Ideggyógyászati Szemle

Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciája oligodendrogliomákban a Debreceni Idegsebészeti Klinikán

KLEKNER Álmos, FEKETE Gábor, RENCSI Márta, MÉHES Gábor, SZABÓ Péter, BOGNÁR László

2012. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(01-02)

Célkitűzés - Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciájának vizsgálata 2006 és 2008 között a Debreceni Idegsebészeti Klinikán oligodendroglia-komponensű tumor miatt kezelt betegek körében. Kérdésfelvetés - Ma már az agydaganatok szövettani diagnosztikus fegyvertára túllépett a morfológiai vizsgálatok keretein és molekuláris biológiai módszerek is rutinszerűen rendelkezésre állnak. A gliomák vonatkozásában a kemoterápiával szembeni rezisztenciát befolyásoló 1p19q allélek együttes deléciója számos közlemény által alátámasztott klinikai relevanciát hordoz magában. Az 1p19q kodeléció meghatározása gliomákban 2006 óta egyetemünkön is rutinszerűen elérhető. Arra a kérdésre kerestük a választ, hogy az irodalomban leírt összefüggéseket saját beteganyagunkon is igazolni tudjuk-e, valamint vizsgáltuk számos klinikai paraméter és az 1p19q kodeléció közötti összefüggést is. A vizsgálat alanyai, módszerek - 2006 és 2008 között a DEOEC, Idegsebészeti Klinikán 28 oligodendrogliomás beteg esetében történt 1p19q kodelécióanalízis, melynek eredményeit klinikai adatokkal vetettük össze (tumorlokalizáció, operabilitás, szövettani grádus, astrocytakomponens, az első recidíváig eltelt idő, a betegek életkora és neme). Emellett a különböző kezelési protokollokban részesült betegek adatainak elemzésével vizsgáltuk az 1p19q kodeléció kemoszenzitivitást prognosztizáló szerepét. Eredmények - Eredményeink alapján az 1p19q kodeléció pozitív prognosztikai faktorként értékelhető. Emellett pozitív korrelációt állapítottunk meg az oligodendroglia-komponens, a III-as grádusú tumorok esetében a recidívamentes túlélés, a kemo- és sugárérzékenység vonatkozásában, míg fordított összefüggés mutatkozott a szövettani grádussal és az életkorral. Következtetések - Vizsgálatunk eredményeképpen az 1p19q kodeléciót nem csak prognosztikai szerepét illetően találtuk klinikai szempontból jelentősnek, de felmerülhet alkalmazása az onkoterápia meghatározását befolyásoló prediktív faktorként is.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Depresszió neuropszichiátriai betegségekben

HIDASI Zoltán, SALACZ Pál, CSIBRI Éva

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Ezeknek a tényezőknek a működészavara vesz részt a neurológiai betegségekhez csatlakozó depressziós tünetek kialakulásában is. Dementiában, Parkinson-kórban, cerebrovascularis betegségekben, epilepsziában részletesebben tárgyaljuk a depresszió patomechanizmusában szerepet játszó biológiai tényezők kölcsönhatását, klinikai vetületeit. Organikus agyi betegségekhez társuló depresszió esetén, mivel mind a neurológiai, mind a pszichiátriai tünetekért felelős neurobiológiai mechanizmusok részt vesznek a tüneti kép kialakításában, a depresszió is gyakran atípusos, az adott neurológiai betegségre jellemző formában észlelhető. A neurológia betegségekhez társuló depresszió biológiai hátterének és klinikai vetületeinek értékelése lehetővé teszi ezeknek a kórképeknek a komplex neuropszichiátriai megközelítését.

Ideggyógyászati Szemle

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Ideggyógyászati Szemle

A Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale magyar verziójának validálása

HARSÁNYI András, CSIGÓ Katalin, RAJKAI Csaba, DÖME László, DEMETER Gyula, RACSMÁNY Mihály

Háttér - A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt. Cél - A jelenlegi vizsgálatunknak kettős célja volt. Egyrészt megemelt elemszámú csoporton akartuk validálni a DYBOCS magyar verzióját, másrészt a teszt magyar fordításával szerzett eredményeinket angol nyelven szerettük volna publikálni. Módszer - Harminc magyar, a DSM-IV alapján kényszerbetegséggel diagnosztizált beteget vizsgáltunk meg. Meghatároztuk a szakemberek és az önpontozó rész megbízhatósági és validitási mutatóit. Eredmények - Az önpontozó rész és a szakemberek pontozása szorosan korrelált. Jól korrelált a DY-BOCS összpontszáma a Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Skála összpontszámával is. Az egyes tüneti dimenziók és a teljes súlyosságbecslő pontszám belső validitásmutatói magasak voltak. A divergens validitásmutatók is jók voltak. Következtetés - Az eredmények azt igazolják, hogy a DYBOCS magyar változata megbízható és valid klinikai eszköz.

Ideggyógyászati Szemle

A FŐSZERKESZTŐ LEVELE

RAJNA Péter, TAJTI János

A Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle (nemzetközi regisztrációs és idézési nevén Ideggyogy Sz) minőségbiztosítási folyamatában két ok miatt is fordulóponthoz érkeztünk. Egyrészt a frissen megszerzett impaktfaktor (IF) kötelez arra, hogy növelése érdekében átgondoljuk lehetőségeinket, másrészt viszont a mára már tartóssá vált negatív gazdasági körülmények kiáltanak alapvető finanszírozási változásokért a lap színvonalának fenntartása érdekében.

