alkalmazásával szerzett saját tapasztalataikat. Módszer - Tüneteket okozó háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület miatt 51 betegnél 60, féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibráció történt. Műtéti indikációt a típusos tünettan (neurogen claudicatio és/vagy radiculopathia, illetve myelopathia), képalkotó vizsgálattal kimutatott gerinccsatorna- szűkület, valamint az instabilitás hiánya jelentett. Beavatkozás olyan betegek esetében történt, akiknél a konzervatív kezelés nem volt kielégítő eredményű vagy myelopathia volt észlelhető. Eredmény - A rekalibráció az esetek többségében az LIV-V (45%) és az LIII-IV (28,4%) szegmentumot érintette. Minden beteg neurogen claudicatióval összefüggő panasza javult, járótávolságuk nőtt. Kitűnő hét (13,73%), jó 32 (62,74%), elfogadható eredményt 12 (23,53%) esetben észleltünk. A legszámottevőbb reziduális panasz a deréktáji fájdalom volt. A betegek véleménye alapján 25 (49%) elégedett volt, 23 (45,1%) elfogadhatónak tartotta állapotának javulását, kettő (3,9%) beteg kevésbé volt elégedett és mindössze egy (2%) beteg volt elégedetlen. Következtetés - Degeneratív gerinccsatorna-szűkület esetén az alkalmazott féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő mikrodekompressziós, rekalibrációs technika lehetővé teszi az ép szövetek károsodásának csökkentését, ugyanakkor biztonságos és hatásos módszere a neuralis elemek felszabadításának.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos fokú spontán intracranialis hipotenzió Marfan-szindrómás serdülő esetében

ROSDY Beáta, KOLLÁR Katalin, MÓSER Judit, VÁRALLYAY György, KORDÁS Mariann

A spontán intracranialis hipotenzió a kötőszöveti betegségek ritka szövődménye. Ezek egyike a Marfanszindróma. Az életkor előrehaladtával meningealis diverticulumok jelentkezhetnek. Ezek általában kis traumákat vagy Valsalva-manővert követően megrepedhetnek, és spontán liquorcsorgás következhet be. Ennek következménye a liquorhipotenzió, amely posturalis fejfájással jár. Most 15 éves serdülő leány esetét ismertetjük, akinek a Marfan-szindrómáját is a neurológiai betegség kapcsán diagnosztizáltuk. Banális fejtraumát követően tűrhetetlen posturalis fejfájásai léptek fel. Koponya-MR-vizsgálattal kétoldali, résszerűen beszűkült kamrákat találtunk, kétoldali subduralis effúzióval, megvastagodott, kontrasztanyagot halmozó durával. Az agytörzs lefelé helyezett volt. A gerinc-MR-felvételeken a nyaki gerincszakaszon az epiduralis vénás plexusok és a durazsák jelentősen kiszélesedtek. A sacralis gyökök mentén kissé szabálytalanul tágult gyöktasakok ábrázolódtak. Liquorkilépési hely nem látszott. Izotópos liquorszcintigráfiás vizsgálat azonosította a liquorkilépés helyeit. Két hónapos sikertelen konzervatív kezelést követően műtét mellett döntöttünk. Epiduralisan fiziológiás sót adtunk injekcióban az LIII-IV között, amelynek eredményeképpen két és fél éve panaszmentes. A kontroll koponya- és cervicalis MRfelvételeken kóros nem látható. Az epiduralisan beadott autológvér-injekció előtt - amely szintén ajánlott kezelési mód - javasoljuk a fenti technika kipróbálását.

Magyar Radiológia

A gyomor-bél rendszer MR-vizsgálatában alkalmazható szekvenciák in vitro optimalizálása egyes kontrasztanyagokkal összefüggésben

BABOS Magor, PALKÓ András, KARDOS Lilla, CSERNAY László

CÉLKITŰZÉS - A gyomor-bél rendszer MR-vizsgálatában alkalmazható gastrointestinalis kontrasztanyagok megjelenítésére kiválasztott gradiensechó- és spinechó-szekvenciák optimalizálása 1 tesla térerősségen. ANYAG ÉS MÓDSZER - A szerzők négy különböző lehetséges gastrointestinalis kontrasztanyag [csipkebogyószörp, feketeribiszke-kivonat, vas(III)-desferrioxamin, kakaó] optimális megjelenését vizsgálták különböző spinechó- és gradiensechó-szekvenciákkal, egyszerű modell segítségével. A választott szekvenciák paramétereit változtatva igyekeztek megtalálni az optimális megoldást, minden esetben figyelemmel kísérve a jel-zaj viszony, a kontraszt, a felbontás, illetve a műtermékek alakulását és a kontrasztanyagok jelintenzitását. EREDMÉNYEK - A gradiensechó-szekvenciák jól alkalmazhatók a bél MR-vizsgálatában. A túl rövid echóidő kerülendő a fokozott műtermékképződés miatt. Zsírelnyomással sok műtermék kiküszöbölhető. A T2*-súlyozott gradiensechó-szekvencia optimális megjelenést nyújt a kakaó számára. A háromdimenziós gradiensechó-szekvencia is megfelelő kontrasztot biztosít. A szekvenciális gradiensechó- mérések használata, gyenge jel-zaj arányuk miatt, csak a legkevésbé kooperatív betegeknél ajánlatos. A vas(III)-desferrioxamin oldat, a csipkebogyószörp és feketeribiszke- kivonat pozitív kontrasztanyagként lenne alkalmazható T1-súlyozott szekvenciákon. A single-shot fast spinechó (SSFSE) szekvencia ideális a negatív kontrasztanyagként ábrázolódó csipkebogyószörp és feketeribiszke- kivonat számára. KÖVETKEZTETÉSEK - Modellkísérleteik során a szerzőknek sikerült kiválasztaniuk és optimalizálniuk a kontrasztanyagoknak megfelelő és a bél vizsgálatában eredményes szekvenciákat. Mivel a szerzők által használt anyagok orális alkalmazása egészségügyi szempontból semmilyen akadályba nem ütközik, a megfelelő adalékanyagok kiválasztása maradt az egyetlen feladat in vivo használatuk előtt.

