Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus (SCN) tekinthető a szervezet „főórájának”, ami felelős a különböző szervrendszerekben található perifériás órák összehangolásáért. A cirkadián ritmus szabályozása az úgynevezett „circadian locomotor output cycles kaput”, a CLOCK géneknek a feladata. A CLOCK gének más effektor génekre hatva, a fehérjeszintézis diurnalis ritmusát szabályozzák. A cirkadián ritmus celluláris mechanizmusainak feltárását 2017-ben Nobel-díjjal jutalmazták. Egyre több adat bizonyítja a CLOCK gének és a daganatok kialakulása közötti összefüggést. Több tanulmány kapcsolatot mutat a váltott műszakban történő munkavégzés és az emlő-, valamint prosztatarák kialakulása között, valamint egyes cirkadián ritmust szabályozó gének mutációja és a tumoros elváltozás kifejlődése között. Egyre több adat utal a tumormetabolizmus és a CLOCK gének, azok szabályozása közötti kapcsolatra is. Mindezen adatok alapján a cirkadián ritmus, így a napszakok figyelembevétele a daganatterápiás kezelés során indokolttá válhat.

Végstádiumú vesebetegek számára a vesetranszplantáció többnyire jobb életkilátásokat és életminőséget biztosít, mint a dialíziskezelés. Az utóbbi években egyre inkább előtérbe került a krónikus betegségekben, így a krónikus vesebetegségben szenvedők életminőségének vizsgálata. Az alvászavarok, köztük az insomnia, az alvási apnoe szindróma és a nyugtalan láb szindróma egyaránt előfordulnak vesetranszplantált betegek körében. A fenti alvászavarok közül az alvási apnoe prevalenciája kiemelkedően magas, körülbelül 30% ebben a betegcsoportban. Sok közleményben foglalkoztak a dializált betegek alvászavarainak és életminőségének kapcsolatával, de vesetranszplantáltakról csupán néhány erre vonatkozó eredmény jelent meg. Az eddig végzett vizsgálatok arra utalnak, hogy az alvásproblémák rontják a vesetranszplantált betegek életminőségét. Cikkünkben összefoglaljuk a vesetranszplantált betegek alvászavarairól, illetve ezeknek az életminőségre gyakorolt hatásáról a szakirodalomban megjelent kutatások fontosabb eredményeit.

A gyulladás és az alvászavarok összefüggéseire vonatkozó eredmények ellentmondásosak dializált betegek esetében. Kutatócsoportunk vesetranszplantált betegek körében vizsgálta a gyulladásos markerek és a különböző alvászavarok közötti összefüggéseket. Keresztmetszeti vizsgálatunkban 100, véletlen módon kiválasztott vesetranszplantált beteg egyéjszakás poliszomnográfiás vizsgálata során [„SLeep disorders Evaluation in Patients after kidney Transplantation (SLEPT) Study”] diagnosztizáltuk az alvási apnoe szindróma (OSA) és a periodikus lábmozgás zavar (PLMS) jelenlétét. Az insomnia előfordulását az Athens Insomnia Skála (AIS) felvételével határoztuk meg. Rögzítettük a betegek szociodemográfiai és gyógyszerelési adatait, a társbetegségeket és a laboratóriumi paramétereket. A gyulladást jelző paraméterek közül mértük a C-reaktív protein (CRP), a szérumalbumin, az interleukin-6 (IL-6) és a tumornekrózis-faktor-α (TNF-α) szintjét és meghatároztuk a fehérvérsejtszámot. A betegek átlagéletkora 51±13 év (43% nő) és a cukobetegség előfordulása 19% volt. Az OSA vagy PLMS diagnózisú betegek és alvászavarban nem szenvedők között a gyulladásos markerek szintjében nem mutatkozott szignifikáns különbség. Az apnoehypopnoe index szignifikáns összefüggést mutatott a fehérvérsejtszámmal (rho=0,23), és gyenge, nem szignifikáns összefüggést a többi, gyulladást jelző markerrel (rho<|0,15|). A PLM-index gyenge, nem szignifikáns összefüggést mutatott valamennyi gyulladásos paraméterrel (rho<|0,15|). A szérum-IL-6-szint szignifikánsan magasabb volt az insomniában szenvedő (AIS≥10) betegek körében [medián (IQR): 3,2 (2,6-5,1) vs. 1,7 (1,2-2,9) ng/l; p=0,009]. A többi gyulladásos marker szintjében nem volt különbség insomniában szenvedők és nem szenvedők között. Vesetranszplantált betegek csoportjában nem találtunk összefüggést az alvászavarok jelenléte és a gyulladásos markerek szintje között.

