hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Génterápiával legyőzött retinasorvadás



| |
 

A Leber-betegségben (Leber-féle congenitalis amaurosis, LCA) szenvedő betegek születésüktől fogva gyengélátók, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak. A betegség LCA2 nevű formája a rodopszin szintéziséhez szükséges RPE65 gén működésképtelensége miatt alakul ki. Fényérzékeny pigmentjük, a rodopszin nélkül a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, vagyis a retina egyre gyengébben teljesít.

2001-ben a University of Pennsylvania Jen Bennett vezette kutatócsoportja kimutatta, hogy hibás RPE65-génnel rendelkező kutyákban részlegesen vissza tudják állítani a látást, illetve megállítani a további retinadegeneráicót, ha az állatok retinájába injektálják a gén működő változatát. Két évvel ezelőtt a kutatók megkezdték az első humán vizsgálatokat: hat LCA2-betegségben szenvedő fiatal felnőtt gyengébben látó szemébe subretinalis injekcióval génmódosított, az RPE65 működő változatát hordozó vírust juttattak. A kezelés után a hat betegből négy fényérzékelése és akadálypályán nyújtott teljesítménye lényegesen javult.

A korábbi állatkísérletek arra utaltak, hogy gyermekekben még nagyobb javulás várható, mivel a retinájuk még kedvésbé károsodott, mint a felnőtt betegeké. A kutatók ezért újabb vizsgálatot végeztek, amelyben nyolc felnőtt beteg mellett négy, 8-11 éves gyermek is részt vett. A Lancetben közölt eredményeik minden várakozásukat felülmúlták: valamennyi betegben tartós javulás következett be szubjektív és objektív paraméterekben is, ám a gyermekek fényérzékenységének javulása akár három nagyságrendnyivel nagyobb volt, mint a felnőtteké. Ennek megfelelően lényegesen jobban teljesítettek az akadálypályán is.

A világsajtót bejárta az egyik betegről, a Corey Haas nevű kisfiúról készült videó, amely minden számadatnál jobban mutatja a kezelésnek köszönhető javulást. A nyolcéves kisfiú arról számolt be, hogy életében először képes arcokat felismerni, baseballozni, nagyobb betűket elolvasni és egyedül biciklizni.

Szemlézte: eLitMed.hu, Dr. Víg Julianna

Forrás: The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009


Kapcsolódó anyagok

Édesítőszerek a konyhánkban

Lisztérzékenység, gluténmentesség I.

Otthoni torna - 10 leggyakoribb hiba, ami elkerülhető

Beszélgetni kell a beteg gyerekkel

Mozgásban gátol a lúdtalpasság

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Az orvosi kender

"Az endokannabinoid rendszer befolyásolása terápiás hatású lehet szinte valamennyi emberi betegségben" írta Pacher Pál és Kúnos György egy nemrég megjelent áttekintő közleményében. Egy civil szervezet 2016 júniusában megrendezte az első magyar gyógyászati kannabisz konferenciát.

Tovább


A γ-interferon idegi összeköttetésben és szociális viselkedésben betöltött meglepő szerepe

Rágcsálók agyából nyert transzkriptomok és T-sejtek citokinre adott válaszából származó sejtes transzkriptomok közti összefüggések arra engednek következtetni, hogy szoros kapcsolat van a szociális viselkedés és a γ-intereron (IFN-γ) által kiváltott válasz közt.

Tovább


Próbavizsgálat az ayahuasca terápiás használhatóságáról depresszióban

Napjainkban a depresszió alternatív kezelésének kutatása okán az ayahuasca a figyelem fókuszába került. Ezt a pszichedelikus italt évszázadokon keresztül dél-amerikai sámánok használták gyógyító ceremóniáikhoz. Brazil kutatók az elmúlt hónapban publikálták az első klinikai tesztek eredményeit a dél-amerikai ayahuasca főzet lehetséges terápiás hasznáról.

Tovább


Hogyan hat a napsütés az öngyilkossági kockázatra?

A napsütés időtartama pozitívan korrelált legfeljebb tíz nappal az öngyilkosság előtt a kockázattal, de negatívan 14–60 nappal az öngyilkosság előtt.

Tovább


<b>Génterápiával legyőzött retinasorvadás</b>