Ideggyógyászati Szemle

Dr. Halász Béla akadémikus 80 éves

VÉCSEI László

2007. NOVEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)

A Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége, valamint a Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében őszinte tisztelettel és nagyrabecsüléssel köszöntöm Halász Béla professzor urat 80. születésnapja alkalmából. Nagy megtiszteltetés, hogy klinikus neurológusként szót kaphattam, hiszen a professzor úr tudományos munkássága messze túlterjed az elméleti kutatás virtuális határain.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Ideggyógyászati Szemle

Súlyos koponya-agy sérülés vizsgálata diffúziós tenzor és funkcionális MR-képalkotással alacsony térerőn

AUER Tibor, SCHWARCZ Attila, EZER Erzsébet, CZEITER Endre, ARADI Mihály, HUDVÁGNER Sándor, JANSZKY József, BÜKI András, DÓCZI Tamás

Célkitűzés - Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével. Módszer - A súlyos koponya-agy sérülést szenvedett beteget funkcionális MR (fMR) és DTI segítségével vizsgáltuk 1 T térerőn. A DTI-mérést - az összehasonlítás érdekében - egészséges alanyon is elvégeztük. Eredmények - Alacsony térerőn készített DTI-képek láthatóvá tették az egyes idegpályákat, igazolták a súlyos koponya-agy sérült beteg pályakárosodásait, amelyeket a klinikai vizsgálatokkal összhangban az fMR-eredmények is alátámasztottak. Következtetés - Az optimalizált, alacsony térerőn végzett DTI hasznos lehet koponya-agy sérülést elszenvedett beteg átvizsgálása során, sőt, segítséget nyújthat számos más agyi pályákat érintő betegség diagnosztikájában. A bemutatott eredménnyel bizonyítottuk, hogy alacsony térerőn megbízhatóan lehet és érdemes DTI-t végezni.

Ideggyógyászati Szemle

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

VARGA Edina Tímea, ELIF Kaya, ANTAL Andrea, ZIMMER Márta, HARZA Irén, WALTER Paulus, KOVÁCS Gyula

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében. A transcranialis egyenáram-ingerlés (tDCS) fájdalommentes, noninvazív eljárás, amelynek segítségével reverzíbilis módon vizsgálhatjuk a különböző corticalis régiók szerepét az emberi agyban. A katodális ingerlés a neuronok membránjának hiperpolarizációja révén csökkenti az agykérgi terület excitabilitását, míg az anodális ingerlés a membrán hipopolarizációja révén növeli azt. Vizsgálatunkban katodális transcranialis egyenáram-ingerlés segítségével kimutattuk a lateralis temporoparietalis régió szerepét a nemek elkülönítésében arcadaptációs feladat során. Ezzel szemben a primer vizuális kéreg nem játszott szerepet az adaptációs folyamatban. Eredményeink szerint az emberi arcok adaptációja során kialakuló utóhatások elsősorban magasabb szintű, temporoparietalis feldolgozó lépések működésétől függenek.

Ideggyógyászati Szemle

A gerinccsatorna kétoldali „over the top” rekalibrációja féloldali feltáráson keresztül degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület esetén

BANCZEROWSKI Péter, LIPÓTH László, VERES Róbert

Célkitűzés - A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását. A gerinc szerkezeti integritásának és stabilitásának megőrzésére, a gerinccsatornában elhelyezkedő idegképletek dekomprimálására számos minimálisan invazív módszer létezik. A szerzők összegzik a féloldali feltáráson keresztül, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibrációs technika alkalmazásával szerzett saját tapasztalataikat. Módszer - Tüneteket okozó háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület miatt 51 betegnél 60, féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő rekalibráció történt. Műtéti indikációt a típusos tünettan (neurogen claudicatio és/vagy radiculopathia, illetve myelopathia), képalkotó vizsgálattal kimutatott gerinccsatorna- szűkület, valamint az instabilitás hiánya jelentett. Beavatkozás olyan betegek esetében történt, akiknél a konzervatív kezelés nem volt kielégítő eredményű vagy myelopathia volt észlelhető. Eredmény - A rekalibráció az esetek többségében az LIV-V (45%) és az LIII-IV (28,4%) szegmentumot érintette. Minden beteg neurogen claudicatióval összefüggő panasza javult, járótávolságuk nőtt. Kitűnő hét (13,73%), jó 32 (62,74%), elfogadható eredményt 12 (23,53%) esetben észleltünk. A legszámottevőbb reziduális panasz a deréktáji fájdalom volt. A betegek véleménye alapján 25 (49%) elégedett volt, 23 (45,1%) elfogadhatónak tartotta állapotának javulását, kettő (3,9%) beteg kevésbé volt elégedett és mindössze egy (2%) beteg volt elégedetlen. Következtetés - Degeneratív gerinccsatorna-szűkület esetén az alkalmazott féloldali feltáráson keresztüli, a gerinccsatorna mindkét oldalát érintő mikrodekompressziós, rekalibrációs technika lehetővé teszi az ép szövetek károsodásának csökkentését, ugyanakkor biztonságos és hatásos módszere a neuralis elemek felszabadításának.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Hypertonia és Nephrologia

Nem minden fiatal, sportoló egyetemista él optimális vérnyomással. A 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) eredményei

