Ca&Csont

Hypophosphatasia

MÉSZÁROS SZILVIA, GYŐRI Gabriella, MAGDICS Mária, LAKATOS Péter, HORVÁTH CSABA

2003. FEBRUÁR 20.

Ca&Csont - 2003;6(01)

BEVEZETÉS - A szerzõk 44 éves nõbetegük kapcsán egy ritka, differenciáldiagnosztikai problémát okozó metabolikus csontanyagcsere-zavart ismertetnek. ESETISMERTETÉS - A beteg kórelõzményében 30 éve szerepelnek derék- és csípõtáji fájdalmak, ennek hátterében korábban D-vitamin-rezisztens rachitist állapítottak meg; több alkalommal átmeneti D-vitamin-kezelést is alkalmaztak. A 41 kg testsúlyú, 142 cm magas beteg laboratóriumi vizsgálatakor a szérumban alacsony alkalikusfoszfatáz- és parathormonszintet, normális kalcium- és ionizáltkalcium-szintet, valamint nagyobb foszfátkoncentrációt találtak. A csontok röntgenvizsgálata során az V. és XII. háti csigolyák alatti porckorongok meszesedése, mindkét combcsont diaphysisének patológiás görbülete és Looser-vonal ábrázolódott, degeneratív elváltozások mellett. KÖVETKEZTETÉS - A klinikai, laboratóriumi és radiológiai eltérések a szerzõk diagnózisát - hypophosphatasia - valószínűsítették. A klinikum és a vizsgálati adatok alapján a hypophosphatasiától elkülönítendõ lehetõségként szóba jön a hypoparathyreosis lehetõsége is, a D-vitamin-aktivitás következményes zavarával. A két betegség differenciálása nélkülözhetetlen a helyes kezelési stratégia kialakításához.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ca&Csont

Befolyásolja-e a mellékpajzsmirigy-adenoma elhelyezkedése a primer hyperparathyreosis veseköves vagy nem veseköves klinikai formáinak megjelenését?

CSUPOR EMŐKE, TÓTH EDIT, MÉSZÁROS SZILVIA, FERENCZ VIKTÓRIA, SZŰCS János, LAKATOS Péter, HORÁNYI János, PERNER Ferenc, HORVÁTH CSABA

BEVEZETÉS - A primer hyperparathyreosisos betegek többségénél ismétlõdõ vesekövesség jelentkezik, míg a többi betegnél egyéb klinikai manifesztációval találkozunk (csontbetegség, akut pancreatitis stb).Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, van-e összefüggés a klinikai tünetek megjelenése és az adenoma lokalizációja között. BETEGEK ÉS MÓDSZER - Munkánk során 91 (10 férfi, 81 nõ, átlagéletkor: 61,9 év, 20-70 év), primer hyperparathyreosis diagnózissal műtétre kerülõ olyan beteg adatait értékeltük retrospektíven, akiket 1995-2000 között operáltak. Egy beteget mellékpajzsmirigy-carcinoma miatt kizártunk a vizsgálatból. 55 betegnél vesekövességet, 35 esetben egyéb klinikai tünetet találtunk. A műtét a primer hyperparathyreosis diagnózisát és az adenoma pontos helyét is igazolta. EREDMÉNYEK - A veseköves betegek adenomáját 50 esetben (91%) (χ²=67,5, p<0,00001) a bal alsó mellékpajzsmirigyben találták, két esetben a bal felsõ mellékpajzsmirigyben, míg három betegnél multiplex hyperplasia igazolódott. A nem veseköves betegeknél 24 esetben (69%) (χ²=43,9, p<0,0001) az adenoma a jobb alsó mellékpajzsmirigyben volt, három-három betegnél a bal vagy a jobb felsõ mellékpajzsmirigyben;multiplex hyperplasiát három, ektopiás adenomát két esetben észleltünk. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink felvetik annak a lehetõségét, hogy a primer hyperparathyreosis klinikai manifesztációját (veseköves és nem veseköves forma) az adenoma elhelyezkedése befolyásolja. Ez azt sugallja, hogy a PTH biológiai hatásai attól függõen különbözhetnek, hogy a négy mirigy közül melyikben termelõdnek, vagy a mellékpajzsmirigyekben különbözõ biológiailag aktív hormonfragmensek képzõdnek. Azoknál a veseköves, primer hyperparathyreosisos betegeknél, akiknél a műtét elõtt az alkalmazott képalkotó vizsgálatokkal az adenomát nem sikerült lokalizálni, azt javasoljuk, hogy a műtétnél az adenoma keresését a bal alsó mirigyben kezdjék.

