Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 251
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
EEG-alapú agyi funkcionális konnektivitásvizsgálat epilepsziákban
A krónikus fájdalomszindrómák több mint 80 millió embert érintenek Európában. A gyógyszeres kezelésre nem reagáló deafferentációs fájdalmak csökkentésére már 1954-ben publikálta Heath a mély agyi stimulációs módszert.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései
Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
A vékonyrost-neuropathia elemzése
A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Minor fizikális anomáliák epilepsziában
Az epilepszia etiológiájának vonatkozásában végzett újabb vizsgálatok rámutattak arra, hogy az epileptogenezisben az in utero, illetve a postnatalis kóros idegrendszeri fejlődés is szerepet játszik számos olyan epilepsziaszindróma esetében is, melyeket korábban egy specifikus anomáliának tulajdonítottak.
Lege Artis Medicinae
2022. MÁJUS 26.
Az aceclofenacról: fájdalomcsillapító és gyulladáscsökkentő hatások mozgásszervi betegségek esetén
Az aceclofenac egy nem szteroid típusú gyógyszer (NSAID), jelentős gyulladásgátló és fájdalomcsillapító hatással. Erősen gátolja a ciklooxigenáz (COX) enzimet, amelynek fontos szerepe van bizonyos prosztaglandinok és a tromboxánok szintézisében. Az aceclofenac szelektívebben gátolja a COX-2-t, mint a COX-1-et. Az Európai Unióban – először Spanyolországban – 1990-ben hozták forgalomba, a világon jelenleg 69 országban kapható, és mintegy 171 millió beteget kezelnek vele. Mozgásszervi gyulladásos és fájdalmas betegségben (lumbago, periarthritis humeroscapularis, izomrendszerre kiterjedő reumatikus fájdalmak, arthrosis, derékfájás, rheumatoid arthritis spondylarthritis ankylopoetica) szenvedők kezelésében alkalmazzák. A szemlézés röviden összefoglalja az aceclofenackal arthrosis, rheumatoid arthritis, spondylarthritis ankylopoetica és lumbago kezelésekor szerzett legújabb tapasztalatokat.
Idegtudományok
2022. JANUÁR 28.
Centrális és perifériás eredetű szédülés differenciáldiagnosztikája sürgősségi osztályos körülmények között
A szédülés, a bizonytalanság és az egyensúlyzavar a sürgősségi osztályos megjelenések mintegy 4%-ában szerepel vezető panaszként. Sürgősségi osztályos körülmények között a fő kihívást a jóindulatú vestibularis kórképek és a veszélyes, központi idegrendszeri kórképek differenciálása jelenti. A hátsó keringési stroke-ok mintegy 20%-ában a szédüléssel asszociáltan nincs jelen nyilvánvaló neurológiai tünet, sőt a klinikailag BPPV-ként diagnosztizált esetek mintegy 5%-ában, a neuritis vestibularisként diagnosztizált esetek 25%-ában valójában stroke áll a panaszok hátterében. Egy gyakran alkalmazott megközelítés a cardiovascularis rizikófaktorok felmérésén alapul, ugyanakkor ezt a stratégiát sok kritika éri a túlzottan gyakran indikált koponya-CT-vizsgálatok miatt, melynek szenzitivitása a hátsó keringés ischaemiás eltéréseire csupán 16–42%. A DWI MR-szekvencia ennél jóval érzékenyebb, ugyanakkor sokkal drágább és sokkal nehezebben hozzáférhető. Ezek a megfontolások kiemelik egy objektív, klinikai tüneteken alapuló diagnosztika fontosságát, melyek megfelelnek a költséghatékonyság kívánalmainak, mégis kellően magas a diagnosztikai pontosságuk. A HINTS vizsgálat (Head Impulse, Nystagmus, Test of Skew) az AVS differenciáldiagnoszikájában magas pontosságot mutat: neurooftalmológusok által validálva a stroke diagnosztikájában 100%-os szenzitivitást és 96%-os specificitást mutat. A szemmozgásvizsgálatokbban nem jártas sürgősségis orvosok körében ugyanakkor valószínűleg kevésbé kedvezően alakulnak ezek a mutatók. E célból alkották meg a STANDING diagnosztikus algoritmust, mely a nystagmus, a head impulse-teszt, a járásvizsgálat és pozicionális tesztek kiértékelésén alapszik. A tüneteken alapuló vizsgálatok mellett egy stroke rizikóbecslő skála, például az ABCD2 alkalmazása is hasznos lehet bizonyos körülmények között.
Ideggyógyászati Szemle
2021. NOVEMBER 30.
Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban
A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjainkban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszközöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott diagnosztikus kritériumoknak, a gyermekkori SM incidenciája világszerte növekszik (0,05–2,85/100 000). Az SM-et térben és időben elkülöníthető, ismétlődő központi idegrendszeri demyelinisatióval jellemezhető epizódok jellemzik. Gyermekkorban csaknem kizárólag a relapszáló-remittáló (RR) forma fordul elő. A felnőtteknél szerzett tapasztalatokra építve a gyermekpopulációban szintén a korai diagnózis, az adekvát betegségmódosító terápia (DMT) mielőbbi indítása, a tünetmentesség és a jó életminőség elérése a cél. A felnőtt populációban végzett hatékonysági és biztonságossági vizsgálatok alapján a gyermekkori SM kezelésében az FDA és az EMA először az interferon β-1a-t és a glatiramer acetátot engedélyezte. A gyermekkori SM-re jellemző magas relapsusráta és az első DMT-re közel 45%-ban adott kedvezőtlen terápiás válasz szükségessé tette a hatékonyabb és második vonalbeli szerek vizsgálatát a 18 év alatti populációban is (PARADIGMS, CONNECT). A nemzetközi közlemények szerint a natalizumab hatékony és jól tolerálható az aktív RR gyermekkori SM-ben, de kontrollált tanulmány hiányában az esetismertetésünkben szereplő betegeinknél evidencia még nem állt rendelkezésre. Közleményünkben haárom aktív RR-SM-ben szenvedő betegünk indikáción túli, egyedileg engedélyeztetett natalizumabbal végzett sikeres kezeléséről számolunk be.
Ideggyógyászati Szemle
2021. NOVEMBER 30.
[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Klinikum
2021. SZEPTEMBER 09.
Klinikai vizsgálatokról
A klinikai vizsgálatok célja megtalálni a betegségek megelőzésének, diagnosztikájának vagy kezelésének megfelelő módját. A kezelést tekintve a klinikai vizsgálatok célja gyakran annak megállapítása, hogy az új kezelés hatásosabb és kevesebb mellékhatással jár, mint más, már a gyakorlatban használt eljárás. A klinikai vizsgálatokat a félig-kísérletek közé sorolják és akár több vizsgálat együttes kiértékelésére is szükség lehet az eredmények általánosításához (metaanalízis, evidence synthesis).
Klinikum
2021. JÚNIUS 09.
A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása
A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.