Hypertonia és Nephrologia

A thrombosishajlam géndiagnosztikája

SZOKOLAI Viola1, HARSÁNYI Gergely1, VÉGH Csaba1, ELBERT Gábor1,2, TÚRI Sándor3, NAGY Zsolt B.1

2014. DECEMBER 20.

Hypertonia és Nephrologia - 2014;18(05-06)

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.

AFFILIÁCIÓK

  1. Genetikával Az Egészségért Egyesület, Budapest
  2. Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Pécs
  3. Szegedi Tudományegyetem, Szeged

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Hypertonia és Nephrologia

A hypertonia epidemiológiája Magyarországon

SZEGEDI János, KÉKES Ede, SONKODI Sándor, KISS István

A szerzők a magasvérnyomás-betegség legfontosabb hazai epi demiológiai vonatkozásait mutatják be a nemzetközi adatok tükrében és saját tapasztalataik alapján. A hypertonia előfordulása hazánkban egyenletesen emel - kedik és 2011-ben a közel 10 millió lakosból már meghaladta a hárommilliót. A kor előrehaladásával és a szisztolés nyomás emelkedésével párhuzamosan az előfordulás gyakorisága egyre nagyobb és 65 év felett már meghaladja a 60%-ot. Ezzel együtt növekszik a gyermek- és serdülőkorban lévőknél az átlagos vérnyo - másérték, másrészt 65-70 év felett igen nagy arányban találkozunk izolált szisztolés hypertoniával. Az előbbi szorosan összefügg a fiatalok testsúlynövekedésével, az utóbbiaknál az atherosclerosis okozza az alacsony diasztolés nyomást. Az ország egyes régiói között szignifikáns különbség áll fenn a prevalenciában. A leginkább érintett két régió a Dél-Dunántúl és Észak-Magyarország. Nők esetében nagyobb arányszámban találunk hypertoniás betegeket. Az ismert hypertoniások esetében körülbelül 45-50 éves korig a férfiak arányszáma nagyobb, majd egy kiegyenlítési időszak után az időskorban a nőknél gyakoribb a betegség előfordulása. Jellemző, hogy a hypertonia és a 2-es típusú diabetes vonatkozásában 2004-től a morbiditás és mortalitás egyaránt emelkedik, míg a myocardialis infarktus és a stroke arány - száma szignifikánsan csökkent. Az észlelt szervkárosodások terén kimutatható a bal kamra-hypertrophia és a microalbuminuria gyakoriságának növekedése. A társbetegségek közül a leggyakrabban a metabolikus szindrómával, diabetes mellitusszal és ischaemiás szívbetegséggel találkozunk.

Hypertonia és Nephrologia

Renalis denerváció: beavatkozással járó kezelési lehetőség a rezisztens hypertonia terápiájában

SCHMIEDER E. Roland, REDON Josep, TSIOUFIS Costas

Világszerte az artériás hypertonia a legfontosabb rizikótényező a cardiovascularis morbiditás és mortalitás tekintetében. Becslések szerint körülbelül egymilliárd ember szenved magasvérnyomás-betegségben, és ez a szám 2025-re eléri az 1,5 milliárdot.

Hypertonia és Nephrologia

Változások az elhízás diétás kezelésében - MOMOT-ajánlás

PADOS Gyula, SIMONYI Gábor, AUDIKOVSZKY Mária, BEDROS J. Róbert

A 70-es, 80-as években az infarktus „járvány” miatt a koleszte - rin teória alapján a zsírszegény étrendet szorgalmazták, főleg az Amerikai Egyesült Államokban, mérsékelt sikerrel, miközben a szénhidrátfogyasztás megnőtt, az el hí - zás gyakorisága pedig az 1971-es 14,1%-ról 2000-re 30%-ra emelkedett. A magas glykaemiás indexű szénhidrátdús ételek gyors vércukorszint-emelkedést, inzu - linakciókat és glükóz → zsírsav átalakulást, elhízást okozhatnak. Az elmúlt évtizedben számos összehasonlító vizsgálat igazolta, hogy low-carb diétával fél év alatt átlag 4 kg-mal többet lehet fogyni, mint a low-fat étrenddel. A szélsőséges szénhidrátszegény Atkins-diéta egy év alatt (-4,7 kg) felülmúlta a ZONE (-1,7 kg), a LEARN (-2,6 kg) és az ORNISH diétát (-2,2 kg), egy másik két évig tartó vizsgálatban a low-fat diétát is. A Nemzetközi Obesitas Társaság (IASO) a fehérjebevitel nö - velését (15 → 25%) és az alacsony glykaemiás indexű szénhidrátok fogyasztását ajánl ja elhízottak számára. A Magyar Obezitológiai és Mozgásterápiás Társaság (MOMOT) eklektikus ajánlása low-calorie (1200-1500 kcal/nap), low-carb (<45%), low-glykaemiás indexű, high-protein (≥25%), low-fat (38 → 30%) diétát és napi rost bevitelét javasolja indításként diétás irányelveiben. Ezzel 10 kg/fél év fogyás elvárható. Fél év után a betegek romló compliance-e miatt nehéz tartani a low-carb diétát is, így szignifikáns előnye csökken. Ezen a magatartás-terápiával, s a közel - jövőben Magyarországon is megjelenő két étvágycsökkentő gyógyszerrel, a lorcaserinnel és egy phentermin-topiramat kombinációval lehet majd segíteni. A jövőbeni ajánlásokat befolyásolhatja az amerikai AHA/ACC - Obesity Society 2013. novemberben kiadott új irányelve is, melynek véglegesítése („Obesity ) 2014 júniusában várható az NHLBI által.

