Részletes keresés

Klinikum

2023. DECEMBER 20.

hirdetés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2023. OKTÓBER 26.

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság X. Kongresszusa Absztraktfüzet

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság X. Kongresszusa Absztraktfüzet Siófok, Magyarország 2023. október 26–28.

HUN 2023;8(5)

Lege Artis Medicinae

2023. MÁRCIUS 30.

A krónikus myeloid leukaemia kezelésének aktualitásai

WEISINGER Júlia, MASSZI Tamás

A krónikus myeloid leukaemia a tirozin­kináz-gátló kezelések megjelenése óta ha­lálos betegségből jól kezelhető, krónikus kórképpé vált. A betegség alapját a Phi­la­del­­phia-kromoszóma kialakulása és a kons­ti­tutívan aktív BCR-ABL1 tirozinkináz ke­let­kezése okozza. A tirozinkináz-gátlók al­kal­mazása mellett a krónikus fázisú CML-es betegek életkilátásai ma már megköze­lítik a normálpopulációét.

HUN 2023;33(3)

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye, ÖNAL Hasan

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]

ENG 2021;74(03-04)

Magyar Radiológia

2007. DECEMBER 20.

A poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség hasi és mellkasi manifesztációi gyermekekben négy esetünk kapcsán

VÁRKONYI Ildikó, NYITRAI Anna, MAGYAROSY Edina, RÉNYI Imre, SZEBERÉNYI Júlia, KIS Éva

A poszttranszplantációs lymphoproliferativ betegség transzplantált betegeken, másodlagosan alakul ki. Az immunszuppresszió csökkentésére és kiegészítő gyógyszeres terápiára általában jól reagál.

HUN 2007;81(07-08)

Magyar Radiológia

2007. DECEMBER 20.

Sarcoidosis máj- és lépérintettséggel, hypercalcaemiával

TÓTH Mónika, WENINGER Csaba, MORÓ Zsuzsanna, SZOMOR Árpád

A sarcoidosis viszonylag gyakori, több szervet érintő megbetegedés. Mellkasi manifesztációja a leggyakoribb, de minden szervben jelentkezhet. Hasi elváltozások esetén ritkán merül fel sarcoidosis gyanúja.

HUN 2007;81(07-08)

Lege Artis Medicinae

2007. NOVEMBER 20.

Akut pancreatitis okozta gastrolienalis fistula Esetleírás képekben

CZAKÓ László, GÉCZI Tibor, LEINDLER László, FARKAS Gyula, TISZLAVICZ László, LONOVICS János

A műtét során a gyomor nagygörbületi oldalának necrosisa és gastrolienalis fistula igazolódott. A lép és a gyomor nagygörbületi oldala került reszekcióra. A posztoperatív szak eseménytelen volt, a beteg hat hónappal a műtét után tünetmentes. Esetünkben a gyomorfekélyből kiinduló fistulajárat kialakulását az akut pancreatitis segíthette elő, ezt a szövettani vizsgálat eredménye is alátámasztotta. A legjellegzetesebb, bár nem specifikus eltérés gastrolienalis fistula esetén: splenomegalia levegővel vagy necrosissal a lépben. A gasztroszkópos vizsgálat a fistulanyílás vizualizálásával keltheti fel a betegség gyanúját, amit a fistulajárat és a lépüreg kontrasztanyaggal való feltöltése igazolhat. A terápia műtéti: a fistula, a gyomor és a lép reszekciója.

HUN 2007;17(11)

Lege Artis Medicinae

2006. OKTÓBER 18.

Haemangiomával szövődött epithelialis lépcysta

LÉVAY Bernadett, SZELECZKY Márton, MAKAI Gábor, HIDVÉGI Judit, TAMÁS Róbert, GAMAL E. Mohamed

A lép betegségeinek vezető tünete a változó mértékű splenomegalia. További tünetként fájdalom léphet fel a has bal felső kvadránsában; láz, sárgaság, vérzékenység fordulhat elő.

HUN 2006;16(10)

Magyar Immunológia

2004. MÁJUS 10.

A Felty-szindróma immunológiája

BÁLINT Géza, BÁLINT Péter

A Felty-szindróma szuperreumatoid betegségnek fogható fel, amely immungenetikailag sokkal egységesebb kórkép, mint a rheumatoid arthritis. A HLA-DRB1*0401 antigén az esetek 83%-ában megtalálható. Általában a rheumatoid arthritis hosszabb lefolyása során jelentkezik, a szakirodalmi adatok szerint az esetek 1%-ában. Ha a rheumatoid arthritisben szenvedõ betegnek tartós, más okkal nem magyarázható neutropeniája van, Feltyszindróma diagnosztizálható akkor is, ha splenomegalia nem mutatható ki.

HUN 2004;3(04)