Ideggyógyászati Szemle

Közönséges variábilis immundeficientia egyidejű központi idegrendszeri sarcoidosissal. Esetismertetés és az irodalom áttekintése a diagnózis és a patogenezis vonatkozásában

MAGDALENA Dziadzio, HORTOBÁGYI Tibor, DESMOND Kidd, RONNIE Chee

2011. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(11-12)

Betegünk esetét ismertetjük, akinek az anamnézisében hosszú ideje fennálló, primer generalizált epilepszia szerepelt. Az antikonvulzív kezelésben részesülő beteg láz, fejfájás, súlyosbodó rohamok és hallucinációk miatt került kórházba. A vizsgálati eredményei közül kiemelendő a liquor magas fehérje- és ACE-szintje, az MR-felvételen a leptomeningealis nodularis jelfokozás, a nem elsajtosodó granulomák az agyból és az agyhártáykból vett biopsziás mintákban. Neurosarcoidosist diagnosztizáltunk. Később panhypogammaglobulinaemiát találtunk és közönséges variábilis immundeficientiát (CVID) valószínűsítettünk. A CVID és a sarcoidosis együttes előfordulása ritka. Tipikusan CVID-ben a nem elsajtosodó granulomák a nyirokszövetben és a szo-lid szervekben jelennek meg. Ismereteink szerint eddig mindössze öt esetben számoltak be CVID-ben központi idegrendszeri granulomákról. Kitérünk az eset kapcsán a diagnosztikai nehézségekre és áttekintjük az irodalmat.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A racionális politerápia elvi és gyakorlati lehetőségei epilepsziában

RAJNA Péter

A szerző az epilepszia racionális politerápiájának lehetőségeit elemzi. Az elvi megfontolások között felveti a különböző rohamgátló szereknek az epilepsziamodellekben kifejtett hatásának figyelembevételét, azonban nem talált olyan adatot, amely előnyös gyógyszer-kombináció alapját képezhetné. Sokkal ígéretesebb a különböző hatásmódú szerek együttadása. A mindennapi gyakorlatban a racionális politerápia a testre szabott gyógyszerelést is szolgálhatja. A gyógyszerkölcsönhatások szempontjából kiemeli az igazolt szinergizmusokat. A rohamgátló molekulák mellékhatásainak részletes elemzésével elvileg lehetővé válik egyes kedvezőtlen hatások közömbösítése ellentétes tulajdonságú szerek együttadásával. A gyógyszerválasztásban a betegek alkati adottságainak figyelembevételével a szóba jövő szerek között a mellékhatások szerinti további rangsort is felállíthatunk. Az epilepsziás betegek társbetegségei és azok kezelése a racionális kombinációk összeállításában jelentős szerepet kapnak. A gyógyszerkölcsönhatásokba nem lépő gyógyszerek kombinációja növelheti az önmagában esetleg gyengébb rohamgátlást. Végül előnyös kombinációk tagjai lehetnek azok a készítmények, amelyek nem csak epilepsziában alkalmazhatóak. A szerző az elvi és gyakorlati megfontolások alapján ajánlást tesz a racionális politerápia tervezésének tíz előzetes lépésére. Spekulatív alapon az előnyös rohamgátló kombinációk nyolc lehetséges változatát írja körül.

Ideggyógyászati Szemle

Komplementer medicina - a bizonyítékokon alapuló orvoslás elvei alapján

ORVOSI Tudományok Osztálya

A Magyar Tudományos Akadémia (MTA) Orvosi Tudományok Osztályának „Természetgyógyászat (Komplementer Medicina)” fogalmi meghatározását és az egyes diagnosztikus és terápiás eljárásaival kapcsolatos, 2004-ben kialakított tudományos és szakmai állásfoglalását széleskörűen elfogadták és azt iránymutatónak ítélték.