Hypertonia és Nephrologia

A juxtaglomerularis apparátus - A vese agyának felépítése és működése című több évtizedes kutatómunka eredményeképpen született cikksorozat üzenete és tanulságai

ROSIVALL László

A filogenetikailag ősi képződmény, a juxtaglomerularis apparátus, jelentős szerepet játszik a só-víz háztartás és a vérnyomás szabályozásában és számos be tegség patomechanizmusában. Ennek ellenére műkö - dé sének számos részlete még tisztázatlan.

Hypertonia és Nephrologia

Útmutató a globális cardiovascularis kockázatbecslési módszerek használatához

KÉKES Ede

A szerző elemzi a leggyakrabban használt és megbízható glo - bális cardiovascularis kockázatbecslési módszereket. Csak azok a módszerek hasz - nosak, amelyek megfelelnek az amerikai és európai prevenciós irányelvek kívánalmainak és nagy adatbázisok feldolgozása alapján készültek. Az egyre bővülő is me - rethalmaz a legjobban ismert becslési módszerek folyamatos módosítását igénylik és egyre több, fontos tényezőt kell figyelembe venni annak érdekében, hogy a cardiovascularis betegségek megelőzése sikeres legyen. Kétfajta módszercsoportot ismerünk: 1. Csak a hagyományos, vagy szűkített forma, melyet az álta lános orvosi tevékenységet végző orvosok és a lakosság számára készítettek. Specialisták és kutatók számára készült modellek, melyek szélesebb elemzést adnak és sokkal több tényezőt használnak fel. Európában a PROCAM és a Heart Score egyes variációi a legalkalmasabbak a gyakorlati munkára, de lehetőség van az új ASCVD-becs - lés és a Reynolds-módszer használatára is a nemzeti korrekciós faktorok felhasz - nálása segítségével. A szélesebb körű, sok tényezőt alkalmazó módszerek közül a Mayo Klinika modellje, a Qrisk2 és az IHMRS egyaránt alkalmas a mélyebb epide - mio lógiai elemzésre és segíti a kutató tevékenységet.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Öngyilkossági veszélyeztetettség idôskorban – rizikótényezôk, prevenció és ellátás

BARACZKA Krisztina

A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatai szerint Magyarországon a 65 éven felüli lakosok száma 2001-ben az össznépesség 11,8%-a, 2011-ben a 13,2%-a , míg 2019-ben a 19,3%-a volt. Az idôsödés korába (60 év) lépô, idôs (75 év), agg (90 év) és matuzsálemi (100 év) korú személyek ellátása jelentôs terhet ró az egészségügyre, és a szociális-gazdasági szférára. A testi és lelki egészség, az egyén szubjektív jóllétének megôrzése idôskorban is kiemelkedôen fontos. A World Health Organization (WHO) adatai szerint az adatszolgáltató országok összességében a 60–79 éves lakosság körében a befejezett öngyilkosságok száma 1987-tôl 2006-ig mintegy 21%-kal növekedett. Magyarországon az öngyilkosságok száma 1980 óta egyenletesen és jelentôsen csökkent (1980-ban 4809, 2018-ban 1656 fô, 66%-os a csökkenés), és 2018 óta már nem vagyunk Európában az elsô három, a világon az elsô 15 helyre sorolt országok között. A befejezett öngyilkosságok, illetve az öngyilkossági kísérletek száma az idôskorúak vonatkozásában azonban változatlanul magas, és emelkedô tendenciát mutat. Az öngyilkosság megelôzésére, az öngyilkossághoz vezetô tényezôk feltárására és az öngyilkosságot megkísérlôk ellátására vonatkozóan a kutatások által feltárt eredmények szélesebb körben való megismertetésére és azok átfogó elemzésére van szükségünk. A közleményben a nemzetközi és hazai irodalmi adatokat tekintjük át, választ keresve elsôsorban a prevenció kérdéseire.

Ideggyógyászati Szemle

Az insomniák kezelésének helye az alvásmedicinában: gyógyszeres és nem gyógyszeres eljárások

FALUDI Béla, ROZGONYI Renáta

Az insomnia - az alvás elégtelensége - jelentős következményekkel járó gyakori állapot. Megkülönböztethetünk elsődleges formát (insomniabetegség) és komorbid insomniákat. A hatásos kezelés alapfeltétele a számos kiváltó ok miatti gondos kivizsgálás és - ha lehetséges - az oki terápia, melyben az alvásmedi-cina-centrumok tudnak segítséget nyújtani. Az insomniabetegség kezelésében elsődleges a kognitív viselkedésterápiák alkalmazása, valamint az altatók megfelelő használata. Az összefoglalóban érintjük az insomnia kivizsgálási lehetőségei mellett az alapvető ismereteket a kognitív viselkedésterápiáról. Érintjük továbbá az altatóként alkalmazott hatóanyagok jellemzőit is. Annak ellenére, hogy számos insomniaellátási protokoll áll rendelkezésre, viszonylag kevés szó esik az altatóhasználat gyakorlati szempontjairól. Összefoglalónk célja ezért a klasszikus irányelvszerű leírás mellett a helytelen és helyes altatóhasználati eljárások, szokások ismertetése is.

Ideggyógyászati Szemle

Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek

DELI Gabriella, KOMÁROMY Hedvig, PÁL Endre, PFUND Zoltán

A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent. A diagnózis alapját a gondos anamnézisfelvétel, a kórlefolyás és a fizikális vizsgálat képezik, míg az eszközös vizsgálatok közül az elektrofiziológiának van kiemelt szerepe. A jelen közlemény célja a perifériás motoros kórképek klinikai jellegzetességeinek áttekintése, a lehetséges diagnosztikus lépések átgondolása, elkülönítésük egyéb motoros kórképektől, és a terápiás lehetőségek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Klinikai Onkológia

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.