Ca&Csont

Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program

SOMOGYI Péter, LAKATOS Péter, POÓR Gyula, HORVÁTH CSABA

A népbetegségnek számító osteoporosis típusos töréseinek megelõzése létfontosságú, mivel - különösen a csípõtáji és a csigolyatesttörések - emelkedett mortalitással járnak. A beteg a törések következtében gyakran elveszti önállóságát és hospitalizációra szorul. Noha ismerjük az osteoporosis jelentõségét, az osteoporosisos betegeknek csak 10%-át kezelik gyógyszerrel. Magyarországon 900 000 beteg él csontritkulással, közülük mintegy 130-150 000 beteget kezelünk. 2003 áprilisától új törésmegelõzési programot indítottunk. A program célja, hogy az osteoporosiscentrumok és a közelükben lévõ traumatológiai egységek megvizsgálják a betegeket a radius distalis vége, a proximalis humerus, a csípõtájék, valamint a csigolyatest törése után, a következõ törés megelõzése céljából. A Nemzeti törésmegelõzõ és kockázatjavító program a skóciai glasgow-i példa alapján jött létre, azonban Magyarország az elsõ, ahol ez országos szinten megvalósulhat.

Ca&Csont

Az OROM VII. kongresszusa

SOMOGYI Péter

Már vártuk a napot, hiszen évrõl évre eljövünk. A köszöntõ és a megnyitó után Lakatos Péter, a MOOT elnöke az osteoporosis gyógyszeres terápiáját taglalta a betegek rehabilitációja során. Objektív és tartalmas elõadását Klauber András követte, aki a segédeszközökrõl és elérhetõségükrõl beszélt; ezek használata és ismerete - beleértve a rendszeres felírási változtatásokat is - mindannyiunk számára szükséges.

Ca&Csont

A csontok Paget-kórja

DONÁTH Judit

A tanulmányban a szerzõ összegzi a Paget-kórral kapcsolatos újabb ismereteket. Az elmúlt években fõleg a genetika és a terápia területén álltak be változások. A betegség elõfordulása jóval gyakoribb, mint ahány esetet ténylegesen diagnosztizálnak. A Paget-kór etiopatogenezisében a vírusteória bizonyítása és a genetikai vizsgálatok irányában folynak a kutatások. A laboratóriumi paraméterek közül az újabb biokémiai markerek mellett ma is a szérum alkalikusfoszfatáz-szintje játsza a vezetõ szerepet. A diagnosztikában továbbra is a hagyományos radiológiai vizsgálat az elsõdleges. A terápiában a biszfoszfonátok fejlõdésével az újabb molekulákat próbálnak ki.

Ca&Csont

Tisztelt Kollégák, kedves Olvasók!

HORVÁTH CSABA

2003;06;01 osteoporosis-diagnosztika finanszírozása

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Időskori fiziológiás-kóros izomsorvadás, a progresszív folyamat fékezési lehetőségei

SZÉKÁCS Béla, MOLNÁR Andrea, BESENYEI Attila, MARTONY Zsuzsanna

Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.

Ideggyógyászati Szemle

A D-vitamin jelentõsége neurológiai kórképekben és a neurorehabilitációban: a dementiától a sclerosis multiplexig. I. rész: a D-vitamin szerepe a sclerosis multiplex megelőzésében és kiegészítő kezel

