A kontinens döntéshozói, egészségpolitikusai, betegszervezetei, szakemberei, a digitális egészség úttörői közös platformra léptek a Biogen vállalat, a Reuters Events és az EU40 együttműködésével megrendezett virtuális konferencián, hogy kollektív tudásukkal még hatékonyabban lépjenek a ritka betegek érdekében. Hogy mind a diagnózishoz, mind az ellátáshoz való hozzáférés Európa-szerte egységes legyen. Költséghatékonyságot célzó stratégiát, az ismeretek összegyűjtését és az információhoz való hozzáférés javítását, erősítését hirdették meg. Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója értékelte az összefogás jelentőségét és mutatta be a hazai helyzetet. Az elmúlt 20 évben elért fejlesztések ellenére sok beteg számára a hatékony kezelések hiánya, a terápiákhoz való hozzáférés és a diagnózissal kapcsolatos nehézségek ma is gyakori problémát jelentenek. Az erős politikai, egészségpolitikai és döntéshozói akarat, valamint az EU-országok közötti folyamatos együttműködés továbbra is létfontosságú a ritka betegségben szenvedők életminőségének és a terápia eredményességének alakításához. Az innováció megerősítése ezen a területen és a hozzáférés növelése Európa-szerte kulcsfontosságú a betegellátás átalakításához. Azokat a betegségeket, melyek több mint 2000 emberből érintenek egyet, ritka betegségként (RB) tartjuk számon. Jelentőségüket jól mutatja, hogy világszerte 300 millió ember küzd valamilyen ritka betegséggel, akiknek mintegy fele a gyermekek közül kerül ki. Az Európai Unióban közvetlenül majd 30 millió, míg a családtagokkal együtt közvetve 100 millió ember érintett. Az ide tartozó megbetegedések négyötöde genetikai eredetű, míg a fennmaradó hányadot bakteriális és vírusfertőzések, valamint környezeti tényezők okozzák. A szakemberek, orvosok, molekuláris biológusok, kutatók fáradhatatlanul dolgoznak azon, hogy új kezeléseket találjanak, mellettük lényegében Európa egészségpolitikai döntéshozói, meghatározó szereplői is új fejezetet nyitottak. A Biogen vállalat, a Reuters Events és az EU40 közös, a ritka betegségekkel kapcsolatos európai együttműködés jövőjével foglalkozó „Unlocking innovation and access for rare disease patients in Europe” címmel megrendezett mostani, ha úgy tetszik nyitó virtuális konferenciáján többek között Stella Kyriakides, az egészségügyért és az élelmiszer-biztonságért felelős európai biztos, de több európai parlamenti képviselő, meghatározó piaci szereplő, a ritka betegségek legnagyobb betegszervezetei, a terület véleményformáló professzorai, de még a digitális egészség meghatározója is szerepet vállal ebben a munkában, hogy tudásukkal, tapasztalatukkal mind inkább segítsék a hozzáférést. A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás és fejlesztés a tudomány és a technológia élvonalában áll, és meghúzza az orvosi ismeretek határait. Soha nem látott mértékben bővül a ritka betegségek terápiájára irányuló fejlesztések köre, amit jól mutat, hogy a 2000-es évek közepétől mintegy 90 százalékkal nőtt a ritka betegségek gyógyítását célzó klinikai vizsgálatok száma Európában. A mintegy 600 ritka betegség gyógyszerei olyan új technológiákat alkalmaznak, mint a sejt- és génterápiák, az antiszensz RNS-interferencia-terápia, biotechnológiailag előállított fehérjék és a monoklonális antitestek, amelyek legtöbbje célzott terápia. A ma elért haladás közvetlenül kapcsolódik a ritka betegségek gyógyszereiről szóló európai rendelet 2000. évi végrehajtásához. Az 1990-es évek során számos tagállam konkrét intézkedéseket fogadott el a ritka betegségekről és azok felderítéséről szóló ismereteink javítása érdekében, diagnózis, megelőzés és kezelés, de ezen a területen kevés kezdeményezés történt, és