Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.

Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!

 

Találatok száma: 2

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2007;60(11-12)