Hypertonia és Nephrologia

A thrombosishajlam géndiagnosztikája

SZOKOLAI Viola1, HARSÁNYI Gergely1, VÉGH Csaba1, ELBERT Gábor1,2, TÚRI Sándor3, NAGY Zsolt B.1

2014. DECEMBER 20.

Hypertonia és Nephrologia - 2014;18(05-06)

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.

AFFILIÁCIÓK

  1. Genetikával Az Egészségért Egyesület, Budapest
  2. Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Pécs
  3. Szegedi Tudományegyetem, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

Renalis denerváció: beavatkozással járó kezelési lehetőség a rezisztens hypertonia terápiájában

SCHMIEDER E. Roland, REDON Josep, TSIOUFIS Costas

Világszerte az artériás hypertonia a legfontosabb rizikótényező a cardiovascularis morbiditás és mortalitás tekintetében. Becslések szerint körülbelül egymilliárd ember szenved magasvérnyomás-betegségben, és ez a szám 2025-re eléri az 1,5 milliárdot.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertonia epidemiológiája Magyarországon

SZEGEDI János, KÉKES Ede, SONKODI Sándor, KISS István

A szerzők a magasvérnyomás-betegség legfontosabb hazai epi demiológiai vonatkozásait mutatják be a nemzetközi adatok tükrében és saját tapasztalataik alapján. A hypertonia előfordulása hazánkban egyenletesen emel - kedik és 2011-ben a közel 10 millió lakosból már meghaladta a hárommilliót. A kor előrehaladásával és a szisztolés nyomás emelkedésével párhuzamosan az előfordulás gyakorisága egyre nagyobb és 65 év felett már meghaladja a 60%-ot. Ezzel együtt növekszik a gyermek- és serdülőkorban lévőknél az átlagos vérnyo - másérték, másrészt 65-70 év felett igen nagy arányban találkozunk izolált szisztolés hypertoniával. Az előbbi szorosan összefügg a fiatalok testsúlynövekedésével, az utóbbiaknál az atherosclerosis okozza az alacsony diasztolés nyomást. Az ország egyes régiói között szignifikáns különbség áll fenn a prevalenciában. A leginkább érintett két régió a Dél-Dunántúl és Észak-Magyarország. Nők esetében nagyobb arányszámban találunk hypertoniás betegeket. Az ismert hypertoniások esetében körülbelül 45-50 éves korig a férfiak arányszáma nagyobb, majd egy kiegyenlítési időszak után az időskorban a nőknél gyakoribb a betegség előfordulása. Jellemző, hogy a hypertonia és a 2-es típusú diabetes vonatkozásában 2004-től a morbiditás és mortalitás egyaránt emelkedik, míg a myocardialis infarktus és a stroke arány - száma szignifikánsan csökkent. Az észlelt szervkárosodások terén kimutatható a bal kamra-hypertrophia és a microalbuminuria gyakoriságának növekedése. A társbetegségek közül a leggyakrabban a metabolikus szindrómával, diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel találkozunk.

Hypertonia és Nephrologia

Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010-2020

KISS István, DANKOVICS Gergely

Hypertonia és Nephrologia

Útmutató a globális cardiovascularis kockázatbecslési módszerek használatához

KÉKES Ede

A szerző elemzi a leggyakrabban használt és megbízható glo - bális cardiovascularis kockázatbecslési módszereket. Csak azok a módszerek hasz - nosak, amelyek megfelelnek az amerikai és európai prevenciós irányelvek kívánalmainak és nagy adatbázisok feldolgozása alapján készültek. Az egyre bővülő is me - rethalmaz a legjobban ismert becslési módszerek folyamatos módosítását igénylik és egyre több, fontos tényezőt kell figyelembe venni annak érdekében, hogy a cardiovascularis betegségek megelőzése sikeres legyen. Kétfajta módszercsoportot ismerünk: 1. Csak a hagyományos, vagy szűkített forma, melyet az álta lános orvosi tevékenységet végző orvosok és a lakosság számára készítettek. Specialisták és kutatók számára készült modellek, melyek szélesebb elemzést adnak és sokkal több tényezőt használnak fel. Európában a PROCAM és a Heart Score egyes variációi a legalkalmasabbak a gyakorlati munkára, de lehetőség van az új ASCVD-becs - lés és a Reynolds-módszer használatára is a nemzeti korrekciós faktorok felhasz - nálása segítségével. A szélesebb körű, sok tényezőt alkalmazó módszerek közül a Mayo Klinika modellje, a Qrisk2 és az IHMRS egyaránt alkalmas a mélyebb epide - mio lógiai elemzésre és segíti a kutató tevékenységet.

