hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Génterápiával legyőzött retinasorvadás



| |
 

A Leber-betegségben (Leber-féle congenitalis amaurosis, LCA) szenvedő betegek születésüktől fogva gyengélátók, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak. A betegség LCA2 nevű formája a rodopszin szintéziséhez szükséges RPE65 gén működésképtelensége miatt alakul ki. Fényérzékeny pigmentjük, a rodopszin nélkül a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, vagyis a retina egyre gyengébben teljesít.

2001-ben a University of Pennsylvania Jen Bennett vezette kutatócsoportja kimutatta, hogy hibás RPE65-génnel rendelkező kutyákban részlegesen vissza tudják állítani a látást, illetve megállítani a további retinadegeneráicót, ha az állatok retinájába injektálják a gén működő változatát. Két évvel ezelőtt a kutatók megkezdték az első humán vizsgálatokat: hat LCA2-betegségben szenvedő fiatal felnőtt gyengébben látó szemébe subretinalis injekcióval génmódosított, az RPE65 működő változatát hordozó vírust juttattak. A kezelés után a hat betegből négy fényérzékelése és akadálypályán nyújtott teljesítménye lényegesen javult.

A korábbi állatkísérletek arra utaltak, hogy gyermekekben még nagyobb javulás várható, mivel a retinájuk még kedvésbé károsodott, mint a felnőtt betegeké. A kutatók ezért újabb vizsgálatot végeztek, amelyben nyolc felnőtt beteg mellett négy, 8-11 éves gyermek is részt vett. A Lancetben közölt eredményeik minden várakozásukat felülmúlták: valamennyi betegben tartós javulás következett be szubjektív és objektív paraméterekben is, ám a gyermekek fényérzékenységének javulása akár három nagyságrendnyivel nagyobb volt, mint a felnőtteké. Ennek megfelelően lényegesen jobban teljesítettek az akadálypályán is.

A világsajtót bejárta az egyik betegről, a Corey Haas nevű kisfiúról készült videó, amely minden számadatnál jobban mutatja a kezelésnek köszönhető javulást. A nyolcéves kisfiú arról számolt be, hogy életében először képes arcokat felismerni, baseballozni, nagyobb betűket elolvasni és egyedül biciklizni.

Szemlézte: eLitMed.hu, Dr. Víg Julianna

Forrás: The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009


Kapcsolódó anyagok

Éhezés, stresszrezisztencia, tumoros megbetegedések

Mi eredményesebb, a tánc vagy a fitnessz?

A gazdaság ível, az egészségügy közben hanyatlik?

A háziorvosok kompetenciája túlmutat a receptek, beutalók felírásán

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Mi eredményesebb, a tánc vagy a fitnessz?

A humán hippokampuszt nemcsak a patológiás öregedés folyamatai érintik, de a normális öregedés során is csökken a mérete, ennek következtében romlik a memória, a tanulási képesség és a térbeli navigáció. MRI vizsgálatok szerint a hippokampusz és a parahippokampális gyrus atrófiás rátája 2-3%/évtized, ami 70 éves kor felett 1%/év-re nő. Mindazonáltal, a közelmúlt kutatásai kimutatták, hogy a hippokampusz azon kevés agyterületek közé tartozik, amelyekben az egész élet során képződhetnek új neuronok.

Tovább


Gyermekpszichiátria -- videóinterjú

A Magyar Pszichiátriai Társaság IX. Nemzeti Kongresszusa alkalmából Balázs Judit professzort a gyermek és ifjúságpszichiátriáról kérdeztük.

Tovább


A betegeknek nyújtott segítség nagyon komplex

A molekulától a lélekig – fejlődés a pszichiátriában címmel, a Magyar Pszichiátriai Társaság által megrendezett IX. Nemzeti Kongresszuson Purebl Györgyöt, a társaság elnökét a rendezvényről kérdeztük.

Tovább


A cannabidiol hatása a Lennox–Gastaut szindrómával járó epilepsziás rohamokra

A CBD-kezelésben részesülők szignifikánsan nagyobb száma érte el az astatikus rohamfrekvencia 25, 50 és 75%-os csökkenését, továbbá a CBD-kezelés szignifikánsan csökkentette az összrohamszámot és a nem astatikus rohamfrekvenciát is, ami arra utal, hogy a szernek széles spektrumú rohamcsökkentő hatása van.

Tovább


<b>Génterápiával legyőzött retinasorvadás</b>