Ideggyógyászati Szemle

„Myopathiás" szöveti elváltozások neurogen izom-atrophiákban

DR. BODOSI Mihály1

1970. DECEMBER 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1970;23(12)

Szerző a Pécsi Ideg-Elmeklinika biopsiás és autopsiás anyagából a különböző neurogen izomkárosodásokban szenvedők közül válogatás nélkül vizsgálta 23 beteg excisumait, s kereste a myopathiás elváltozásokat. A gyakranlát ott dystrophiás jeleket az „ép" rostcsoportokban is megtalálta néha már hónapokkal a betegség kezdete után. Létrejöttükben jelentőséget tulajdonít a keringészavarnak. Felhívja a figyelmet, hogy a myopathiás jelek néha olyannyira dominálhatják a képet, hogy inkorrekt diagnosishoz vezethetnek.

AFFILIÁCIÓK

  1. Pécsi Orvostudományi Egyetem, ldeg-Elmeklinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Csecsemőkori súlyos sorvadás hatása a cerebralis elektrogenesisre

DR. FÜLÖP Tibor, DR. KAISER Éva, DR. FARKAS Gábor

Szerzők az első trimenonban, a cerebralis elektrogenesis e fontos időszakában átélt súlyos sorvadás hatását tanulmányozták iskoláskorú gyermekeken. Érvényesül-e az atrophiát kísérő súlyos kórélettani tényezők károsító hatása a cerebralis elektrogenesisben, okoz-e maradandó pathologiás EEG-jeleket? Vizsgálataik szerint a cerebralis elektromos tevékenység maturatiója nem károsodik: mindkét csoportban physiologiás a freqentia/secundum megoszlás, a topographikus organisatio, az amplitudo-megoszlás a physiologiás amplitudó- correlatio, az occipitalis alfa-index, a phasis-relatio és az EEG-reactivitás sensoros és psychés ingerekre. Eltérés mutatkozik a sorvadt csoport rovására az occipitalis-háttér-rhythmus stabilitásában és szignifikánsan gyakoribb a pathologiás grapho-elemek előfordulása, mely elsősorban a delta activitás fokozódásából adódik. Szerzők felvetik ezeknek, mint agytörzsi zavar jeleinek és a volt atrophiás csoportban halmozódó „encephalopathiás" tünetcsoport összefüggésének lehetőségét.

Ideggyógyászati Szemle

A psychologiai tesztek helye a schizophrenia diagnosticájában

DR. SZAKÁCS Ferenc

Szerző ismerteti a psychológiai tesztek alkalmazásával kapcsolatos vita főbb szempontjait. Irodalmi adatok és saját tapasztalatai alapján néhány - főként a Rorschach-tesztre támaszkodó - példa elemzésével bemutatja, hogy a perceptiós és cognitiv functiók schizophreniára jellemző torzulásai a diagnostikai segédeszközként alkalmazott tesztek segítségével gyakran megbízhatóbban azonosíthatók, mint a csak verbalis teljesítményt elemző interjú módszerrel.

Ideggyógyászati Szemle

A nemi chromosomák psychopathologiai jelentőségéről

DR. MOLNÁR Sándor

A nemi chromosomák számbeli reductiója csak nőneműekben fordul elő az XO állapot, ill. klinikailag Turner-syndroma formájában. Ez egyrészt sexualis, másrészt, ritkábbap psyches infantilismusban jut kifejezésre, s olykor olygophreniával jár. Ujabban a psychologiai vizsgálatokkal számolási, tér és időbeli tájékozódási nehézségeket találtak e syndroma hordozóinál. A nemi chromosoma-szám növekedése nőneműeken elsősorban mentális retardatióban, másrészt a termékenyülőképesség csökkenésében mutatkozik. Hímneműeken ez leggyakrabban az XXY állapot okozta Klinefelter-syndromában jut kifejezésre. Ezt a különböző somatikus jelenségek mellett elsősorban sexualis hypo-functio, perversiók, mentalis retardatio és viselkedési zavarok jellemzik.Az utóbbi két tünet az XYY állapot kísérőjelensége is lehet.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Lege Artis Medicinae