Hypertonia és Nephrologia

Neprilysingátlás: új klinikai terápiás csoport a láthatáron szívelégtelenségben? - A PARADIGM-HF vizsgálat

VÁRALLYAY Zoltán

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Nővér

Méhnyakrákkal kapcsolatos ismeretszint roma nők körében

BOGDÁNNÉ BASA Eszter, VAJDA Réka, VÁRADYNÉ HORVÁTH Ágnes, KARÁCSONY Ilona, PAKAI Annamária

A vizsgálat célja: felmérni a roma nők méhnyakrákkal, méhnyak-szűréssel kapcsolatos ismereteit. Anyag és módszer: Kvantitatív, keresztmetszeti vizsgálat során a mintát a Nagyatád és vonzáskörzetében élő roma nők alkották (N=126). A saját szerkesztésű kérdőívben a hangsúlyt a méhnyak-szűréstől való távolmaradás okainak vizsgálatára és 20 kérdésből álló tudástesztre helyeztük. A statisztikai analízis során a leíró statisztikai módszerek mellett χc2-próbát, t-próbát alkalmaztunk (p<0,05). Eredmények: A válaszadók átlag életkora 37,45±12,05év. A megkérdezettek 26,2%-a még nem vett részt nőgyógyászati szűrővizsgálaton. A szűrővizsgálaton megjelent nők (n=91) átlagéletkora az első alkalommal 24,05±8,96 év. A méhnyak szűrésen való megjelenést, az utolsó szűrésen való részvétel időpontját, a gyakoriságot a szocio-demográfiai tényezők nem befolyásolják (p>0,05). A tudásteszt átlaga 31,4±3,93 pont. A tudásteszt tekintetében a szűrésen részt vett, illetve távolmaradók csoportja között nincs különbség (p>0,05). Következtetések: A részvételi hajlandóságát alapvetően meghatározza az ismeretek hiánya, melynek növelése elsődleges szempont a közösségben. Ennek elérésére a roma nők és leánygyermekeik körében szervezett ismeretterjesztő előadások és a védőnők bevonásával volna lehetőség.

Ideggyógyászati Szemle

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

Lege Artis Medicinae

Öngyilkossági veszélyeztetettség idôskorban – rizikótényezôk, prevenció és ellátás

BARACZKA Krisztina

A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatai szerint Magyarországon a 65 éven felüli lakosok száma 2001-ben az össznépesség 11,8%-a, 2011-ben a 13,2%-a , míg 2019-ben a 19,3%-a volt. Az idôsödés korába (60 év) lépô, idôs (75 év), agg (90 év) és matuzsálemi (100 év) korú személyek ellátása jelentôs terhet ró az egészségügyre, és a szociális-gazdasági szférára. A testi és lelki egészség, az egyén szubjektív jóllétének megôrzése idôskorban is kiemelkedôen fontos. A World Health Organization (WHO) adatai szerint az adatszolgáltató országok összességében a 60–79 éves lakosság körében a befejezett öngyilkosságok száma 1987-tôl 2006-ig mintegy 21%-kal növekedett. Magyarországon az öngyilkosságok száma 1980 óta egyenletesen és jelentôsen csökkent (1980-ban 4809, 2018-ban 1656 fô, 66%-os a csökkenés), és 2018 óta már nem vagyunk Európában az elsô három, a világon az elsô 15 helyre sorolt országok között. A befejezett öngyilkosságok, illetve az öngyilkossági kísérletek száma az idôskorúak vonatkozásában azonban változatlanul magas, és emelkedô tendenciát mutat. Az öngyilkosság megelôzésére, az öngyilkossághoz vezetô tényezôk feltárására és az öngyilkosságot megkísérlôk ellátására vonatkozóan a kutatások által feltárt eredmények szélesebb körben való megismertetésére és azok átfogó elemzésére van szükségünk. A közleményben a nemzetközi és hazai irodalmi adatokat tekintjük át, választ keresve elsôsorban a prevenció kérdéseire.