Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁRCIUS 30.

A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei

SZABÓ-TAYLOR Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg. 

HUN 2023;76(3-4)

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2013. JÚLIUS 30.

A központi idegrendszer fejlõdési rendellenességeinek praenatalis diagnosztikája

LANGMÁR Zoltán, NÉMETH Miklós, CSABA Ákos, SZIGETI Zsanett, JOÓ József Gábor

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához.

HUN 2013;66(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2013. JÚLIUS 30.

Minor fizikális anomáliák autizmusban

TÉNYI Tamás, JEGES Sára, HALMAI Tamás, CSÁBI Györgyi

A minor fizikális anomáliák (MPA) olyan enyhe, klinikailag és kozmetikailag nem jelentős morfogenetikai hibák, melyek praenatalis eredetűek és diagnosztikai, prognosztikai és epidemiológiai szempontból egyaránt jelentős információs értékkel rendelkeznek. Mivel mind a kültakaró, mind az agy ectodermalis eredetű, a minor fizikális anomáliák gyakrabban jelennek meg idegfejlődési zavarokban, így autizmusban is.

HUN 2013;66(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2011. SZEPTEMBER 23.

Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában

KELEMEN Anna, GÁL Anikó

Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt.

HUN 2011;64(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.

HUN 2009;62(01-02)

Magyar Radiológia

2007. OKTÓBER 20.

Campomeliás dysplasia praenatalis felismerése ultrahangvizsgálattal

NAGY Gábor, VRECZENÁR László

A campomeliás dysplasia egy jellegzetes csontosodási rendellenesség, amelyet a végtagcsontok rövidültsége és hajlottsága jellemez, külső megjelenését tekintve törpeséghez vezet.

HUN 2007;81(05-06)

Magyar Radiológia

2004. DECEMBER 20.

Melorheostosis - Ritka megjelenési forma

KUTKOWSKA-KAZMIERCZAK Anna, OBERSZTYN Ewa, KOZLOWSKI Kazimierz

A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió.

HUN 2004;78(06)

Lege Artis Medicinae

2001. MÁJUS 20.

Szelektív terhességmegszakítás congenitalis anomáliára discordans többes terhességben

PATKÓS Péter, HRUBY Ervin, PAPP Csaba, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

Ikerterhességek azon különleges eseteiben, amikor csak az egyik magzatnál áll fenn praenatalis diagnosztikai módszerekkel igazolható súlyos rendellenesség vagy betegség, a másik magzat pedig egészséges, mintegy húsz éve van lehetőség szelektív terhességmegszakításra, az egészséges magzat megmentése és életkilátásainak növelése érdekében.

HUN 2001;11(05)

Ideggyógyászati Szemle

2001. MÁJUS 01.

Canavan-Van Bogaert-Bertrand-leukodystrophia

KELEMEN Anna, KÁLMÁNCHEY Rozália, BURLINA Alessandro, MATALON Ruben

A szerzők két eset kapcsán ismertetik hazánkban először a Canavan-leukodystrophia tüneteit, diagnosztikáját, patofiziológiáját és genetikáját. Ezen autoszomális recesszív öröklődésű, csecsemőkori kezdetű leukodystrophia könnyen felismerhető a progresszív neurológiai hanyatlást és tetrospasticitást kísérő macrocephaliáról és a korai látásvesztésről.

HUN 2001;54(05-06)