A Covid-19-fertőzés neuropszichiátriai szövődményei

FRECSKA Ede, BALLA Petra

A Covid-19-fertőzés vizsgálata kezdetben – amely leginkább az akut és viszonylag behatárolható időtartamú szomatikus tüneteket jelentette – a pandémia terjedése folyamán kiterjedt az elhúzódó, szövődményként értelmezhető tünetekre is. Gyűlnek az adatok a keringést, légzést, véralvadást érintő, valamint a reumatológiai, a bőrgyógyászati, a szemészeti következményekre vonatkoztatva csakúgy, mint a központi idegrendszeri elváltozások okozta akut és elhúzódó tünetekkel kapcsolatban. Eleinte szórványos esetközlések, majd populációs vizsgálatok, állatmodellek eredményei voltak olvashatók, a közlemény írásakor pedig már rendszerezést ígérő, áttekintő írások is megjelentek. A központi idegrendszerben okozott elváltozások megnyilvánulhatnak neurológiai tünetekben, megbetegedésekben, és pszichiátriai panaszokban, szindrómákban egyaránt. A tüneti skála széles, a patomechanizmust még nem térképezték fel tökéletesen; ebből fakadóan a terápiás próbálkozások még gyerekcipőben járnak. A neu­ropszichiátriai szövődmények epidemiológiai adatai egyelőre hiányosak, de gyors ütemben pontosodnak. Mértéktartó becslések szerint is több tízmillió személy érintettségét feltételezik világszerte. Az elhúzódó tünetek gyógyulásának vagy perzisztálásának megítéléséhez még nem telt el elég idő. Mindezek miatt jelenleg a legfontosabb feladat a vírusterjedés minél hatékonyabb megakadályozásán túl a vírus okozta központi idegrendszeri kórfolyamatok mind pontosabb megismerése és hatékony terápiájuk kidolgozása. Jelenlegi ismereteink szerint a neuropszichiátriai szö­vődmények patomechanizmusa multifaktoriális. A vírus közvetlen neuron- és gliaműködést károsító hatásán túlmenően sokkal inkább számolnunk kell az agyi keringészavar, a hiányos oxigenizáció ká­ros következményeivel, valamint kiterjedt szisztémás, elhúzódó immunfolyamatokkal, amelyek kimutatható módon károsítják az agyszövetet, beleértve a neuronokat, axonokat, szinapszisokat és a gliasejteket is. Az említett mechanizmusokat részletezi a cikk nem szisztematikus irodalmi áttekintés formájában, ugyanakkor kitér a terápiás lehetőségekre is.

Lege Artis Medicinae

A folyamatos glükózmonitorozás jelentősége a korszerű diabetesgondozásban

KOCSIS Gyôzô

Talán nem túlzás kijelenteni, hogy a diabetes gondozásában paradigmaváltás történik, amelynek irányítói 2015-öt követően nem az új inzulinok, kezelési rendszerek, hanem egyértelműen az egyre szélesebb körben elterjedő szenzoros technológiák. Az 1-es típusú cukorbetegség kezelésében 2015 óta egyre több országban használják támogatott formában és széles körben a szenzoros technológiákat. A folyamatos glükózmonitorozás (szöveti glükózszenzor, egyszerűsítve szenzor) használata, amely magában foglalja mind a valós idejű CGM (real-time, RT-CGM), mind az időszakosan szkennelt CGM (intermittently scanned, isCGM) alkalmazását, az elmúlt néhány évben gyorsan elterjedt az érzékelők javuló pontossága, a nagyobb kényelem és a könnyebb használat, valamint a bővülő költségtérítés eredményeként. Számos tanulmány bizonyította a CGM használatának klinikai előnyeit cukorbetegeknél, függetlenül az inzulinkezelés módjától. Az összefoglalóban a glükózmonitorozással kapcsolatos gyakorlati szempontokat, a monitorozás optimális gyakoriságát, a folyamatos glükózmonitorozó rendszerek hatékonyságát, megbízhatóságát és szerepét elemezzük.

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.