Ideggyógyászati Szemle

A pinealis régió gliosarcomája kisagyi metasztázissal: esetismertetés

BANCZEROWSKI Péter, VAJDA János, BÁLINT Katalin, SIPOS László

A szerzők a pinealis régióban kialakult gliosarcoma nagyon ritka esetét ismertetik kisagyi áttéttel. Glioblastoma és fibrosarcoma nagyon ritkán fordulnak elő a pinealis régióban, de gliosarcoma előfordulásáról kisagyi metasztázissal még nem számolt be az irodalom.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A bevacizumab-monoterápia hatása a progressziómentes túlélésre rekurrens glioblastomában szenvedő betegek esetében

CZIGLÉCZKI Gábor, SINKÓ Dániel, BENKŐ Zsolt, BAGÓ Attila, FEDORCSÁK Imre, SIPOS László

Bevezetés, célkitűzés - A glioblastoma, WHO grade IV. nap­jaink leggyakrabban diagnosztizált primer, malignus agy­daga­nata felnőttekben. A rekurrens glioblastomák keze­lé­sé­ben a be­vacizumabbal kapcsolatban korlátozott számú eredmény és publikáció áll rendelkezésre. Közleményünk célja, hogy a bevacizumab-monoterápia rekurrens glioblasto­má­ban szenvedő betegek progressziómentes és teljes túlélésre gyakorolt hatását vizsgáljuk kibővített betegadatbázison. Betegek és módszer - Retrospektív vizsgálatot terveztünk, melybe Stupp-protokoll szerinti kezelést követő kiújulás miatt olyan bevacizumabterápiát is kapott betegeket gyűjtöttünk, akiknek elsődleges szövettani diagnózisa primer vagy szekunder glioblastoma. A primer és szekunder glioblastomában szenvedő betegcsoportok eltérő prognosztikai jellemzőit statisztikailag elemeztük. Eredmények - A retrospektív vizsgálatba 86, rekurrens glio­blastomában szenvedő beteget válogattunk be. A 86 beteg­ből 65 betegnek (75,6%) primer glioblastoma, 21 betegnek (24,4%) szekunder glioblastoma volt az elsődleges szövettani diagnózisa. Az átlagos beteg-utánkövetési idő 36,5 hónap volt. A második progressziómentes túlélés bevacizumab­te­rá­pia mellett primer glioblastoma esetén átlagosan 6,59 hó­nap, a teljes túlélés 24,55 hónap, szekunder glioblastoma esetén a második progressziómentes túlélés átlagosan 6,16 hó­nap, az átlagos teljes túlélés 91,94 hónap volt. Következtetések - A bevacizumab-monoterápia biztonsággal alkalmazható rekurrens glioblastomás betegek esetében. A bevacizumab megnöveli a progressziómentes túlélést és a magyar betegpopuláció eredményei az irodalmi adatokkal megegyeznek. A glioblastoma primer és szekunder klinikai szubtípusainál megfigyelt második progressziómentes túlélési adatok szignifikánsan nem különböznek egymástól.

Ideggyógyászati Szemle

Műtét - rehabilitáció - munkavállalás

MÉSZÁROS Gabriella, FEHÉR Miklós, BORBÉLY Csaba

Esetismertetésünkben a korai rehabilitáció és a különböző rehabilitációs részterületek összehangolt működésének fontosságára, valamint a medikai ellátást követő, egyre bővülő lehetőségekre kívánjuk felhívni a figyelmet anaplasticus oligodendroglioma miatt műtött 38 éves nőbeteg betegútjának hatéves utánkövetésén keresztül. Szükségesnek tartjuk, hogy az egészségügy, a szociális szféra és a munkaügy területén dolgozó szakemberek tájékozottak legyenek betegük rehabilitációs lehetőségeiről a képességek felmérésétől kezdve, azok fejlesztésén keresztül az integrált munkaerőpiacon való elhelyezkedésig bezárólag és ezekre a lehetőségekre fel is hívják mind a kliens, mind a hozzátartozók figyelmét.

Ideggyógyászati Szemle

Alacsony grádusú glialis daganatok elõfordulása és molekuláris patológiája

MURNYÁK Balázs, CSONKA Tamás, KLEKNER Álmos, HORTOBÁGYI Tibor

Háttér - A WHO szerinti I-es és II-es, alacsony grádusú glialis tumorok alkotják az összes primer agydaganat közel 15%-át. A daganatok klinikailag, szövettanilag és molekulárisan is különböző tumortípusokat foglalnak magukba. A IIes grádusú glialis daganatok hisztológiai jellemzőjük alapján diffúz astrocytoma, oligodendroglioma és oligoastrocytoma alcsoportokra különíthetők el; az ependymalis daganatokat jelen munkánkban nem tárgyaljuk. Módszer - Munkánk során a DEOEC Patológiai Intézetében 2007 és 2011 között szövettanilag diagnosztizált II-es grádusú glialis daganatok előfordulását vizsgáltuk a betegek neme, életkora és a tumorok anatómiai elhelyezkedése szerint. Eredmények - II-es grádusú glialis daganatot 127 esetben állapítottak meg (62 férfi/65 nő), az átlagéletkor 39 év (±20,3) volt. A daganatok több mint fele a homloklebenyben lokalizálódott, a második leggyakrabban érintett terület a halántéklebeny volt. Eredményeinket az alacsony grádusú glialis daganatokban leírt molekuláris eltérésekkel egészítettük ki.