Ideggyógyászati Szemle

Singer Magdolna, Szabolcs Judit: Sorsfordító gyermekek Speciális nevelést igénylő gyermekek útja az „egész”-ség felé

NEUWIRTH Magdolna

A Singer Magdolna és Szabolcs Judit szerzőpáros az idegrendszeri sérüléssel született gyermekeknek és családjaiknak új szemléletű testi-lelki támogatásával ismerteti meg az olvasót.

Ideggyógyászati Szemle

A neurológia magyarországi (élet-) pályamodellje - megoldási javaslat 2020-ig

BERECZKI Dániel, CSIBA László, KOMOLY Sámuel, VÉCSEI László, AJTAY András

A 2009-es magyarországi neurológiai kapacitások és a szakorvos-utánpótlás helyzetének korábbi felmérésére alapozva javaslatot teszünk a neurológiai ellátások szerkezetének jövőbeli alakítására. Kitérünk a neurológusok által ellátandó diagnóziscsoportokra, a neurológiai ellátásokra és azok progresszív szervezésére. A jelenlegi kapacitásokból kiindulva teszünk javaslatot a jövőben ellátandó betegcsoportokra, és az ellátás szintjeire. Az elmúlt évek tendenciájából kiindulva megfontolásra javasoljuk a teljes akut stroke-ellátás neurológiai osztályokra szervezését, és azonosítunk néhány olyan betegcsoportot, melyek ellátásában a jelenleginél nagyobb szerepet szánunk a neurológiának. A fekvőbeteg-ellátásban három szintet jelölünk meg: egyetemi klinikák, térségi/megyei kórházak, városi kórházak. Az egységekhez a minimumfeltételek helyett gazdaságilag is működőképes rendelői és osztályszabványokat rendelünk. Az egyetemi klinikák a neurológiai ellátás minden területét lefedik, egyetemi oktatási funkciókat is ellátnak, valamint területi alapon részt vesznek a megyei és városi ellátás szakmai minőségének biztosításában, és a jelenleginél önállóbb szerepük lenne a szakképzésben. A betegellátás vonatkozásában a térségi/megyei feladatkör azonos lenne az egyetemi klinikákéval - a kizárólagosan egyetemi funkciók nélkül. Városi szinten általános neurológiai ellátás történne, itt nem feladat a neurológia minden részterületének művelése. A neurorehabilitáció a városi kórházak neurológiai osztályainak részlegeiben, önálló térségi/megyei neurorehabilitációs osztályokon, valamint házhoz járó ambuláns formában történne. A jelenlegi rendszerhez képest legnagyobb szervezeti változás a neurológiai járóbeteg-ellátást érinti. Az egyetemi klinikai és térségi/megyei speciális szakambulanciák mellett a neurológiai szakrendelések a háziorvosi rendszerhez hasonló magánrendelésként működnének, az egyes praxisok önállóan szerződnének az egészségbiztosítási pénztárral. Feladatkörük lenne a heti 30 órás általános neurológiai ellátás mellett az alapszintű, szűrő jellegű neurofiziológiai és neuroszonológiai vizsgálatok végzése, megfelelő műszerezettséggel, szakasszisztenciával. A terv megvalósításához a szakképzés és a finanszírozás átalakítása is szükséges.