Magyar Radiológia

A perifériás idegek vizsgálata nagy felbontású ultraszonográfiával

JOSEF Böhm

A magas frekvenciájú, nagy felbontású ultrahangvizsgálat fontos, még ritkán alkalmazott módszer a perifériás idegek betegségeinek morfológiai vizsgálatára. A felszínhez közel eső idegeket 12-17 MHz-es lineáris vizsgálófejekkel az MR-énél jobb axiális felbontóképességgel ábrázolhatjuk. Az ultraszonográfia elsősorban a felső végtag felszínhez közel eső idegeinek vizsgálatában számít első számú, modern képalkotó metódusnak. Az idegszonográfia fő indikációi az alagútszindrómák, sérülések, tumorok, neuropathiák és az ultrahangvezérléssel történő intervenciók. A kéztőalagút- és sulcus ulnaris szindróma diagnózisában szenzitivitása hasonló az elektrofiziológiáéhoz. Az elektrofiziológia és a szonográfia együtt jelentősen megnövelik a diagnosztikai pontosságot e két leggyakoribb alagútszindrómában. A szonográfia adatokat nyújt az idegműtétek tervezéséhez és alkalmas a posztoperatív szövődmények kimutatására. Idegsérüléseknél a szonográfia esetenként az elektrofiziológiai vizsgálatnál korábban és pontosabban mutatja ki a műtétet igénylő sérüléseket. A vizsgálati technika javulásával, a szonográfiai indikációk tudatossá válásával a szonográfia mindinkább szerepet kap a perifériás idegek rutinvizsgálatában.

Hypertonia és Nephrologia

Az arteria renalis szűkület diagnosztikájának és terápiájának aktualitásai 2010-ben

KOLOSSVÁRY Endre, FARKAS Katalin, KERKOVITS Lóránt, KISS István

Az epidemiológiai vizsgálatok eredményei alapján az atherosclerosis eredetű arteria renalis szűkület gyakori állapot, ezért a fejlődés a diagnosztika és a terápia területén kiemelkedő fontosságú. A szűkület következményeként kialakulhat magas vérnyomás, veseelégtelenség, szívelégtelenség, és a növekvő cardiovascularis kockázat súlyosan csökkenti az érintett betegek életkilátásait. Az arteria renalis szűkület diagnosztikájának területén kiemelkedő jelentőségű az MR-technológia fejlődése, amely a szűkület kimutatásán túl alkalmas lehet annak funkcionális jellemzésére, valamint a következményes vesekárosodás részletes, regionális leírására. A veseérszűkület revascularisatiójának jelentősége az ismert vizsgálatok alapján a mai napig kétséges. A kérdés tisztázása érdekében végzett vizsgálatok számos módszertani hiányosságot mutatnak. További tisztázásra vár, hogy ezek a metodikai nehézségek kiküszöbölhetők-e a jelen ismereteink alapján? Az összefoglaló közleményben a fenti kérdésekkel összefüggő aktuális eredményeket tekintjük át.

Lege Artis Medicinae

Korai fázisban felismert Takayasu-arteritis

SZÁNTÓ Antónia, VEISZ Richárd, KRENÁCS László, CSIKI Zoltán, GRIGER Zoltán, ZEHER Margit

BEVEZETÉS - A Takayasu-arteritis a nagy elasztikus artériák, főként az aorta és elsődleges ágainak idiopathiás gyulladásos megbetegedése, elsősorban fiatal nőket érint. ESETISMERTETÉS - A húszéves nőbeteg háromnégy hónapja tartó általános gyulladásos tünetek miatt jelentkezett. Korábbi vizsgálatai során nyaki nyirokcsomónak vélt elváltozásából vett biopszia szövettana nem nekrotizáló granulomaképződést írt le egy nagyobb artéria falában. Ezen lelet, valamint a láz, fogyás, az arteria carotis fölött hallható zörej, anaemia, thrombocytosis, hiperszedimentáció, pulzushiány és a képalkotó vizsgálatok eredményei alapján Takayasu-arteritist igazoltunk. Nagy dózisú szteroidkezelés mellett rövid idő alatt klinikai és laboratóriumi tünetmentességet értünk el. A képalkotó vizsgálatok (nyaki lágyrész-ultrahang-, illetve MR-vizsgálat) eredménye szintén javulásra utalt, azonban itt a vasculitis gyengébben, de továbbra is aktívnak mutatkozott. Emiatt a szteroid mellett azathioprinterápia beállítását láttuk szükségesnek. KÖVETKEZTETÉS - A klinikum mellett képalkotó vizsgálatokkal is fontos követni a betegség lefolyását, ezáltal idejében felismerve a terápiamódosítás, illetve -kiegészítés szükségességét.