Ca&Csont

Hypophosphatasia

MÉSZÁROS SZILVIA, GYŐRI Gabriella, MAGDICS Mária, LAKATOS Péter, HORVÁTH CSABA

2003. FEBRUÁR 20.

Ca&Csont - 2003;6(01)

BEVEZETÉS - A szerzõk 44 éves nõbetegük kapcsán egy ritka, differenciáldiagnosztikai problémát okozó metabolikus csontanyagcsere-zavart ismertetnek. ESETISMERTETÉS - A beteg kórelõzményében 30 éve szerepelnek derék- és csípõtáji fájdalmak, ennek hátterében korábban D-vitamin-rezisztens rachitist állapítottak meg; több alkalommal átmeneti D-vitamin-kezelést is alkalmaztak. A 41 kg testsúlyú, 142 cm magas beteg laboratóriumi vizsgálatakor a szérumban alacsony alkalikusfoszfatáz- és parathormonszintet, normális kalcium- és ionizáltkalcium-szintet, valamint nagyobb foszfátkoncentrációt találtak. A csontok röntgenvizsgálata során az V. és XII. háti csigolyák alatti porckorongok meszesedése, mindkét combcsont diaphysisének patológiás görbülete és Looser-vonal ábrázolódott, degeneratív elváltozások mellett. KÖVETKEZTETÉS - A klinikai, laboratóriumi és radiológiai eltérések a szerzõk diagnózisát - hypophosphatasia - valószínűsítették. A klinikum és a vizsgálati adatok alapján a hypophosphatasiától elkülönítendõ lehetõségként szóba jön a hypoparathyreosis lehetõsége is, a D-vitamin-aktivitás következményes zavarával. A két betegség differenciálása nélkülözhetetlen a helyes kezelési stratégia kialakításához.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

Befolyásolja-e a mellékpajzsmirigy-adenoma elhelyezkedése a primer hyperparathyreosis veseköves vagy nem veseköves klinikai formáinak megjelenését?

CSUPOR EMŐKE, TÓTH EDIT, MÉSZÁROS SZILVIA, FERENCZ VIKTÓRIA, SZŰCS János, LAKATOS Péter, HORÁNYI János, PERNER Ferenc, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosisos betegek többségénél ismétlõdõ vesekövesség jelentkezik, míg a többi betegnél egyéb klinikai manifesztációval találkozunk (csontbetegség, akut pancreatitis stb).Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, van-e összefüggés a klinikai tünetek megjelenése és az adenoma lokalizációja között. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Munkánk során 91 (10 férfi, 81 nõ, átlagéletkor: 61,9 év, 20-70 év), primer hyperparathyreosis diagnózissal műtétre kerülõ olyan beteg adatait értékeltük retrospektíven, akiket 1995-2000 között operáltak. Egy beteget mellékpajzsmirigy-carcinoma miatt kizártunk a vizsgálatból. 55 betegnél vesekövességet, 35 esetben egyéb klinikai tünetet találtunk. A műtét a primer hyperparathyreosis diagnózisát és az adenoma pontos helyét is igazolta. EREDMÉNYEK - A veseköves betegek adenomáját 50 esetben (91%) (χ²=67,5, p<0,00001) a bal alsó mellékpajzsmirigyben találták, két esetben a bal felsõ mellékpajzsmirigyben, míg három betegnél multiplex hyperplasia igazolódott. A nem veseköves betegeknél 24 esetben (69%) (χ²=43,9, p<0,0001) az adenoma a jobb alsó mellékpajzsmirigyben volt, három-három betegnél a bal vagy a jobb felsõ mellékpajzsmirigyben;multiplex hyperplasiát három, ektopiás adenomát két esetben észleltünk. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink felvetik annak a lehetõségét, hogy a primer hyperparathyreosis klinikai manifesztációját (veseköves és nem veseköves forma) az adenoma elhelyezkedése befolyásolja. Ez azt sugallja, hogy a PTH biológiai hatásai attól függõen különbözhetnek, hogy a négy mirigy közül melyikben termelõdnek, vagy a mellékpajzsmirigyekben különbözõ biológiailag aktív hormonfragmensek képzõdnek. Azoknál a veseköves, primer hyperparathyreosisos betegeknél, akiknél a műtét elõtt az alkalmazott képalkotó vizsgálatokkal az adenomát nem sikerült lokalizálni, azt javasoljuk, hogy a műtétnél az adenoma keresését a bal alsó mirigyben kezdjék.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák, kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

