Ideggyógyászati Szemle

Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság, Magyar Epilepszia Liga

MOLNÁR Mária Judit, HERCZEGFALVI Ágnes, RAJNA Péter

2004. MÁRCIUS 15.

Ideggyógyászati Szemle - 2004;57(03-04)

Örömmel értesítjük Önöket, hogy a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság (MKNT) 2004-ben újabb továbbképzõ kurzust szervez Mosdósra. Az eddigi tapasztalatok szerint a korábbi továbbképzõ tanfolyamok sok neurológus, gyermekneurológus, gyermekgyógyász és fiatal kutató érdeklõdését felkeltette, amit a résztvevõk nagy száma is jelzett.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az egyes alvászavarok neurológiai vonatkozásai

SZŰCS Anna

Célom, hogy az alvászavarok és egyes neurológiai betegségek összefüggését, kölcsönös egymásra hatását vizsgáljam, hogy ezzel a klinikai gyakorlatban hasznosítható új adatokat szolgáltassak. Az elméleti részben az alvás élettanának egyes szempontjait áttekintve az alvásszabályozás és neurológiai megbetegedések összefüggéseire keresek példákat. Saját vizsgálataimban - a klinikai vizsgálóeljárások mellett - módszereim között legfontosabbak az alvás eszközös, elemző vizsgálatai és az agyi képalkotó vizsgálatok. Agyi vascularis és myastheniás betegeim klinikai állapotának követésére a NIH stroke-skáláját használtam. Az akut stroke bármely típusában (vérzés vagy ischaemia) a betegek több mint felénél kóros számú alvási apnoékat találtam. Az ischaemiáscsoportban - három hónapos követés alatt - az alvási apnoe paraméterei lényegében változatlanok, míg a vérzések után az apnoeszám és -súlyosság javuló tendenciát mutatott. Myasthenia gravisban, nappali légzészavart nem produkáló férfi betegeknél alvásban kóros számú alvási apnoét találtam. Az egyes vizsgált kórképekben az alvási rendellenesség mechanizmusa és a háttérben álló organikus ártalom közti kapcsolatot kerestem az érintett struktúrák alvásszabályozásban betöltött funkciója alapján: súlyos insomnia hátterében az alvásszabályozó központokat érintő basalis előagyi tumort mutattam ki; az ismeretlen eredetű parasomnia, az alvásfüggő fájdalmas erectio okát a hypothalamus lateralis praeopticus areáját érintő neurovascularis kompresszióban véltem megtalálni.

Ideggyógyászati Szemle

Retrospenialis tumor és epilepszia

HALÁSZ Péter, JANSZKY József, BÓDIZS Róbert, BARSI Péter, SZŰCS Anna, STEINECKER Katalin

A retrosplenialis régióban keletkező epilepszia tünetei kevéssé ismertek. Egy beteg esetét ismertetjük, akinek az oligoastrocytomája a retrosplenialis régióban helyezkedett el és epilepsziás tünetekkel szövődött. Mind a rohamok, mind az interictalis és ictalis EEG-tünetek szerteágazó, kétoldali, részben halántéklebenyi, részben hypothalamicus rohamgenezisre, illetve terjedésre utaltak. Az epilepsziás tüneteken kívül verbális memóriadeficitet észleltünk. A tumor sebészeti eltávolítása után mind a rohamok, mind az EEG-tünetek megszűntek. A sajátosan távoli epilepsziás elektromos jelenségek arra utalhatnak, hogy a retrosplenialis régió - a memóriafunkciókban az utóbbi időben leírt szerepén túlmenően - szerepet játszhat a másodlagos bilaterális szinkronizáció mechanizmusában.

Ideggyógyászati Szemle

GM1 gangliozid elleni szérum-IgG és -IgM antitestek sclerosis multiplexben

ZAPRIANOVA Emilia, MAJTÉNYI Katalin, DENISLAVA Deleva, OLIA Mikova, ANDON Filchev, BORISLAV Sultanov, VERA Kolyovska, SULTANOV Emil, LILIA Christova, XENIA Kmetska, DIMITAR Georgiev

BEVEZETÉS - A vizsgálatok arra irányultak, hogy több információt szerezzünk a GM1 gangliozid patogenetikai szerepéről sclerosis multiplexben. Meghatároztuk a GM1-re vonatkozó polyclonalis IgG és IgM ellenanyag mennyiségét sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél: relapszáló-remittáló és szekunder progresszív eseteket egyaránt vizsgáltunk. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A szérumok 55, klinikailag bizonyítottan sclerosis multiplexes betegtől (42 relapszáló- remittáló és 13 szekunder progresszív) és 20 egészséges kontrollszemélytől származtak. A GM1- ellenanyag mérése a Mizutamari és munkatársai által 1994-ben leírt ELISA módszerrel történt. EREDMÉNYEK - Statisztikailag szignifikáns volt a különbség az egészséges kontrollcsoport és a sclerosis multiplex relapszáló-remittáló formája között a szérum- GM1-re vonatkozó ellenanyag tekintetében (p=0,04). Ugyancsak különbözött a GM1-re vonatkozó IgG ellenanyag titere a relapszusban és a remisszióban lévő stádiumban a relapszálóremittáló formákban (p=0,01). KÖVETKEZTETÉS - Tekintetbe véve, hogy a sclerosis multiplex heterogén megbetegedés, a GM1-re vonatkozó szérumellenanyagok patogenetikai jelentőségét nem az egész sclerosis multiplex csoportra, hanem csak a meghatározott klinikai formára kell vonatkoztassuk.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XII. Kongresszusa Absztraktok

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló az Európai Neurológiai Szakképzési Bizottság üléséről

SZIRMAI Imre

AUnion Européenne des Médecins Spécialistes/ European Union of Medical Specialists (UEMS) az európai uniós tagországok orvosi szakmai szervezeteit tömöríti (www.uems.be). Fõ célja a különbözõ orvosi szakterületeken a gyógyítómunka színvonalának egységesítése és emelése. A szakorvosképzés anyagának és módszerének harmonizációja a szervezet tevékenységének legfontosabb területe.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.