Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 125

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Hírvilág

2024. FEBRUÁR 28.

Február 29: a ritka betegségek világnapja

Idén huszonkilenc napos a február, ami csak minden negyedik évben fordul elő, ezért választották a szakemberek február utolsó napját a Ritka Betegségek Világnapjának, mert így négyévente - egy valóban ritka napon - lehet felhívni a figyelmet ezekre a szindrómákra, és a ritka betegségekkel élők problémáira.

Hypertonia és Nephrologia

2024. FEBRUÁR 28.

A diabeteses, a veseelégtelen és a perimenopausás hypertoniás betegek

ÁBRAHÁM György

A cardiovascularis morbiditás és mortalitás meghatározó kóroki tényezője a szimpatikus túlsúly, amely a fő kockázati tényezők káros hatásait szignifikánsan potenciálja. A központi idegrendszerben a rostralis, a caudalis, a spinalis, a rostro-ventrolateralis és a caudalis ventrolateralis medulla, valamint a nucleus tractus solitarii és a locus coeruleus azok a predilekcionált területek, amelyek a szimpatikus túlsúly meghatározásában központi szerepet játszanak.

Ideggyógyászati Szemle

2024. JANUÁR 30.

Aneurysmás csontcysta gyermek-idegsebészeti megoldása a háti gerinc magasságában

BERÉNYI György, MARKIA Balázs, BANCZEROWSKI Péter

Az aneurysmás csontcysták benignus, azonban lokálisan agresszíven viselkedő csontdaganatok. Leggyakrabban gyermekeket és fiatal felnőtteket érint. Esetleírásunkban bemutatjuk egy 15 éves fiú progresszív, krónikus háti fájdalmának hátterében igazolódó kórképét. Kivizsgálása során MRI-vizsgálat igazolt a Th II csigolyatest jobb felében is ábrázolódó, mindkét processus transversust és a processus spinosust is involváló cysticus térfoglalást.

Hírvilág

2023. NOVEMBER 29.

Egyéves az önkéntes újszülöttkori SMA-szűrés program

A gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeket a betegséget módosító gyógyszeres terápiával egészen 2018-ig nem tudták kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg, melynek oka többnyire a súlyos légzési elégtelenség volt.

Ideggyógyászati Szemle

2023. NOVEMBER 30.

[A spinalis anesztézia hatékonysága thoracolumbalis stabilizációban]

AKGUL Huseyin Mehmet , AKGUN Yigit Mehmet

[A gerincsebészet fontos he­lyet foglal el az idegsebészeti gyakorlatban. Az ágyéki gerinc sebészeti eljárásai kö­zé tar­tozik a stabilizáció, a discectomia, a fo­ra­mi­notomia és a dekompresszió. ]

Lege Artis Medicinae

2023. SZEPTEMBER 30.

A periprocedurális antikoagulálás gyakorlata – egy helyi konszenzus születése

BENCZÚR Béla, RODEK Gyula, SIMON János

A periprocedurális antikoagulálás problematikája egyre gyakoribb a mindennapi betegellátásban. Alapvető a szakterületek határain átívelő, interdiszciplináris megközelítés, a különböző szakmák bevonásával létrehozott „antikoaguláns-team” kialakítása, melyben helye van a kardiológusnak, az aneszteziológusnak, a beavatkozást végző manuális szakembernek (sebész, traumatológus stb.) és még a háziorvosnak is.

Ideggyógyászati Szemle

2023. JÚLIUS 30.

[Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben]

AHMET EVLICE, ATIL BIŞGIN, FILIZ KOÇ

[Az 1-es típusú neuro­fib­ro­ma­tosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 ese­tén a betegek különböző klinikai megjelenési formákkal és különböző társbetegségekkel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbetegségeinek meghatározása.]

Hírvilág

2023. JÚNIUS 29.

Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés

2023. június 28-án ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.