nem vezetett jelentős előrelépéshez a ritka betegségek kutatásában. Összesen mintegy 8000 ritka betegség létezik a világon, melyeknek mintegy hat százalékára van jelenleg engedélyezett, hatékony terápia, vagyis 94 százalékában nincsenek gyógyszeres kezelési lehetőségek. Azokban az esetekben, ha van gyógyszer, azokhoz hozzáférést kell biztosítani. Az új generációs kezelések átalakíthatják a betegek életét és segítenek kezelni az egészségügyi rendszereink előtt álló kihívásokat, a meglévő gyógyszerekhez való hozzáférés biztosítását. A kormányokkal és az egészségügyi rendszerekkel megosztott a cél és a felelősség. Természetesen az ezen új kezelésekben rejlő lehetőségek csak akkor realizálódhatnak, ha a betegek hozzáférnek azokhoz. Tapasztalataink szerint az összes szereplő az egészségügyi ökoszisztéma része: a betegek, családtagjaik és gondozóik, klinikusaik, az egészségügyi szolgáltatók, a biztosítók, és az új kezelést fejlesztő vállalatok, ők mind közös érdekért harcolnak. Európai szinten azonban feladat a stabil és kiszámítható szabályozási környezet biztosítása is, amely támogatja és ösztönzi a ritka betegségek új diagnosztikájának és kezeléseinek további kutatását. Mindez az élettudományi és orvostudományi szektor, benne a kis- és középvállalkozások együttműködését is igényli annak érdekében, hogy olyan környezetet kell, hogy teremtsünk Európában, amely felismeri a gyorsan fejlődő tudomány, például a gén- és sejtterápiák lehetőségeit. Magyarországon mintegy 700 ezer embert érintenek a ritka betegségek. Jó hír azonban, hogy hazánk a kelet-közép-európai régióban éllovasnak számít a tekintetben, hogy az Európai Gyógyszerfelügyelet (EMA) által engedélyezett, e betegségcsoportot érintő készítményeknek mintegy 55 százaléka hazai finanszírozásban is elérhető (leginkább a ritka hematológiai, onkológiai, neurológiai és metabolizmust érintő betegségek esetén). Az ő számukra az innovatív, hatékony terápiákhoz való hozzáférés jelent új esélyt a gyógyulásra, panaszaik enyhítésére vagy szinten tartására. Hazánk e téren elért eredménye a finanszírozást ellátó Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő támogató és segítő hozzáállásának, a szakorvosok és szakdolgozók áldozatos munkájának, valamint az innovatív gyógyszeripar konstruktív együttműködésének köszönhető. „Ami most látható az európai döntéshozásban, illetve egy ilyen rendezvény kapcsán is, az a felismerés és a tenni akarás annak érdekében, hogy az információkat mind szélesebb körben és rendszerbe szervezve tudjuk megosztani, amelyhez a digitális eszközök, a mesterséges intelligencia óriási előrelépést hoz. Mert a kollektív tudásnak különösen ezen a területen van a legnagyobb ereje, a tudás így hasznosul leggyorsabban és fordítható betegeink javára. Érezhetően sokkal nagyobb az érzékenység e terület iránt, már nem csodabogarak az itt dolgozó orvosok, akiknek az innovatív terápiáknak köszönhetően nem csak diagnosztikai, hanem terápiás sikerélményük is van. Az ilyen összefogásból a betegek nyernek legtöbbet, hiszen amikor orvos-beteg-kutató együttműködik, ráadásul nemzetközi szinten, az nagyon sokat ad a gyógyító munkához. Magyarországnak úgy érzem, hogy komoly szerepe van ebben, nemcsak a mi intézetünk kapcsolódott be intenzíven a nemzetközi munkába, de az innovációt mi sem mutatja jobban, hogy például Meskó Bertalan egészségügyi jövőkutató is komoly szerepet vállal ebben az összefogásban, mert a mesterséges intelligencia, a digitális világ bevonása a jövő” – mondja dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója. „Hazánkban az EMMI minisztere 2015-ben öt Ritka betegség Szakértői Központot nevezett ki, ezek a négy orvosképzést biztosító egyetem és