Ideggyógyászati Szemle

Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciája oligodendrogliomákban a Debreceni Idegsebészeti Klinikán

KLEKNER Álmos, FEKETE Gábor, RENCSI Márta, MÉHES Gábor, SZABÓ Péter, BOGNÁR László

2012. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(01-02)

Célkitűzés - Az 1p19q kodeléció klinikai relevanciájának vizsgálata 2006 és 2008 között a Debreceni Idegsebészeti Klinikán oligodendroglia-komponensű tumor miatt kezelt betegek körében. Kérdésfelvetés - Ma már az agydaganatok szövettani diagnosztikus fegyvertára túllépett a morfológiai vizsgálatok keretein és molekuláris biológiai módszerek is rutinszerűen rendelkezésre állnak. A gliomák vonatkozásában a kemoterápiával szembeni rezisztenciát befolyásoló 1p19q allélek együttes deléciója számos közlemény által alátámasztott klinikai relevanciát hordoz magában. Az 1p19q kodeléció meghatározása gliomákban 2006 óta egyetemünkön is rutinszerűen elérhető. Arra a kérdésre kerestük a választ, hogy az irodalomban leírt összefüggéseket saját beteganyagunkon is igazolni tudjuk-e, valamint vizsgáltuk számos klinikai paraméter és az 1p19q kodeléció közötti összefüggést is. A vizsgálat alanyai, módszerek - 2006 és 2008 között a DEOEC, Idegsebészeti Klinikán 28 oligodendrogliomás beteg esetében történt 1p19q kodelécióanalízis, melynek eredményeit klinikai adatokkal vetettük össze (tumorlokalizáció, operabilitás, szövettani grádus, astrocytakomponens, az első recidíváig eltelt idő, a betegek életkora és neme). Emellett a különböző kezelési protokollokban részesült betegek adatainak elemzésével vizsgáltuk az 1p19q kodeléció kemoszenzitivitást prognosztizáló szerepét. Eredmények - Eredményeink alapján az 1p19q kodeléció pozitív prognosztikai faktorként értékelhető. Emellett pozitív korrelációt állapítottunk meg az oligodendroglia-komponens, a III-as grádusú tumorok esetében a recidívamentes túlélés, a kemo- és sugárérzékenység vonatkozásában, míg fordított összefüggés mutatkozott a szövettani grádussal és az életkorral. Következtetések - Vizsgálatunk eredményeképpen az 1p19q kodeléciót nem csak prognosztikai szerepét illetően találtuk klinikai szempontból jelentősnek, de felmerülhet alkalmazása az onkoterápia meghatározását befolyásoló prediktív faktorként is.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

LÁSZLÓ Aranka, TÖRÖK László, RAFFAI Sarolta, TÖRÖK Éva, SALLAY Éva, ENDREFFY Emőke, MORVAI László, AMSTEL Ploos Van JK

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Ideggyógyászati Szemle

Depresszió neuropszichiátriai betegségekben

HIDASI Zoltán, SALACZ Pál, CSIBRI Éva

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Ezeknek a tényezőknek a működészavara vesz részt a neurológiai betegségekhez csatlakozó depressziós tünetek kialakulásában is. Dementiában, Parkinson-kórban, cerebrovascularis betegségekben, epilepsziában részletesebben tárgyaljuk a depresszió patomechanizmusában szerepet játszó biológiai tényezők kölcsönhatását, klinikai vetületeit. Organikus agyi betegségekhez társuló depresszió esetén, mivel mind a neurológiai, mind a pszichiátriai tünetekért felelős neurobiológiai mechanizmusok részt vesznek a tüneti kép kialakításában, a depresszió is gyakran atípusos, az adott neurológiai betegségre jellemző formában észlelhető. A neurológia betegségekhez társuló depresszió biológiai hátterének és klinikai vetületeinek értékelése lehetővé teszi ezeknek a kórképeknek a komplex neuropszichiátriai megközelítését.

Ideggyógyászati Szemle

A FŐSZERKESZTŐ LEVELE

RAJNA Péter, TAJTI János

A Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle (nemzetközi regisztrációs és idézési nevén Ideggyogy Sz) minőségbiztosítási folyamatában két ok miatt is fordulóponthoz érkeztünk. Egyrészt a frissen megszerzett impaktfaktor (IF) kötelez arra, hogy növelése érdekében átgondoljuk lehetőségeinket, másrészt viszont a mára már tartóssá vált negatív gazdasági körülmények kiáltanak alapvető finanszírozási változásokért a lap színvonalának fenntartása érdekében.

Ideggyógyászati Szemle

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Ideggyógyászati Szemle

A Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale magyar verziójának validálása

HARSÁNYI András, CSIGÓ Katalin, RAJKAI Csaba, DÖME László, DEMETER Gyula, RACSMÁNY Mihály