Új számunk a nyári szabadságok elõtt, de már kánikulában köszönti az Olvasót. Csendes idõszak áll mögöttünk, de hasonlatos kissé az idõjáráshoz: észrevétlenül bár, de elért végül a forróság. Az év elsõ hónapjaiban a már megszokott árnyak suhantak át az osteoporosis-diagnosztika finanszírozása felett, majd - kellõ szakmai érvek hatására, mint több éve minden alkalommal - elkerülték kicsiny világunkat, apró nyomokat hagyva hátra.

Ca&Csont

Az OROM VII. kongresszusa

SOMOGYI Péter

Már vártuk a napot, hiszen évrõl évre eljövünk. A köszöntõ és a megnyitó után Lakatos Péter, a MOOT elnöke az osteoporosis gyógyszeres terápiáját taglalta a betegek rehabilitációja során. Objektív és tartalmas elõadását Klauber András követte, aki a segédeszközökrõl és elérhetõségükrõl beszélt; ezek használata és ismerete - beleértve a rendszeres felírási változtatásokat is - mindannyiunk számára szükséges.

Ca&Csont

A csontok Paget-kórja

DONÁTH Judit

A tanulmányban a szerzõ összegzi a Paget-kórral kapcsolatos újabb ismereteket. Az elmúlt években fõleg a genetika és a terápia területén álltak be változások. A betegség elõfordulása jóval gyakoribb, mint ahány esetet ténylegesen diagnosztizálnak. A Paget-kór etiopatogenezisében a vírusteória bizonyítása és a genetikai vizsgálatok irányában folynak a kutatások. A laboratóriumi paraméterek közül az újabb biokémiai markerek mellett ma is a szérum alkalikusfoszfatáz-szintje játsza a vezetõ szerepet. A diagnosztikában továbbra is a hagyományos radiológiai vizsgálat az elsõdleges. A terápiában a biszfoszfonátok fejlõdésével az újabb molekulákat próbálnak ki.

Ca&Csont

Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program

SOMOGYI Péter, LAKATOS Péter, POÓR Gyula, HORVÁTH CSABA

A népbetegségnek számító osteoporosis típusos töréseinek megelõzése létfontosságú, mivel - különösen a csípõtáji és a csigolyatesttörések - emelkedett mortalitással járnak. A beteg a törések következtében gyakran elveszti önállóságát és hospitalizációra szorul. Noha ismerjük az osteoporosis jelentõségét, az osteoporosisos betegeknek csak 10%-át kezelik gyógyszerrel. Magyarországon 900 000 beteg él csontritkulással, közülük mintegy 130-150 000 beteget kezelünk. 2003 áprilisától új törésmegelõzési programot indítottunk. A program célja, hogy az osteoporosiscentrumok és a közelükben lévõ traumatológiai egységek megvizsgálják a betegeket a radius distalis vége, a proximalis humerus, a csípõtájék, valamint a csigolyatest törése után, a következõ törés megelõzése céljából. A Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program a skóciai glasgow-i példa alapján jött létre, azonban Magyarország az elsõ, ahol ez országos szinten megvalósulhat.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Időskori fiziológiás-kóros izomsorvadás, a progresszív folyamat fékezési lehetőségei

SZÉKÁCS Béla, MOLNÁR Andrea, BESENYEI Attila, MARTONY Zsuzsanna

Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.

LAM Extra Háziorvosoknak

A D-vitamin jelentősége meddőségben, szerepe várandósság és szoptatás alatt

SPEER Gábor

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.