PATÓ Anna, NÉMETH Zoltán, JÁRAI Zoltán, KOLLER Ákos

Mintegy 100 éve tudott, hogy a tartósan magasabb vérnyomás (hypertonia) a vezetô halálokot jelentô cardiovascularis betegségek, például a szívelégtelenség, a szívinfarktus, a stroke, a vese- és a szembetegségek legjelentôsebb kockázati tényezôje. Sajnos a hypertoniának egyik jellemzôje, hogy sokáig észrevétlen marad, mindaddig, amíg már kialakult egy vagy több szerv károsodása. Ezért nagyon fontos, hogy a szisztémás vérnyomást idôrôl idôre ellenôrizzük, elsôsorban 45 éves kor felett. A magas vérnyomás elterjedtsége több mint 35% a magyarországi populációban. Újabb adatok felhívták a figyelmet arra, hogy a hypertonia megjelenhet fiatalabb korban is, bár kisebb gyakorisággal. Vizs - gálatainkat a 2019. évi Májusi Mérési Hónap (MMM-19) nemzetközi kampány ke - retein belül végeztük, amely a magasvérnyomás-betegségre és a populációs szintû, szisztematikus szûrés hiányára hívja fel a figyelmet. Feltételeztük, hogy a fiatal, látszólag egészséges egyetemi hallgatók körében is kialakulhat magas vér nyo más. A vizsgálatokat a Testnevelési Egyetem hallgatói körében végeztük el (n = 33; 25 férfi, 8 nô). Az átlagéletkor 24,3 év volt (20–34 év). A vérnyomás mérésére egy automata vérnyomásmérôt (Omron MIT5) használtunk az egyének felkarjára helyezve, az irányelvekben rögzítetteknek megfelelôen, nyugodt környezetben, ülô helyzetben. A méréseket háromszor megismételtük egyperces idôközönként, és a három mérés átlagát statisztikailag elemeztük. Az egyetemista populációban a következô vérnyomásértékeket (átlag ± SEM, három mérés átlagértékeibôl) mértük: szisztolés 121,9 ± 14,4 Hgmm, diasztolés 75,1 ± 9,1 Hgmm, átlag 90,7 ± 10,9 Hgmm, míg a pulzusnyomás: 46,8 ± 5,3 Hgmm volt. Bár az átlagvérnyomások a normális tartományba estek, egyes egyéneknél magasabb értékeket is találtunk. A szisztolés vérnyomás 33%-a esett az emelkedett-normális vérnyomás, illetve az 1. fokozatú hypertonia tartományába. Ezek az adatok megerôsítették azt a feltételezésünket, miszerint magas vérnyomás jelentkezhet fiatalkorban is, annak ellenére, hogy a vizsgált popu - láció tagjai rendszeresen sportolnak, ami egy fontos megelôzô tényezô a cardiovascularis betegségek kialakulásában. Ezek az eredmények hangsúlyozzák a vér nyo - más rendszeres mérésének fontosságát fiatalkorban is, ami csökkentheti a magas vérnyomás globális elterjedtségét, és megelôzheti számos szív- és érrendszeri betegség kialakulását, beleértve az agyvérzést, szívrohamot, veseelégtelenséget és mentális leépülést.

Ideggyógyászati Szemle

Magas nyaki gerincvelôsérült beteg komplex intenzív ellátása, rehabilitációja rekeszi pacemaker alkalmazásával

FODOR Gábor, GARTNER Béla, KECSKÉS Gabriella

2016 nyarán motorbalesetben politraumát szenvedett 21 éves nôt szállítottak kórházunkba. Diagnosztikus vizsgálatokkal a C. II. csigolyán a dens teljes csontszéles­ségnyi, gerincvelôt komprimáló diszlokációval járó törése, a bal humerus mellett a femur, illetve a sacrum és az os pubis törése igazolódott. Osztályunkon eltöltött 1,5 éve alatt a légzési elégtelenség és a tetraplegia következtében fellépô problémákkal kellett megküzdenünk. Ennek része­ként került sor a svédországi Uppsalában elektrofiziológiai vizsgálatra és rekeszi pacemaker beültetésére. A gerinc­velô-sérülés korszerû, komplex ellátása és rehabilitációja több orvosi és nem orvosi szakma szoros szakmai együtt­mûködését igényli. Célunk a maximálisan elérhetô életminôség (quality of life) megteremtése volt. Érdemes a tör­ténetünk szélesebb körben történô bemutatása, hiszen jó példaként szolgálhat orvosi és nem orvosi társszakmák szoros együttmûködésére.

Hypertonia és Nephrologia

Mindkét oldali renalis artéria rádiófrekvenciás ablációjának hatása a vérnyomás, a terápia és a baroreflexszenzitivitás alakulására terápiarezisztens hypertoniás beteg esetében

LÉGRÁDY Péter, NAGY Ferenc Tamás, THURY Attila, BAJCSI Dóra, FEJES Imola, SIMON Judit, NAGY Endre, UNGI Imre, ÁBRAHÁM György

A hypertonia egyre súlyosabb problémát jelent globális jelleggel világszerte és Magyarországon is. A széles terápiás - egyaránt gyógyszeres és nem gyógyszeres - lehetőségek mellett sem lehet elérni a kitűzött célvérnyomást a betegek jelentős részében. A terápiarezisztens hypertonia kezelésében számos invazív próbálkozás között az utóbbi években egyre nagyobb teret hódít - az endovascularis katéteres technológia rohamos fejlődése miatt - a renalis artéria katéteres rádiófrekvenciás denervációja. Egy 52 éves, 11-szeres kombinációs kezelésben részesülő nőn történt sikeres, technikai szövődményektől mentes katéteres rádiófrekvenciás denervációt ismertetünk, amelyet követően a vérnyomás jelentősen csökkent, a vérnyomáscsökkentők számát redukálni lehetett, és a spontán baroreflexszenzitivitás is javult.