TARTALOM

 VISSZA

 


Génterápiával legyőzött retinasorvadás



| |
 

A Leber-betegségben (Leber-féle congenitalis amaurosis, LCA) szenvedő betegek születésüktől fogva gyengélátók, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak. A betegség LCA2 nevű formája a rodopszin szintéziséhez szükséges RPE65 gén működésképtelensége miatt alakul ki. Fényérzékeny pigmentjük, a rodopszin nélkül a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, vagyis a retina egyre gyengébben teljesít.

2001-ben a University of Pennsylvania Jen Bennett vezette kutatócsoportja kimutatta, hogy hibás RPE65-génnel rendelkező kutyákban részlegesen vissza tudják állítani a látást, illetve megállítani a további retinadegeneráicót, ha az állatok retinájába injektálják a gén működő változatát. Két évvel ezelőtt a kutatók megkezdték az első humán vizsgálatokat: hat LCA2-betegségben szenvedő fiatal felnőtt gyengébben látó szemébe subretinalis injekcióval génmódosított, az RPE65 működő változatát hordozó vírust juttattak. A kezelés után a hat betegből négy fényérzékelése és akadálypályán nyújtott teljesítménye lényegesen javult.

A korábbi állatkísérletek arra utaltak, hogy gyermekekben még nagyobb javulás várható, mivel a retinájuk még kedvésbé károsodott, mint a felnőtt betegeké. A kutatók ezért újabb vizsgálatot végeztek, amelyben nyolc felnőtt beteg mellett négy, 8-11 éves gyermek is részt vett. A Lancetben közölt eredményeik minden várakozásukat felülmúlták: valamennyi betegben tartós javulás következett be szubjektív és objektív paraméterekben is, ám a gyermekek fényérzékenységének javulása akár három nagyságrendnyivel nagyobb volt, mint a felnőtteké. Ennek megfelelően lényegesen jobban teljesítettek az akadálypályán is.

A világsajtót bejárta az egyik betegről, a Corey Haas nevű kisfiúról készült videó, amely minden számadatnál jobban mutatja a kezelésnek köszönhető javulást. A nyolcéves kisfiú arról számolt be, hogy életében először képes arcokat felismerni, baseballozni, nagyobb betűket elolvasni és egyedül biciklizni.

Szemlézte: eLitMed.hu, Dr. Víg Julianna

Forrás: The Lancet, Early Online Publication, 24 October 2009


Kapcsolódó anyagok

Ápolásról másként, avagy miről is beszélünk?

Hormezis a modern orvoslásban

A vénás pangás rontja a veseműködést - fikció vagy valóság?

Acetilszalicilsav (ASA) 75 vagy 100 mg?

Génmódosított T-sejtekkel a daganatok ellen - a 67-es betegtől a kiméra antigénreceptorokig

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Shared decision making a gyógyszerelésben

Az Országos Tisztifőorvosi Hivatalban tartott XXI. Közösségi pszichiátriai, addiktológiai és mentálhigiénés konferencián Harangozó Judit dr.-t kérdeztük, a magasabb adherenciát biztosító, gyógyszerelési szemléletről, a shared deceision making folyamatáról.

Tovább


Opioidfüggetlen és opioid által közvetített fájdalommoduláció

A fájdalom mentális átkeretezése kellemes élménnyé hatékony és az opioid rendszertől függetlenül működő stratégia, állapítja meg humán vizsgálatok alapján a Journal of Neuroscience tanulmánya. A University of Oxford idegkutatóinak vezetésével végzett vizsgálat eredményei arra utalnak, hogy a képzelet hatékony és klinikailag releváns eszköz lehet a fájdalom által kiváltott hatások szabályozásában azokban a betegekben is, akik esetében az endogén opioid mechanizmusok zavart szenvedtek.

Tovább


Evészavar Kongresszus 2018

A Magyar Pszichiátriai Társaság Evészavar Szekciója idén, 2018-ban hetedik alkalommal rendezte meg a Magyar Evészavar Kongresszust. A szakmai program koordinálását az előző alkalmakhoz hasonlóan idén is Pászthy Bea és Túry Ferenc végezte. Az eseményt mintegy 130 szakember látogatta meg az alap- és szakellátás különböző területeiről.

Tovább


A dimetiltriptamin szerepe a szervezetben

A Magyar Pszichiátriai Társaság IX. Nemzeti Kongresszusa alkalmából Frecske Edét, a DE pszichiátria tanszékvezetőjét az exogén dimetiltriptamin-nal végzett kutatásairól kérdeztük.

Tovább


<b>Génterápiával legyőzött retinasorvadás</b>