Háttér - A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt. Cél - A jelenlegi vizsgálatunknak kettős célja volt. Egyrészt megemelt elemszámú csoporton akartuk validálni a DYBOCS magyar verzióját, másrészt a teszt magyar fordításával szerzett eredményeinket angol nyelven szerettük volna publikálni. Módszer - Harminc magyar, a DSM-IV alapján kényszerbetegséggel diagnosztizált beteget vizsgáltunk meg. Meghatároztuk a szakemberek és az önpontozó rész megbízhatósági és validitási mutatóit. Eredmények - Az önpontozó rész és a szakemberek pontozása szorosan korrelált. Jól korrelált a DY-BOCS összpontszáma a Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Skála összpontszámával is. Az egyes tüneti dimenziók és a teljes súlyosságbecslő pontszám belső validitásmutatói magasak voltak. A divergens validitásmutatók is jók voltak. Következtetés - Az eredmények azt igazolják, hogy a DYBOCS magyar változata megbízható és valid klinikai eszköz.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A bevacizumab-monoterápia hatása a progressziómentes túlélésre rekurrens glioblastomában szenvedő betegek esetében

CZIGLÉCZKI Gábor, SINKÓ Dániel, BENKŐ Zsolt, BAGÓ Attila, FEDORCSÁK Imre, SIPOS László

Bevezetés, célkitűzés - A glioblastoma, WHO grade IV. nap­jaink leggyakrabban diagnosztizált primer, malignus agy­daga­nata felnőttekben. A rekurrens glioblastomák keze­lé­sé­ben a be­vacizumabbal kapcsolatban korlátozott számú eredmény és publikáció áll rendelkezésre. Közleményünk célja, hogy a bevacizumab-monoterápia rekurrens glioblasto­má­ban szenvedő betegek progressziómentes és teljes túlélésre gyakorolt hatását vizsgáljuk kibővített betegadatbázison. Betegek és módszer - Retrospektív vizsgálatot terveztünk, melybe Stupp-protokoll szerinti kezelést követő kiújulás miatt olyan bevacizumabterápiát is kapott betegeket gyűjtöttünk, akiknek elsődleges szövettani diagnózisa primer vagy szekunder glioblastoma. A primer és szekunder glioblastomában szenvedő betegcsoportok eltérő prognosztikai jellemzőit statisztikailag elemeztük. Eredmények - A retrospektív vizsgálatba 86, rekurrens glio­blastomában szenvedő beteget válogattunk be. A 86 beteg­ből 65 betegnek (75,6%) primer glioblastoma, 21 betegnek (24,4%) szekunder glioblastoma volt az elsődleges szövettani diagnózisa. Az átlagos beteg-utánkövetési idő 36,5 hónap volt. A második progressziómentes túlélés bevacizumab­te­rá­pia mellett primer glioblastoma esetén átlagosan 6,59 hó­nap, a teljes túlélés 24,55 hónap, szekunder glioblastoma esetén a második progressziómentes túlélés átlagosan 6,16 hó­nap, az átlagos teljes túlélés 91,94 hónap volt. Következtetések - A bevacizumab-monoterápia biztonsággal alkalmazható rekurrens glioblastomás betegek esetében. A bevacizumab megnöveli a progressziómentes túlélést és a magyar betegpopuláció eredményei az irodalmi adatokkal megegyeznek. A glioblastoma primer és szekunder klinikai szubtípusainál megfigyelt második progressziómentes túlélési adatok szignifikánsan nem különböznek egymástól.

Ideggyógyászati Szemle

Alacsony grádusú glialis daganatok elõfordulása és molekuláris patológiája

MURNYÁK Balázs, CSONKA Tamás, KLEKNER Álmos, HORTOBÁGYI Tibor

Háttér - A WHO szerinti I-es és II-es, alacsony grádusú glialis tumorok alkotják az összes primer agydaganat közel 15%-át. A daganatok klinikailag, szövettanilag és molekulárisan is különböző tumortípusokat foglalnak magukba. A IIes grádusú glialis daganatok hisztológiai jellemzőjük alapján diffúz astrocytoma, oligodendroglioma és oligoastrocytoma alcsoportokra különíthetők el; az ependymalis daganatokat jelen munkánkban nem tárgyaljuk. Módszer - Munkánk során a DEOEC Patológiai Intézetében 2007 és 2011 között szövettanilag diagnosztizált II-es grádusú glialis daganatok előfordulását vizsgáltuk a betegek neme, életkora és a tumorok anatómiai elhelyezkedése szerint. Eredmények - II-es grádusú glialis daganatot 127 esetben állapítottak meg (62 férfi/65 nő), az átlagéletkor 39 év (±20,3) volt. A daganatok több mint fele a homloklebenyben lokalizálódott, a második leggyakrabban érintett terület a halántéklebeny volt. Eredményeinket az alacsony grádusú glialis daganatokban leírt molekuláris eltérésekkel egészítettük ki.

Ideggyógyászati Szemle

Műtét - rehabilitáció - munkavállalás

MÉSZÁROS Gabriella, FEHÉR Miklós, BORBÉLY Csaba

Esetismertetésünkben a korai rehabilitáció és a különböző rehabilitációs részterületek összehangolt működésének fontosságára, valamint a medikai ellátást követő, egyre bővülő lehetőségekre kívánjuk felhívni a figyelmet anaplasticus oligodendroglioma miatt műtött 38 éves nőbeteg betegútjának hatéves utánkövetésén keresztül. Szükségesnek tartjuk, hogy az egészségügy, a szociális szféra és a munkaügy területén dolgozó szakemberek tájékozottak legyenek betegük rehabilitációs lehetőségeiről a képességek felmérésétől kezdve, azok fejlesztésén keresztül az integrált munkaerőpiacon való elhelyezkedésig bezárólag és ezekre a lehetőségekre fel is hívják mind a kliens, mind a hozzátartozók figyelmét.