hirdetés

TARTALOM

 VISSZA

 


Génterápiával legyőzött retinasorvadás



| |
 

A Leber-betegségben (Leber-féle congenitalis amaurosis, LCA) szenvedő betegek születésüktől fogva gyengélátók, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak. A betegség LCA2 nevű formája a rodopszin szintéziséhez szükséges RPE65 gén működésképtelensége miatt alakul ki. Fényérzékeny pigmentjük, a rodopszin nélkül a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, vagyis a retina egyre gyengébben teljesít.

2001-ben a University of Pennsylvania Jen Bennett vezette kutatócsoportja kimutatta, hogy hibás RPE65-génnel rendelkező kutyákban részlegesen vissza tudják állítani a látást, illetve megállítani a további retinadegeneráicót, ha az állatok retinájába injektálják a gén működő változatát. Két évvel ezelőtt a kutatók megkezdték az első humán vizsgálatokat: hat LCA2-betegségben szenvedő fiatal felnőtt gyengébben látó szemébe subretinalis injekcióval génmódosított, az RPE65 működő változatát hordozó vírust juttattak. A kezelés után a hat betegből négy fényérzékelése és akadálypályán nyújtott teljesítménye lényegesen javult.

A korábbi állatkísérletek arra utaltak, hogy gyermekekben még nagyobb javulás várható, mivel a retinájuk még kedvésbé károsodott, mint a felnőtt betegeké. A kutatók ezért újabb vizsgálatot végeztek, amelyben nyolc felnőtt beteg mellett négy, 8-11 éves gyermek is részt vett. A Lancetben közölt eredményeik minden várakozásukat felülmúlták: valamennyi betegben tartós javulás következett be szubjektív és objektív paraméterekben is, ám a gyermekek fényérzékenységének javulása akár három nagyságrendnyivel nagyobb volt, mint a felnőtteké. Ennek megfelelően lényegesen jobban teljesítettek az akadálypályán is.

A világsajtót bejárta az egyik betegről, a Corey Haas nevű kisfiúról készült videó, amely minden számadatnál jobban mutatja a kezelésnek köszönhető javulást. A nyolcéves kisfiú arról számolt be, hogy életében először képes arcokat felismerni, baseballozni, nagyobb betűket elolvasni és egyedül biciklizni.

Szemlézte: eLitMed.hu, Dr. Víg Julianna

Forrás: The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009


Kapcsolódó anyagok

Richard Bright, a híres angol nefrológus utazásai Bécstől Pécsig

Beszámoló a MANET 2017. évi nagygyûlésérôl

Referátum

A vizeletnátrium- és -káliumkiválasztás összefüggése a mortalitással és a cardiovascularis eseményekkel a PURE (The Prospective Urban Rural Epidemiology) vizsgálat alapján

A rilmenidin-terápia helye a fokozott szimpatikus tónus csökkentésében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Encephalitis lethargica

Az encephalitis lethargicában elhunytak agyának boncolása hyperaemiás agyhártyákat, ödémás agyat és az agytörzs vörös elszíneződését mutatta; a legkifejezettebb eltérések von Economo szerint a substantia nigrában voltak felfedezhetők, azonban jellemző volt a széleskörű, diffúz vérzés és gyulladás is. A krónikus szakaszban elhunytak agyában atrófia és perzisztens gyulladás, az agytörzsben pedig neuronpusztulás és gliózis, valamint neurofibrillum-lerakódás volt kimutatható.

Tovább


Teleneurológia

Az egészségügyi szakemberek napjainkban minőségi neurológiai ellátást biztosíthatnak teleneurológia révén, írja az Amerikai Neurológiai Akadémia szakértői csapata a Neurology című folyóiratban. A munkacsoport standardizált kurrikulumot adott ki azzal kapcsolatban, hogyan kellene képezni a neurológusokat a telekommunikációs neurológia területén.

Tovább


Neurológia a betegágynál

Nagy örömmel és érdeklődéssel vettem kezembe a Dr. Vécsei László professzor úr és Dr. Szok Délia szerkesztése nyomán megjelent Neurológia a betegágynál című könyvet.

Tovább


Hanghalló emberek felépüléstapasztalatának vizsgálata

A hanghallók első nagyobb konferenciáján, 1987-ben összegyűlt tapasztalatok alapján a felépülést három nagyobb szakaszra osztották: a kezdeti szakaszban sokkot él át a hanghalló, amikor az élmények elemi erővel zúdulnak rá, és igyekszik azokat eltolni magától; az organizálás szakaszában a személy határt szab és különböző stratégiákat kezd használni a hangokkal kapcsolatban; az integrációs szakban a hanghalló felismeri, hogy a hangok énje részét képezik, integrálja azokat életébe, és már nem akar tőlük megszabadulni.

Tovább


<b>Génterápiával legyőzött retinasorvadás</b>