Ideggyógyászati Szemle

Vascularis vagy „lower body parkinsonizmus”. Egy diagnózis tündöklése és bukása

SZIRMAI Imre

Az arterioscleroticus parkinsonizmust Critchley1 írta le. Jelenleg vascularis parkinsonizmusnak (VP) hívjuk, melyben gyakran észlelhető széles alapú, lassú járás, rövid léptekkel, inditási hezitáció, freezing, paratonia, amely a lower body parkinsonism (LBP) nevet kapta. Együtt járhat lassú beszéddel, executiv zavarokkal; rigor és posturalis kéztremor csak ritkán észlelhető. Vascularis parkinsonizmusban - a Parkinson-kórral ellentétben - nem mutathatók ki agytörzsi típusú Lewy-testek. A DAT-szken vizsgálatokkal normálisnak találták vascularis parkinsonizmusban a striatum dopamin tartalmát. Az elmúlt tíz évben a járászavarok új formáit írták le. A gait ignition failure- ben 1. járásindítási apraxiát, 2. egyensúlyzavarral járó apraxiát és 3. kevert járási apraxiát különítenek el. A primary progressive freesing gait feltehetően Parkinson-plus szindróma. Freesing a Parkinson-szindrómával járó betegségekben gyakoribb, mint a Parkinson-kórban. Normális nyomású hydrocephalusban a járászavar differenciáldiagnosztikai nehézséget okozhat. Vascularis parkinsonizmus valószínű, ha a vezető tünet a járászavar, a felső végtagok alig érintettek, a mágneses rezonancia vascularis laesiót, fehérállománykárosodást és/vagy agyi atrophiát mutat ki. A járási apraxia és a parkinsonizmus klinikai tünetei nehezen különíthetők el. Mindkettőre jellemző; hogy nyugalmi helyzetben alsó végtagi rigor nincs, a tónuszavart, a letapadást és a bizonytalanságot maga a járás váltja ki. Az MR-vizsgálatok szerint lower body parkinsonismusban és járási apraxiában a kamratágulat és a frontális leukoaraiosis hasonló. A járászavar magyarázható azzal, hogy a vérellátási határterületen kisérbetegségekben a paramedialis zóna fehérállománya gyakran károsodik, ahol a mozgató kéreg asszociációs pályái futnak. Az alsó végtagok reprezentációja a szupplementer motoros área hátsó részén található. Rektor2 javasolta, hogy a lower body parkinsonismust nevezzék cerebrovascularis járászavarnak. Centrális járászavar azonban nemcsak vascularis, hanem degeneratív és még sok tisztázatlan eredetű betegségben is kialakul. Mivel a járást szabályozó neuronkörök kapcsolatai kiterjedtek, számos kérgi és subcorticalis régió károsodása okozhat kóros járást, úgymint ataxiát, apraxiát, posturalis instabilitást, járásindítási zavart, akinesist stb. A centrális járászavarok nagy része tehát sem kóreredete, sem tünetei szempontjából nem „parkinsonizmus” és nem köthető kórképekhez, sokkal inkább az agykárosodások lokalizációjához.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A sarcoidosis ritka idegrendszeri manifesztációi

RÓZSA Anikó, SZTANKANINECZ Yvette, GÁCS Gyula, MAGYAR Tamás

Közleményünkben a sarcoidosis idegrendszeri manifesztációjának két esetét ismertetjük. Első esetünkben a neurosarcoidosis intraspinalis formáját mutatjuk be, amely a cervicothoracalis szakaszon okozott myelopathiát. A gerinc mágnesesrezonancia- (MR-) vizsgálata T2-súlyozott felvételeken jelintenzitás-fokozódást mutatott. A tünetek a laesio nagyságával nem voltak arányban, a neurológiai tünetek a laesio nagyságához képest szegényesebbek. Szteroid- és azathioprinterápia hatására a fél évvel később elvégzett kontroll-MR-vizsgálat szinte teljes radiológiai regressziót mutatott, majdnem teljes neurológiai javulás mellett. Második esetünkben bal oldali internukleáris ophthalmoplegia, agytörzsi laesio hátterében derült fény neurosarcoidosisra. Ebben az esetben a koponya-MRvizsgálat negatív eredményt adott, a tüneteket MR-rel nem detektálható microgranulomatosis, sarcoidosis okozta "agytörzsi encephalitis" magyarázhatta. Szteroidkezelés hatására a neurológiai tünetek ez esetben is javulást mutattak. Diagnózisunk felállításában a pulmonalis nyirokcsomók nyújtottak segítséget: a mediasztinoszkópiát követő nyirokcsomó-biopszia Boeck-sarcoidosist igazolt. Az MR-leletek érdekessége a klinikai tünetek és a látott kép közötti disszociáció. Első esetünkben az MR-rel látott durva elváltozás viszonylag szegényes tüneteket okozott, második esetünkben pedig negatív MR mellett találtunk jól lokalizálható elváltozásnak megfelelő neurológiai tüneteket.

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]