LAM KID

Az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések valószínűségének vizsgálata 2-es típusú diabeteses férfiak csoportjában

PETHŐ Zsófia, KULCSÁR-JAKAB Éva, UGO Onyeka, MOLNÁR Zsuzsanna, KALINA Edit, BALOGH Ádám, PARAGH György, ANTAL-SZALMÁS Péter, KÁPLÁR Miklós, BHATTOA HARJIT Pál

Célunk az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és a major osteoporoticus törések valószínűsé­gének, a D-vitamin-ellátottságnak, csontsű­rűségnek (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai markereinek vizsgálata volt 50 évesnél idősebb, 2-es típusú diabeteses (T2DM) férfiak csoportjában. Meghatároztuk a FRAX által kalkulált 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések való­színűségét, a 25-hidroxi-D-vitamin-szintet [25-(OH)-D], a csontanyag­csere marke­reit, a csontsűrűséget az L1-L4 csigolyákon (LS) és combnyakon (FN) összesen 68, T2DM-ben szenvedő férfi esetében, és összehasonlítottuk ezeket az eredményeket életkorban illesztett férfiak eredményeivel (n=68). A T2DM-csoportban az átlagéletkor 61,4 (51-78) év, a D-hypovitaminosis [25-(OH)-D <75 nmol/l] prevalenciája 59% volt. Az átlagos FRAX-csípőtörés és FRAX nagy osteoporoticus törés valószínűsége 0,7 (0-2,8) és 3,2 (0-8,5)%-nak adódott. Az FN-BMD (0,974 vs. 0,915 g/cm2, p=0,008) és LS-BMD (1,221 vs. 1,068 g/cm2, p<0,001) szignifikánsan magasabb volt a T2DM-csoportban, mint az egészséges, életkorban illesztett kontrollcsoportban. A 25-(OH)-D-vitamin (67,7 vs. 79,8 nmol/l, p<0,001), az I-es típusú keresztkötött kollagén C-telopeptid (b-CTx) (0,19 vs. 0,24 µg/l, p=0,004) és az oszteokalcin (13,3 vs. 15,7 µg/l, p=0,004) -szintek szignifikánsan alacsonyabb vol­­tak a T2DM-csoportban. A FRAX által meghatározott csonttörés valószínű­ségei között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a két csoport között. Mivel tudatában vagyunk, hogy vizsgálatunk esetszáma korlátozott, feltételezzük, hogy a T2DM-csoportban lévő magasabb BMD és a T2DM mint másodlagos kockázati tényező kihagyása a FRAX-algoritmusból szolgálhatnak magyarázatul az irodalomban leírt és FRAX-kalkulált törés valószínűségei közötti diszkordanciára.

LAM KID

Osteoporosisban szenvedõ betegeknek felírt gyógyszervények kiváltása - próbavizsgálat

BATKA Gábor, SZENTANDRÁSSY Andrea Éva, SZEKERES László

HÁTTÉR - Magyarországon a legmagasabb mortalitású csípőtáji törések száma éves szinten 12 000-15 000 között van. A bekövetkezett törések kezelésére többszörösét költjük, mint a megelőzésre fordított gyógyszeres kezelésre. Ebből adódik, hogy az osteoporosisos betegek compliance-e kiemelkedő jelentőségű. MÓDSZEREK - A Hévízi Szent András Reumakórház informatikai rendszeréből nyert adatok alapján kigyűjtöttük egy év vényfelírásait az osteoporosis elleni gyógyszerekre vonatkozóan, és az OEP-adatok alapján összevetettük a betegek által kiváltott vények számával. EREDMÉNYEK - Általánosságban a gyógyszervények 75%-át váltották ki a betegek. A D-vitamin és kalcium kivételével a 4354 doboz felírt antiporotikumból 3637 biszfoszfonát hatóanyagú készítmény volt. Ezen a csoporton belül a kombinációs készítmények kiváltása 88%-nak bizonyult, ami meghaladta a nem kombinációs biszfoszfonátok 84%-os kiváltási arányát. KÖVETKEZTETÉS - Eredményünk alapján feltételezhető, hogy ha kombinációs készítmény kerül felírásra, az valamelyest javítja a betegek együttműködését. Aggasztó a Dvitamin- és főleg a kalciumkészítmények alacsony konkordanciája.

LAM KID

A D-vitamin jelentősége meddőségben, szerepe várandósság és szoptatás alatt

SPEER Gábor

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.