az Országos Onkológiai Intézet. Így az ország bármely szegletéből elérhető olyan szakmai csapat, amelyik gyors diagnózist tud adni és, ha ott helyben adott betegségre nincs a megfelelő szakember, tudják, hová kell küldeni a beteget, azaz működik az országon belüli hálózat is. Ez egy óriási előrelépés. A mi intézetünk elsősorban a ritka genetikusan meghatározott kórképekre, azon belül is a ritka neurológiai és pszichiátriai betegségekre fókuszál, de ha más gonddal fordul hozzánk valaki, akkor is tudjuk, hogy hová irányítsuk a beteget. A Semmelweis Egyetemnek van egy saját Ritka Beteg Hálózata, melyben csaknem az összes betegellátó klinikánk ritka betegségek iránt érdeklődő klinikusa részt vesz. Egyetemünk klinikái az idén már 10 Európai Referencia Hálózatban (ERN) vesznek részt teljes jogú tagként és 6 esetben az egyetemünkön működő Nemzeti Csomóponton keresztül társult tagként kapcsolódnak az ERN-hez. Az ERN határon átívelő betegellátáshoz biztosított konzultációs platformja a CPMS egy nagyszerű kezdeményezése, azonban optimális működtetéséhez ma még nincs forrás. Így fordulhat elő, hogy ha bárki egy másik intézménytől segítséget kér egy nagyon bonyolult ügy megoldásában, a több napos vagy hetes munkát gratis nem szívesen végzi el a nemzetközi szakértő. Gond az is, hogy óriási az egyenlőtlenség mind a diagnosztikában, mind a gyógyszerekhez való hozzáférésben. Van, ahol magától értetődő mind egy genetikai vizsgálat, vagy a szükséges készítmény támogatása, míg van, ahol akár éveket kell várni – ennek kiegyenlítésén dolgozunk. De mindezek mellett egy ilyen összefogás legnagyobb ereje a kollektív tudás, annak terjesztése, amely nagyon fontos abban a világunkban, ahol a gyógyításról való gondolkodás ilyen ütemben alakul” – fogalmazott az intézetvezető professzor. Hogyan javíthatja az Európai Referencia Hálózat az ritka betegségek gondozását? • Egységes irányelvek és határozatok • Kollektív tudás: európai hálózatépítés orvosok, kutatók számára a CPMS-en keresztül és azon túl • A tudás terjesztése: az információcsere folyamatának elősegítése nemzeti és nemzetközi szinten • Kiváló elérési lehetőségek (ösztöndíjprogramok, webes szemináriumok, nyári iskolák) •Toborzás nemzetközi kutatási programba és klinikai vizsgálatokba •Megosztott nyilvántartások Dr. Molnár Mária Judit SWOT-analízise a ritka betegségek magyarországi menedzseléséhez: Erősségek • Multidiszciplináris klinikai szakértelem • Holisztikus megközelítés • Akadémiai networkhálózatok • RB-biobank az RB szakértői központokban • A jogalkotás támogatása az egészségügy és a kutatás fejlesztése érdekében • A RB-tudás integrálása az oktatási tantervbe • Országos ernyő betegszervezet (RIROSZ) Gyengeségek • A pénzügyi kapacitás szűkös • Az új technológiák bevezetése nehéz (költségtérítési problémák) • A diagnosztikai laboratóriumok minőség-ellenőrzése változó • A nemzeti RB-regiszterek hiánya • Alacsony költségvetésű K + F támogatások • A legtöbb polgár egészségügyi és digitális ismerete viszonylag alacsony Lehetőségek • Egységes útmutatások / protokollok az ERN-en belül • Nemzetközi RB-nyilvántartás létrehozása • Optimalizálja a határokon átnyúló betegellátást uniós szinten • A kutatás-fejlesztési partnerekkel való együttműködés erősítése, részvétel az EU K + F projektjeiben • Javítsa a költséghatékonyságot: jelentős szervezeti fejlesztéseket lehet megvalósítani alacsony költség mellett, ami növelheti a hatékonyságot Fenyegetések • Az érdekeltek érdekei harmonizációjának a hiánya • A kompenzációs rendszer rugalmatlansága • Az emberi erőforrások hiánya • Nem elégséges társadalmi támogatás a betegek és családjaik számára • A szociális ellátások elégtelensége Kun J. Viktória