Ideggyógyászati Szemle

Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság, Magyar Epilepszia Liga

MOLNÁR Mária Judit, HERCZEGFALVI Ágnes, RAJNA Péter

2004. MÁRCIUS 15.

Ideggyógyászati Szemle - 2004;57(03-04)

Örömmel értesítjük Önöket, hogy a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság (MKNT) 2004-ben újabb továbbképzõ kurzust szervez Mosdósra. Az eddigi tapasztalatok szerint a korábbi továbbképzõ tanfolyamok sok neurológus, gyermekneurológus, gyermekgyógyász és fiatal kutató érdeklõdését felkeltette, amit a résztvevõk nagy száma is jelzett.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az egyes alvászavarok neurológiai vonatkozásai

SZŰCS Anna

Célom, hogy az alvászavarok és egyes neurológiai betegségek összefüggését, kölcsönös egymásra hatását vizsgáljam, hogy ezzel a klinikai gyakorlatban hasznosítható új adatokat szolgáltassak. Az elméleti részben az alvás élettanának egyes szempontjait áttekintve az alvásszabályozás és neurológiai megbetegedések összefüggéseire keresek példákat. Saját vizsgálataimban - a klinikai vizsgálóeljárások mellett - módszereim között legfontosabbak az alvás eszközös, elemző vizsgálatai és az agyi képalkotó vizsgálatok. Agyi vascularis és myastheniás betegeim klinikai állapotának követésére a NIH stroke-skáláját használtam. Az akut stroke bármely típusában (vérzés vagy ischaemia) a betegek több mint felénél kóros számú alvási apnoékat találtam. Az ischaemiáscsoportban - három hónapos követés alatt - az alvási apnoe paraméterei lényegében változatlanok, míg a vérzések után az apnoeszám és -súlyosság javuló tendenciát mutatott. Myasthenia gravisban, nappali légzészavart nem produkáló férfi betegeknél alvásban kóros számú alvási apnoét találtam. Az egyes vizsgált kórképekben az alvási rendellenesség mechanizmusa és a háttérben álló organikus ártalom közti kapcsolatot kerestem az érintett struktúrák alvásszabályozásban betöltött funkciója alapján: súlyos insomnia hátterében az alvásszabályozó központokat érintő basalis előagyi tumort mutattam ki; az ismeretlen eredetű parasomnia, az alvásfüggő fájdalmas erectio okát a hypothalamus lateralis praeopticus areáját érintő neurovascularis kompresszióban véltem megtalálni.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Neuroradiológiai Társaság XII. Kongresszusa Absztraktok

Ideggyógyászati Szemle

Extrahypothalamicus agyi struktúrák laesiójának testicularis működésre kifejtett hatása patkányban - különös tekintettel az aszimmetriára

BANCZEROWSKI Péter, GERENDAI Ida

Bevezetés - Vizsgálataink célja az extrahypothalamicus struktúrák hereműködésre kifejtett hatásának tanulmányozása volt, különös tekintettel a jobb és a bal oldali be-avatkozások oldalfüggő hatására. Anyag és módszer - Felnőtt hím patkányban az insularis cortex, valamint az amygdala roncsolását, továbbá az insularis cortex idegi kapcsolatainak részleges átmetszését végeztük a jobb és a bal oldalon, valamint a két agyféltekét összekötő corpus callosumot metszettük át, és vizsgáltuk a beavatkozások hatását a here szteroidogenezisére, a szérum tesztoszteronkoncentrációjára, valamint a szérum gonadotrophormon-szintjeire. Eredmények - A jobb oldali insularis kéreg roncsolása után csökkent a szérum tesztoszteronkoncentrációja és mindkét here szteroidogenezise (a bal here esetén szignifikánsan). A bal oldalon végzett hasonló sértés nem befolyásolta ezeket a paramétereket. A szérum-LH-koncentráció szignifikánsan emelkedett mind a jobb, mind a bal oldali laesio után. Ez a hatás kifejezettebb volt a jobb oldali roncsolást követően. Az amygdala felett húzódó idegrostok megszakítása jobb vagy bal oldali paramedián sagittalis metszés által ellentétes hatással volt a herék szteroidogenezisére: a jobb oldali metszés növelte, a bal oldali beavatkozás csökkentette a tesztoszteronszekréciót. A szérum tesztoszteronszintjét csak a bal oldali metszés befolyásolta (csökkentette). A szérum LH-koncentrációjában nem volt változás. Mind a jobb, mind a bal amygdala laesiója után a herék in vitro tesztoszteronszekréciója és a szérum tesztoszteronszintje szignifikánsan csökkent. A szérum-LHkoncentráció csökkenése csak a bal oldali sértés esetén volt megfigyelhető. A corpus callosum átmetszése a bal oldalon orchidectomisalt állatnál a megmaradt (jobb) here szteroidogenezisének szignifikáns emelkedését okozta. Bal oldali hereirtott állatok esetében mind a callosotomia, mind az álműtét a szérum-FSH-koncentrációt emelte. Következtetés - Kísérleti eredményeink arra utalnak, hogy a vizsgált extrahypothalamicus agyi struktúrák és be-avatkozásaink befolyásolják a here endokrin működését, és ez a hatás részben a hypothalamicohypophyseotesticularis rendszeren keresztül, másrészt közvetlen idegi úton jön létre. A szabályozórendszer egyes komponensei funkcionális aszimmetriát mutatnak.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló az Európai Neurológiai Szakképzési Bizottság üléséről

SZIRMAI Imre

AUnion Européenne des Médecins Spécialistes/ European Union of Medical Specialists (UEMS) az európai uniós tagországok orvosi szakmai szervezeteit tömöríti (www.uems.be). Fõ célja a különbözõ orvosi szakterületeken a gyógyítómunka színvonalának egységesítése és emelése. A szakorvosképzés anyagának és módszerének harmonizációja a szervezet tevékenységének legfontosabb területe.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb self-elméletek

TÉNYI Tamás

Az 1980-as évektõl nem csupán a biológiai pszichiátria és a kognitív idegtudomány területén, de a megújult és a kor kihívásaihoz illeszkedõ pszichoanalitikus elméletképzés területén is jelentõs fordulat észlelhetõ. A jelenleg legkorszerűbb és teoretikusan legkevésbé terhelt, tapasztalatközeli dinamikus pszichiátriai elméletet a selfpszichológia képviseli, ahol a self egyrészt egy leginkább nem reflektált, de részben nyelvileg is reflektált cselekvõ ágenst jelent, illetve amely elméletben a kapcsolat, a kötõdés alapvetõ szervezõfaktorként szerepel.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvû diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, elôkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt fôbb jellemzôinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkezô kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdôívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részbôl, egy kognitív szûrôvizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztbôl áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentôsen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékû egyéni variabilitás volt jellemzô a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idô és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhetô egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és elôzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történô változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szûrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetôen egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.