Bevezetés - A Bethesda Gyermekkórház Neurológiai Osztályán 2001. június 1. óta működik az egyetlen olyan magyarországi video-EEG-laboratórium, amely biztosítani tudja 0-18 éves gyermekek és serdülők többnapos folyamatos video-EEG-monitorizálását (VEM). Célkitűzés - Gyermekek video-EEG-monitorizálásával szerzett 10 éves tapasztalataink összefoglalása, a VEM helyének meghatározása a magyarországi gyermekkori epilepsziák ellátásában. Betegek és módszerek - A 2001. június 1. és 2011. május 31. között eltelt 10 évben VEM-en átesett 541 beteg 597 vizsgálatának adatait dolgoztuk fel az erről az időszakról rendelkezésre álló adatbázis, illetve a vizsgálatokról készített részletes összefoglalók alapján. Eredmények - Összesen 509 beteg volt 18 évesnél fiatalabb. A monitorizálás átlagosan 3,1 napig tartott. Összesen 477 (80%) vizsgálat során rögzítettük a habituális, illetve kérdéses jelenséget, 241 (40%) vizsgálat epilepsziasebészeti indikációval történt. A monitorizált betegek közül 74 esetben 84 epilepsziaműtétre került sor. Differenciáldiagnosztikai indikációval történt 356 (60%) vizsgálat, ebből epilepszia diagnózisához vezetett 191 (53%). Leggyakoribb a szimptómás generalizált típus volt (57). 165 vizsgálat során a kérdéses jelenség nem epilepsziás eredetű volt, illetve az epilepszia diagnózisát nem lehetett alátámasztani, illetve ki lehetett zárni. A paroxysmalis jelenségek között pszichogén eredetűeket, mozgászavarokat, alvászavarokat, viselkedészavarokat azonosítottunk. A differenciáldiagnosztikai vizsgálatoknak csak 3%-a nem nyújtott többletinformációt. Megbeszélés - Video-EEG-laboratóriumunk diagnosztikai hatékonysága megfelel a nemzetközi irodalomban szereplő adatoknak. Epilepsziasebészeti indikáción kívül VEM elvégzése javasolt, ha rohamgyanús események mellett hiányoznak az interictalis epileptiform jelek, vagy nem felelnek meg a tüneteknek, ha a terápiarezisztenciára nincs magyarázat, valamint ha nem epilepsziás eredetű paroxysmalis események gyanúja merül fel, és az anamnézis alapján ezeket nem lehet azonosítani. Szubtilis rohamok felismerésében szintén segít a VEM. A vizsgálatnak számos kiegészítő haszna van a beteggondozásban, a szülők és a kórházi ápolószemélyzet képzésében.

Célkitűzés - Az alvásmedicinában az aktigráfia által biztosított hasznos információk ellenére a módszer még mindig nem jelent független eszközt sem a klinikai diagnózisban, sem a követésben. Retrospektív vizsgálat keretében az adatredukció egyszerű, új módszerét alkalmaztuk, hogy javítsuk az aktigráfia klinikai teljesítményét a primer insomnia diagnosztikájában. Módszerek - A beválasztási kritériumoknak megfelelő 47 vizsgálati alany egyhetes aktigráfiás eredményeit használtuk. A vizsgálati időszakban önkitöltős kérdőívvel rögzítettük a napi aktivitást. Három paramétert (az alvás latenciája, fragmentációja és hatékonysága) és csak három, „az insomnia szempontjából rosszabb” napi értéket elemeztünk statisztikailag. A vizsgálatban 13 egészséges kontroll, 17 egészséges „rossz alvó” és 17, primer insomniában szenvedő beteg vett részt. Eredmények - A post hoc tesztek nem mutattak statisztikailag szignifikáns különbséget az egészséges és a „rossz alvó” csoport három paraméterében, de ez a két csoport statisztikailag különbözött a primer insomniában szenvedők csoportjától. Következtetés - Az alvás latenciájának, fragmentációjának és hatékonyságának az aktigráfiás elemzése lehetővé teszi a primer insomniában szenvedők és az egészséges kontrollok, valamint az egészséges „rossz alvók” szignifikáns elkülönítését. Statisztikai algoritmusok „modellt” jeleztek a klinikailag jól és rosszul alvókra. Nagy populációkon végzett további vizsgálatokra van szükség, mielőtt a módszer bevezethető a primer insomniában szenvedők rutin orvosi ellátásába.