A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

A 2019 végén a Kínából, Hubei tartomány fővárosából, Wuhanból kiindult SARS-CoV-2 vírusfertőzés világméretű járványt robbantott ki, mely április elejéig 1,5 millió igazolt fertőzést és közel 100 000 halálesetet okozott. Az első kínai betegek kezelésének tapasztalatai alapján a diabetes, a hy­pertonia és a szív-ér rendszeri betegségek na­gyon gyakoriak Covid-fertőzött betegekben, és ezek a kísérő állapotok sokkal rosszabb életkilátásokkal jártak. Ahogyan a korábbi SARS-CoV-1, a mostani SARS-CoV-2 vírus is az ACE2 sejtfelszíni enzimet használja receptorként az alveolaris sejtekbe való bejutáshoz. Felmerült a gyanú, hogy a széles körben használt ACE-gátló vagy ARB-terápia veszélyeztetheti a Covid-19-fertőzött betegeket, mivel ezek a szerek növelik az ACE2 enzim expresszióját. Más szempontból viszont akár előnyös is lehet a RAAS- (renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer) gátlás, mivel az ACE2 má­sik hatása, hogy ellensúlyozza az angiotenzin II kedvezőtlen hatásait. Az összefoglaló közleményben a szerzők arra vállalkoztak, hogy áttekintik az elérhető legfrissebb szakirodalmat, és összegzik a Covid-19 és a cardiovascularis betegségek összefüggéseit. Kihangsúlyozzák, hogy je­len­leg nincsenek egyértelmű humán bizonyítékok arra vonatkozóan, vajon ve­szé­lyes vagy kedvező-e a RAAS-gátló kezelés a Covid-fertőzöttekben.

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.]

Vizsgálat célja: két nemzetközileg validált, hitelesített empátia-mérő skála - a Jefferson Scale of Physician Empathy (JSPE) és az Interpersonal Reactivity Index (IRI) - összehasonlítása ápolók közötti empátia kutatás során. Vizsgálati módszer és minta: keresztmetszeti vizsgálat a két kvantitatív önkitöltős online-kérdőív, valamint saját készítésű szociodemográfiai adatokat felmérő kérdőív segítségével. A mintába összesen 101 fő különböző végzettségű, különböző életkorú és az egészségügy különböző területein, de Magyarországon dolgozó ápoló/ápolónő került. Ebből 91fő nő, és 10 férfi. Ebből 89 fő kórházi dolgozó, 7 fő rendelőben dolgozik, 1 mentős és 4 házi betegápoló. Eredmények: Az alkalmazott kérdőívek megbízhatósága a statisztikai elemzés alapján elfogadható (Cronbach’s  0,798 és 0,817). IRI eredményeiben a skálák kihasználásában megjelent a szakmai specifikum, a perspektíva felvétel esetében 11-28, míg a személyes distressz esetében 2-22 sávba szűkült be a mért érték (a teljes skála 0-28). Az egyes dimenziók átlagai, és szórásai (s): EC=19,4(s=4,26); PT= 18,5(s=4,26); FS=17,23(s=5,32) és PD=10,85(s=4,66). A JSPE skálán az átlag empátia szint 98,5, (a 20-140 értékű skálán), a szórás 14,425. A két kérdőív korrelációs kapcsolatára a kifejlesztők vizsgálatával azonos mértéket kaptunk, ezek a szakma specifikus dimenziókban emelkednek ki (r értékei EC=0,507, PT=0,447). A szociodemográfiai tényezőkkel kapcsolatban feltett hipotézisek nagy része nem került igazolásra. Összefüggés mutatkozott a nem és az IRI distressz dimenzió, valamint a JSPE empátia érték között a feltételezésnek megfelelően a nők javára. Ez a JSPE skálán elsősorban a perspektíva felvétel faktorban jelenik meg. A többlet munkaidővel nem volt kimutatható kapcsolat, de a magánszférában dolgozók empátiás törődése magasabb volt. A vallás, mint szociológiai jellemző az IRI fantázia skála dimenziójában jelent meg szignifikánsan nagyobb értékkel. A szükséglet kielégítésére vonatkozóan nem sikerült kapcsolatot kimutatni. Következtetés: A vizsgálat alapján a JSPE kérdőív alkalmazható a magyar viszonyok között is, az IRI mellett szakmai specifikus vonatkozásokban hangsúlyosabban mérheti és teheti összehasonlíthatóvá az empátia szintet. A nők vonatkozásában igazolásra került magasabb empatikus készségük, de a gyakorlati idő, végzettség és egyéb szociodemográfiai tényezők esetében ez további vizsgálatokat igényel, hatásukra a nemzetközi szakirodalom sem ad egyértelmű választ. De minden kutató egyöntetűen kiemeli az empátia készségének fontosságát a gyógyítás folyamatában, hatékonyságának növelésében, amit érdemes lehet a hazai továbbképzési rendszerben is figyelembe venni.

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.