SPEER Gábor

A D-vitamin-hiány előfordulásának gyakorisága minden életkorban és világszerte nagy. A sclerosis multiplex krónikus betegség, patomechanizmusában a genetikai tényezők mellett környezeti faktorok szerepe is felmerül. A környezeti faktorok között számos adat veti fel a D-vitamin-hiány jelentőségét. A D-vitamin immunmoduláns hatását számos autoimmun betegségben igazolták. Gátolja a Th1- és Th17- irányú differenciálódáshoz szükséges IL-6, IL-12, valamint IL-23 citokineket, valamint ezen sejtekben a proinflammatorikus citokinek termelését. Elősegíti az immunszuppresszív hatású IL-10 citokin megjelenését, valamint a regulatív T-sejtek működését. Ezek mind szerepet játszanak a sclerosis multiplex patológiájában. Az eredmények arra utalnak, hogy a sclerosis multiplex prevenciójában el kellene érni a 100 nmol/l (40 ng/ml) D-vitamin-szintet. Ezért, ezen szint alatt indokolt a D-vitamin pótlása. Terhes nők esetében az utolsó két trimeszterben fontos a megfelelő D-vitamin-anyagcsere a születendő gyermek sclerosis multiplex- prevenciója szempontjából. Úgy tűnik, hogy az elérendő optimális szérumszint 100-150 nmol/l (40-60 ng/ml) a sclerosis multiplexben szenvedők esetén. Addig, míg nincs egyértelmű konszenzus a D-vitamin szerepéről sclerosis multiplexben, a D-vitamin-hiány diagnózisa és korrekciója tekintendő fontosnak a betegségben szenvedők és a veszélyeztetettek számára. Az eddigi adatokból úgy tűnik, hogy az átlagpopuláció számára meghatározott D-vitaminszint szuboptimális a sclerosis multiplexben szenvedők esetén, de további véletlen besorolásos vizsgálatok szükségesek a D-vitamin szerepének, napi dózisának és a pótlás tartamának meghatározására.

LAM Extra Háziorvosoknak

A D-vitamin jelentősége meddőségben, szerepe várandósság és szoptatás alatt

SPEER Gábor

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.

Ca&Csont

A D-vitamin autoimmun kórképekben: a D-vitamin immunregulatórikus hatása és terápiás lehetőségek

ZÖLD Éva, SZODORAY Péter, GAÁL János, SZEGEDI Andrea, SZEGEDI Gyula, BODOLAY Edit

Az autoimmun kórképek kialakulásában a genetikai faktorok mellett a környezeti hatások is alapvető szerepet játszanak. A D-vitamin-hiány egyike lehet azoknak a tényezőknek, amelyek az autoimmun betegségek kialakulásáért felelősek. Több vizsgálatban igazolták, hogy az alacsony D-vitamin-szintnek szerepe lehet a sclerosis multiplex, a szisztémás lupus erythematosus, a rheumatoid arthritis, az 1-es típusú diabetes mellitus és a gyulladásos bélbetegségek kialakulásában. Kísérletes adatok egyértelműen alátámasztják, hogy D-vitamin-hiány esetén nő az autoimmun betegségek előfordulása. A szerzők irodalmi áttekintést adnak arról, hogy az alacsony D-vitamin-szint milyen összefüggést mutat az autoimmun betegségek előfordulásával. A D-vitamin optimális szintje szükséges a normális immunfunkcióhoz, és jelentős a szerepe az immuntolerancia fenntartásában. A D-vitamin legfontosabb hatása, hogy befolyásolja a regulatórikus T-sejtek számát és funkcióját. A jelenlegi ismeretek szerint az optimális D-vitamin-szint csökkenti a Th1-sejtek működését, és javítja a regulatórikus Tsejt- funkciót. A megfelelő D-vitamin-ellátottság mellett csökken az autoimmun betegségek kialakulásának az esélye, valamint a már fennálló betegség súlyossága.

Klinikai Onkológia

A kalcium-anyagcsere változásának szerepe a daganatos betegségekben

MÉSZÁROS Szilvia, TAKÁCS István

A kalcium alapvető szerepet tölt be az emberi szervezetben. Nélkülözhetetlen a megfelelő csontszilárdsághoz, szükséges a normális izom- és idegműködéshez, befolyásolja számos enzim aktivitását és nem utolsósorban fontos szerepet játszik a sejten belüli jelátvitelben. Az utóbbi évek számos kutatása és klinikai tapasztalata igazolta a kalcium-anyagcsere és a daganatos betegségek kapcsolatát. A szabályozás zavara súlyos, esetenként életveszélyes kalciumeltérésekhez vezethet. Daganatos betegekben a fi ziológiás szabályozás eltolódása mellett patológiás tényezők is befolyásolhatják a csontáttétek és a hypercalcaemia kialakulását. Emiatt is rendkívül fontos ismerni a daganatos betegségekben kialakuló kalciumanyagcsereváltozásokat és azok kezelési lehetőségeit.